高三生物人教一輪復習課時分層作業(yè)二十四73人類遺傳病

課時分層作業(yè)二十四人類遺傳病(30分鐘100分)一、選擇題(共8小題，每小題5分，共40分)1.(2016·海南高考)減數分裂過程中出現染色體數目異常，可能導致的遺傳病是 ()A.先天性愚型 B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥【解析】選A。本題主要考查不同遺傳病的發(fā)病原因。先天性愚型又稱21三體綜合征，如果雙親之一的第21號染色體在減數分裂時沒有正常分離，移向細胞的同一極，這樣生殖細胞中就多了一條21號染色體，導致后代患先天性愚型。原發(fā)性高血壓是多基因遺傳??；貓叫綜合征是第5號染色體部分缺失引起的遺傳??；苯丙酮尿癥是單基因遺傳病。2.由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國部分城市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉，下列敘述正確的是 ()A.苯丙酮尿癥的發(fā)生說明基因可以直接控制生物體的性狀B.在某群體中發(fā)病率為1/10000，則攜帶者的頻率約為1/100C.通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現型【解析】選D。由題意知，該病的發(fā)生說明基因通過控制酶的合成間接控制生物體的性狀，A錯誤。某群體中的發(fā)病率為1/10000，根據遺傳平衡定律可知，隱性基因(a)頻率為1/100，顯性基因(A)頻率為99/100，則攜帶者(Aa)的頻率為2×1/100×99/100=198/10000≈1/50，B錯誤?；蛲蛔兣c染色體變異相比，前者不能利用顯微鏡觀察到，且基因突變不會改變染色體的形態(tài)結構，所以不能通過染色體檢查診斷攜帶者和新生兒患者，C錯誤；該病是由苯丙氨酸羥化酶基因突變導致的，減少苯丙氨酸的攝入可以減少苯丙酮酸在體內的生成，從而有利于改善患者的癥狀，D正確。3.下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是 ()A.男性與女性的患病概率相同B.患者的雙親中至少有一人為患者C.患者家系中會出現連續(xù)幾代都有患者的情況D.若雙親均為患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4【解析】選D。常染色體顯性遺傳病表現為連續(xù)遺傳，患者家系中會出現連續(xù)幾代都有患者的情況；該病的患病概率沒有性別差異，即男性與女性的患病概率相同；患者至少有一個致病基因來自父方或母方，則雙親中至少有一人為患者；若雙親均為患者，且夫妻雙方均為患病純合子，則子代的發(fā)病率最大，為1，故D項錯誤。4.某家庭中母親表現正常，父親患紅綠色盲(致病基因用b表示)，生了一個不患紅綠色盲但患血友病(伴X染色體遺傳，致病基因用h表示)的兒子和一個不患血友病但患紅綠色盲的女兒。則下列分析正確的是()A.控制紅綠色盲和血友病的基因在遺傳時遵循基因的分離和自由組合定律B.父親和母親的基因型可分別表示為XbHY和XBHXbhC.若母親的一個卵原細胞減數分裂過程中發(fā)生交叉互換，則產生4種不同卵細胞D.若不考慮交叉互換，該夫婦再生一個女兒色覺正常和患紅綠色盲的概率相同【解析】選D。紅綠色盲和血友病都是伴X染色體隱性遺傳病，故控制兩種病的基因在遺傳時遵循基因的分離定律，但不遵循基因的自由組合定律，A錯誤。家庭中不患紅綠色盲但患血友病兒子的基因型為XBhY，不患血友病但患紅綠色盲女兒的基因型為XbHXb_，可推出父親的基因型只能為XbHY，則母親的基因型為XBhXbH，B錯誤。不管是否發(fā)生交叉互換，一個卵原細胞經減數分裂只產生1種卵細胞，C錯誤。若不考慮交叉互換，父親和母親的基因型分別為XbHY和XBhXbH，女兒的基因型為XBhXbH(表現正常)、XbHXbH(患紅綠色盲)，兩者出現的概率相同，D正確。5.(2018·廣州模擬)遺傳性Menkes綜合征是一種先天性銅代謝異常疾病，患者一般3歲前死亡。該病是編碼跨膜銅離子轉運蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質主要分布在胃腸道上皮細胞，負責將銅離子從小腸運進血液。如圖為某家族有關該病的遺傳系譜圖，下列敘述錯誤的是 ()A.該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病B.該家庭中表現正常的女性一定為雜合子C.采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解該病癥狀D.高危家庭中建議對男性胎兒進行基因診斷以確定是否患病【解析】選B。雙親正常生出患兒，且系譜圖中患者都是男性，故該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病，A正確。無論該病為常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，該家庭中有些表現正常的女性可能為純合子，也可能為雜合子，B錯誤。該病是由編碼跨膜銅離子轉運蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質主要分布在胃腸道上皮細胞，負責將銅離子從小腸運進血液，故采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解癥狀，C正確。該病在男性中發(fā)病率明顯高于女性，故高危家庭中建議對男性胎兒進行基因診斷以確定是否患病，D正確。【方法技巧】家系圖中遺傳方式的判斷方法6.下列關于人類遺傳病調查和優(yōu)生的敘述，錯誤的是 ()A.調查人群中的遺傳病時，樣本要大，同時要保護被調查人隱私B.常見的優(yōu)生措施有禁止近親結婚、提倡適齡生育、進行遺傳咨詢和產前診斷等C.對遺傳病的發(fā)病率進行統計時，只需在患者家系中進行調查D.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也可能患染色體異常遺傳病【解析】選C。調查人群中遺傳病時，為使調查數據真實有效，選取的樣本要大，也要保護被調查人隱私，A正確；常見的優(yōu)生措施有禁止近親結婚、提倡適齡生育、進行遺傳咨詢和產前診斷等，B正確；對遺傳病的發(fā)病率進行統計時，要在人群中隨機抽樣，而調查遺傳方式時要在患者家系中進行，C錯誤；基因診斷只能檢查基因異常遺傳病，往往不能判定是否患染色體異常遺傳病，如21三體綜合征，染色體異常遺傳病可通過羊水檢查做染色體核型分析檢測，D正確。7.(2018·太原模擬)某學校生物興趣小組開展了“調查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調查方法或結論不合理的是 ()A.調查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓B.調查時應分多個小組、對多個家庭進行調查，以獲得足夠大的群體調查數據C.為了更加科學、準確地調查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特別注意隨機取樣D.若調查結果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病【解析】選A。調查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，A錯誤；在調查遺傳病的遺傳方式時應在多個患者家系中進行，B正確；為了更加科學、準確地調查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特別注意隨機取樣，C正確；若調查結果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病，D正確。8.下列關于人類基因組計劃的敘述，合理的是()A.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統工程C.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防D.該計劃的實施不可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響【解析】選C。人類基因組計劃的目的是測定人類基因組(22+X+Y)的全部DNA序列，而一個染色體組僅含23條染色體(22+X或22+Y)，A項錯誤；人類基因組計劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質，B項錯誤；該項計劃的實施雖對于人類疾病的診治和預防有重要意義，但也可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響，因此C項正確，D項錯誤。二、非選擇題(共2小題，共30分)9.(16分)如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因，在不考慮家系內發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題：(1)甲病的遺傳方式是________________，乙病的遺傳方式是______________，丙病的遺傳方式是____________，Ⅱ6的基因型是__________。

(2)Ⅲ13患兩種遺傳病的原因是____________________________。

(3)假如Ⅲ15為乙病致病基因的雜合子，為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16結婚，所生的子女只患一種病的概率是________，患丙病的女孩的概率是__________。

【解析】本題主要考查系譜圖中遺傳病的遺傳方式和后代發(fā)病概率計算的相關知識。(1)根據Ⅲ14患甲病的女孩的父親Ⅱ7正常，可知甲病不是伴X染色體隱性遺傳病，即甲病是伴X染色體顯性遺傳病；根據Ⅱ6和Ⅱ7不患乙病，但能生出患乙病的男孩Ⅲ12，可知乙病是隱性遺傳病，同時根據Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因，可知乙病是伴X染色體隱性遺傳??；根據Ⅱ10和Ⅱ11不患丙病，生出患丙病的女孩Ⅲ17，可知丙病是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ1只患甲病，故基因型為XABY，Ⅰ1的XAB染色體傳遞給Ⅱ6，同時根據Ⅲ12為只患乙病的男孩，可知其基因型為XabY，Ⅲ13為患甲、乙兩種病的男孩，其基因型為XAbY，Ⅲ12、Ⅲ13的X染色體均來自Ⅱ6，因此Ⅱ6的基因型是DDXABXab或DdXABXab。(2)Ⅱ6的基因型為XABXab，在減數分裂過程中發(fā)生交叉互換，產生XAb的生殖細胞，與含Y染色體的精子結合，生出基因型為XAbY的男孩，表現為同時患甲、乙兩種病。(3)根據題意可知，Ⅲ15的基因型為1/100DdXaBXab，Ⅲ16的基因型為1/3DDXaBY或2/3DdXaBY，單獨計算，后代都不患甲??；患丙病的概率為1/100×2/3×1/4=1/600，正常的概率為11/600=599/600；后代患乙病的概率為1/4，正常的概率為3/4。因此只患一種病的概率為：599/600×1/4+1/600×3/4=301/1200；患丙病的女孩的概率為1/600×1/2=1/1200。答案：(1)伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳DDXABXab、DdXABXab(2)Ⅱ6減數分裂時，發(fā)生交叉互換，形成了XAb雌配子(3)301/12001/120010.(14分)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴重威脅人類健康，請回答下列有關遺傳病調查的問題。(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、_________________、

________________。

(2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率，某班同學在全校學生及其家庭中展開調查，應選擇的遺傳病是______________(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。將全班同學分為若干個小組進行調查。調查結束后如何處理調查結果？____________________________________________________。

(3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學對某女性及其家庭成員調查后所得結果如下表，根據表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟某女正?；颊呋颊哒；颊呋颊哒Ｕ；颊咄ㄟ^遺傳系譜圖分析可知，馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是____________。

【解析】(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，調查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率時應選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應在人群中調查，最后匯總各小組的調查數據；而遺傳病的遺傳方式則應在家系中調查，根據患者家庭的患病情況繪制出遺傳系譜圖并進行推理分析。(3)祖父母、外祖父母為第Ⅰ代，父母為第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性為第Ⅲ代，根據表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據父母患病，而姐姐正常，推測該病為常染色體顯性遺傳病。答案：(1)多基因遺傳病染色體異常遺傳病(2)苯丙酮尿癥匯總各小組的調查數據求出發(fā)病率，對該遺傳病的家系圖進行分析(或對患病家族進行分析)(3)如圖：常染色體顯性遺傳1.(6分)(2018·安徽聯考)如圖是具有兩種遺傳病的家庭系譜圖，設甲病顯性基因為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b，已知6號個體為純合子，人群中患乙病概率為1/100。下列說法不正確的是()A.甲病是常染色體顯性遺傳病B.8號的基因型為AaBbC.10號為乙病基因攜帶者D.假設10號與9號結婚，生下正常男孩的概率是21/44【解析】選C。由1號、2號和5號個體表現型可知甲病為常染色體顯性遺傳病，A正確；由1號、2號和4號個體表現型可知乙病為常染色體隱性遺傳病，故8號個體的基因型為AaBb，B正確；只知7號個體表現正常，但不知其基因型，因此不能確定10號是否為乙病基因攜帶者，C錯誤；由人群中患乙病概率為1/100，可知b的基因頻率=1/10，B的基因頻率=9/10，7號個體表現正常，不可能是bb，可以計算出7號個體的基因型及概率分別為2/11aaBb，9/11aaBB，6號個體為純合子且正常，基因型為aaBB，所以10號個體的基因型及概率分別為1/11aaBb，10/11aaBB，由家系圖可知9號個體的基因型為aabb，所以10號與9號結婚，生下正常孩子的概率是21/22，生男孩的概率為1/2，故正常男孩的概率為21/44，D正確。2.(6分)人體某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異，根據系譜圖分析，下列敘述錯誤的是 ()A.Ⅰ1的基因型為XaBXab或XaBXaBB.Ⅱ3的基因型一定為XAbXaBC.Ⅳ1的致病基因一定來自Ⅰ1D.若Ⅱ1的基因型為XABXaB，與Ⅱ2生一個患病女孩的概率為1/4【解題指南】(1)題干關鍵信息：A、B基因同時存在時個體才不患病。(2)圖示隱含信息：正常男性基因型為XABY，患病男性基因型為XAbY、XaBY、XabY；正常女性基因型為XABXAB、XABXAb、XABXaB、XABXab、XAbXaB，患病女性基因型為XabXab、XAbXab、XaBXab、XaBXaB、XAbXAb。【解析】選C。由題意可知，只有A、B基因同時存在時個體才不患病，Ⅰ2基因型為XAbY且Ⅰ1為患者，Ⅱ3正常，所以Ⅱ3必定同時含有A、B基因，則Ⅰ1必定至少含有一個B基因，并且不含A基因，其基因型為XaBXaB或XaBXab，Ⅱ3的基因型為XAbXaB，故選項A、B正確；正常男性Ⅱ4和Ⅲ2的基因型均為XABY，則Ⅲ3的基因型為XABXAb或XABXaB，男性患者Ⅳ1的基因型為XAbY或XaBY，致病基因XAb或XaB來自Ⅲ3，Ⅲ3的XAb或XaB均來自Ⅱ3，而Ⅱ3的XAb來自Ⅰ2，XaB來自Ⅰ1，故選項C錯誤；Ⅱ2的基因型為XaBY或XabY，不具有A基因，若Ⅱ1基因型為XABXaB，則只有卵細胞XAB形成受精卵發(fā)育成的個體才是正常的，比例為1/2，正常女孩的概率為1/4，故選項D正確。3.(18分)(2015·江蘇高考)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細胞)的DNA經限制酶MspⅠ消化，產生不同的片段(kb表示千堿基對)，經電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結果見圖2。請回答下列問題： (1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為__________。

(2)依據cDNA探針雜交結果，胎兒Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為__________。

(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表現型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的______倍。

(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對基因的基因型是__________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為__________。

【解析】本題主要考查遺傳定律和伴性遺傳。(1)由圖1的Ⅰ1、Ⅰ2與Ⅱ1可看出，一對正常夫妻生下一患病孩子，因此該病為隱性遺傳病。若為伴X染色體隱性遺傳病，則女性患者的父親和兒子必定患病，而Ⅱ1的父親Ⅰ1正常，可知此病的致病基因位于常染色體上。故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都為Aa，Ⅱ1的基因型為aa。(2)由圖2可知，Ⅲ1的基因型為Aa。由題干知正常人群中每70人有1人為攜帶者，可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，Ⅲ1與正常異性婚配，生下患病孩子(aa)的概率為1×1/70×1/4=1/280，則正常的概率為11/280=279/280。(3)由圖2可知Ⅱ2與Ⅱ3基因型都為Aa，第2個孩子正常，基因型為1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，則他們的孩子患病概率為2/3×1/70×1/4=1/420，兩個普通正常人的孩子患病概率為1/70×1/70×1/4=1/19600，則第2個孩子與正常異性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的(1/420)/(1/19600)，約為46.67倍。(4)Ⅱ2、Ⅱ3色覺正常，基因型分別為XBY和XBX，Ⅲ1是紅綠色盲，則Ⅲ1為男孩，基因型為XbY，可知Ⅱ3基因型為XBXb。由圖2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都為Aa，則Ⅲ1的基因型為AaXbY。進而可知Ⅱ2基因型為AaXBY，Ⅱ3基因型為AaXBXb，他們所生正常女兒基因型為(1/3AA、2/3Aa)1/2XBXB、(1/3AA、2/3Aa)1/2XBXb，其配偶正常男性基因型為(69/70AA、1/70Aa)XBY，后代為紅綠色盲必須是1/2XBXb與XBY婚配，后代患病概率為1/2×1×1/4=1/8XbY，后代為PKU患者必須是2/3Aa與1/70Aa婚配，后代患病概率為2/3×1/70×1/4=1/420aa。兩病皆患的概率為1/8×1/420=1/3360。答案：(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3360【加固訓練】人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病，該病是由只存在于X染色體上的