第五章第三節(jié)人類遺傳病ppt課件

1、.,1,第三節(jié) 人 類 遺 傳 病,.,2,一、人類遺傳病的概述,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。,與傳染病、先天性疾病有何區(qū)別？,.,3,白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,常染色體上顯性遺傳病,X染色體上顯性遺傳病,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,常染色體上隱性遺傳病,X染色體上隱性遺傳病,1、單基因遺傳?。?受1對等位基因控制的遺傳病。,.,4,常染色體上顯性遺傳病,并指,多指,.,5,X染色體上顯性遺傳病,抗維生素D佝僂病,抗維生素佝僂病,.,6,苯丙酮尿癥,常染色體上隱性遺傳病,智力低下，60%患兒有腦電圖異常

2、。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,.,7,苯丙氨酸羥化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸,苯丙酮尿癥缺苯丙氨酸羥化酶,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害,酶,.,8,X染色體上隱性遺傳病,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,血友病,骨骼肌進(jìn)行性萎縮，肌力逐漸減退，最后完全喪失運動能力,.,9,2、多基因遺傳病：受2對以上等位基因控制的遺傳病。發(fā)病率高、家族聚集、與環(huán)境因素關(guān)系密切,唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等,無腦兒,唇裂,.,10,3、染色體異常遺傳病,常染色體異常： 21三體綜合癥等,性染色體異常： X

3、O、XXY、XXX、XYY等,.,11,先天愚型,病因：比正常人多了一條21號常染色體 癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,.,12,減數(shù)分裂發(fā)生異常,.,13,二、遺傳病對人類的危害,資料： 1、我國大約有20%-25%的人患有各種遺傳病。每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致， 2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致 3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。,危害,患者、后代、家庭、社會巨大的物質(zhì)和精神負(fù)擔(dān),.,14,優(yōu)生,優(yōu)生的措施：,禁止近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢,提倡適齡生育,產(chǎn)前診斷,三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,.,15,三

4、、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,優(yōu)生措施：,1、進(jìn)行遺傳咨詢,進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷,推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率,提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。,分析遺傳病的傳遞方式,.,16,要優(yōu)選懷孕年齡，女方以24一29歲，男方以25一35為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳,2、提倡適齡生育,.,17,產(chǎn)前診斷 在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患疾病有某種遺傳病或先天性疾病。,檢測手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷技術(shù),.,18,我國婚姻法規(guī)定： 直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。,每個人都攜帶56個不同的隱性致病基因

5、. 隨機(jī)結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機(jī)會很少。 近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。,.,19,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孫子女 （或外孫子女）,叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）,孫子女 （外孫子女）,兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）,舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,.,20,事例一,達(dá)爾文和表妹愛瑪 生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。,.,

6、21,事例二,摩爾根和表妹瑪麗 生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。,.,22,四、人類基因組計劃,1990年10月， 國際人類基因組計劃啟動，投資30億美元。目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。 測定染色體：22條常染色體XY 1999年9月 中國獲準(zhǔn)加入人類基因組計劃，負(fù)責(zé)測定人類第3號染色體短臂上的約3000萬個堿基對，占全部序列的，投入500萬美元。 2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。 人類基因組大約有31.6億個堿基對，3萬個基因。,.,23,一對表現(xiàn)正常的表兄妹夫婦，從共同的祖先那里繼承了兩個相同的常染色體隱性致病基因（分別位于兩對同源染色體上），他們生下不正常的子女的可能性（ ） A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16,D,.,24,判斷