威廉姆斯綜合征

1、威廉姆斯綜合征,兒童康復(fù)三科 侯新芳,1,PPT學(xué)習(xí)交流,內(nèi)容介紹,2,PPT學(xué)習(xí)交流,一、概述,概念：是由第七條染色體長臂近端（7q11.23）區(qū)域的缺失所導(dǎo)致的一種神經(jīng)性發(fā)育障礙，此缺失的基因片段超過25 個(gè)基因，這些基因異常導(dǎo)致了一系列的病理改變。雖屬于常染色體顯性遺傳疾病，但大部分為散發(fā)病例，極少有家族史 流行病學(xué)：1/20,000，最新的數(shù)據(jù)估計(jì)達(dá)1/7,500。 臨床表現(xiàn)：具有多樣性，主要有以下2大特征,3,PPT學(xué)習(xí)交流,特征一：臨床特征,特殊面容：“小精靈特征”，表現(xiàn)：典型的寬大的嘴、大而松弛的下唇、鼻尖向上翻，稍稍凸出的臉頰、不規(guī)則的牙齒、牙縫很大。 發(fā)育遲緩 吸吮有困難，導(dǎo)

2、致喂食困難 血液中鈣含量高 嗜睡 斜視,4,PPT學(xué)習(xí)交流,特征二：精神特征,饒舌且話語不連貫 情緒大幅波動(dòng) 保持注意力時(shí)間短 過于沉迷某種興趣 對(duì)噪音過于敏感,5,PPT學(xué)習(xí)交流,臨床診斷及治療,診斷：臨床特征+基因檢測 治療：無特效治療方案,6,PPT學(xué)習(xí)交流,二、文獻(xiàn)研究,1、50 例威廉姆斯綜合征希臘患兒的臨床表征研究發(fā)現(xiàn)：面部畸形（100% ）；牙齒異常（90%）；聽覺過敏（90%） ；22%的患兒患嚴(yán)重的高血壓，6%患兒患小兒性高鈣血癥。12%的患兒表現(xiàn)為肌酸磷酸激酶升高。大多數(shù)的患兒表現(xiàn)出中度至重度的智力發(fā)育遲緩，其智商從20-85不等 2、目前研究者主要從遺傳學(xué)、影像學(xué)和生理生

3、化三個(gè)方面對(duì)該類疾病進(jìn)行了系統(tǒng)的研究,7,PPT學(xué)習(xí)交流,3、基因檢測：目前最為廣泛的就是熒光原位雜交方法（Fluorescence in Situ Hybridization,FISH），是一種物理圖譜繪制方法，使用熒光素標(biāo)記探針，以檢測探針和分裂中期的染色體或分裂間期的染色質(zhì)的雜交?；驹硎菍NA(或RNA)探針用特殊的核苷酸分子標(biāo)記,然后將探針直接雜交到染色體或DNA 纖維切片上,再用與熒光素分子偶聯(lián)的單克隆抗體與探針分子特異性結(jié)合來檢測DNA 序列在染色體或DNA 纖維切片上的定性、定位、相對(duì)定量分析。,8,PPT學(xué)習(xí)交流,三、病例分享,基本情況： xxx，女，1歲8月，G3P1，

4、母孕32周歲，37+4周“妊娠合并甲減”剖宮產(chǎn)，出生體重：2480g，阿氏評(píng)分9-10-10，出生后很快出現(xiàn)“新生兒呼吸窘迫癥”，第2天“新生兒黃疸”，持續(xù)2月余完全消退。入院時(shí)間：2016-3-25 主訴：至今1歲8月不能獨(dú)站 目前情況：可扶站、扶行，扶行時(shí)步基寬，平衡協(xié)調(diào)性差，不能獨(dú)站，僅能無意識(shí)發(fā)“baba”“mama”音，可認(rèn)識(shí)親疏，不能指認(rèn)五官，運(yùn)動(dòng)、言語、認(rèn)知均遲緩。,9,PPT學(xué)習(xí)交流,既往史：2014年11月于西安市兒童醫(yī)院行“”主動(dòng)脈脊部狹窄修補(bǔ)術(shù) 個(gè)人史：生長發(fā)育史： 5月翻身，9月獨(dú)坐，1歲四點(diǎn)爬，1歲3月扶站，1歲6月扶行 家族史：否認(rèn)有遺傳病史，父母非近親婚配，均體健

5、。 體格檢查：頭圍45cm，身高77cm，體重8.5kg，特殊面容：寬大嘴，松弛下唇，鼻尖上翻，臉頰稍突出。余基本正常。,10,PPT學(xué)習(xí)交流,康復(fù)評(píng)定,（1）精神發(fā)育評(píng)定：精神狀態(tài)良好，智力差，無異常行為表現(xiàn)； （2）肌力評(píng)定：雙上肢4級(jí)，雙下肢3級(jí)，腰腹部2級(jí)； （3）肌張力評(píng)定：未見異常 （4）反射發(fā)育評(píng)定：未見異常 （5）姿勢與運(yùn)動(dòng)發(fā)育評(píng)定：粗大運(yùn)動(dòng)評(píng)定11月，精細(xì)運(yùn)動(dòng)12月 （6）言語評(píng)定：8月水平 （7）認(rèn)知評(píng)定:8月水平 （8）ADL:18分 （9）GESELL測評(píng)：粗動(dòng)作DA13月 DQ62，精細(xì)動(dòng)DA11月 DQ53，應(yīng)物能DA14月 DQ66，言語能DA11月 DQ53，精細(xì)動(dòng)DA15月 DQ73,11,PPT學(xué)習(xí)交流,輔助檢查,染色體畸變檢測：7號(hào)染色體q11.23（72740）缺失片段大小為1.38Mb，覆蓋了WILLIAMS-Beuren syndrome約99%區(qū)域。,12,PPT學(xué)習(xí)交流,四、影像學(xué)資料,13,PPT學(xué)習(xí)交流,威廉姆斯視頻,威廉姆斯綜合征視頻.mp4,14,PPT學(xué)習(xí)交流,Click to e