DB32T-20個(gè)常染色體STR基因座等位基因頻率參數(shù)

ICSFORMTEXT11FORMTEXTC06FORMTEXT?????DBFORMTEXT32DBFORMTEXT32/TFORMTEXTXXXXX—FORMTEXTXXXXFORMTEXT?????20個(gè)FORMTEXT常染色體STR基因座等位基因頻率參數(shù)FORMTEXTAllelefrequencyparametersof20autosomalshorttandemrepeat(STR)lociFORMTEXT點(diǎn)擊此處添加與國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)一致性程度的標(biāo)識(shí)FORMDROPDOWNFORMTEXT?????FORMTEXT????-FORMTEXTXX-FORMTEXTXX發(fā)布FORMTEXTXXXX-FORMTEXTXX-FORMTEXTXX實(shí)施江蘇省市場(chǎng)監(jiān)督管理局???發(fā)布DB32/TXXXXX—XXXX前??言 2引??言 31范圍 42規(guī)范性引用文件 43術(shù)語(yǔ)和定義 44群體遺傳學(xué)參數(shù)計(jì)算 55群體遺傳學(xué)參數(shù)結(jié)果 7前??言本文件按照GB/T1.1-2020給出的規(guī)則起草。本文件由江蘇省人民醫(yī)院（南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院）提出。本文件由江蘇省衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)歸口。本文件主要起草單位：江蘇省人民醫(yī)院（南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院）、復(fù)旦大學(xué)、蘇州大學(xué)、南京醫(yī)科大學(xué)、紹興文理學(xué)院、江蘇省司法鑒定協(xié)會(huì)、南京市司法鑒定協(xié)會(huì)。本文件主要起草人:周惠英、潘猛、李成濤、高玉振、冀強(qiáng)、張巧英、居曉斌、葉琴、劉燕婷。本文件為首次發(fā)布。引??言科學(xué)研究表明，不同民族、不同地區(qū)人群的遺傳特征存在差異。在進(jìn)行人類遺傳同一認(rèn)定及親權(quán)鑒定時(shí)，應(yīng)采用同地區(qū)同民族的人類遺傳基因頻率分布資料。本文件運(yùn)用法醫(yī)物證學(xué)、遺傳學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)等學(xué)科的理論而制訂，為法庭科學(xué)采用常染色體STR基因座進(jìn)行法醫(yī)物證鑒定所涉及的親權(quán)指數(shù)計(jì)算提供科學(xué)數(shù)據(jù)和統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。20個(gè)常染色體STR基因座等位基因頻率參數(shù)范圍本文件規(guī)定了漢族人群20個(gè)常染色體STR基因座的等位基因頻率。基因座包括：D1S1656、D2S441、D3S3045、D4S2366、D5S2500、D6S477、D7S3048、D8S1132、D9S925、D10S1435、D11S2368、D13S325、D14S608、D15S659、D17S1290、D18S535、D19S253、D20S470、D21S1270、D22-GATA198B05。本文件適用于司法鑒定機(jī)構(gòu)和司法鑒定人從事法醫(yī)物證鑒定的活動(dòng)，其他單位可參照使用。規(guī)范性引用文件下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文件，僅該日期對(duì)應(yīng)的版本適用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于本文件。GB/T37223親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范SF/ZJD0105010常染色體STR基因座的法醫(yī)學(xué)參數(shù)計(jì)算規(guī)范術(shù)語(yǔ)和定義下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件。親權(quán)鑒定parentagetesting通過對(duì)人類遺傳標(biāo)記的檢測(cè)，根據(jù)遺傳規(guī)律分析，對(duì)個(gè)體之間的血緣關(guān)系進(jìn)行判斷的活動(dòng)。[來源:GB/T37223,3.1]基因座locus基因在染色體的特定位置。[來源:SF/ZJD0105010,2.1]等位基因allele基因座上的基因可以有多種形式，它們之間存在DNA一級(jí)結(jié)構(gòu)的差異，這種有差異的基因互稱為等位基因。[來源:SF/ZJD0105010,2.2]Hardy-Weinberg平衡定律Hardy-Weinbergequilibrium用于闡述繁殖對(duì)群體的基因頻率和基因型頻率的影響。該定律建立在一個(gè)理想的群體模式上，即群體無限大、隨機(jī)婚配、沒有突變及沒有大規(guī)模的遷徙和沒有選擇因素的影響，結(jié)論是群體中的基因頻率和基因型頻率在逐代傳遞中保持不變。[來源:SF/ZJD0105010,2.7]群體遺傳學(xué)參數(shù)計(jì)算親權(quán)指數(shù)判斷親權(quán)關(guān)系所需的兩個(gè)條件概率的似然比率，計(jì)算公式如下：等位基因頻率處于Hardy-Weinberg平衡狀態(tài)的調(diào)查群體中，某種等位基因數(shù)目占該基因座上所有等位基因數(shù)目的百分比。計(jì)算公式為：注：?jiǎn)蝹€(gè)基因座上全部等位基因頻率的總和應(yīng)為1。雜合度調(diào)查群體中某遺傳標(biāo)記所有基因型中雜合子的占比。雜合度越高，說明該遺傳標(biāo)記的雜合性越大，在法醫(yī)學(xué)個(gè)人識(shí)別中的應(yīng)用價(jià)值越大。雜合度分為觀察雜合度（observedheterozygosity,Hobs）和期望雜合度（expectedheterozygosity,Hexp）。計(jì)算公式分別為：式中：N為調(diào)查群體中所有等位基因或單倍型的總數(shù)，n為等位基因或單倍型種類的數(shù)目，Pi為第i個(gè)等位基因或單倍型的頻率。排除概率不是孩子生父或生母的隨機(jī)個(gè)體，能夠被遺傳標(biāo)記排除血緣關(guān)系的概率。用于評(píng)估某一遺傳標(biāo)記系統(tǒng)在親權(quán)鑒定案件中的實(shí)際價(jià)值。遺傳標(biāo)記系統(tǒng)的多態(tài)性程度越高，可用于排除非生物學(xué)父親或母親的能力越強(qiáng)。一個(gè)常染色體STR基因座有n個(gè)等位基因，并且均為顯性，則該STR基因座在三聯(lián)體、二聯(lián)體親權(quán)鑒定時(shí)PE計(jì)算分別按照下列公式進(jìn)行：三聯(lián)體親權(quán)鑒定PE計(jì)算公式：二聯(lián)體親權(quán)鑒定PE計(jì)算公式：式中：PE為排除概率，n為等位基因的個(gè)數(shù)，Pi為等位基因i的頻率，Pj為等位基因j的頻率累積排除概率親權(quán)鑒定不止使用一個(gè)基因座，有必要知道使用的全部遺傳標(biāo)記對(duì)于不是孩子生父的男子，否定父權(quán)有多大的可能性，即累積排除概率(cumulativeprobabilityofexclusion，CPE)。計(jì)算累積排除概率的前提條件是一個(gè)遺傳標(biāo)記系統(tǒng)獨(dú)立于另一個(gè)系統(tǒng)。計(jì)算公式為：CPE=1-(1-PE1)×(1-PE2)×(1-PE3)×…×(1-PEk)=1-(1-PEk)式中：PEk為第k個(gè)遺傳標(biāo)記的PE值。求出各個(gè)遺傳標(biāo)記的PE值后，可按公式求出累積排除概率。個(gè)體識(shí)別能力隨機(jī)抽取的兩個(gè)體，在某個(gè)遺傳標(biāo)記中的表型、基因型不相同的概率越高，說明這個(gè)遺傳標(biāo)記在識(shí)別不同個(gè)體方面的效能就越強(qiáng)，計(jì)算公式為：式中：為個(gè)體識(shí)別能力，為某一遺傳標(biāo)記的表型數(shù)目，為第i個(gè)表型的頻率，指調(diào)查群體中隨機(jī)抽取兩個(gè)無關(guān)個(gè)體在某一個(gè)基因座上二者表型純粹由于機(jī)會(huì)而一致的概率。累積個(gè)體識(shí)別能力個(gè)體識(shí)別不止使用一個(gè)遺傳標(biāo)記，一組相互獨(dú)立的遺傳標(biāo)記聯(lián)合使用，識(shí)別群體中不同個(gè)體的綜合能力，即累積個(gè)體識(shí)別能力（totaldiscriminationpower,TDP）。計(jì)算公式為：TDP=1-(1-DP1)×(1-DP2)×(1-DP3)×…×(1-DPk)=1-Pm1×Pm2×Pm3×Pm4×Pm5×…×Pmk=式中：k為遺傳標(biāo)記的數(shù)目，Pmj為檢測(cè)系統(tǒng)中第j個(gè)遺傳標(biāo)記的Pm值，為檢測(cè)系統(tǒng)中k個(gè)遺傳標(biāo)記的總Pm值。多態(tài)信息含量遺傳標(biāo)記多態(tài)性可提供的信息量的度量，PIC值介于0和1之間，越接近1，則遺傳標(biāo)記的信息量越多。PIC值取決于STR基因座上等位基因數(shù)目及頻率分布。計(jì)算公式為：式中：n為等位基因的數(shù)目，pi為基因座上第i個(gè)等位基因的頻率，pj為基因座上第j個(gè)等位基因的頻率。群體遺傳學(xué)參數(shù)結(jié)果樣本來源本文件樣本選擇，篩選江蘇漢族人群無血緣關(guān)系個(gè)體樣本共計(jì)5025份。20個(gè)常染色體STR基因座復(fù)合PCR擴(kuò)增，擴(kuò)增產(chǎn)物用3130遺傳分析儀（美國(guó)ABI公司）進(jìn)行毛細(xì)管電泳，采用GeneScan3.2軟件分析并獲取分型結(jié)果。PowerStats軟件進(jìn)行法醫(yī)學(xué)參數(shù)（表1）和等位基因頻率參數(shù)（表2）統(tǒng)計(jì)。法醫(yī)學(xué)參數(shù)表1中Hardy-Weinberg平衡定律檢驗(yàn)P值均大于0.05，說明本文件收集的樣本有效。觀察雜合度、多態(tài)信息含量、個(gè)體識(shí)別能力和排除概率統(tǒng)計(jì)值顯示20個(gè)STR基因座隨機(jī)抽樣情況下能提供較高的群體多態(tài)性信息。累積個(gè)體識(shí)別能力為0.999999999999999999999999692435，累積排除概率為0.999999997。以上均符合法醫(yī)物證鑒定使用要求。江蘇漢族人群20個(gè)STR基因座的法醫(yī)學(xué)參數(shù)（n=5025）基因座觀察雜合度個(gè)體識(shí)別能力排除概率多態(tài)信息含量Hardy-Weinberg平衡定律檢驗(yàn)P值D1S16560.19190.94570.61430.79570.4813D2S4410.23440.91340.53690.73810.4768D3S30450.22060.92020.56140.74870.9369D4S23660.25190.89930.50650.71270.5771D5S25000.21740.92280.56730.75400.7872D6S4770.20680.92480.58650.76090.7324D7S30480.12880.97020.73710.85920.5480D8S11320.15220.96010.69070.83370.4456D9S9250.22020.92420.56220.75520.4039D10S14350.23890.90760.52920.72610.2788D11S23680.15720.95750.68070.82740.5437D13S3250.20560.92710.58880.76400.6618D14S6080.17570.94770.64500.80500.5392D15S6590.15330.95780.68840.82850.5711D17S12900.18620.94090.62490.78860.8710D18S5350.19030.93190.61720.77510.4106D19S2530.20690.92790.58630.76390.7943D20S4700.13220.96900.73030.85610.6300D21S12700.19210.94160.61390.78910.4139D22-GATA198B050.16390.95320.66760.81470.5882等位基因頻率參數(shù)經(jīng)過統(tǒng)計(jì)分析獲得的20個(gè)STR基因座等位基因頻率參數(shù)，用于法醫(yī)物證親權(quán)鑒定時(shí)親權(quán)指數(shù)計(jì)算，結(jié)果見表2。江蘇漢族人群20個(gè)常染色體STR基因座等位基因頻率參數(shù)（n=5025）D1S1656D13S325D17S1290D20S470D21S1270等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率90.0002120.000180.000260.001270.0002100.0012130.000190.000970.000180.0001110.060614.10.0001100.03757.30.000390.0024120.0404150.0012110.044680.00129.30.0013130.091015.10.000111.30.000190.0222100.3000140.0744160.0016120.0128100.1407110.068214.10.000116.10.000112.30.000110.30.000111.30.000314.30.0001170.0070130.0123110.0313120.0414150.3101180.0431140.0153120.043112.30.089915.30.0017190.2389150.222112.30.0005130.0910160.241119.20.0001160.2982130.124113.30.035916.10.000119.30.000316.20.000113.30.0005140.252816.30.0082200.282516.30.0001140.139214.30.0072170.076820.30.0002170.172914.10.0001150.099017.30.0581210.2118180.113914.30.000415.30.0026180.0092220.1388190.0469150.1639160.007018.30.0222230.0486200.014015.30.000516.30.0004190.0009240.0195210.0068160.1830170.000319.30.0033250.0045220.001216.10.0001200.0002260.000816.30.000120.30.000226.30.0001170.1018270.0006180.0354190.0085200.0011210.0005220.0001表2(續(xù))D6S477D7S3048D8S1132D9S925D10S1435等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率90.0001150.0001150.0002100.000180.03409.20.0001160.0017160.0125110.000690.0011100.0090170.0057170.0943120.0011100.047910.20.0006180.0960180.2036130.010410.30.0011110.0033190.090118.20.0001140.1371110.152811.20.0004200.1573190.188514.30.000111.30.0004120.0617210.112719.30.0001150.2038120.367412.20.0003220.0792200.155315.30.001012.10.0001130.209422.10.000220.30.0003160.312512.30.0002140.1908230.1777210.147516.30.0205130.243514.20.000123.30.000321.20.0001170.2188140.1336150.2921240.159821.30.000517.30.006714.20.000115.20.0001250.0923220.1097180.081614.30.0002160.1931260.0213230.063718.30.0001150.0157170.0306270.0052240.0199190.0052160.0020180.0072280.0004250.0030200.0003190.0010290.0001260.000821.10.0001200.000121.10.0001D11S2368D2S441D14S608D15S659D3S3045等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率130.00018.10.000240.000480.00076.20.0001150.003090.000350.000590.004370.0001160.02569.10.028660.0642100.002280.0006170.14679.30.000170.2150110.013290.3406180.1134100.244080.0206120.14739.20.0010190.162810.10.001790.1242130.2246100.0339200.1778110.34179.20.0001140.1240110.030320.10.000311.30.03829.30.0001150.0396120.132720.20.0001120.1833100.2304160.1507130.2193210.222712.30.000510.30.0001170.1808140.1827220.0968130.0260110.2042180.0886150.0536230.0394140.123611.10.0001190.0200160.0046240.0095150.0114120.1013200.0035170.0004250.001615.10.0001130.0322210.0005260.0003160.0004140.0054150.0011160.0002表2(續(xù))D18S535D19S253D4S2366D5S2500D22-GATA198B05等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率70.000460.000180.000680.0002130.000180.000470.166190.292690.0044140.00