臨床芬蘭型先天性腎病綜合征病因、發(fā)病機制、臨床表現、病理三鏡、鑒別診斷及病理圖譜_第1頁
臨床芬蘭型先天性腎病綜合征病因、發(fā)病機制、臨床表現、病理三鏡、鑒別診斷及病理圖譜_第2頁
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臨床芬蘭型先天性腎病綜合征病因、發(fā)病機制、臨床表現、病理三鏡、鑒別診斷及病理圖譜芬蘭型腎病綜合征，臨床表現為腎病綜合征，患者通常在出生時或出生后3個月內發(fā)病，1歲以后發(fā)病極為罕見，常伴有鏡下血尿。若不治療，患者可能死于大量腎病綜合征的并發(fā)癥，治療方法包括藥物或手術腎切除術以阻止大量蛋白質流失，以及腎臟替代治療和移植。病因和發(fā)病機制是一種常染色體隱性疾病，由nephrin（NPHS1）基因突變引起，nephrin是足細胞裂孔隔膜的關鍵組成部分。關鍵診斷特征腎小管擴張、系膜和/或毛細血管內細胞增多但無沉積物、足突消失。病理三鏡1.光鏡腎小球在光鏡下可能無明顯異常，也可能出現不同程度的系膜增生和/或毛細血管內細胞增多，偶爾有新月體形成，但無壞死或腎小球基底膜破裂。疾病后期會出現非特異性腎小球硬化，近端腎小管擴張。2.免疫熒光無特異性染色。3.電鏡足突完全消失。鑒別診斷形態(tài)學表現不具有特異性，需要基因分析來確診。增生性病變可能提示免疫復合物疾病，但免疫熒光和電鏡研究顯示芬蘭型先天性腎病綜合征無免疫復合物沉積。彌漫性系膜硬化也可在該年齡段引起腎病綜合征，但通常系膜膠原明顯增加。病理圖譜圖1.芬蘭型先天性腎病綜合征，近端腎小管微囊性擴張，一個腎小球系膜細胞增多（過碘酸-希夫染色）圖2.芬蘭型先天性腎病綜合征，伴有系膜細胞增多（過碘酸-希夫染色）。圖3.芬蘭型先天性腎病綜合征，系膜內無膠原物質致密擴張，這是有助于將其與彌漫性系膜硬化相區(qū)分的一個特征（Masson三色染色）

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