兒童糖原貯積癥Ⅳ型1例報告

兒童糖原貯積癥IV型1例報告【摘要】報告1例女性1歲11月患兒，因“發(fā)熱、咳嗽、腹脹5d,發(fā)現(xiàn)肝脾大患兒女，1歲11月齡，因“發(fā)熱、咳嗽、腹脹5d,發(fā)現(xiàn)肝脾大1d”于2023胎第3產(chǎn)(G3P3),孕39周剖宮產(chǎn)，出生體重3.5kg,出生時無室息史。生長發(fā)育無明顯落后。既往史：2021年4月在我院門診就診發(fā)現(xiàn)貧血(具體情況不腹部彩超：(1)脾臟重度腫大聲像圖(脾長徑約13.4cm,厚約4.1cm,臍下4.1cm);(2)肝腫大聲像圖(右葉斜徑約10.4cm,右肋下2.5cm);(3)Scheuer評分：G3S4(圖2)。圖2患兒肝穿刺病理結(jié)果(HE染色)染色體位置為chr3:81627123,2討論的糖原分子導(dǎo)致肝臟嚴(yán)重受損，全世界的發(fā)病率估計為1/80萬~1/60萬[4]。同或鄰近的糖原鏈上的α-1,6位置[6],從而形成糖原的支鏈，對增加糖原 (1)肝型：其中又分為嬰兒經(jīng)典(進(jìn)行性)肝亞型及兒童非進(jìn)展肝亞型。典型降低，多因呼吸循環(huán)衰竭死亡[11]。GBE1位于染色體3p12.2(GRCh38.pl4)上，編碼序列由2106個堿基對和16個的差異[15-16]。該病例通過基因檢測進(jìn)一步證實 (p.Arg524Gln)的純合突變。在Bruno等[17]的研究中首次發(fā)現(xiàn)GBE1cDNA胺。在Clinvar數(shù)據(jù)庫進(jìn)行查詢中，有9篇文獻(xiàn)對該位點進(jìn)行報道，其中Ban等[18]文獻(xiàn)中報道1例20月齡的GSDIV型患兒，基因檢測同樣為c.1571G>A自1984年9月第一例GSDIV型肝移植治療成功以來[20],已越來越多地用于為37.5%,而未經(jīng)治療的終末期肝病GSDIV型患者的總病死率幾乎為100%,肝移植后1個月的心肌病和移植后7d至3個月發(fā)生敗血癥被認(rèn)為是肝移植后最常見前診斷，通?？梢栽谌焉?0~12周[25-27]。通過該病例的報告有助于對該疾[1]江載芳，申昆玲，沈穎，等.諸福棠實用兒科學(xué)[M].版社，2015:2259-2264.[2]GuerraAS,vanDiggelenOP,CarneiroF,etntofglycogenosisIV(Andersendisease)[J].EurJPediatr,1986, [4]StoneWL,BasitreIsland(FL):StatPearlsPublishing,2023:29.[5]ButlerDC,Gle3(4):301-305.[6]MagoulasPL,E1-HattabAW,RoyA,etal.Diffusereticuloendothelialsysteminvolvementint43(6):943-951.[7]MalinskaD,TestoniG,BejtkaM,etal.Arialfunctionintheliversofmicewithglycoficiency[J].Biochiet,2015,24(23):6801-6810.gediseaseswithliverinvolvemIV,VI,IXandXI[J].OrphanetJRareDis,2022,1typeIV:novelmutationsandmolecularcharacterizationneousdisorder[J].JInheritMetabDis,201[11]ShinYS.Glycogensto[12]othackerD,WinterrothA,BullerM,etal.Glykogenose nFalles[GlycogenosistypeIV(Andersen0,31(4):293-296.reportonanon-progressiGenetMetabRep,2018,17:31-37.[14]KielyBT,Kochacterizephenotypicvariatiicalcontinuum[J].Front[15]ochRL,Soler-Alfon2023,138(3):107525.terizationofglycogenstoragtic,andhistopathologicalstudy[J].Bio[17]BrunoC,DiRoccoM,LambaLD,etGBE1mutation[J].GutLiver,2009,3(1):60-63.[19]MaruyamaK,Suature[J].PediatrInt,2004,46(4):474-477.[20]SelbyR,StarzlTE,YunisE,etal.Liverthildren:spectrumofpresentationanddiagnosticmodalities[J].JAyubMedCollAbbottabad,2019,31(3):368-37hanetJRareDis,2022,17(1):127.[23]LiuM,SunLY.Livertranspla[24]MoiniM,MistryP,SchilskyML.Liver