DB32T-20個常染色體STR基因座等位基因頻率參數(shù)

ICSFORMTEXT11FORMTEXTC06FORMTEXT?????DBFORMTEXT32DBFORMTEXT32/TFORMTEXTXXXXX—FORMTEXTXXXXFORMTEXT?????20個FORMTEXT常染色體STR基因座等位基因頻率參數(shù)FORMTEXTAllelefrequencyparametersof20autosomalshorttandemrepeat(STR)lociFORMTEXT點擊此處添加與國際標準一致性程度的標識FORMDROPDOWNFORMTEXT?????FORMTEXT????-FORMTEXTXX-FORMTEXTXX發(fā)布FORMTEXTXXXX-FORMTEXTXX-FORMTEXTXX實施江蘇省市場監(jiān)督管理局???發(fā)布DB32/TXXXXX—XXXX前??言 2引??言 31范圍 42規(guī)范性引用文件 43術語和定義 44群體遺傳學參數(shù)計算 55群體遺傳學參數(shù)結果 7前??言本文件按照GB/T1.1-2020給出的規(guī)則起草。本文件由江蘇省人民醫(yī)院（南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院）提出。本文件由江蘇省衛(wèi)生標準化技術委員會歸口。本文件主要起草單位：江蘇省人民醫(yī)院（南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院）、復旦大學、蘇州大學、南京醫(yī)科大學、紹興文理學院、江蘇省司法鑒定協(xié)會、南京市司法鑒定協(xié)會。本文件主要起草人:周惠英、潘猛、李成濤、高玉振、冀強、張巧英、居曉斌、葉琴、劉燕婷。本文件為首次發(fā)布。引??言科學研究表明，不同民族、不同地區(qū)人群的遺傳特征存在差異。在進行人類遺傳同一認定及親權鑒定時，應采用同地區(qū)同民族的人類遺傳基因頻率分布資料。本文件運用法醫(yī)物證學、遺傳學和統(tǒng)計學等學科的理論而制訂，為法庭科學采用常染色體STR基因座進行法醫(yī)物證鑒定所涉及的親權指數(shù)計算提供科學數(shù)據(jù)和統(tǒng)一標準。20個常染色體STR基因座等位基因頻率參數(shù)范圍本文件規(guī)定了漢族人群20個常染色體STR基因座的等位基因頻率。基因座包括：D1S1656、D2S441、D3S3045、D4S2366、D5S2500、D6S477、D7S3048、D8S1132、D9S925、D10S1435、D11S2368、D13S325、D14S608、D15S659、D17S1290、D18S535、D19S253、D20S470、D21S1270、D22-GATA198B05。本文件適用于司法鑒定機構和司法鑒定人從事法醫(yī)物證鑒定的活動，其他單位可參照使用。規(guī)范性引用文件下列文件中的內容通過文中的規(guī)范性引用而構成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文件，僅該日期對應的版本適用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于本文件。GB/T37223親權鑒定技術規(guī)范SF/ZJD0105010常染色體STR基因座的法醫(yī)學參數(shù)計算規(guī)范術語和定義下列術語和定義適用于本文件。親權鑒定parentagetesting通過對人類遺傳標記的檢測，根據(jù)遺傳規(guī)律分析，對個體之間的血緣關系進行判斷的活動。[來源:GB/T37223,3.1]基因座locus基因在染色體的特定位置。[來源:SF/ZJD0105010,2.1]等位基因allele基因座上的基因可以有多種形式，它們之間存在DNA一級結構的差異，這種有差異的基因互稱為等位基因。[來源:SF/ZJD0105010,2.2]Hardy-Weinberg平衡定律Hardy-Weinbergequilibrium用于闡述繁殖對群體的基因頻率和基因型頻率的影響。該定律建立在一個理想的群體模式上，即群體無限大、隨機婚配、沒有突變及沒有大規(guī)模的遷徙和沒有選擇因素的影響，結論是群體中的基因頻率和基因型頻率在逐代傳遞中保持不變。[來源:SF/ZJD0105010,2.7]群體遺傳學參數(shù)計算親權指數(shù)判斷親權關系所需的兩個條件概率的似然比率，計算公式如下：等位基因頻率處于Hardy-Weinberg平衡狀態(tài)的調查群體中，某種等位基因數(shù)目占該基因座上所有等位基因數(shù)目的百分比。計算公式為：注：單個基因座上全部等位基因頻率的總和應為1。雜合度調查群體中某遺傳標記所有基因型中雜合子的占比。雜合度越高，說明該遺傳標記的雜合性越大，在法醫(yī)學個人識別中的應用價值越大。雜合度分為觀察雜合度（observedheterozygosity,Hobs）和期望雜合度（expectedheterozygosity,Hexp）。計算公式分別為：式中：N為調查群體中所有等位基因或單倍型的總數(shù)，n為等位基因或單倍型種類的數(shù)目，Pi為第i個等位基因或單倍型的頻率。排除概率不是孩子生父或生母的隨機個體，能夠被遺傳標記排除血緣關系的概率。用于評估某一遺傳標記系統(tǒng)在親權鑒定案件中的實際價值。遺傳標記系統(tǒng)的多態(tài)性程度越高，可用于排除非生物學父親或母親的能力越強。一個常染色體STR基因座有n個等位基因，并且均為顯性，則該STR基因座在三聯(lián)體、二聯(lián)體親權鑒定時PE計算分別按照下列公式進行：三聯(lián)體親權鑒定PE計算公式：二聯(lián)體親權鑒定PE計算公式：式中：PE為排除概率，n為等位基因的個數(shù)，Pi為等位基因i的頻率，Pj為等位基因j的頻率累積排除概率親權鑒定不止使用一個基因座，有必要知道使用的全部遺傳標記對于不是孩子生父的男子，否定父權有多大的可能性，即累積排除概率(cumulativeprobabilityofexclusion，CPE)。計算累積排除概率的前提條件是一個遺傳標記系統(tǒng)獨立于另一個系統(tǒng)。計算公式為：CPE=1-(1-PE1)×(1-PE2)×(1-PE3)×…×(1-PEk)=1-(1-PEk)式中：PEk為第k個遺傳標記的PE值。求出各個遺傳標記的PE值后，可按公式求出累積排除概率。個體識別能力隨機抽取的兩個體，在某個遺傳標記中的表型、基因型不相同的概率越高，說明這個遺傳標記在識別不同個體方面的效能就越強，計算公式為：式中：為個體識別能力，為某一遺傳標記的表型數(shù)目，為第i個表型的頻率，指調查群體中隨機抽取兩個無關個體在某一個基因座上二者表型純粹由于機會而一致的概率。累積個體識別能力個體識別不止使用一個遺傳標記，一組相互獨立的遺傳標記聯(lián)合使用，識別群體中不同個體的綜合能力，即累積個體識別能力（totaldiscriminationpower,TDP）。計算公式為：TDP=1-(1-DP1)×(1-DP2)×(1-DP3)×…×(1-DPk)=1-Pm1×Pm2×Pm3×Pm4×Pm5×…×Pmk=式中：k為遺傳標記的數(shù)目，Pmj為檢測系統(tǒng)中第j個遺傳標記的Pm值，為檢測系統(tǒng)中k個遺傳標記的總Pm值。多態(tài)信息含量遺傳標記多態(tài)性可提供的信息量的度量，PIC值介于0和1之間，越接近1，則遺傳標記的信息量越多。PIC值取決于STR基因座上等位基因數(shù)目及頻率分布。計算公式為：式中：n為等位基因的數(shù)目，pi為基因座上第i個等位基因的頻率，pj為基因座上第j個等位基因的頻率。群體遺傳學參數(shù)結果樣本來源本文件樣本選擇，篩選江蘇漢族人群無血緣關系個體樣本共計5025份。20個常染色體STR基因座復合PCR擴增，擴增產(chǎn)物用3130遺傳分析儀（美國ABI公司）進行毛細管電泳，采用GeneScan3.2軟件分析并獲取分型結果。PowerStats軟件進行法醫(yī)學參數(shù)（表1）和等位基因頻率參數(shù)（表2）統(tǒng)計。法醫(yī)學參數(shù)表1中Hardy-Weinberg平衡定律檢驗P值均大于0.05，說明本文件收集的樣本有效。觀察雜合度、多態(tài)信息含量、個體識別能力和排除概率統(tǒng)計值顯示20個STR基因座隨機抽樣情況下能提供較高的群體多態(tài)性信息。累積個體識別能力為0.999999999999999999999999692435，累積排除概率為0.999999997。以上均符合法醫(yī)物證鑒定使用要求。江蘇漢族人群20個STR基因座的法醫(yī)學參數(shù)（n=5025）基因座觀察雜合度個體識別能力排除概率多態(tài)信息含量Hardy-Weinberg平衡定律檢驗P值D1S16560.19190.94570.61430.79570.4813D2S4410.23440.91340.53690.73810.4768D3S30450.22060.92020.56140.74870.9369D4S23660.25190.89930.50650.71270.5771D5S25000.21740.92280.56730.75400.7872D6S4770.20680.92480.58650.76090.7324D7S30480.12880.97020.73710.85920.5480D8S11320.15220.96010.69070.83370.4456D9S9250.22020.92420.56220.75520.4039D10S14350.23890.90760.52920.72610.2788D11S23680.15720.95750.68070.82740.5437D13S3250.20560.92710.58880.76400.6618D14S6080.17570.94770.64500.80500.5392D15S6590.15330.95780.68840.82850.5711D17S12900.18620.94090.62490.78860.8710D18S5350.19030.93190.61720.77510.4106D19S2530.20690.92790.58630.76390.7943D20S4700.13220.96900.73030.85610.6300D21S12700.19210.94160.61390.78910.4139D22-GATA198B050.16390.95320.66760.81470.5882等位基因頻率參數(shù)經(jīng)過統(tǒng)計分析獲得的20個STR基因座等位基因頻率參數(shù)，用于法醫(yī)物證親權鑒定時親權指數(shù)計算，結果見表2。江蘇漢族人群20個常染色體STR基因座等位基因頻率參數(shù)（n=5025）D1S1656D13S325D17S1290D20S470D21S1270等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率90.0002120.000180.000260.001270.0002100.0012130.000190.000970.000180.0001110.060614.10.0001100.03757.30.000390.0024120.0404150.0012110.044680.00129.30.0013130.091015.10.000111.30.000190.0222100.3000140.0744160.0016120.0128100.1407110.068214.10.000116.10.000112.30.000110.30.000111.30.000314.30.0001170.0070130.0123110.0313120.0414150.3101180.0431140.0153120.043112.30.089915.30.0017190.2389150.222112.30.0005130.0910160.241119.20.0001160.2982130.124113.30.035916.10.000119.30.000316.20.000113.30.0005140.252816.30.0082200.282516.30.0001140.139214.30.0072170.076820.30.0002170.172914.10.0001150.099017.30.0581210.2118180.113914.30.000415.30.0026180.0092220.1388190.0469150.1639160.007018.30.0222230.0486200.014015.30.000516.30.0004190.0009240.0195210.0068160.1830170.000319.30.0033250.0045220.001216.10.0001200.0002260.000816.30.000120.30.000226.30.0001170.1018270.0006180.0354190.0085200.0011210.0005220.0001表2(續(xù))D6S477D7S3048D8S1132D9S925D10S1435等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率90.0001150.0001150.0002100.000180.03409.20.0001160.0017160.0125110.000690.0011100.0090170.0057170.0943120.0011100.047910.20.0006180.0960180.2036130.010410.30.0011110.0033190.090118.20.0001140.1371110.152811.20.0004200.1573190.188514.30.000111.30.0004120.0617210.112719.30.0001150.2038120.367412.20.0003220.0792200.155315.30.001012.10.0001130.209422.10.000220.30.0003160.312512.30.0002140.1908230.1777210.147516.30.0205130.243514.20.000123.30.000321.20.0001170.2188140.1336150.2921240.159821.30.000517.30.006714.20.000115.20.0001250.0923220.1097180.081614.30.0002160.1931260.0213230.063718.30.0001150.0157170.0306270.0052240.0199190.0052160.0020180.0072280.0004250.0030200.0003190.0010290.0001260.000821.10.0001200.000121.10.0001D11S2368D2S441D14S608D15S659D3S3045等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率130.00018.10.000240.000480.00076.20.0001150.003090.000350.000590.004370.0001160.02569.10.028660.0642100.002280.0006170.14679.30.000170.2150110.013290.3406180.1134100.244080.0206120.14739.20.0010190.162810.10.001790.1242130.2246100.0339200.1778110.34179.20.0001140.1240110.030320.10.000311.30.03829.30.0001150.0396120.132720.20.0001120.1833100.2304160.1507130.2193210.222712.30.000510.30.0001170.1808140.1827220.0968130.0260110.2042180.0886150.0536230.0394140.123611.10.0001190.0200160.0046240.0095150.0114120.1013200.0035170.0004250.001615.10.0001130.0322210.0005260.0003160.0004140.0054150.0011160.0002表2(續(xù))D18S535D19S253D4S2366D5S2500D22-GATA198B05等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率等位基因頻率70.000460.000180.000680.0002130.000180.000470.166190.292690.0044140.00