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1、小頜畸形綜合征,概述,小頜畸形綜合癥(micrognathia syndrome)又稱腭裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin 綜合征、Pierre-Robin 綜合征等。 本病癥以新生兒、嬰兒時(shí)期的先天性小頜畸形、舌下垂，腭裂及吸氣性呼吸道阻塞為特征。,根據(jù)國(guó)外報(bào)道，發(fā)病率為每8500個(gè)新出生嬰兒中有一例發(fā)病。 本病癥引起的呼吸道阻塞造成死亡，發(fā)生率較高。,病因,(一)發(fā)病原因 病因尚未完全闡明； 環(huán)境因素； 巨細(xì)胞包涵體病毒；,(二)發(fā)病機(jī)制 胚胎前4個(gè)月，下頜髁狀突發(fā)生中心受到干擾抑制所致； 營(yíng)養(yǎng)不良、藥物、放射線及某些毒素

2、中毒； 胎內(nèi)巨細(xì)胞包涵體病毒感染；感染發(fā)生越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。,臨床表現(xiàn),鳥狀面容：下頜特小； 腭裂：50%68%； 舌下垂、呼吸道受阻；,心血管畸形：約20%，如PDA，ASD，主動(dòng)脈縮窄，右位心等?？梢蛏虾粑拦Ｗ瓒路蝿?dòng)脈高壓和肺心病。 其他：眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、耳聾（中耳、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常）、增殖體肥大與智力低下等。,典型癥狀： 出生后吸氣性呼吸道梗死； 可伴有喉喘鳴、發(fā)紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷；（仰臥位時(shí)癥狀更明顯） 喂養(yǎng)困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆 營(yíng)養(yǎng)不良，體重不增，生長(zhǎng)緩慢。,治療,一般治療：加強(qiáng)喂養(yǎng)護(hù)理和營(yíng)養(yǎng)； 輕癥氣道阻塞：側(cè)俯臥位；鼻咽通氣道輔助通氣，胃管喂食； 重癥氣道阻塞：手術(shù)治療；臨床遇有緊急情況時(shí)，可速用中鉗夾住舌尖外拉。 “舌根-舌骨固縮術(shù)” 舌體前移固定,腭裂修補(bǔ) 氣管切開,預(yù)后,不伴有神經(jīng)系統(tǒng)及其它內(nèi)臟器官畸形者，部分下頜骨能夠加速發(fā)育到正常尺寸。 成年后下頜骨仍然發(fā)育不良者，可進(jìn)行下頜牽引成骨及頦前移等手術(shù)治療。,有明顯呼吸道梗阻癥狀且沒(méi)有及時(shí)處

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