5.1基因突變和基因重組課件高一下學(xué)期生物人教版必修2

第1節(jié)

基因突變和基因重組任務(wù)一

基因突變的實例與細(xì)胞癌變?nèi)蝿?wù)二

基因突變的原因、特點(diǎn)和意義任務(wù)三

基因重組一、基因突變的實例1.鐮狀細(xì)胞貧血(1)癥狀：紅細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀，容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡。(2)①直接病因：在組成血紅蛋白分子的肽鏈上,發(fā)生了________的替換。②根本原因:編碼血紅蛋白的基因的__________發(fā)生了一個堿基的替換。氨基酸堿基序列

替換、增添或缺失基因堿基序列(4)基因突變的遺傳性:基因突變?nèi)舭l(fā)生在______中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代;若發(fā)生在________中,一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變,可以通過______生殖遺傳。配子體細(xì)胞無性2.細(xì)胞的癌變(1)根本原因:______基因突變或過量表達(dá)、______基因突變。①原癌基因：表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或__________而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)__________，就可能引起細(xì)胞癌變。②抑癌基因：表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)___________________，也可能引起細(xì)胞癌變。原癌抑癌過量表達(dá)活性過強(qiáng)活性減弱或失去活性(2)癌細(xì)胞的特征①能夠__________。②__________發(fā)生顯著變化。③細(xì)胞膜上的________等物質(zhì)減少,細(xì)胞之間的________顯著降低,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。無限增殖形態(tài)結(jié)構(gòu)糖蛋白黏著性二、基因突變的原因、特點(diǎn)和意義1.原因

化學(xué)因素2.特點(diǎn)：普遍性、________、__________、低頻性。隨機(jī)性不定向性3.意義(1)對生物體來說，基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對生物體______。但有些基因突變對生物體是______的。還有些基因突變既無害也無益，是______的。有害有利中性(2)對生物界的種族繁衍和進(jìn)化來說，基因突變是產(chǎn)生________的途徑，是生物變異的______來源，為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。新基因根本三、基因重組1.概念:在生物體進(jìn)行__________的過程中,控制______性狀的基因的重新組合。有性生殖不同2.類型(1)生物體通過減數(shù)分裂形成配子時，隨著______________的自由組合，____________也自由組合。非同源染色體非等位基因(2)在減數(shù)分裂過程中的________時期，位于____________上的___________有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。四分體同源染色體等位基因3.意義:有性生殖過程中的基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生________________的子代。基因重組是生物變異的來源之一,對生物的進(jìn)化具有重要意義。基因組合多樣化(1)基因突變一定會引起基因堿基序列的改變,但不一定會引起生物性狀的改變。(

)

√

×

(3)基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在一個基因可突變成多個等位基因。(

)

×[解析]

一個基因可突變成多個等位基因，體現(xiàn)的是基因突變具有不定向性的特點(diǎn)。(4)誘變因素可以提高基因突變的頻率并決定基因突變的方向。(

)

×[解析]

誘變因素能夠提高基因突變的頻率，不能決定基因突變的方向，基因突變具有不定向性。(5)基因是否發(fā)生突變可通過顯微鏡直接觀察。(

)

×[解析]

基因突變是分子水平的變化，不能通過顯微鏡直接觀察。(6)原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖。(

)

×[解析]

抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖。(7)正常細(xì)胞內(nèi)不含原癌基因和抑癌基因。(

)

×[解析]

正常細(xì)胞內(nèi)含有原癌基因和抑癌基因，細(xì)胞癌變是原癌基因突變或過量表達(dá)、抑癌基因突變的結(jié)果。(8)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可以發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，從而導(dǎo)致基因重組。(

)

×[解析]

基因重組一般不會發(fā)生在有絲分裂過程中。(9)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。(

)

√任務(wù)一

基因突變的實例與細(xì)胞癌變【資料1】(1)鐮狀細(xì)胞貧血病因的圖解溶血性正常異常

(3)囊性纖維化的致病機(jī)理示意圖［分析］(1)將鐮狀細(xì)胞貧血病因的圖解補(bǔ)充完善。[答案]

溶血性;

正常;

異常(2)鐮狀細(xì)胞貧血的根本原因是___________________________________________________。(3)皺粒豌豆形成的根本原因是________________________。(4)囊性纖維化形成的根本原因是________________________。(5)綜合以上資料分析，基因突變的實質(zhì)是_________________________________________________________________。

編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生了一個堿基的替換基因中發(fā)生了堿基的增添基因中發(fā)生了堿基的缺失

【資料2】結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。如圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型，據(jù)圖分析：［分析］(1)原癌基因和抑癌基因在正常人體細(xì)胞內(nèi)______(填“存在”或“不存在”)。原癌基因或抑癌基因是______(填“一個”或“一類”)基因。存在一類(2)結(jié)腸癌的發(fā)生是__________________的結(jié)果。(3)癌細(xì)胞易發(fā)生擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移，其原因是_____________________________。多個基因突變累積

細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少(4)在癌癥發(fā)生的早期，難以及時發(fā)現(xiàn);對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段。要避免癌癥的發(fā)生,在日常生活中應(yīng)___________________________________。

遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健康的生活方式

√

√

任務(wù)二

基因突變的原因、特點(diǎn)和意義［資料］

基因突變機(jī)理示意圖(1)①②③分別表示引起基因突變的什么因素？__________________。物理、生物、化學(xué)(2)④⑤⑥分別表示堿基序列發(fā)生了什么變化導(dǎo)致基因突變?__________________。增添、替換、缺失(3)沒有外來因素的影響時，基因______(填“也會”或“不會”)發(fā)生突變，其原因是______________________等。也會

(4)真核細(xì)胞中，基因突變主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期，其原因是________________________________________________________________________________________。

(5)基因突變一定產(chǎn)生等位基因嗎？為什么？______________________________________________________________________________________________________________。

不一定。真核生物基因突變一般可產(chǎn)生它的等位基因,而病毒和原核細(xì)胞中不存在等位基因,其基因突變產(chǎn)生的是一個新基因

［分析］(1)自然界中誘發(fā)上述不同類型基因突變的因素很多，而且基因突變也會自發(fā)產(chǎn)生，這說明基因突變在生物界是__________的。普遍存在(2)圖中基因的不同位點(diǎn)都可能發(fā)生基因突變,這體現(xiàn)了基因突變的特點(diǎn)是具有________。該特點(diǎn)還表現(xiàn)在基因突變可以發(fā)生在________________________；可以發(fā)生在________________________。隨機(jī)性

生物個體發(fā)育的任何時期

(3)圖中基因的不同位點(diǎn)發(fā)生突變可產(chǎn)生不同的等位基因,這說明基因突變具有__________的特點(diǎn)。不定向性

很低(5)基因突變對生物體________(填“一定”或“不一定”)有害。請簡述基因突變的意義：_______________________________________________________________________________。不一定

基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑,是生物變異的根本來源,為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料(6)Ⅰ突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是_____________________________________，在Ⅰ突變點(diǎn)附近再丟失___個堿基對對多肽鏈的氨基酸排列順序影響最小。Ⅱ突變后合成的多肽鏈中氨基酸順序是__________________________________。由此推斷，基因突變________(填“一定”或“不一定”)會導(dǎo)致生物性狀的改變。

天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸2

天冬氨酸—亮氨酸—色氨酸—酪氨酸不一定基因突變與性狀的關(guān)系(1)基因突變對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響堿基變化類型影響范圍對氨基酸序列的常見影響替換一般較小可改變1個氨基酸或不改變,也可能使翻譯提前終止增添(堿基數(shù)非3的倍數(shù))較大插入位置前不影響,影響插入位置后的序列堿基變化類型影響范圍對氨基酸序列的常見影響缺失(堿基數(shù)非3的倍數(shù))較大缺失位置前不影響,影響缺失位置后的序列增添或缺失3個堿基一般較小不影響插入(缺失)位置前的氨基酸序列而可能影響插入(缺失)位置的氨基酸序列注：替換、增添或缺失若導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄出終止密碼子序列則影響較大。（續(xù)表）

例3

[2024·江蘇南京月考]

下列關(guān)于基因突變的敘述，錯誤的是(

)

A.基因突變發(fā)生的頻率很低，但對生物體都是有利的B.基因突變是指基因中堿基的增添、缺失或替換C.基因突變是由于基因中核苷酸數(shù)量或排列順序的改變而發(fā)生的D.基因突變可以在一定的外界環(huán)境條件或者生物內(nèi)部因素的作用下發(fā)生√[解析]

基因突變發(fā)生的頻率是很低的，而且大多數(shù)是有害的，A錯誤；基因突變是由基因中堿基的增添、缺失或替換而引起的基因堿基序列的改變，B正確；基因突變是由基因中堿基的增添、缺失或替換而引起的基因堿基序列的改變，因此基因突變是由基因中核苷酸數(shù)量或排列順序的改變而導(dǎo)致的，C正確；基因突變可以在一定的外界環(huán)境條件(物理因素、化學(xué)因素、生物因素)或者生物內(nèi)部因素的作用下發(fā)生，D正確。

√

A.基因突變的實質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生了改變B.上述兩種氨基酸序列中，前138個氨基酸的序列可能相同C.基因上編碼氨基酸的堿基對可能出現(xiàn)了增添D.該變異可能導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)√

任務(wù)三

基因重組【資料】

圖甲和圖乙代表基因重組的兩種類型。［分析］(1)圖甲是____________________基因發(fā)生了互換，導(dǎo)致___________________________，該過程發(fā)生在________(填時期)。(2)圖乙中是________________________基因發(fā)生重組，該過程發(fā)生在______________。同源染色體上的等位

染色單體上發(fā)生了基因重組四分體非同源染色體上的非等位減數(shù)分裂Ⅰ后期(3)精子與卵細(xì)胞隨機(jī)結(jié)合______(填“是”或“不是”)基因重組。(4)從配子的角度分析,上述兩種類型的基因重組都使產(chǎn)生的配子種類________。(5)通過基因重組______(填“能”或“不能”)產(chǎn)生新基因，但可產(chǎn)生多種多樣的__________。不是多樣化不能基因組合

2.基因突變與基因重組的比較項目基因突變基因重組變異實質(zhì)基因堿基序列發(fā)生改變控制不同性狀的基因重新組合時間主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期(有絲分裂前的間期,減數(shù)分裂前的間期)減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期和減數(shù)分裂Ⅰ后期項目基因突變基因重組原因

分子復(fù)制時,在外界因素或自身因素的作用下,引起的基因堿基序列的改變(替換、增添或缺失)同源染色體的非姐妹染色單體間片段交換,以及非同源染色體之間自由組合可能性可能性小,突變頻率低普遍發(fā)生在有性生殖過程中,產(chǎn)生的變異多（續(xù)表）項目基因突變基因重組適用范圍所有生物都可發(fā)生,包括病毒,具有普遍性通常發(fā)生在真核生物的有性生殖過程中結(jié)果產(chǎn)生新的基因和基因型產(chǎn)生新的基因型意義是產(chǎn)生新基因的途徑,是生物變異的根本來源,為生物進(jìn)化提供原材料是生物變異的來源之一,對生物進(jìn)化具有重要意義（續(xù)表）項目基因突變基因重組聯(lián)系①都使生物產(chǎn)生可遺傳變異;②在長期進(jìn)化過程中,基因突變?yōu)榛蛑亟M提供了大量可供自由組合的新基因,基因重組使突變的基因以多種形式傳遞;③兩者均產(chǎn)生新的基因型,可能產(chǎn)生新的表型（續(xù)表）3.雜交育種與誘變育種的比較項目雜交育種誘變育種原理基因重組基因突變方法雜交

自交

篩選

自交輻射誘變、化學(xué)藥劑誘變

篩選優(yōu)點(diǎn)使不同個體的優(yōu)良性狀集中于同一個個體上可以提高變異的頻率，大幅度改良某些性狀，加速育種進(jìn)程局限性育種年限較長具有有利變異的個體不多，需處理大量實驗材料例6

[2024·河南鄭州月考]

在減數(shù)分裂過程中發(fā)生的基因重組包括染色體互換型和自由組合型。下列有關(guān)分析正確的是(

)

A.兩種基因重組都發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的后期B.兩種基因重組過程中都要發(fā)生染色體片段的斷裂C.兩種基因重組類型都有利于物種適應(yīng)無法預(yù)知的、將要變化的環(huán)境D.減數(shù)分裂過程中染色體互換型基因重組發(fā)生的概率高于自由組合型基因重組√[解析]

自由組合型基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的后期，而染色體互換型基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的前期，A錯誤；染色體互換型基因重組會導(dǎo)致染色體片段的斷裂，而自由組合型基因重組過程中不發(fā)生染色體片段的斷裂，B錯誤；有性生殖過程中的基因重組可以使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，其中一些子代可能含有適應(yīng)某種變化的、生存所必需的基因組合，有利于物種適應(yīng)無法預(yù)知的、將要變化的環(huán)境，C正確；減數(shù)分裂過程中一定會發(fā)生自由組合型基因重組，而染色體互換型基因重組不一定發(fā)生，故自由組合型基因重組發(fā)生的概率高于染色體互換型基因重組，D錯誤。例7

圖甲、乙、丙代表某一動物不同分裂時期的細(xì)胞分裂圖像(細(xì)胞中畫出的染色體為該細(xì)胞的全部染色體)。下列有關(guān)說法正確的是(

)

A.圖甲發(fā)生變異的類型可能是基因突變或基因重組(染色體互換)B.通過圖乙可以判斷該動物為雄性C.該動物正常體細(xì)胞中的染色體數(shù)為8條D.圖乙、圖丙的變異類型不同√

［易錯提醒］

據(jù)細(xì)胞分裂圖判斷姐妹染色單體上等位基因來源的方法圖示________________________

______________________

______________________解讀①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲；②如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙；③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結(jié)果，如圖丙（續(xù)表）1．在深紅色玫瑰栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)少數(shù)植株開粉色花。為探究粉色花植株的出現(xiàn)是否由基因突變導(dǎo)致，可檢測和比較兩種花色植株的細(xì)胞中（

）A．DNA含量 B．花色基因的堿基序列C．RNA含量 D．花色基因的堿基種類√[解析]基因突變是指DNA堿基對的增添、缺失和替換，即堿基序列改變，不是堿基的組成發(fā)生改變，也不是細(xì)胞中的DNA含量變化和RNA含量變化，所以可以測定花色基因的堿基序列，B正確，A、C、D錯誤。2．若原核生物中的DNA編碼序列發(fā)生變化后，相應(yīng)蛋白質(zhì)的氨基酸序列不變，依據(jù)中心法則，該DNA序列的變化是（

）A．DNA分子發(fā)生斷裂B．DNA分子發(fā)生堿基對的替換C．DNA分子發(fā)生多個堿基對的增添D．DNA分子發(fā)生多個堿基對的缺失√[解析]

DNA分子發(fā)生斷裂，會引起堿基對的數(shù)量變化，引起相應(yīng)蛋白質(zhì)的氨基酸序列改變，A錯誤；由于密碼子具有簡并性，DNA分子發(fā)生堿基對替換后，雖然轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上的密碼子發(fā)生改變，但是改變后的密碼子可能與改變前的密碼子編碼的氨基酸種類相同，因此編碼的蛋白質(zhì)的氨基酸序列可能不發(fā)生變化，B正確；DNA分子發(fā)生多個堿基對的增添或缺失會導(dǎo)致堿基對的數(shù)量改變，進(jìn)而引起蛋白質(zhì)的氨基酸序列改變，C、D錯誤。2．若原核生物中的DNA編碼序列發(fā)生變化后，相應(yīng)蛋白質(zhì)的氨基酸序列不變，依據(jù)中心法則，該DNA序列的變化是（

）A．DNA分子發(fā)生斷裂B．DNA分子發(fā)生堿基對的替換C．DNA分子發(fā)生多個堿基對的增添D．DNA分子發(fā)生多個堿基對的缺失√[解析]

DNA分子發(fā)生斷裂，會引起堿基對的數(shù)量變化，引起相應(yīng)蛋白質(zhì)的氨基酸序列改變，A錯誤；由于密碼子具有簡并性，DNA分子發(fā)生堿基對替換后，雖然轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上的密碼子發(fā)生改變，但是改變后的密碼子可能與改變