2025版高考生物二輪復習課件 課時2 電泳圖譜、“劑量補償效應”

電泳圖譜、“劑量補償效應”課

時2考情速覽熱點考情電泳及DNA測序與遺傳系譜分析①2024·湖南卷，15；②2024·江西卷，19；③2024·浙江6月選考，19、20；④2024·全國新課標卷，5；⑤2024·湖北卷，22；⑥2024·黑吉遼卷，20；⑦2024·山東卷，8、22；⑧2024·廣東卷，18；⑨2024·安徽卷，19；⑩2024·河北卷，23；①2023·浙江6月選考，24；②2023·湖南卷，19；③2023·河北卷，5；①2022·廣東卷，16；②2022·遼寧卷，20；③2022·湖北卷，18目

錄焦點1電泳與遺傳系譜圖“劑量補償效應”與性染色體焦點2知識盤查曾經(jīng)這樣考焦點1

電泳與遺傳系譜圖還會這樣考1.瓊脂糖凝膠電泳原理帶電粒子DNA分子具有可解離的基團，在一定的pH下，這些基團可以帶上正電荷或負電荷遷移動力與方向在電場的作用下，帶電分子會向著與它所帶電荷相反的電極移動，這個過程就是電泳遷移速率在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子的大小和構象等有關檢測凝膠中的DNA分子通過染色，可以在波長為300nm的紫外燈下被檢測出來2.電泳圖譜的信息獲取 (1)電泳圖中每一橫行代表的基因大小相同，可能為同一基因。 (2)電泳圖中每一豎列代表同一個體或組別的基因。 (3)利用遺傳系譜圖推斷相關遺傳信息，結合電泳圖中條帶情況準確推斷基因型、顯隱性和遺傳方式。

例如：[解讀]①圖1可利用口訣“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子無病非伴性”得出該病是常染色體隱性遺傳病。②根據(jù)圖2可知Ⅰ1、Ⅰ2含有兩個條帶，推斷該病為常染色體隱性遺傳病。③若相關基因為A、a，則由圖1推斷Ⅱ1為AA或Aa；由圖2可直接判斷Ⅱ1基因型為Aa。B1.(2023·湖北卷，18)某二倍體動物種群有100個個體，其常染色體上某基因有A1、A2、A3三個等位基因。對這些個體的基因A1、A2、A3進行PCR擴增，凝膠電泳及統(tǒng)計結果如圖所示。該種群中A3的基因頻率是(

)A.52% B.27%C.26% D.2%解析分析電泳圖，含A3基因的個體有2個A3A3，15個A1A3，35個A2A3，所以A3的基因頻率是：(2×2＋15＋35)÷(100×2)×100%＝27%，B正確。C2.(2022·廣東卷，16改編)遺傳病監(jiān)測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是(

)A.女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視解析由題意可知，雙親表現(xiàn)正常，生出一個患病的兒子，且致病基因位于11號染色體上，該病為常染色體隱性遺傳病，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子(Aa)，女兒的基因型可能為顯性純合子(AA)或雜合子(Aa)，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的基因型為雜合子(Aa)或隱性純合子(aa)，概率為2/4＋1/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。3.(2024·湖北卷，22)某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病(S病)患者表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是。

回答下列問題： (1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是________(填序號)。 ①血型②家族病史③B超檢測結果②(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)，下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是________(填序號)，判斷理由是______________________________________________________________________________________________________________________________________；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是________(填序號)。③系譜圖③中Ⅰ代不患該病，但生出了Ⅱ代患病女兒，說明該病為常染色體隱性遺傳病，一定不屬于S病①②(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對該病相關基因進行檢測，電泳結果如右圖(1是乙，2、3、4均為乙的親屬)。根據(jù)該電泳圖________(填“能”或“不能”)確定2號和4號個體攜帶了致病基因，理由是______________________________________________________________________________________________________________________________________。不能乙為常染色體顯性遺傳病，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶攜帶致病基因，哪條條帶攜帶正?；?4)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細胞。請從減數(shù)分裂的角度分析，其原因是______________________________________________________________________________________________________________________________________。該類型疾病女性患者(雜合子)的致病基因和正常基因隨減數(shù)第一次分裂時同源染色體的分離而分開，從而產(chǎn)生不含致病基因的卵細胞解析

(1)S病為常染色體顯性遺傳病，不能通過血型進行檢測，①錯誤；S病為常染色體顯性遺傳病，其家族患者多，多代連續(xù)得病，可通過遺傳咨詢進行初步診斷，②正確；B超不能用于檢測單基因遺傳病，③錯誤。(2)①中Ⅱ代患該病的父母，生出了Ⅲ代不患該病兒子，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ代男性的母親(Ⅰ代的女性)不患該病，說明該病為常染色體顯性遺傳病；②中Ⅰ代均患該病，生出了Ⅱ代不患該病的女兒，說明該病為顯性遺傳病，Ⅲ代有女兒不患該病，說明該病為常染色體顯性遺傳病；③中Ⅰ代不患該病，但生出了患病女兒(Ⅱ代)，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S??；④中Ⅱ代患病男性的女兒不患該病，排除伴X染色體顯性遺傳病，但無法判斷其是否為常染色體顯性遺傳病；故題中單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是③；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是①②。(3)乙為常染色體顯性遺傳病，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶攜帶致病基因，哪條條帶攜帶正常基因，因此根據(jù)該電泳圖不能確定2號和4號個體攜帶了致病基因。D1.(2024·廣東茂名調研)眼白化病是一種單基因遺傳病，由一對等位基因B/b控制。一對夫婦，丈夫患病妻子正常，生育了三個孩子?，F(xiàn)用放射性基因探針對三個孩子及其母親進行基因診斷，檢測結果如圖所示，不考慮基因突變和染色體變異。下列有關說法錯誤的是(

)A.該病是伴X染色體隱性遺傳病B.孩子①和孩子②的性別不同C.孩子②婚配，其女兒都不患此病D.孩子③的b基因可能來自其母親解析妻子正常且含有B和b基因，說明該病為隱性遺傳病，孩子②探針檢測只含有一種基因，且為淺色圈，說明該病是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；妻子的基因型為XBXb，丈夫的基因型為XbY，孩子①和孩子②的基因型分別為XbXb、XBY，故孩子①和孩子②的性別不同，B正確；孩子②(XBY)婚配，其女兒都含有XB基因，都不患此病，C正確；妻子的基因型為XBXb，丈夫的基因型為XbY，孩子③的基因型為XBXb，其XB基因來自母親，Xb基因只能來自父親，D錯誤。B2.(2024·河北唐山模擬)半乳糖血癥是由半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，該病在人群中的發(fā)病率約為1/40000。圖2中A、B、C、D條帶分別是圖1中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ4的相關基因電泳檢測的結果(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)。下列說法錯誤的是(

)A.該病的遺傳方式屬于常染色體隱性遺傳B.致病基因的堿基對數(shù)量比正?；虻亩郈.Ⅱ5與Ⅲ10基因型相同的概率是2/3D.Ⅱ7與Ⅱ8婚配，子代患病的概率是1/402解析根據(jù)電泳檢測結果可知，A為純合子，B、C、D均為雜合子。分析遺傳系譜圖可知，“無性有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又因為Ⅱ3表現(xiàn)正常且為雜合子，可推知該病的遺傳方式屬于常染色體隱性遺傳，A正確；Ⅰ1是患者，其含有兩個隱性致病基因，從電泳圖可以看出，隱性致病基因電泳片段比正?；虻男。灾虏』虻膲A基對數(shù)量比正?；虻纳伲珺錯誤；假設相關基因為A和a，Ⅰ1基焦點2

“劑量補償效應”與性染色體知識盤查曾經(jīng)這樣考還會這樣考“劑量補償效應”指的是在XY性別決定機制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應。劑量補償?shù)囊环N情況是雌性細胞中有一條X染色體隨機失活。研究表明，X染色體的失活起始于“X染色體失活中心”的Xist基因轉錄產(chǎn)生長鏈非編碼XistRNA分子。XistRNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和組蛋白修飾的發(fā)生。失活的X染色體比細胞內其他染色體的乙?；潭纫秃芏啵M蛋白的去乙?；c基因組不轉錄的區(qū)域相關。XistRNA招募的修飾因子促使H3組蛋白第27位賴氨酸甲基化，可以誘導染色質高度螺旋形成巴氏小體。C(2021·遼寧卷，20改編)雌性小鼠在胚胎發(fā)育至4～6天時，細胞中兩條X染色體會有一條隨機失活，經(jīng)細胞分裂形成子細胞，子細胞中此條染色體仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色體失活現(xiàn)象。現(xiàn)有兩只轉熒光蛋白基因的小鼠，甲為發(fā)紅色熒光的雄鼠(基因型為XRY)，乙為發(fā)綠色熒光的雌鼠(基因型為XGX)。甲乙雜交產(chǎn)生F1，F(xiàn)1雌雄個體隨機交配，產(chǎn)生F2。若不發(fā)生突變，下列有關敘述錯誤的是(

)A.F1中發(fā)紅色熒光的個體均為雌性B.F1中同時發(fā)出紅綠熒光的個體所占的比例為1/4C.F1中只發(fā)紅色熒光的個體，發(fā)光細胞在身體中分布情況相同D.F2中只發(fā)一種熒光的個體出現(xiàn)的概率是11/16解析雌性小鼠胚胎發(fā)育過程中一條X染色體隨機失活，雄性小鼠不存在這種現(xiàn)象，甲乙雜交產(chǎn)生的F1的基因型是XRX、XY、XRXG、XGY，F(xiàn)1隨機交配，雌配子產(chǎn)生的種類及比例是XR∶XG∶X＝2∶1∶1，雄配子產(chǎn)生的種類及比例為X∶XG∶Y＝1∶1∶2。由分析可知，F(xiàn)1中雄性個體的基因型是XGY和XY，不存在發(fā)紅色熒光的個體，即F1中發(fā)紅色熒光的個體均為雌性，A正確；F1的基因型及比例為XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，則同時發(fā)出紅綠熒光的個體(XRXG)所占的比例為1/4，B正確；F1中只發(fā)紅色熒光的個體的基因型是XRX，由于一條X染色體隨機失活，經(jīng)細胞分裂形成子細胞，子細胞中此條染色體仍是失活的，則發(fā)光細胞在身體中分布情況不相同，C錯誤；F2中只發(fā)一種熒光的個體包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例為2/4×1/4＋2/4×2/4＋1/4×1/4＋1/4×1/4＋1/4×2/4＋1/4×1/4＝11/16，D正確。(2024·九省聯(lián)考甘肅卷，20)某品系小鼠的雄性個體有白色和黑色兩種毛色，雌性個體有白色、黑色和黑白嵌合(如圖所示)三種毛色，毛色由X染色體上的一對等位基因B(黑色)和b(白色)控制。黑白嵌合雌鼠是由于胚胎發(fā)育早期體細胞X染色體的隨機失活造成的，回答下列問題。(1)雌鼠的X染色體隨機失活是一種表觀遺傳現(xiàn)象。表觀遺傳是指生物體____________________保持不變，但____________________發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象?；虻膲A基序列基因表達和表型(2)研究表明，雌鼠的X染色體隨機失活與DNA甲基化密切相關。請從DNA甲基化與基因表達的關系角度，說明雌性小鼠黑白嵌合表型產(chǎn)生的原因是__________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)黑白嵌合雌性小鼠的基因型是________；黑白嵌合雌性小鼠和黑色雄鼠雜交后代的毛色表型及其比例為______________________________________________________________________。

細胞內DNA甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白產(chǎn)生影響，進而導致X染色體隨機失活，一部分細胞表達黑色基因，一部分細胞表達白色基因XBXb黑色雌鼠∶黑白嵌合雌鼠∶黑色雄鼠∶白色雄鼠＝1∶1∶1∶1(4)該品系小鼠的正常耳基因