2024年高中生物競賽課件：遺傳的細胞學基礎(chǔ)

第二章遺傳的細胞學基礎(chǔ)第一節(jié)細胞的結(jié)構(gòu)和功能內(nèi)質(zhì)網(wǎng)線粒體葉綠體液泡溶酶體高爾基體核糖體中心體核膜染色質(zhì)核仁細胞壁細胞膜細胞質(zhì)細胞核膜相結(jié)構(gòu)非膜相結(jié)構(gòu)膜相結(jié)構(gòu)非膜相結(jié)構(gòu)細菌、動物、植物細胞的比較第二節(jié)染色體的形態(tài)和數(shù)目一、染色體的形態(tài)特征真核生物染色體均有其特定的形態(tài)特征，在細胞分裂的中期和早后期最為明顯和典型。中期染色體分散排列在赤道板上，故通常以這個時期進行染色體形態(tài)的識別和研究。主縊痕：中期染色體上一個染色較淺而縊縮的部位，主縊痕處有著絲粒。次縊痕：除主縊痕外，染色體上第二個呈淺縊縮的部分。次縊痕的位置相對穩(wěn)定。隨體：指位于染色體末端的球形染色體節(jié)段。端隨體：位于染色體末端。中間隨體：位于兩個次縊痕中間。次縊痕、隨體是識別特定染色體的重要標志。染色體的組成著絲粒：對于細胞分裂時染色體向兩極牽引具有決定性作用。長臂短臂染色體的大小染色體大小主要指長度。各物種差異很大，同一物種染色體寬度大致相同。植物：長：0.2~50μｍ、寬：0.2~2.0μｍ高等植物中單子葉植物的染色體一般比雙子葉植物要大些。玉米、小麥、大麥和黑麥>獼猴桃但雙子葉植物中牡丹屬和鬼臼屬也具有較大的染色體。染色體的形態(tài)常染色質(zhì)：間期核內(nèi)染色質(zhì)絲折疊壓縮程度低，處于伸展狀態(tài)，著色淺的那部分染色質(zhì)。富含單拷貝DNA序列，有轉(zhuǎn)錄活性。異染色質(zhì)：間期核內(nèi)染色質(zhì)絲折疊壓縮程度高，處于凝聚狀態(tài)，染料著色深的那部分染色質(zhì)。富含重復DNA序列、復制延遲，一般無轉(zhuǎn)錄活性。真核生物的常染色質(zhì)與異染色質(zhì)染色體的結(jié)構(gòu)模型

一級結(jié)構(gòu)：核小體(nucleosome)二級結(jié)構(gòu)：螺線管(solenoid)

三級結(jié)構(gòu)：超螺線管四級結(jié)構(gòu)：染色單體

DNA（脫氧核糖核苷酸）ATCG螺線管由核小體纖維盤繞形成的一種中空螺線管,其外徑為30nm,每圈含6個核小體。超螺線管螺線管進一步螺旋化形成圓筒狀結(jié)構(gòu)，稱為超螺線管。染色單體超螺線管進一步折疊、壓縮，形成染色單體。二倍體生物中，體細胞染色體成對同源染色體：形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對染色體。異源染色體：這一對染色體與另一對形態(tài)結(jié)構(gòu)不同的染色體，互稱為異源染色體。染色體核型分析

根據(jù)染色體的長度、著絲粒的位置、臂比、隨體的有無，并借助染色體分帶技術(shù)對某一生物的染色體進行分析、比較、排序、編號。

意義：

（1）系統(tǒng)發(fā)育

（2）親緣關(guān)系

（3）疾病診斷

人染色體組型分析應用如唐氏篩選（懷孕第15-20周）染色體帶型分析對細胞有絲分裂中期染色體進行酶解，酸、堿、鹽等處理，并用特定的染料染色后,使染色體在其長軸上顯示出一個個深淺、寬窄不同的橫紋,這樣的橫紋就叫染色體的帶，顯示染色體帶的過程稱為染色體顯帶。各染色體上染色帶的數(shù)目、部位、寬窄、深淺及排列順序相對穩(wěn)定，為鑒別染色體的形態(tài)提供依據(jù)，也為細胞遺傳學和染色體工程提供新的研究手段。G帶和Q帶人染色體G帶帶型分析將染色體制片經(jīng)鹽溶液、胰酶或堿處理,再用吉母薩（Giemsa）染料染色,在光鏡下進行檢查,見到特征性的帶。一般富含AT堿基的DNA區(qū)段表現(xiàn)為深帶，富含GC堿基的DNA區(qū)段表現(xiàn)為淺帶。

人染色體Q帶帶型分析熒光分帶法。用氮芥喹吖因(quinacrine)熒光染料染色,在紫外光激發(fā)下,顯現(xiàn)明暗不同的帶區(qū),可在熒光顯微鏡下觀察。富含AT堿基的DNA區(qū)段：亮帶富含GC堿基的區(qū)段：暗帶染色體帶型的命名從著絲粒開始，不論在長臂或短臂中,依照明顯的形態(tài)特征作界標,分為幾個區(qū)。每區(qū)中可以包括若干個帶。區(qū)和帶以號序命名,從著絲粒兩側(cè)的帶開始,作為第1區(qū)第1號帶,向兩臂遠端延伸,依次編為2區(qū)、3區(qū)等，第一區(qū)內(nèi)也依次編為1號帶、2號帶。如果一個帶又分成若干亞帶，則在帶號之后加小數(shù)點,再書寫亞帶的編號，亞帶也由著絲粒向遠端依次編號。如果亞帶又再細分,則在原亞帶編號后再加數(shù)字,不需再加標點。

1p36.2：第1號染色體短臂3區(qū)6帶2號亞帶二、染色體的數(shù)目數(shù)目恒定，與進化無關(guān)?？捎糜谖锓N間的分類。大部分生物體細胞：二倍體性細胞：單倍體染色體數(shù)目恒定也是相對的如：人在11～20歲時肝細胞中常出現(xiàn)四倍體，到21歲以后就出現(xiàn)八倍體。第三節(jié)細胞的有絲分裂有絲分裂（mitosis）：真核細胞的細胞核分裂涉及DNA濃縮成可見的染色體和出現(xiàn)紡錘體的一種細胞分裂類型。是真核細胞分裂產(chǎn)生體細胞的過程。間期分裂期M合成前期G1合成期S合成后期G2前期中期后期末期有絲分裂周期間期G1期：第一個間隙，主要進行細胞體積的增長，并為DNA合成作準備。不分裂細胞則停留在G1期,也稱為G0期。S期：DNA合成時期。時間較長，且較穩(wěn)定。G2期：DNA合成后至細胞分裂開始之前的第二個間隙，為細胞分裂作準備。哺乳動物離體培養(yǎng)細胞的有絲分裂周期分裂期M①染色質(zhì)凝縮②分裂極確立,紡錘體開始形成③核仁、核膜逐漸模糊不清①核仁、核膜消失②染色體排列到赤道面上③紡錘體清晰可見著絲點分裂為二，姐妹染色單體分開并移向兩極染色體到達兩極，變松散細長，核膜核仁重新出現(xiàn)，細胞質(zhì)分裂，在赤道板區(qū)形成細胞板，分裂形成兩個新細胞有絲分裂的特殊情況正常情況：

間期DNA復制

核分裂

胞質(zhì)分裂形成兩個子細胞1.多核細胞：細胞核多次分裂而細胞質(zhì)不分裂，形成具有很多游離核的多核細胞。如：車軸藻類的節(jié)間細胞2.核內(nèi)有絲分裂：核內(nèi)染色體中染色線連續(xù)復制，但著絲點不裂開，形成多線染色體。如：果蠅幼蟲唾腺細胞巨染色體。有絲分裂的意義有絲分裂促進了細胞數(shù)目的增加。核內(nèi)各染色體準確復制為二，兩個子細胞的遺傳基礎(chǔ)與母細胞完全相同。均等方式的有絲分裂，能維持個體正常生長和發(fā)育，保證物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性。第四節(jié)細胞的減數(shù)分裂減數(shù)分裂(meiosis)：性細胞連續(xù)進行兩次核分裂，而染色體只復制一次，由此產(chǎn)生四個單倍體細胞(配子)，染色體數(shù)目減半(2n→n)的特殊細胞分裂方式。減數(shù)分裂可以分為兩個階段：間期和分裂期間期細胞分裂前的間期，進行DNA和染色體的復制，染色體數(shù)目不變，DNA數(shù)目變?yōu)樵毎膬杀丁７至哑诘谝淮畏至亚捌冖瘢毦€期→偶線期→粗線期→雙線期→終變期）中期Ⅰ后期Ⅰ末期Ⅰ中間期第二次分裂前期Ⅱ

中期Ⅱ

后期Ⅱ

末期Ⅱ細線期染色體呈細線狀，具有念珠狀的染色粒。每條染色體由兩條染色單體組成。偶線期聯(lián)會：在偶線期，同源染色體兩兩配對．此時在光鏡下可以看到兩條結(jié)合在一起的染色體，稱為二價體。每一對同源染色體都經(jīng)過復制，含四個染色單體，所以又稱為四分體。聯(lián)會復合體(synaptonemalcomplex，SC)聯(lián)會復合體是同源染色體配對聯(lián)會形成的一種梯狀結(jié)構(gòu)。與染色體的配對，交換和分離密切相關(guān)。形成于偶線期，成熟于粗線期，并存在數(shù)天，消失于雙線期。由三個平行的部分組成：側(cè)生成分中間區(qū)中央組分粗線期染色體變短，結(jié)合緊密，在光鏡下只在局部可以區(qū)分同源染色體，這一時期同源染色體的非姊妹染色單體之間發(fā)生交換，將造成遺傳物質(zhì)的重組。雙線期聯(lián)會的同源染色體相互排斥、開始分離，但在交叉點上還保持著聯(lián)系。雙線期染色體進一步縮短，在電鏡下已看不到聯(lián)會復合體。終變期二價體顯著變短，并向核周邊移動，在核內(nèi)均勻散開。核仁開始消失，核膜開始解體。中期Ⅰ核仁消失，核膜解體，染色體排列在赤道面上。姊妹染色單體的著絲粒定向于紡錘體的同一極，故稱聯(lián)合定向。后期Ⅰ二價體中的兩條同源染色體分開，分別隨機向兩極移動。所以對每極來說，染色體數(shù)目減半。末期Ⅰ染色體到達兩極后，解旋為細絲狀、核膜重建、核仁形成，同時進行胞質(zhì)分裂。減數(shù)第二次分裂減數(shù)分裂的意義生物生活周期和配子形成過程中必要階段。最后形成雌雄性細胞，各具半數(shù)染色體，保證親子代間染色體數(shù)目的恒定和物種的相對穩(wěn)定性。在中期I各對同源染色體排列在赤道板上，在后期I染色體是隨機分別拉向二極自由組合。如果有n對染色體，非同源染色體分離時的可能組合數(shù)為2n。各對同源染色體的非姐妹染色單體間片斷可發(fā)生各種方式的交換（前期Ⅰ），為生物變異提供物質(zhì)基礎(chǔ)，利于生物生存及進化，為人工選擇提供材料。卵子的形成：卵原細胞通過增殖和分化形成初級卵母細胞。一個初級卵母細胞經(jīng)過減數(shù)第一次分裂形成一個次級卵母細胞和一個極體（第一極體），次級卵母細胞減數(shù)第二次分裂形成一個卵細胞和一個極體（第二極體），同時某些生物的第一極體也有可能進行減數(shù)第二次分裂成為兩個極體，最后三個極體都死亡，只留下卵細胞。動物雌雄配子的