緒論醫(yī)學遺傳學

《醫(yī)學遺傳學基礎》

（第二版）

王靜穎王懿主編科學出版社面向21世紀全國衛(wèi)生職業(yè)教育系列教改教材

供高職（5年）護理、助產(chǎn)、醫(yī)學檢驗技術、藥學、衛(wèi)生保健、康復治療技術、口腔醫(yī)學技術、醫(yī)學影像技術等相關醫(yī)學專業(yè)使用主編：王靜穎王懿副主編：張宏偉代鳳蘭編者：（以姓氏筆畫為序）王靜穎（山東聊城職業(yè)技術學院）王懿（甘肅省酒泉衛(wèi)生學校）

代鳳蘭（山東聊城職業(yè)技術學院）李桂英（四川省衛(wèi)生學校）宋寶愛（山西省晉中衛(wèi)校）

肖立英（大連鐵路衛(wèi)生學校）張宏偉（山西臨汾職業(yè)技術學院）趙斌（四川省衛(wèi)生學校）祝滿輝（湖北省咸寧衛(wèi)生學校）溫軍鴻（廣東省湛江衛(wèi)生學校）戴國雄（嘉應學院醫(yī)學院）《醫(yī)學遺傳學基礎》（第二版）編者名單本書是“教育部職業(yè)教育與成人教育司推薦教材、全國衛(wèi)生職業(yè)院校規(guī)劃教材”之一。全書共分8章，內(nèi)容包括遺傳的分子基礎、遺傳的細胞學基礎、遺傳的基本規(guī)律、人類性狀的遺傳方式與遺傳病、遺傳病的診斷與防治、遺傳咨詢與優(yōu)生，遺傳與環(huán)境等。本書根據(jù)醫(yī)學相關專業(yè)培養(yǎng)高素質(zhì)技能型專門人才的培養(yǎng)目標和崗位需求，突出了貼近學生、貼近社會、貼近崗位的思路，以模塊為基礎，以案例為特色。教材內(nèi)容不僅具有科學性、系統(tǒng)性，更具有實用性和創(chuàng)新性，內(nèi)容流暢、圖文并茂。內(nèi)容簡介第１章緒論第１節(jié)醫(yī)學遺傳學概述第２節(jié)人類遺傳病概述第３節(jié)學習醫(yī)學遺傳學的重要意義說出遺傳學、醫(yī)學遺傳學、遺傳病的概念01簡述遺傳病的特征及其對人類個體健康、家庭和社會的危害02敘述人類遺傳病的分類及其遺傳特點03談談學習醫(yī)學遺傳學的意義04學習目標第1節(jié)醫(yī)學遺傳學概述醫(yī)學遺傳學的概念醫(yī)學遺傳學(medicalgenetics)是研究人類疾病與遺傳的關系的科學，主要任務是研究遺傳病的發(fā)病機理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預防，從而對改善人類健康素質(zhì)作出貢獻。二、醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代

醫(yī)學中的作用在臨床遺傳病研究中的作用人群中有20%～25%的人受遺傳病所累遺傳病的研究和防治任務十分艱巨（二）在優(yōu)生研究工作中的作用應用醫(yī)學遺傳學的理論知識和技術來指導人類的生育，可以減少遺傳病對人類的危害，提高人口素質(zhì)，達到優(yōu)生的目的。（三）在衛(wèi)生保健研究工作的作用要做好衛(wèi)生保健方面的工作，必須要掌握一定的醫(yī)學遺傳學基礎理論知識。遺傳病的概念及其特征遺傳病的概念遺傳病(inheriteddisease,geneticdisease)是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結構和功能上發(fā)生改變所引起的疾病。第2節(jié)人類遺傳病概述比如白化病、并指都是遺傳病白化病并指近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素?。ǘ┻z傳病的特征垂直性先天性家族性終生性延遲性01先天性疾病是指出生前就已經(jīng)形成的疾病。02遺傳病通常具有先天性，但先天性疾病不一定都是遺傳病。1.先天性疾病(congenitaldisease)二、遺傳病與一些疾病的關系2.家族性疾病(familialdisease)家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病遺傳病通常具有家族性，但家族性疾病不一定都是遺傳病3.后天性疾?。╝cquireddiseases）01指出生后形成的疾病。02后天性疾病不一定是遺傳病。散發(fā)性疾?。╯poradicdiseases）1指一個家系中可能僅有一個病人。散發(fā)性疾病不一定不是遺傳病。25.先天畸形(congenitalanomaly)指出生時即存在形態(tài)或結構上的異常，也稱為出生缺陷。先天畸形不一定是遺傳病。多基因病線粒體遺傳病單基因病染色體病體細胞遺傳病三、遺傳病的分類遺傳病對人類的危害發(fā)育畸形智力低下不育流產(chǎn)嬰兒死亡1遺傳病對人類的危害2病種激增風險增高潛在危險人類遺傳病的發(fā)病原因1遺傳因素與環(huán)境因素對遺傳病發(fā)生的影響遺傳因素決定疾病的發(fā)生發(fā)展，與環(huán)境因素基本無關。2定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病。2.由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中一用，作用的大小視病的種類而有差異。3.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作物理因素01化學因素02生物因素03（二）引起遺傳病的環(huán)境因素01為學習醫(yī)學專業(yè)課打基礎02做好優(yōu)生優(yōu)育的指導03強化衛(wèi)生保健知識04保護環(huán)境、預防遺傳病05培養(yǎng)職業(yè)能力學習、研究醫(yī)學遺傳學的重要意義填空題1.

是指子代與親代相似的現(xiàn)象。變異是指子代與親代之間以及子代

之間存在差異的現(xiàn)象。遺傳使生物能保持

的相對穩(wěn)定，變異使物種得以

，遺傳與變異現(xiàn)象在生物界普遍存在，是生命活動的最本質(zhì)特征之一。2.醫(yī)學遺傳學是醫(yī)學與

相結合的一門邊緣科學，研究人類疾病與遺傳的關系，主要研究遺傳病的

、

診斷、治療和預防等，對于降低人群中遺傳病的發(fā)生率，提高人類健康素質(zhì)具有重要意義。遺傳

各個體

物種

進化

遺傳學

發(fā)病機理

傳遞規(guī)律

3.遺傳病是指

或

的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結構和功能上發(fā)生改變所引起的疾病。遺傳病通常具有

、

、

和

、

等特征。4.引起遺傳病的環(huán)境因素主要：

、

和

。5.遺傳病分為

病、

病、