51 基因突變和基因重組

第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組遺傳學(xué)家曾做過這樣的實驗：長翅果蠅幼蟲正常的培養(yǎng)溫度為25℃，將孵化后4-7天的長翅果蠅幼蟲放在35-37℃的環(huán)境中處理6-24小時后，得到了一些殘翅果蠅，這些殘翅果蠅在正常環(huán)境溫度下產(chǎn)生的后代仍然是長翅果蠅。普通田椒的種子衛(wèi)星搭載后播下，經(jīng)選擇培育成太空椒。與普通青椒相比，太空椒的果實個大，肉厚，口感好，維生素C的含量高。把其種下去后結(jié)出的仍是太空椒。基因突變生物的變異

不遺傳的變異可遺傳的變異

基因重組染色體變異由環(huán)境引起，遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生變化遺傳物質(zhì)發(fā)生變化一、基因突變的實例

正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡。GAACTT谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸血紅蛋白正常異常GAAGUAGTACAT基因突變1．鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因直接原因根本原因血紅蛋白分子中的一個谷氨酸被一個纈氨酸替換控制血紅蛋白合成的基因中發(fā)生了堿基對的替換紅細(xì)胞形狀思考：DNA分子中的堿基對還可能發(fā)生什么變化？┯┯┯┯

ＡＴＴＣ

ＴＡＡＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷替換┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯

ＡＧＣ

ＴＣＧ

┷┷┷缺失┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯┯

ＡＴＡＧＣ

ＴＡＴＣＧ

┷┷┷┷┷增添DNA分子中堿基對的改變，一定會導(dǎo)致生物性狀的改變嗎？小組討論：DNAAUCCGC···

AU

UCGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNAATCCGC···

TAGGC

G···正常TAAGC

G···ATTCGC···

堿基對替換精氨酸[探究]堿基對替換會導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎？DNAAUCCGC···

AU

CCAC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNAATCCGC···

TAGGC

G···正常TAGGT

G···ATCCAC···

堿基對替換組氨酸替換后氨基酸不一定會發(fā)生變化。[探究]堿基對替換會導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎？···TAGGC

G······AUCCGC···

···AU

A

CCG

C···

mRNA堿基對增添···AT

A

CCGC···

···TA

TGGCG···異亮氨酸脯氨酸[探究]堿基對增添會導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎？DNA

···ATCCGC···

正常異亮氨酸精氨酸插入點以后的氨基酸一般都會發(fā)生變化?！ぁぁAGGC

G······AUCCGC···

mRNA堿基對缺失[探究]堿基對缺失會導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎？DNA

···ATCCGC···

正常異亮氨酸精氨酸···ACCG

C···

蘇氨酸丙氨酸···A

CCGC···

···TGGCG···缺失點以后的氨基酸一般都會發(fā)生變化。DNA分子中堿基對的改變，一定會導(dǎo)致生物性狀的改變嗎？小組討論：不一定

當(dāng)DNA分子上增添或缺失1個堿基對、2個堿基對、3個堿基對時，結(jié)果相同嗎？思考：增添或缺失3個堿基對不同

哪種情況有可能對其控制合成的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小？

堿基對的替換、增添和缺失，哪一種對生物性狀的影響最??？堿基對的替換DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。2．基因突變的概念思考：基因突變對后代有什么影響？若發(fā)生在配子中，可遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳?？赏ㄟ^無性生殖遺傳外因(誘發(fā)突變)(1)物理因素：紫外線、X射線及其他輻射例如：太空椒、皮膚癌等(2)化學(xué)因素：亞硝酸、堿基類似物等(3)生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)內(nèi)因(自發(fā)突變)DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變二、基因突變的原因、特點和意義1．基因突變的原因發(fā)生時間：DNA復(fù)制時(有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期)2．基因突變的特點①普遍性：②隨機性：④低頻性：⑤多害少利性：③不定向性：所有生物都能發(fā)生可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。自然狀態(tài)下突變的頻率很低10-5-

10-8多數(shù)有害,少數(shù)有利人類的ABO血型系統(tǒng)ⅠA、ⅠB、i新基因產(chǎn)生的途徑生物變異的根本來源生物進(jìn)化的原始材料3．基因突變的意義基因突變新基因（等位基因）基因型（改變）表現(xiàn)型（改變）“一豬生九仔，連母十個樣”，這種個體的差異，產(chǎn)生的主要原因是什么?基因重組三、基因重組1．概念在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2．類型①自由組合型：②交叉互換型：非同源染色體上的非等位基因自由組合同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體的交換而交換是生物變異的來源之一，對生物的進(jìn)化也具有重要意義，是生物多樣性形成的重要原因。3．意義非同源染色體上的

非等位基因自由組合AabBAaBbAb和aBAB和ab上一頁減數(shù)第一次分裂后期基因重組——自由組合型AabBAaBb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換上一頁減數(shù)第一次分裂前期基因重組——交叉互換型基因突變與基因重組的比較基因突變基因重組定義發(fā)生時間類型特點結(jié)果意義堿基對替換、增添和缺失引起基因結(jié)構(gòu)變化產(chǎn)生新基因產(chǎn)生新基因型新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供原始材料有性生殖中，控制不同性狀的基因重新組合的過程普遍性、隨機性、低頻性、多害少利性、不定向性非常豐富自發(fā)突變、誘發(fā)突變細(xì)胞分裂間期減數(shù)第一次分裂前、后期生物變異的來源之一，對生物的進(jìn)化有重要意義。自由組合型、交叉互換型開闊視野：物種間的基因重組（基因工程）指將一個生物體中的目的基因轉(zhuǎn)入另一個生物體中，使后者獲得新的遺傳性狀或表達(dá)所需要的產(chǎn)物的技術(shù)。課堂練習(xí)1.一種植物在正常情況下只開紅花，但偶然會出現(xiàn)一朵白花，如果將白花種子種下去，它的后代全部開白花，出現(xiàn)這種現(xiàn)象的原因是（

）

A.自然雜交B.自然選擇

C.基因突變D.基因重組2.進(jìn)行有性生殖的生物其親子代之間總是存在著一定的差異的主要原因是（）

A.基因重組B.基因突變

C.染色體變異D.生活條件改變CA3.下列有關(guān)基因突變的說法，不正確的是（

）

A.自然條件下，一種生物的突變率是很低的

B.生物所發(fā)生的基因突變一般都是有利的

C.基因突變在自然界的中廣泛存在

D.基因突變可產(chǎn)生新的基因，是生物變異的根本來源B4.下圖中，基因A與a1a2a3之間的關(guān)系，不能表現(xiàn)的是()A.基因突變是不定向的B.等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果C.正?；蚺c致病基因可以轉(zhuǎn)化D.圖中基因的遺傳遵循自由組合定律Aa1a2a3D⑴在一次實驗中，經(jīng)測定只發(fā)現(xiàn)鳥氨酸和瓜氨酸，而沒有精氨酸。產(chǎn)生此現(xiàn)象的可能原因是（）致使（）

基因Ⅰ基因Ⅱ基因Ⅲ某化合物酶Ⅰ酶Ⅱ酶Ⅲ鳥氨酸瓜氨酸精氨酸5.下圖所示某一紅色鏈孢霉合成精氨酸過程：⑵如果酶Ⅰ和酶Ⅲ正常，酶Ⅱ活性喪失則能否合成鳥氨酸和精氨