南開大學遺傳學2孟德爾分析.ppt

1、第二章 Mendel分析,Gregor Johann Mendel,孟德爾簡介,格里戈約翰孟德爾（Gregor Johann Mendel）1822年7月22日出生于奧地利莫拉維亞（Moravia）海欽多夫（Heinzendorf）村莊（現(xiàn)屬捷克）的一個農(nóng)民家庭。孟德爾從小勤奮好學，成績突出。1840年進入厄爾姆茲（Olmults）大學哲學院學習，由于家境貧寒，1843年9月輟學進入布隆（Brunn）城的奧古斯汀修道院當了一名修道士，Gregor便是他的教名。布隆是莫拉維亞省首府，也是奧匈帝國工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)和經(jīng)濟中心。孟德爾在修道院進行了系統(tǒng)的宗教學習，同時在一所高中擔任代理教師，教授自然科學，1

2、847年被任命為神父。在修道院院長納普的支持下，孟德爾于1851年進入在維也納大學學習物理、化學、數(shù)學、動物學和植物學，1853年畢業(yè)回到修道院，1854年被委派到布隆技術學院任物理學和植物學的代理教師，并在那里工作了14年。1856年開始，他進行著名的8年豌豆實驗。1866年發(fā)表植物雜交實驗，提出了遺傳因子（現(xiàn)稱基因）及顯性形狀、隱性性狀等概念，揭示了生物性狀分離和自由組合的遺傳規(guī)律，即我們現(xiàn)在常說的“孟德爾定律”，它是現(xiàn)代遺傳學的基礎和經(jīng)典遺傳學的核心。1868年納普去世，孟德爾繼任院長。1884年1月6日孟德爾在修道院去世，享年62歲。,提出了遺傳因子的概念和遺傳因子分離和重組的假設 應

3、用統(tǒng)計方法分析他的試驗結果，提出了假設，又設計嚴密的試驗驗證了他的假設，這是人類對遺傳現(xiàn)象的認識從單純的描述第一次推進到了科學的分析驗證,一、基本概念二、孟德爾第一定律三、孟德爾第二定律四、孟德爾的應用,一、基本概念,1.性狀(character) 遺傳學中把生物體所表現(xiàn)出來的形態(tài)特征和生理生化特征統(tǒng)稱 是統(tǒng)稱，也可以說是一個抽象概念 指生物體的總的表現(xiàn)型特征,單位性狀(unit character) 把生物體的性狀總體區(qū)分為各個單位才能進行詳細的研究，這樣區(qū)分開來的性狀稱為單位性狀 動物的毛色，昆蟲翅的大小，植株的花色、高度、抗病性，人的發(fā)色、膚色等 相對性狀(contrasting cha

4、racter) 同一單位性狀的不同的表現(xiàn)類型 水稻的植株高度是一個單位性狀，表現(xiàn)類型有高株、有矮株，高與矮為相對性狀 果蠅的翅有長翅、短翅之分，豬的毛色有白、黑之分 只有在單位性狀上有明顯的相對差異，才能通過雜交試驗對其后代的遺傳表現(xiàn)進行對比分析和研究，從而了解相對性狀的遺傳差異，找出該單位性狀的遺傳規(guī)律,2.基因型(genotype) 一個生物個體的遺傳組成，包括個體所有基因的組合； 是性狀表現(xiàn)必須具備的內因，即遺傳的物質基礎。如，CC和Cc基因型決定花的顏色是紅色，cc基因型決定花為白色； CC和cc兩個基因型中成對的基因都是相同的，在遺傳學中稱為純合基因型(homozygous geno

5、type) 在Cc基因型中，成對的基因不相同，一個為顯性基因，一個為隱性基因，稱為雜合基因型(heterozygous genotype)。 基因、基因座、等位基因,3.表現(xiàn)型(phenotype) 人們所能見到或用儀器設備能夠檢測到的性狀 表現(xiàn)型是基因型在外界環(huán)境條件作用下的具體表現(xiàn)，基因型是表現(xiàn)型的內在遺傳基礎?；蛐褪遣荒苤苯佑^察的，只有通過表現(xiàn)型才能推測基因型。 由于環(huán)境和其他基因的影響，導致：具有相同基因型的一些個體可能會有不同的表現(xiàn)型，或具有相同表型的一些個體可能有不同基因型。 攜帶純合基因型的個體稱為純合體(homozygote) 攜帶雜合基因型的個體稱為雜合體(heterozy

6、gote) 純合體與雜合體在遺傳行為上是不一樣的 一對基因的純合體只能產(chǎn)生一種配子，自交子代還是純合體，其性狀不會發(fā)生分離，表現(xiàn)為遺傳上的穩(wěn)定性 一對基因的雜合體能產(chǎn)生兩種配子，自交子代就會出現(xiàn)不同的基因型和不同的表現(xiàn)型，表現(xiàn)為遺傳上的不穩(wěn)定性,4.有關雜交的概念,親本世代 parental generation, P 雜交時的雙親世代 子一代 first filial generation, F1 由親本世代雜交所產(chǎn)生的第一代 子二代 second filial generation, F2 由F1代自交或雜交所產(chǎn)生的下一代,回交 雜種一代(F1)與親本之一的雜交組合 測交(test cro

7、ss) F1（待測個體）與隱性個體雜交 從雜交后代的表現(xiàn)型種類及其比例推測被測個體是純合基因型還是雜合基因型 正反交(reciprocal cross) 一個雜交與另一個雜交的雙親相同只是性別互換,二、Mendel第一定律,又叫分離規(guī)律(law of segregation) 實驗材料：豌豆 Mendel先從市場上買了34種不同的豌豆，種了兩年，從中選出了22個在遺傳上穩(wěn)定的品種（品系）進行詳細觀察。這些品種的性狀都很穩(wěn)定，是真實遺傳的，很符合他的試驗要求。他用這些豌豆進行了8年(18561864)的雜交試驗，獲得了重要的成果,“定量”研究方法,早期研究者的失敗 Mendel以前，許多科學家也

8、曾試圖解答生物性狀是如何遺傳的問題 子代的有些性狀象一個親本，有些性狀又象另一個親本，有些性狀則與哪一個親本都不象 找不到明顯的規(guī)律性 Mendel的成功 每次試驗只注意單一性狀 采用了“定量”研究方法(quantitative approach)遺傳學分析方法（統(tǒng)計雜交子代中每一類個體的數(shù)目），現(xiàn)在仍在使用 構思理論框架時具有高度的獨創(chuàng)性,選擇豌豆的理由(1),自花授粉植物，而且閉花授粉，便于純化，也沒有外來花粉的干擾 豆莢成熟后子粒都留在豆莢中，便于準確記數(shù) 價格便宜、占地少、世代短、后代多 選用具相對性狀的品種作為親本，分別進行雜交,選擇豌豆的理由(2),具有穩(wěn)定的可以區(qū)分的七對相對性狀

9、 未成熟豆莢顏色：綠色、黃色種子形狀：圓、皺 子葉顏色：黃色、綠色花著生位置：腋生、頂生 成熟豆莢形狀：飽滿、不飽滿花色：紅花、白花 莖蔓高度：高(2 m)、矮(小于0.5 m),實驗設計,實驗材料的純化獲得純系 純系(pure line)：多代自交或長期近交（動物）所獲得的高度自交系 嚴格的實驗規(guī)程，詳細的實驗記錄 選擇7對純系，每一對僅在一個性狀上不同（變異性）,雜交,P 白花紫花 P 紫花白花 F1 紫花 F1 紫花 紫花紫花(F1代自交) F2 紫花+白花 白花重又出現(xiàn)！,劃時代貢獻 計數(shù)了每一表型的植株數(shù) 標志現(xiàn)代遺傳學的開始！ 計數(shù)結果：在F2中紫花705株+白花224株，近似31

10、 另6對性狀雜交實驗,P：親本(parent)：母本(female parent) ：父本(male parent)：雜交，在母本上授上外來花粉 F：雜種后代(filial generation) F1：雜種一代 F2：雜種二代Fn：雜種n代 ：自交，指同一植株上的自花授粉或同株上的異花授粉,顯隱性,顯性性狀(dominant character) 由兩個具有相對性狀的純系雜交，F(xiàn)1代表現(xiàn)出的性狀稱為顯性性狀 隱性性狀(recessive character) 在上述雜交中，F(xiàn)1代未表現(xiàn)的性狀稱為隱性性狀,提出假設,存在一種顆粒性質的遺傳決定子(因Mendel未見到表型融合)，我們現(xiàn)在稱為基因

11、(gene) 每一性狀都由一對基因決定，它們存在于植株的每一細胞中。F1代必定含有一個稱為顯性基因的基因，由它控制顯性表型；還必須含有一個稱為隱性基因的基因，由它控制隱性表型，隱性表型只有在以后的世代中才表現(xiàn)出來 在形成配子時，每一對基因均等地分配到配子中 每個配子只包含一對基因中的一個 合子形成時，雌雄配子的結合是隨機的，一個來自父本、一個來自母本,檢驗假設,結論,Mendel第一定律均等分離定律(equal segregation)：一個基因對的兩個基因，在配子形成時，彼此分開，分別進入配子中，其結果半數(shù)配子攜帶這一對基因中的一個，另一半攜帶另一個,意義,具有普遍性：二倍體生物均符合 人類

12、單基因遺傳性狀和遺傳病約有4344種(1988), 如虹膜的顏色、頭發(fā)的顏色及形狀(曲直)，眼、口、鼻的形態(tài)，能否嘗出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遺傳的性狀 像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷頓舞蹈病等都是顯性性狀，而白化、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、全色盲、早老癥、自毀容貌綜合癥是隱性性狀 雜合體不能留作種子，因為后代發(fā)生分離,顯性遺傳性狀多指,三、孟德爾第二定律,Mendel在說明了一對相對性狀的遺傳規(guī)律后，從簡單到復雜，進一步研究了兩對相對性狀的遺傳 又叫獨立分配規(guī)律(law of independent assortment)、自由組合定律，指形成包含兩對以上相對性狀雜種時，各對性狀之間各自獨立

13、地發(fā)生自由組合,重要概念,雜合子(heterozygote) 個體中決定一個性狀的兩個基因是不相同的 純合子(homozygote) 個體中決定一個性狀的兩個基因是相同的 純合顯性(homozygous dominance) 由兩個相同的顯性基因所產(chǎn)生的顯性性狀,測交(test cross) 由雜合子與隱性基因純合子所做的雜交 主效基因(major gene) 任何一個與明顯表型發(fā)生相關的基因，其行為符合Mendel法則 等位基因(allele) 決定某一表型的一對基因，（它們位于染色體的相同座位上）,基本概念,單性雜種雜交(monohybrid cross)：在同一基因座位上等位基因不同的兩

14、個親本間的雜交(如AAaa) 雙性雜種雜交(dihybrid cross)：在兩個基因座位上等位基因不同的兩個親本間的雜交(如AABBaabb),實驗設計及結果,問題：園粒：皺粒=？,概率法則,概率 P =期望發(fā)生的事件數(shù)/全部可能的事件數(shù) 乘法法則 兩個相互獨立事件A和B，如黃綠與園皺，同時出現(xiàn)A和B的概率是各自概率的乘積 P(AB)=P(A) P(B) 加法法則 兩個互不相容事件A和B，如黃與綠，出現(xiàn)A或B的概率是各自概率之和 P(A或B)= P(A) + P(B),概率法則與孟德爾實驗,基因R或r在進入配子時獨立于基因Y或y P(Y配子) = P(y配子) = P(R配子) = P(r配

15、子) = 對于RrYy，依乘法法則，形成不同種配子的概率為 P(RY) = =1/4 P(Ry) = =1/4P(rY) = =1/4P(ry) = =1/4,結論：Mendel第二定律：在配子形成期間，不同基因的分離是相互獨立的，稱為自由組合(independent assortment),驗證,他用雙隱性純合子對雙性雜種進行測交，他預言測交結果如下 實驗結果證實了他的預言,卡平方是相互獨立的多個正態(tài)離差平方值的總和，是統(tǒng)計推斷中十分重要的統(tǒng)計數(shù)的抽樣分布,卡平方檢測(Chi Square Test),卡平方檢測,卡平方(x2)表示為實得數(shù)與理論數(shù)的差異 (實得數(shù)-理論數(shù))2 x2 = 理論

16、數(shù) 然后查x2表，得數(shù)為x2P,df，其中： 為積加符號 df為自由度。為子代分類數(shù)(n)-1 P為一定自由度下x2大于x2,df 的概率,兩對以上等位基因的自由組合,分支圖 F1自交F2表型的構成，可由以下分支圖得到 用概率乘法法則 以下兩個基因型個體雜交 AaBbCcDdEeFf AaBbCcDdEeFf 問：P(AabbCcDDeeFf) = ?,P(AabbCcDDeeFf) =1/21/41/21/41/41/2= 1/512,二項分布-1,二項分布：是指對只具有兩種互斥結果的離散型隨機事件的規(guī)律性進行描述的一種概率分布。 1)、對稱分布 即一對性狀各自發(fā)生的概率p和q相等 以兩個孩

17、子的家庭為例，性別分布可有以下幾種情況,(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是對稱的 若研究n個子女的家庭，則為：(p+q)n 分布也是對稱的,二項分布-2,若一對性狀各自發(fā)生的概率pq，則二項式分布不對稱。 如隱性遺傳病半乳糖血癥，兩個攜帶者婚配，只生兩個子女，表型正常和患病的分布是：,2)、不對稱分布,二項式公式,p:某一事件出現(xiàn)的概率,q:另一事件出現(xiàn)的概率,n:估測其出現(xiàn)概率的事件數(shù),p+q=1,r某一事件出現(xiàn)的次數(shù)（為q的事件） n-r另一事件出現(xiàn)的次數(shù)（為p的事件）,計算單項概率,若不考慮出現(xiàn)順序，某一特定組合（基因型或表現(xiàn)型）的概率，可用如下通式,n:

18、后代總數(shù) r: 某事件出現(xiàn)的次數(shù)，q是該基因型或表型出現(xiàn)概率 n-r:另一事件出現(xiàn)的次數(shù)，p是該基因型或表型出現(xiàn)概率,二項式公式的應用,例：白化基因攜帶者結婚生育的4個孩子中白化的頻率分布,p為正常表型的概率=3/4，q為白化的概率=1/4，n為孩子總數(shù)=4，r為正常表型小孩數(shù)，（n-r)則為患兒數(shù),實例應用：,任何一對完全顯隱性的雜合基因，其自交的F2群體中，顯性性狀出現(xiàn)的概率為p=3/4，隱性性狀出現(xiàn)的概率為q=1-3/4 = ，以n代表雜合基因的對數(shù)，則 如: n=2，YyRr自交產(chǎn)生的F2群體中 n=3，YyRrCc,全顯,1顯2隱,全隱,全顯,1顯1隱,全隱,2顯1隱,實例應用：,A

19、aCc與aaCc雜交，產(chǎn)生五個后代，其中三個A_C_, 兩個aacc的概率是多少？,已知：,n=5,r=3,n-r=2,p=？,q=？,n!,r!(n-r)!,pn-rqr,p=3/8 q=1/8,AaCc aaCc,1/2A_,3/4C_,1/4cc,3/8A_C_,1/2aa,3/4C_,1/4cc,1/8aacc,四、Mendel定律的實際應用,分離規(guī)律是遺傳學中最基本的規(guī)律，這一規(guī)律從理論上說明了生物界由于雜交和分離所出現(xiàn)的變異的普遍性 了解基因分離的規(guī)律，不僅可以正確認識生物的遺傳現(xiàn)象，而且根據(jù)基因分離規(guī)律，顯隱性的表現(xiàn)規(guī)律，在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)實踐上能增加培育優(yōu)良品種的計劃性和預見性，在醫(yī)學實踐中對了解遺傳病的遺傳規(guī)律，減輕危害都是很有用的,解釋生物的遺傳多樣性,生物變異的原因很多，基因之間的自由組合是生物性狀多樣性的重要原因之一 按照獨立分配規(guī)律，在顯性作用完全的條件下 親本間有2對基因差異， F2有22=4種表現(xiàn)型，32=9種基因型 4對基因差異， F2有24=16種表現(xiàn)型，34=81種基因型 8對基因差異， F2有28=256種表現(xiàn)型，38=6561種基因型 20對基因