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文檔簡介

中國(zhōnɡɡuó)高發(fā)遺傳病篩查套餐

上海龍鼎醫(yī)藥科技(kējì)有限公司共十二頁遺傳病概況(gàikuàng)人類疾病共有約14000種,其中遺傳病約8000種。在遺傳病中,已經(jīng)明確鑒別出單基因遺傳病6500種左右(據(jù)NCBI數(shù)據(jù)),即由一個特定基因的某一個片斷或位點的變異導(dǎo)致的遺傳性疾病。中國單基因遺傳病的總發(fā)病率約為6.5%常見的單基因遺傳病有遺傳性耳聾、紅綠色盲、脊髓性肌萎縮癥、享廷頓舞蹈癥等等。單基因遺傳病的最可靠的診斷方式(fāngshì)是基因診斷(分子診斷)。共十二頁LoongeneTM中國(zhōnɡɡuó)高發(fā)遺傳病篩查套餐開發(fā)條件

產(chǎn)品開發(fā)者:復(fù)旦大學(xué)遺傳工程國家重點實驗室基因治療課題組開發(fā)。病種選擇原則:

本產(chǎn)品以上海市衛(wèi)生和計劃生育委員會發(fā)布的基于流行病學(xué)調(diào)查而總結(jié)(zǒngjié)的中國高發(fā)65種遺傳病為基礎(chǔ),剔除多基因遺傳病(在技術(shù)層面上難以給出診斷意見)、肉眼可見遺傳病(如多趾癥等,不需要進行分子診斷),保留了45種遺傳病。目標基因選擇。本產(chǎn)品共使用3300對引物,檢測100多個基因的3300個片斷。目標基因的選擇主要依據(jù)美國國家衛(wèi)生研究院(NIH)下屬美國國家生物信息中心(NCBI)整理的遺傳病基因信息來確定。部分基因信息在中國的研究中未見報道,但本著謹慎的原則仍予保留。共十二頁LoongeneTM中國(zhōnɡɡuó)高發(fā)遺傳病篩查套餐檢驗方法

本產(chǎn)品基于二代基因測序平臺(píngtái)開發(fā),選用的平臺(píngtái)為美國Life公司的IonProton。該設(shè)備由達安基因申報了SFDA醫(yī)療器械證,可用于臨床檢驗。

基因測序是分子診斷領(lǐng)域最可靠的檢測手段,被視為基因檢測的金標準。理論準確度可達到99.99%(根據(jù)Life公司數(shù)據(jù))。共十二頁LoongeneTM中國(zhōnɡɡuó)高發(fā)遺傳病篩查套餐臨床檢驗資質(zhì)

本產(chǎn)品由“楓林-龍鼎遺傳缺陷篩查聯(lián)合實驗室”進行檢驗,由上海楓林醫(yī)藥醫(yī)學(xué)檢驗所出具(chūjù)篩查報告。上海楓林醫(yī)藥醫(yī)學(xué)檢驗所系上海醫(yī)藥臨床研究中心下屬單位,系根據(jù)國家科技部與上海市政府“部市協(xié)商”機制設(shè)立的政府項目(詳見其官方網(wǎng)站)共十二頁產(chǎn)品(chǎnpǐn)詳情之一-遺傳性耳聾

遺傳性耳聾是中國常見遺傳病之一,在中國其群體發(fā)病率為27/1000。遺傳性耳聾主要由以下5個基因(jīyīn)引起:

其中,CJB2和CJB3突變檢測可覆蓋中國97%先天性耳聾人群。判斷標準:純合突變即判為陽性。雜合突變?yōu)閿y帶者?;蛲蛔兾稽cGJB235delGGJB2176_191del16GJB2235delCGJB2299_300delATGJB2167delTGJB3538C>TGJB3547G>ACJB6D13S1830(中國未發(fā)現(xiàn))KCNQ4162bp移位缺失(中國未發(fā)現(xiàn))COL11A21647C>T(中國罕見)COL11A2907G>A(中國罕見)共十二頁產(chǎn)品詳情(xiángqíng)之二-肝豆狀核變性

肝豆狀核變性是中國常見遺傳病之一,是中國神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病中發(fā)病率最高的疾病。肝豆狀核變性主要由以下1個基因的12種突變引起:

判斷標準:純合突變即判為陽性(yángxìng)。雜合突變?yōu)閿y帶者?;蛲蛔兾稽c占突變總?cè)巳罕壤鼳TP7BATP7B(p.D765N)3.33%ATP7BATP7B(p.M769V)3.33%ATP7BATP7B(p.R778L&p.R778N)37.50%ATP7BATP7B(p.R919G)2.70%ATP7BATP7B(p.T935M)6.80%-12.75%ATP7BATP7B(p.G943D)2.30%ATP7BATP7B(p.A952L)23.33%-31.80%ATP7BATP7B(p.P992L)13.40%ATP7BATP7B(p.R1041P)2.27%ATP7BATP7B(p.P1052L)2.00%ATP7BATP7B(p.I1148T)4.60%ATP7BATP7B(p.G1173K)2.30%共十二頁產(chǎn)品詳情(xiángqíng)之三-脊髓性肌萎縮癥

脊肌萎縮癥是中國常見遺傳病之一,新生兒發(fā)病率約1/6000。脊肌萎縮癥主要由SMN1基因SMN1基因內(nèi)含子6至外顯子8之間區(qū)域(chr5:70240568-70248007)片斷缺失引起(yǐnqǐ)運動神經(jīng)元受損,造成肌肉萎縮和肌動遲緩。檢驗方法:用測序法對相關(guān)區(qū)域內(nèi)的DNA序列進行測定。

判斷標準:7號外顯子或8號外顯子純合缺失即判為陽性。共十二頁產(chǎn)品詳情之四-全套餐檢測(jiǎncè)基因總表

編號名稱檢測基因編號名稱檢測基因編號名稱檢測基因1先天性白內(nèi)障CTDP116先天性眼球震顫FRMD731遺傳性果糖不耐受ALDOB2白化病OCA2、MC1R、TYR17血友病A/BF8、F932腺苷脫氨酶缺乏癥ADA3威廉姆斯綜合征

(主動脈瓣上狹窄)ELN18葡萄糖-6-磷酸氫酶缺乏癥G6PD33Fabry病

(X連鎖隱性遺傳溶酶體?。〨LA4軟骨發(fā)育不全FGFR319Marfan氏綜合癥FBN134Noonan綜合癥PTPN11、Kras、Nras、SOS1、RAF15進行性肌營養(yǎng)不良DMD20先天性糖基化病Ia型PMM235共濟失調(diào)FXN6先天性青光眼CYP1B121半乳糖血癥GALT36扭轉(zhuǎn)痙攣DYT17先天性無虹膜PAX622地中海貧血(β型)HBB37抗維生素D佝僂病PHEX8楓糖尿病DBT、DLD、BCKDHA、BCKDHB23耳硬化癥COL1A138血小板無力癥ITGA2B、ITGB39肝豆狀核變性ATP7B24紅綠色盲OPN1LW、OPN1MW39眼白化病GPR14310葡萄糖腦苷脂沉淀病

(戈謝?。〨BA25Gitelman綜合征

(家族性低鉀-低鎂血癥)SLC12A340遺傳性遲發(fā)性耳聾GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4、COL11A211成骨發(fā)育不全COL1A1、COL1A226先天性肌強直CLCN141遺傳性腎炎COL4A512大皰型表皮松解癥COL7A127苯丙酮尿癥PAH42多發(fā)性結(jié)腸息肉APC13脆性X綜合征X染色體上FMR1基因5’端非翻譯區(qū)的一段數(shù)目可變的三核苷酸重復(fù)序列(CGG)n異常擴增chrX:146993480天性肌馳緩SMN1基因內(nèi)含子6至外顯子8之間區(qū)域(chr5:70240568-70248007)43黏多糖Ⅰ型/Ⅱ型IDS、IDUA14多囊腎PKHD1、PKD1、PKD229先天性上瞼下垂FOXL244視網(wǎng)膜母細胞瘤RB115肥厚型心肌病RPS7、SLC25A4、TNNT2、TPM1、VCL、ACTC1、CALR3、CAV3、MYBPC3、MYH6、MYH7、MYL2、MYL3、MYLK、MYOZ2、PRKAG230強直性肌萎縮DMPK基因3'端非翻譯區(qū)(CTG)n三核苷酸重復(fù)序列異常擴增是DM1致病的原因(chr19:46273396-46273575)45視網(wǎng)膜色素變性SNRNP200、SPATA7、TOPORS、TULP1、RP9、PRPF31、PRCD、MERTK、ABCA4、ARL6、BEST1、CA4、RPGR、PRPH2、PROM1、NR2E3、CERKL、CNGB1、CRX、EYS、SEMA4A、RHO、PRPF8、FSCN2、KLHL7、LRAT共十二頁標本采集(cǎijí)方法

使用本公司的血樣采集卡進行采樣,用正楷字填寫相關(guān)信息。新生兒采足跟血,嬰幼兒可采指尖血。血滴擠出后,用采集卡上濾紙圓環(huán)部分輕輕貼上去吸附血液,當血液能夠透過濾紙(背面可見清晰血跡)即為合格。每次檢測(jiǎncè)至少應(yīng)使用兩個圓環(huán)(不需要將血液涂滿整個圓圈)。自然晾干后裝入專用紙袋交實驗室。常溫下避光保存可存放一周。共十二頁

ThankYou!共十二頁內(nèi)容(nèirón

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