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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)期中檢查試題周五一、名詞解釋1.medicalgenetics2.expressivity3.frame-shiftmutation4.proband5.quantitativecharacter6.karyotypeanalysis1.說明線粒體的遺傳規(guī)律。2.
在一個(gè)家系中,父親是紅綠色盲(XR)患者,母親正常,一女兒是紅綠色盲,一兒子為血友病A(XR)患者,現(xiàn)母親再次懷孕,如不發(fā)生基因重組,問其將要出生的孩子可能的表型如何?3.
請(qǐng)舉例說明什么是遺傳印記?4.試述Down綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因。
二、問答題三、多選題1.RNA編輯與真核生物mRNA前體的修飾(如戴帽、加尾和剪接等)不同,后者_(dá)____DNA的編碼序列。A.基本改變B.完全改變C.基本相同于D.修飾E不改變2.
一個(gè)人的父親為Huntington舞蹈病患者,他現(xiàn)已40歲還未發(fā)病,如果40歲時(shí)此病的外顯率為70%,則他為攜帶者而將來不發(fā)病的可能性為________。A.0B.15%C.35%D.100%E.30%3.
多基因遺傳病患者的下列親屬中,發(fā)病率最低的是______。A.兒女B.孫子、孫女C.侄兒、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹四、填空1.男性只有一條X染色體,其X染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對(duì)應(yīng)的________,因此男性只有成對(duì)基因中的一個(gè)成員,故稱________。2.限性遺傳是________上的基因,由于基因表達(dá)的________,只在一種________表現(xiàn),而在另一種________則完全不能表現(xiàn)。3.
先天性幽門狹窄的男性發(fā)病率是女性的5倍,所以該病男性患者的兒子的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將比該病女性患者的兒子的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
。4.
一般認(rèn)為,三倍體的形成有兩個(gè)重要原因,即:______或______。5
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