國家職業(yè)技術(shù)技能標(biāo)準(zhǔn) 4-14-02-04 出生缺陷防控咨詢師 人社廳發(fā)202192號

職業(yè)編碼:4-14-02-04出生缺陷防控咨詢師(2021年版)職業(yè)編碼:4-14-02-04為規(guī)范從業(yè)者的從業(yè)行為,引導(dǎo)職業(yè)教育培訓(xùn)的方向,為職業(yè)技能鑒定提供依據(jù),依據(jù)《中華人民共和國勞動法》,適應(yīng)經(jīng)濟社會發(fā)展和科技進步的客觀需要,立足培育工匠精神和精益求精的敬業(yè)風(fēng)氣,人力資源社會保障部組織有關(guān)專家,制定了《出生缺陷防控咨詢師國家職業(yè)技能標(biāo)準(zhǔn)(2021年版)》(以下簡稱《標(biāo)準(zhǔn)》)。一、本《標(biāo)準(zhǔn)》以《中華人民共和國職業(yè)分類大典(2015年版)》為依據(jù),嚴(yán)格按照《國家職業(yè)技能標(biāo)準(zhǔn)編制技術(shù)規(guī)程(2018年版)》有關(guān)要求,以“職業(yè)活動為導(dǎo)向、職業(yè)技能為核心”為指導(dǎo)思想,對出生缺陷防控咨詢師從業(yè)人員的職業(yè)活動內(nèi)容進行了規(guī)范細(xì)致描述,對各等級從業(yè)者的技能水平和理論知識水平進行了明確規(guī)定。二、本《標(biāo)準(zhǔn)》依據(jù)有關(guān)規(guī)定將本職業(yè)分為五級/初級工、四級/中級工、三級/高級工、二級/技師、一級/高級技師五個等級,包括職業(yè)概況、基本要求、工作要求和權(quán)重表四個方面的內(nèi)容。三、本《標(biāo)準(zhǔn)》主要起草單位有:中國出生缺陷干預(yù)救助基金會、湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院等。主要起草人有:王和、王潔、盧彥平、朱軍、朱寶生、朱晗玉、鄔玲仟、劉玉和、劉俊濤、李勝利、楊茹萊、楊艷玲、何璽玉、余永國、吳青青、黃麗輝、曾凡一、薛敬潔、蔣宇林。參與起草人有:王華、文偉、劉珊玲、劉穎迪、孫路明、李軍、李曉璐、李浩賢、鄒卉、鄒琳、周文浩、周紅輝、孟巖、趙揚玉、祝茜、袁鷹、韓連書、游艷琴、戴樸、王明麗、王可欣、孫琰瓊、王桉熠、王靜。四、本《標(biāo)準(zhǔn)》主要審定單位為中國出生缺陷干預(yù)救助基金會。主要審定人員有:馬祎楠、王靜敏、王艷、劉凱波、許爭峰、何怡華、封志純、趙正言、顧碩、徐兩蒲、徐虹、梁德生、傅啟華、舒強、廖世秀。五、本《標(biāo)準(zhǔn)》在制定過程中得到了國家衛(wèi)生健康委員會婦幼1職業(yè)編碼:4-14-02-04健康司、人力資源社會保障部職業(yè)技能鑒定中心、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究所、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院、北京大學(xué)第三醫(yī)院、中國人民解放軍總醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院、首都兒科研究所、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院、全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室/中國出生缺陷監(jiān)測中心、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海市第一婦嬰保健院、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、中南大學(xué)、四川大學(xué)華西第二醫(yī)院、河南省人民醫(yī)院、福建省婦幼保健院、廣東省婦幼保健院、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、湖南省婦幼保健院、海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心、深圳市婦幼保健院、南京市婦幼保健院、云南省第一人民醫(yī)院、空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院、湖北省婦幼保健院、濟南市婦幼保健院、三亞市婦幼保健院等單位的指導(dǎo)與支持,在此一并感謝。六、本《標(biāo)準(zhǔn)》業(yè)經(jīng)人力資源社會保障部批準(zhǔn),自公布之日①起施行。①2021年12月2日,本《標(biāo)準(zhǔn)》以《人力資源社會保障部辦公廳關(guān)于頒布網(wǎng)約配送員等18個國家職業(yè)技能標(biāo)準(zhǔn)的通知》(人社廳發(fā)〔2021〕92號)公布。2職業(yè)編碼:4-14-02-04出生缺陷防控咨詢師國家職業(yè)技能標(biāo)準(zhǔn)(2021年版)出生缺陷防控咨詢師①4-14-02-04從事出生缺陷防控宣傳、教育、咨詢、指導(dǎo),以及提供出生缺陷發(fā)生風(fēng)險的循證信息、遺傳咨詢、解決方案建議、防控管理服務(wù)及康復(fù)咨詢的人員。1.4職業(yè)技能等級本職業(yè)共設(shè)五個等級,分別為:五級/初級工、四級/中級工、三級/高級工、二級/技師、一級/高級技師。其中,一級/高級技師分為醫(yī)學(xué)遺傳、兒童發(fā)展、母胎醫(yī)學(xué)三個方向。1.5職業(yè)環(huán)境條件室內(nèi)、常溫、清潔、安靜。①本職業(yè)一級/高級技師分為醫(yī)學(xué)遺傳、兒童發(fā)展、母胎醫(yī)學(xué)三個方向。1職業(yè)編碼:4-14-02-041.6職業(yè)能力特征語言表達(dá)和人際交往能力強,具有一定的學(xué)習(xí)、觀察、分析、理解、判斷、組織協(xié)調(diào)及管理的能力。1.7普通受教育程度高中畢業(yè)(或同等學(xué)力)。1.8培訓(xùn)參考學(xué)時五級/初級工、四級/中級工240標(biāo)準(zhǔn)學(xué)時,三級/高級工320標(biāo)準(zhǔn)學(xué)時,二級/技師640標(biāo)準(zhǔn)學(xué)時,一級/高級技師820標(biāo)準(zhǔn)學(xué)時。1.9職業(yè)技能鑒定要求具備以下條件之一者,可申報五級/初級工:(1)累計從事本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)①工作1年(含)以上。(2)本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)學(xué)徒期滿。具備以下條件之一者,可申報四級/中級工:(1)取得本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)五級/初級工職業(yè)資格證書(技能等級證書)后,累計從事本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)工作4年(含)以上。(2)累計從事本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)工作6年(含)以上。(3)取得技工學(xué)校本專業(yè)或相關(guān)專業(yè)②畢業(yè)證書(含尚未取得畢業(yè)證書的在校應(yīng)屆畢業(yè)生);或取得經(jīng)評估論證、以中級技能為培養(yǎng)目標(biāo)的中等及以上職業(yè)學(xué)校本專業(yè)或相關(guān)專業(yè)畢業(yè)證書(含尚未①相關(guān)職業(yè):臨床醫(yī)師、中醫(yī)醫(yī)師、中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)師、醫(yī)療衛(wèi)生技術(shù)人員、護理人員、藥學(xué)技術(shù)人員、公共衛(wèi)生與健康醫(yī)師、醫(yī)療臨床輔助服務(wù)員、公共營養(yǎng)師、生殖健康咨詢師、健康管理師、社會工作專業(yè)人員等,下同。②相關(guān)專業(yè):基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、公共衛(wèi)生與預(yù)防醫(yī)學(xué)、中醫(yī)學(xué)、中西醫(yī)結(jié)合、藥學(xué)、中藥學(xué)、醫(yī)學(xué)技術(shù)、護理學(xué)、生物科學(xué)、心理學(xué)等,下同。2職業(yè)編碼:4-14-02-04取得畢業(yè)證書的在校應(yīng)屆畢業(yè)生)。具備以下條件之一者,可申報三級/高級工:(1)取得本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)四級/中級工職業(yè)資格證書(技能等級證書)后,累計從事本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)工作5年(含)以上。(2)取得本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)四級/中級工職業(yè)資格證書(技能等級證書),并具有高級技工學(xué)校、技師學(xué)院畢業(yè)證書(含尚未取得畢業(yè)證書的在校應(yīng)屆畢業(yè)生);或取得本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)四級/中級工職業(yè)資格證書,并具有經(jīng)評估論證、以高級技能為培養(yǎng)目標(biāo)的高等職業(yè)學(xué)校本專業(yè)或相關(guān)專業(yè)畢業(yè)證書(含尚未取得畢業(yè)證書的在校應(yīng)屆畢業(yè)生)。(3)具有大專及以上本專業(yè)或相關(guān)專業(yè)畢業(yè)證書,并取得本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)四級/中級工職業(yè)資格證書(技能等級證書)后,累計從事本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)工作2年(含)以上。具備以下條件之一者,可申報二級/技師:(1)取得本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)三級/高級工職業(yè)資格證書(技能等級證書)后,累計從事本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)工作4年(含)以上。(2)取得本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)三級/高級工職業(yè)資格證書(技能等級證書)的高級技工學(xué)校、技師學(xué)院畢業(yè)生,累計從事本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)工作3年(含)以上;或取得本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)預(yù)備技師證書的技師學(xué)院畢業(yè)生,累計從事本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)工作2年(含)以上。具備以下條件者,可申報一級/高級技師:取得本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)二級/技師職業(yè)資格證書(技能等級證書)后,累計從事本職業(yè)或相關(guān)職業(yè)工作4年(含)以上。分為理論知識考試、技能考核以及綜合評審。理論知識考試以筆試、機考等方式為主,主要考核從業(yè)人員從事本職業(yè)應(yīng)掌握的基本要求和相關(guān)知識要求;技能考核主要采用現(xiàn)場操作、模擬操作等方式進行,主要考核從業(yè)人員從事本職業(yè)應(yīng)具備的技能水平;綜合3職業(yè)編碼:4-14-02-04評審主要針對技師和高級技師,通常采取審閱申報材料、答辯等方式進行全面評議和審查。理論知識考試、技能考核和綜合評審均實行百分制,成績皆達(dá)60分(含)以上者為合格。1.9.3監(jiān)考人員、考評人員與考生配比理論知識考試中的監(jiān)考人員與考生配比不低于1∶15,且每個考場不少于2名監(jiān)考人員;技能考核中的考評人員與考生配比不低于1∶5,且考評人員為3人(含)以上單數(shù);綜合評審委員為3人(含)以上單數(shù)。理論知識考試時間不少于90min;技能考核時間不少于60min;綜合評審時間不少于30min。理論知識考試在標(biāo)準(zhǔn)教室進行;技能考核應(yīng)根據(jù)不同等級鑒定的需要,備有實操模型、攝像機、投影儀等,在通風(fēng)條件良好、光線充足、安全措施完善的場所進行。4職業(yè)編碼:4-14-02-04(1)遵守國家法律、法規(guī),執(zhí)行國家政策。(2)愛崗敬業(yè),忠于職守。(3)樹立終身學(xué)習(xí)觀念,鉆研業(yè)務(wù),增強技能,提高自身綜合素質(zhì)。(4)尊重當(dāng)?shù)亓?xí)俗,尊重文化多樣性。(5)與服務(wù)對象建立平等友好關(guān)系。(6)尊重服務(wù)對象的隱私權(quán),遵守醫(yī)療保密制度和其他相關(guān)倫理規(guī)范、法規(guī)。2.2基礎(chǔ)知識(1)胎兒發(fā)育及分娩的知識。(2)新生兒發(fā)育的知識。(3)兒童發(fā)育的知識。(1)出生缺陷的定義。(2)出生缺陷的影響因素。(3)出生缺陷的三級預(yù)防。(1)預(yù)防出生缺陷、優(yōu)生指導(dǎo)等健康宣教的知識。5職業(yè)編碼:4-14-02-04(2)心理學(xué)的基本概念、評估原則,以及常見心理問題及咨詢干預(yù)方法。(3)出生缺陷防控咨詢服務(wù)記錄規(guī)范、文書檔案的安全保管與使用規(guī)范。(4)人際關(guān)系與咨詢服務(wù)溝通技巧的知識。(5)醫(yī)學(xué)信息學(xué)與智慧健康的知識。(6)社會救助信息的知識。醫(yī)學(xué)倫理學(xué)遵循的基本原則。(1)基本的遺傳分子細(xì)胞知識。(2)遺傳方式。(3)遺傳病診斷基本技術(shù)。2.2.6相關(guān)法律、法規(guī)及行業(yè)規(guī)范知識(1)《中華人民共和國勞動法》相關(guān)知識。(2)《中華人民共和國母嬰保健法》相關(guān)知識。(3)《中華人民共和國人口與計劃生育法》相關(guān)知識。(4)《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》相關(guān)知識。(5)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》相關(guān)知識。(6)《新生兒疾病篩查管理辦法》相關(guān)知識。(7)《人類輔助生殖技術(shù)管理辦法》相關(guān)知識。(8)其他相關(guān)法律、法規(guī)及行業(yè)規(guī)范相關(guān)知識。6職業(yè)編碼:4-14-02-04本標(biāo)準(zhǔn)對五級/初級工、四級/中級工、三級/高級工、二級/技師、一級/高級技師的技能要求和相關(guān)知識要求依次遞進,高級別涵蓋低級別的要求。職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求信息采集處理采集能采集和記錄咨詢者的相關(guān)信息,并建立檔案咨詢者信息表填寫、檔案整理知識及方法處理1.2.1能將咨詢者信息進行歸類和匯總1.2.2能將咨詢者信息進行歸檔和查詢生缺陷防控宣教宣傳養(yǎng)、生活方式對出生缺陷的影響2.1.2能開展出生缺陷防治宣傳活動素概要教育2.2.1能介紹出生缺陷三級預(yù)防基礎(chǔ)知識2.2.2能介紹相關(guān)惠民政策基礎(chǔ)知識7職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控咨詢咨詢生健康檢查的意義和內(nèi)容3.1.2能介紹孕/產(chǎn)前保健的常識3.1.3能介紹兒童健康發(fā)育的常識3.1.1孕/產(chǎn)前優(yōu)生健康檢查相關(guān)知識3.1.2孕/產(chǎn)前保健相關(guān)知識3.1.3兒童體格生長常用指標(biāo)及測量方法育遺傳咨詢3.2.1能介紹常見出生缺陷疾病3.2.2能介紹出生缺陷常見病因3.2.3能收集不良孕產(chǎn)史3.2.4能介紹常見遺傳疾病的遺傳方式3.2.1常見出生缺陷疾病分類3.2.2出生缺陷常見病因3.2.3常見不良孕產(chǎn)史知識3.2.4遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識生缺陷防控評估兒聽力障礙防控評估4.1.1能解釋新生兒聽力障礙4.1.2能描述新生兒聽力障礙主要表現(xiàn)4.1.3能提供新生兒聽力障礙發(fā)現(xiàn)途徑4.1.4能介紹新生兒聽力篩查流程4.1.1新生兒聽力障礙定義4.1.2新生兒聽力障礙主要表現(xiàn)4.1.3新生兒聽力篩查方法4.1.4新生兒聽力篩查流程8職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控評估兒遺傳代謝病防控評估4.2.1能解釋國家要求新生兒篩查的遺傳代謝病4.2.2能描述國家要求新生兒篩查的遺傳代謝病常見臨床表現(xiàn)4.2.3能介紹國家要求新生兒篩查的遺傳代謝病常用篩查方法4.2.4能介紹新生兒遺傳代謝病篩查流程4.2.1國家要求新生兒篩查的遺傳代謝病定義4.2.2國家要求新生兒篩查的遺傳代謝病常見臨床表現(xiàn)4.2.3國家要求新生兒篩查的遺傳代謝病常用篩查方法4.2.4新生兒遺傳代謝病篩查流程異常防控評估4.3.1能介紹兒童行為及技能等方面的發(fā)育標(biāo)準(zhǔn)4.3.2能介紹常見出生缺陷結(jié)構(gòu)異常類型4.3.3能介紹常見結(jié)構(gòu)異常篩查流程4.3.1兒童生長發(fā)育標(biāo)準(zhǔn)4.3.2常見出生缺陷結(jié)構(gòu)異常類型4.3.3常見結(jié)構(gòu)異常篩查流程染色體病防控評估4.4.1能解釋國家要求篩查的染色體病4.4.2能描述國家要求篩查的染色體病常見臨床表現(xiàn)4.4.3能介紹國家要求篩查的染色體病篩查方法4.4.4能介紹產(chǎn)前篩查流程4.4.1國家要求篩查的染色體病定義4.4.2國家要求篩查的染色體病常見臨床表現(xiàn)4.4.3國家要求篩查的染色體病常用篩查方法4.4.4常見產(chǎn)前篩查流程9職業(yè)編碼:4-14-02-04職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求信息采集處理采集1.1.1能根據(jù)?？葡嚓P(guān)出生缺陷疾病特征設(shè)計信息調(diào)查表1.1.2能應(yīng)用調(diào)查表收集信息性評價法管理與使用能使用常用數(shù)據(jù)管理軟件檢索、查詢和更新信息索知識法生缺陷防控宣教出生缺陷危害宣教2.1.1能宣教兒童聽力障礙的危害2.1.2能宣教新生兒遺傳代謝病的危害2.1.3能宣教常見結(jié)構(gòu)異常的危害2.1.4能宣教常見染色體病的危害害的危害害害產(chǎn)前篩查宣教能宣教孕/產(chǎn)前篩查目的、意義和原則孕/產(chǎn)前篩查目的、意義和原則兒疾病篩查宣教能宣教新生兒疾病篩查目的、意義和原則意義和原則職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控咨詢兒聽力篩查3.1.1能介紹新生兒聽力障礙防治流程3.1.2能提供新生兒聽力障礙防治基本信息3.1.3能提供新生兒聽力障礙干預(yù)及康復(fù)信息3.1.1新生兒聽力障礙防治流程3.1.2新生兒聽力障礙防治基本信息3.1.3新生兒聽力障礙干預(yù)及康復(fù)信息兒遺傳代謝病防控咨詢3.2.1能介紹遺傳代謝病防治流程3.2.2能提供遺傳代謝病防治基本信息3.2.3能提供遺傳代謝病干預(yù)及康復(fù)信息3.2.1遺傳代謝病防治流程3.2.2遺傳代謝病防治基本信息3.2.3遺傳代謝病干預(yù)及康復(fù)信息異常防控咨詢3.3.1能介紹胎兒/兒童常見結(jié)構(gòu)異常防治流程3.3.2能提供胎兒/兒童常見結(jié)構(gòu)異常防治基本信息3.3.3能提供胎兒/兒童常見結(jié)構(gòu)異常干預(yù)及康復(fù)信息3.3.1胎兒/兒童常見結(jié)構(gòu)異常防治流程3.3.2胎兒/兒童常見結(jié)構(gòu)異常防治基本信息3.3.3胎兒/兒童常見結(jié)構(gòu)異常干預(yù)及康復(fù)信息染色體病防控咨詢3.4.1能介紹常見染色體病防治流程3.4.2能提供常見染色體病防治基本信息3.4.3能提供常見染色體病干預(yù)信息(包括輔助生殖技術(shù)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測)3.4.1常見染色體病防治流程3.4.2常見染色體病防治基本信息3.4.3常見染色體病干預(yù)信息3.4.4輔助生殖政策法規(guī)職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求4.生缺陷防控評估兒聽力篩查防控評估4.1.1能介紹新生兒聽力篩查流程4.1.2能指導(dǎo)新生兒聽力篩查隨訪程訪知識兒遺傳代謝病篩查防控評估4.2.1能介紹新生兒遺傳代謝病篩查時間要求及原因4.2.2能指導(dǎo)常見新生兒遺傳代謝病隨訪篩查時間要求及原因謝病隨訪知識異常篩查防控評估4.3.1能介紹常見結(jié)構(gòu)異常的危害4.3.2能介紹常見結(jié)構(gòu)異常的篩查、干預(yù)、康復(fù)和隨訪害查、干預(yù)、康復(fù)和隨訪相關(guān)知識染色體病產(chǎn)前篩查防控評估4.4.1能系統(tǒng)介紹常見染色體病產(chǎn)前篩查的方法和意義4.4.2能進行篩查后產(chǎn)后隨訪篩查的方法和意義方法的敏感性和特異性識職業(yè)編碼:4-14-02-043.3三級/高級工職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求信息采集處理采集1.1.1能有針對性地采集咨詢者家系和遺傳病信息1.1.2能采集出生缺陷患兒相關(guān)病例信息、生化資料和遺傳信息息采集和評估知識分析與使用1.2.1能分析和量化群體信息特點1.2.2能制定信息采集與數(shù)據(jù)庫管理的質(zhì)控要求1.2.3能進行數(shù)據(jù)庫管理和評估方法知識生缺陷防控宣教宣教2.1.1能指導(dǎo)制訂科普教育方案2.1.2能進行科普教育方案效果評定原則和方法方法產(chǎn)前篩查與診斷宣教前常見和嚴(yán)重影響出生缺陷的因素及防治原則生健康檢查理論、方法及新進展健相關(guān)知識查策略、診斷技術(shù)選擇及新進展2.2.1孕/產(chǎn)前常見和嚴(yán)重影響出生缺陷的因素及防治原則2.2.2孕/產(chǎn)前優(yōu)生健康檢查理論、方法及新進展2.2.3孕/產(chǎn)期保健相關(guān)知識產(chǎn)前診斷技術(shù)選擇及新進展職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控宣教兒疾病篩查宣教2.3.1能介紹新生兒遺傳代謝病篩查目的、流程和解讀結(jié)果2.3.2能介紹新生兒聽力篩查目的、流程和解讀結(jié)果篩查目的、流程和結(jié)果解讀方法的、流程和結(jié)果解讀方法遺傳病防控宣教2.4.1能介紹常見遺傳病病因和干預(yù)措施2.4.2能介紹常見遺傳病防治流程干預(yù)措施程異常防控宣教能介紹結(jié)構(gòu)異常防治、診療原則結(jié)構(gòu)異常防治、診療原則生缺陷防控咨詢兒疾病篩查咨詢3.1.1能介紹新生兒遺傳代謝病、聽力障礙防治流程3.1.2能提供新生兒遺傳代謝病、聽力障礙防治基本信息3.1.3能提供新生兒遺傳代謝病、聽力障礙康復(fù)及干預(yù)信息病、聽力障礙防治流程病、聽力障礙防治基本信息病、聽力障礙康復(fù)及干預(yù)信息異常防控咨詢常見結(jié)構(gòu)異常防治流程常見結(jié)構(gòu)異常防治信息常見結(jié)構(gòu)異常干預(yù)和康復(fù)信息3.2.1胎兒/兒童常見結(jié)構(gòu)異常防治流程3.2.2胎兒/兒童常見結(jié)構(gòu)異常防治基本信息3.2.3胎兒/兒童常見結(jié)構(gòu)異常干預(yù)和康復(fù)信息職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控咨詢?nèi)旧w病防控咨詢3.3.1能介紹常見染色體病防治流程3.3.2能提供常見染色體病防治基本信息3.3.3能提供常見染色體病干預(yù)信息(包括輔助生殖技術(shù)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測)流程基本信息信息生殖一般流程4.生缺陷防控評估評估4.1.1能結(jié)合家族史進行遺傳風(fēng)險評估和指導(dǎo)拷貝數(shù)變異和基因變異檢測報告進行臨床意義解讀4.1.3能對常見環(huán)境危險因素進行風(fēng)險評估和指導(dǎo)和指導(dǎo)方法數(shù)變異和基因變異檢測報告臨床意義解讀原則風(fēng)險評估和指導(dǎo)4.2.1能根據(jù)出生缺陷疾病篩查隨訪方案完成隨訪4.2.2能根據(jù)出生缺陷疾病診斷隨訪方案完成隨訪4.2.3能根據(jù)出生缺陷救助方案完成效果評估篩查隨訪方式及方法、內(nèi)容及時間、記錄要求診斷隨訪方式及方法、內(nèi)容及時間、記錄要求構(gòu)、救助政策和評估救助效果職業(yè)編碼:4-14-02-04職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控宣教宣傳1.1.1能指導(dǎo)制訂群體科普教育方案1.1.2能制定科普教育方案效果評定原則1.1.3能評估科普教育方案,并提出改進意見原則和方法方法產(chǎn)前篩查與診斷宣教產(chǎn)前常見和嚴(yán)重影響出生缺陷的因素及防治原則相關(guān)的科普教育方案產(chǎn)前優(yōu)生健康檢查理論、方法及新進展的科普教育方案產(chǎn)期保健相關(guān)知識的科普教育方案產(chǎn)前篩查策略、診斷技術(shù)選擇及新進展的科普教育方案1.2.1孕/產(chǎn)前常見和嚴(yán)重影響出生缺陷的因素及防治原則1.2.2孕/產(chǎn)前優(yōu)生健康檢查理論、方法及新進展1.2.3孕/產(chǎn)期保健相關(guān)知識產(chǎn)前診斷技術(shù)選擇及新進展職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控宣教兒疾病篩查宣教1.3.1能解讀新生兒疾病篩查管理辦法,并介紹新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范要點1.3.2能介紹新生兒遺傳代謝病與聽力障礙篩查的意義、目的及防治流程1.3.3能提供新生兒遺傳代謝病與聽力篩查方式、防治基本信息1.3.4能提供新生兒遺傳代謝病與聽力障礙診斷方法及渠道、康復(fù)及干預(yù)信息法及技術(shù)規(guī)范與聽力篩查的意義、目的及防治流程代謝病與聽力篩查的技術(shù)手段、防治基本信息與聽力障礙診斷方法及渠道、康復(fù)及干預(yù)信息遺傳病防控宣教1.4.1能介紹各種類型常見遺傳病病因和干預(yù)措施1.4.2能介紹各種常見遺傳病防治流程病機制及干預(yù)措施治流程異常防控宣教1.5.1能宣教常見結(jié)構(gòu)異常的類型及臨床特點1.5.2能講解常見多發(fā)結(jié)構(gòu)異常的診斷標(biāo)準(zhǔn)1.5.3能講解疑難結(jié)構(gòu)異常的干預(yù)策略及技術(shù)1.5.4能宣教結(jié)構(gòu)異常患者生活質(zhì)量評估與康復(fù)指導(dǎo)原則及要點1.5.5能闡述常見結(jié)構(gòu)異常診斷及干預(yù)進展型、臨床特點及診斷方法措施展質(zhì)量評估與康復(fù)指導(dǎo)方法析與優(yōu)生指導(dǎo)原則職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控咨詢產(chǎn)前篩查與診斷咨詢詢2.1.2能綜合運用出生缺陷防控知識對存在復(fù)雜情況的個體進行孕/產(chǎn)前咨詢藥物和感染等)、營養(yǎng)、生活方式等方面特征提供參考建議2.1.4能介紹各種產(chǎn)前診斷技術(shù)的區(qū)別、應(yīng)用策略2.1.5能介紹產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的新技術(shù)、新知識2.1.6能介紹輔助生殖技術(shù)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測基本方法2.1.1孕/產(chǎn)前常見和嚴(yán)重影響出生缺陷的因素及防治原則2.1.2孕/產(chǎn)前優(yōu)生健康檢查理論、方法及新進展策略和人群優(yōu)生干預(yù)指南進展應(yīng)用策略及新進展植入前遺傳學(xué)檢測主要方法的優(yōu)缺點和適應(yīng)癥兒疾病篩查咨詢2.2.1能對新生兒遺傳代謝病篩查的高風(fēng)險人群提供有關(guān)疾病原因、診斷、預(yù)防或預(yù)后等方面的信息2.2.2能運用新生兒聽力篩查診治知識對高風(fēng)險人群提供綜合咨詢解讀及隨訪知識目的、流程、結(jié)果解讀及隨訪知識則、方法和要點預(yù)措施職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控咨詢專業(yè)常見遺傳病防控咨詢2.3.1能進行相關(guān)專業(yè)常見遺傳病綜合咨詢2.3.2能綜合運用出生缺陷防治知識對相關(guān)專業(yè)常見遺傳病存在復(fù)雜情況的個體進行咨詢2.3.3能發(fā)現(xiàn)和指導(dǎo)相關(guān)專業(yè)常見遺傳病咨詢服務(wù)中的疑難個案2.3.4能為區(qū)域人群提供相關(guān)專業(yè)常見遺傳病篩查與診斷流程與方案建議病相關(guān)知識病咨詢要點、技巧及防治流程病干預(yù)措施及隨訪知識病診斷技術(shù)的區(qū)別、應(yīng)用策略生缺陷防控評估評估3.1.1能識別重要的或可優(yōu)先改善的出生缺陷危險因素3.1.2能評估個體出生缺陷風(fēng)險程度3.1.3能準(zhǔn)確評估家系成員的患病風(fēng)險3.1.4能通過風(fēng)險評估對家系中有生育需求的成員進行咨詢(包括輔助生殖技術(shù)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測咨詢)因素知識分析及統(tǒng)計知識發(fā)風(fēng)險植入前遺傳學(xué)檢測相關(guān)知識職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控評估出生缺陷鑒別3.2.1能對常見出生缺陷類型及特點進行分析拷貝數(shù)變異和基因變異的臨床意義進行評估發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)及鑒別診斷知識處理原則及預(yù)后主要內(nèi)容方式數(shù)變異和基因變異的臨床意義評估原則4.生缺陷防控建議分析與使用4.1.1能介紹各種檢測方法的利弊和適用范圍4.1.2能利用各種網(wǎng)站資源分析數(shù)據(jù)理的查詢兒聽力篩查4.2.1能根據(jù)聽力篩查結(jié)果指導(dǎo)進一步處置4.2.2能介紹特殊類型聽力障礙干預(yù)措施4.2.3能介紹人工耳蝸適應(yīng)癥預(yù)方法兒遺傳代謝病防控建議4.3.1能解讀典型新生兒遺傳代謝病篩查聯(lián)合基因篩查和診斷結(jié)果4.3.2能分析判斷常見分子生物學(xué)檢測結(jié)果4.3.3能介紹典型遺傳代謝病干預(yù)指導(dǎo)方法謝病篩查聯(lián)合基因篩查測方法、綜合評估及結(jié)果分析方法預(yù)指導(dǎo)方法20職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求4.生缺陷防控建議兒結(jié)構(gòu)異常防控建議4.4.1能對新生兒結(jié)構(gòu)異常的干預(yù)措施提供指導(dǎo)4.4.2能介紹部分復(fù)雜新生兒結(jié)構(gòu)異常的最新矯治干預(yù)方法常的干預(yù)措施診療進展異常防控建議4.5.1能識別出生缺陷高危人群,并指導(dǎo)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷報告、胎兒影像學(xué)報告產(chǎn)前診斷報告、異常胎兒影像學(xué)報告下一步處理給出指導(dǎo)建議斷指征及其優(yōu)缺點及其適應(yīng)癥相關(guān)知識及異常處理方法培訓(xùn)指導(dǎo)與技術(shù)管理指導(dǎo)5.1.1能制訂培訓(xùn)計劃和編寫培訓(xùn)方案高級工及以下級別人員進行業(yè)務(wù)培訓(xùn)5.1.4能講授相關(guān)專業(yè)常見出生缺陷領(lǐng)域的新技術(shù)、新知識師培訓(xùn)的基本方法及要點管理能發(fā)現(xiàn)三級/高級工及以下級別人員在咨詢過程中存在的不足并給予指導(dǎo)出生缺陷防控咨詢效果評估方法21職業(yè)編碼:4-14-02-043.5一級/高級技師3.5.1一級/高級技師(醫(yī)學(xué)遺傳)職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控咨詢產(chǎn)前篩查與診斷咨詢前咨詢?nèi)巳旱臄?shù)據(jù)和典型案例生健康檢查技術(shù)最新進展預(yù)目標(biāo)(包括輔助生殖技術(shù)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測)/產(chǎn)前優(yōu)生健康檢查效果監(jiān)測數(shù)據(jù)分析理論和方法1.1.2孕/產(chǎn)前干預(yù)措施1.1.3產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)的質(zhì)控要求和方法相關(guān)知識(包括輔助生殖技術(shù)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測相關(guān)知識)兒疾病篩查咨詢1.2.1能綜合分析新生兒疾病篩查咨詢?nèi)巳旱臄?shù)據(jù)和典型案例1.2.2能掌握新生兒疾病篩查檢查技術(shù)最新進展1.2.3能確定群體新生兒疾病篩查干預(yù)目標(biāo)1.2.1新生兒疾病篩查檢查效果監(jiān)測數(shù)據(jù)分析理論和方法1.2.2新生兒疾病篩查陽性群體干預(yù)基本知識1.2.3新生兒疾病篩查技術(shù)的質(zhì)控要求和方法1.2.4新生兒疾病篩查陽性家庭進行產(chǎn)前診斷技術(shù)的質(zhì)控要求職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控咨詢遺傳病防控咨詢1.3.1能鑒別并解讀特殊類型及遺傳方式1.3.2能綜合分析相關(guān)專業(yè)常見遺傳病咨詢?nèi)巳旱臄?shù)據(jù)和典型案例1.3.3能掌握相關(guān)專業(yè)常見遺傳病檢查技術(shù)(包括輔助生殖技術(shù)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測)最新進展1.3.4能確定群體相關(guān)專業(yè)常見遺傳病干預(yù)目標(biāo)1.3.1相關(guān)專業(yè)常見遺傳病檢查效果監(jiān)測數(shù)據(jù)分析理論和方法1.3.2相關(guān)專業(yè)常見遺傳病群體干預(yù)基本知識1.3.3相關(guān)專業(yè)常見遺傳病檢查技術(shù)的質(zhì)控要求和方法1.3.4相關(guān)專業(yè)常見遺傳病產(chǎn)前診斷技術(shù)(包括輔助生殖技術(shù)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測)的質(zhì)控要求生缺陷防控評估評估2.1.1能對不同類型出生缺陷的風(fēng)險程度進行評估2.1.2能結(jié)合我國突發(fā)重大公共衛(wèi)生事件進行出生缺陷風(fēng)險評估方法2.1.2常用流行病學(xué)調(diào)查分析及統(tǒng)計學(xué)知識管理2.2.1能提出區(qū)域性出生缺陷風(fēng)險管理的原則和方法2.2.2能制定區(qū)域性出生缺陷風(fēng)險管理的質(zhì)控原則和方法2.2.1出生缺陷風(fēng)險干預(yù)策略2.2.2出生缺陷風(fēng)險評估方法2.2.3出生缺陷風(fēng)險管理的國家政策和法規(guī)職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控建議體病防控建議3.1.1能解讀各種類型染色體病的篩查和診斷結(jié)果3.1.2能解釋各種類型染色體病的發(fā)病機制3.1.3能制定染色體病的干預(yù)策略3.1.4能進行生活質(zhì)量評估與康復(fù)指導(dǎo)3.1.1染色體病診斷技術(shù)3.1.2染色體病的發(fā)病機制和影響因素3.1.3染色體拷貝數(shù)變異數(shù)據(jù)分析方法和變異致病性評估方法3.1.4微陣列芯片和高通量測序報告解讀和咨詢方法因病防控建議3.2.1能解讀各種類型單基因病的篩查和診斷結(jié)果3.2.2能解釋各種類型單基因病的發(fā)病機制3.2.3能制定單基因病的干預(yù)策略3.2.4能進行生活質(zhì)量評估與康復(fù)指導(dǎo)3.2.1單基因病的診斷技術(shù)3.2.2單基因病的發(fā)病機制和影響因素3.2.3高通量測序數(shù)據(jù)分析方法和變異致病性評估方法3.2.4高通量測序報告解讀和咨詢方法因病防控建議3.3.1能解釋多基因病的發(fā)病機制3.3.2能計算家庭成員發(fā)病風(fēng)險和評估再生育風(fēng)險3.3.3能制定多基因病的干預(yù)策略3.3.4能進行生活質(zhì)量評估與康復(fù)指導(dǎo)3.3.1多基因病的相關(guān)知識及多基因遺傳的特點3.3.2多基因遺傳的機制3.3.3家庭成員發(fā)病風(fēng)險和再生育風(fēng)險3.3.4發(fā)病的影響因素職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求培訓(xùn)指導(dǎo)與技術(shù)管理指導(dǎo)4.1.1能編寫醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)出生缺陷防控理論及實踐培訓(xùn)講義及教案4.1.2能對醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)出生缺陷防控進行理論培訓(xùn)和實踐指導(dǎo)4.1.3能對二級/技師及以下級別人員進行專業(yè)指導(dǎo)和能力評估4.1.1培訓(xùn)講義及教案編寫原則4.1.2實踐指導(dǎo)手冊及指導(dǎo)教案編寫原則4.1.3出生缺陷防控咨詢師工作現(xiàn)場督導(dǎo)原則和方法管理4.2.1能開展二級/技師及以下級別人員培訓(xùn)與考核4.2.2能開展二級/技師及以下級別人員工作流程的質(zhì)量管理4.2.3能制定醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)出生缺陷防控的健康管理規(guī)劃和方案4.2.1出生缺陷防控咨詢師培訓(xùn)的基本方法4.2.2出生缺陷防控咨詢效果評估方法4.2.3出生缺陷防控咨詢師工作相關(guān)知識的新進展職業(yè)編碼:4-14-02-043.5.2一級/高級技師(兒童發(fā)展)職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控咨詢兒聽力篩查咨詢1.1.1能咨詢新生兒聽力篩查聯(lián)合耳聾基因篩查結(jié)果1.1.2能咨詢各項聽力測試結(jié)果的一致性1.1.3能咨詢兒童聽力障礙病因1.1.4能咨詢兒童疑難聽等)1.1.5能咨詢聽力障礙干預(yù)后康復(fù)效果評估方法1.1.6能咨詢聽力障礙影響干預(yù)效果的相關(guān)因素合耳聾基因篩查方法及結(jié)果分析方法的聽力分析及疾病分析方法復(fù)效果評估方法代謝病防控咨詢1.2.1能分析兒童疑難遺傳代謝病病因,并制訂診療方案1.2.2能咨詢遺傳代謝病干預(yù)后效果評估方法1.2.3能咨詢遺傳代謝病影響干預(yù)效果的相關(guān)因素病病例分析方法效果評估方法預(yù)效果的相關(guān)因素預(yù)指導(dǎo)方法異常防控咨詢1.3.1能對常見多發(fā)的結(jié)構(gòu)異常進行明確診斷1.3.2能對結(jié)構(gòu)異常進行胎兒咨詢與優(yōu)生指導(dǎo)胎發(fā)生機制斷方法26職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控評估評估2.1.1能進行聽力障礙兒童生活質(zhì)量評估2.1.2能對人工耳蝸手術(shù)風(fēng)險進行評估2.1.3能分析新生兒遺傳代謝病病因2.1.4能進行兒童生活質(zhì)量、心理健康評估效果的相關(guān)因素病因分析方法理健康評估方法管理2.2.1能制定人工耳蝸手術(shù)風(fēng)險管理的原則和方法2.2.2能對有先證者家庭再生育進行遺傳咨詢和優(yōu)生指導(dǎo)效果的因素分析方法詢和優(yōu)生指導(dǎo)方法生缺陷防控建議兒聽力篩查3.1.1能對疑難聽力障礙病例進行指導(dǎo)康復(fù)3.1.2能根據(jù)遺傳性耳聾基因診斷結(jié)果指導(dǎo)特殊類型聽力障礙干預(yù)措施選擇3.1.3能制訂個性化助聽器調(diào)試方案3.1.4能根據(jù)兒童聽力特殊情況指導(dǎo)雙模式或雙側(cè)人工耳蝸干預(yù)策略選擇康復(fù)方法因診斷結(jié)果指導(dǎo)特殊類型聽力障礙干預(yù)措施選擇方法方案式或雙側(cè)人工耳蝸干預(yù)策略選擇方法27職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控建議代謝病防控建議3.2.1能解讀新生兒遺傳代謝病篩查聯(lián)合基因篩查和診斷結(jié)果3.2.2能分析判斷各種分子生物學(xué)檢測結(jié)果篩查聯(lián)合基因篩查方法法、綜合評估及結(jié)果分析方法例干預(yù)指導(dǎo)方法指導(dǎo)特殊病例的干預(yù)措施選擇方法異常防控建議3.3.1能制定復(fù)雜結(jié)構(gòu)異常的干預(yù)策略3.3.2能用先進技術(shù)矯治常見結(jié)構(gòu)異常3.3.3能對結(jié)構(gòu)異?；颊哌M行生活質(zhì)量評估與康復(fù)指導(dǎo)預(yù)措施選擇方法識活質(zhì)量評估與康復(fù)指導(dǎo)方法析與優(yōu)生指導(dǎo)方法4.培訓(xùn)指導(dǎo)與技術(shù)管理指導(dǎo)4.1.1能編寫兒童出生缺陷防控理論及實踐培訓(xùn)講義及教案4.1.2能對兒童出生缺陷防控進行理論培訓(xùn)和實踐指導(dǎo)以下級別人員進行專業(yè)指導(dǎo)和能力評估寫原則導(dǎo)教案編寫原則師工作現(xiàn)場督導(dǎo)原則和方法28職業(yè)編碼:4-14-02-04續(xù)表職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求培訓(xùn)指導(dǎo)與技術(shù)管理管理4.2.1能開展二級/技師及以下級別人員培訓(xùn)與考核4.2.2能開展二級/技師及以下級別人員工作流程的質(zhì)量管理4.2.3能制定兒童出生缺陷防控的健康管理規(guī)劃和方案4.2.1出生缺陷防控咨詢師培訓(xùn)的基本方法4.2.2出生缺陷防控咨詢效果評估方法4.2.3出生缺陷防控咨詢師工作相關(guān)知識的新進展3.5.3一級/高級技師(母胎醫(yī)學(xué))職業(yè)功能工作內(nèi)容技能要求相關(guān)知識要求生缺陷防控咨詢咨詢1.1.1能解讀孕前優(yōu)生健康檢查報告,并對孕前檢查目標(biāo)疾病的干預(yù)方法及效果提供咨詢1.1.2能綜合分析孕前咨詢?nèi)巳旱臄?shù)據(jù)和典型案例1.1.3能分析孕前優(yōu)生健康檢查數(shù)據(jù)1.1.4能綜合分析和評價孕前咨詢工作的情況和質(zhì)量,并提出建議1.1.5能介紹孕前優(yōu)生健康檢查技術(shù)新進展1.1.6能介紹輔助生殖技術(shù)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測基本方法點1.1.2孕前咨詢工作現(xiàn)場督導(dǎo)原則和方法1.1.3孕前優(yōu)生健康檢查效果監(jiān)測數(shù)據(jù)分析理論和方法1.1.4孕前群體干預(yù)基本知識1.1.5孕前優(yōu)生健康檢查技術(shù)新進展1.1.6輔助生殖技術(shù)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測主要方法的優(yōu)缺點和適應(yīng)癥職業(yè)