實(shí)習(xí)生肝豆查房

,目錄,疾病相關(guān)知識(shí),病人資料,護(hù)理查房,定義：Wilson病又稱肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration)，本病于1911年首先由Wilson報(bào)道，此為一種常染色體隱性遺傳性疾病，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）。主要是青少年，其患病率及發(fā)病率，流行病學(xué)調(diào)查:患病率約1/3萬活嬰，發(fā)病率為15-30/萬，基因頻率約0.3%-0.5%。在歐美大多數(shù)WD較罕見，而在意大利撒丁島，以色列，羅馬利亞及日本該病多見。,一 肝豆?fàn)詈俗冃?二 病因與發(fā)病機(jī)制,,病因與發(fā)病機(jī)制,正常成人每天從食物中吸收銅25mg，進(jìn)入血液的銅離子先與白蛋白疏松結(jié)合后，90%98%運(yùn)送至肝臟內(nèi)與2球蛋白牢固結(jié)合成銅藍(lán)蛋白；僅約5%與白蛋白或組氨酸等氨基酸和多肽疏松結(jié)合，其大部分經(jīng)膽道系統(tǒng)排泄，極少數(shù)由尿中排出。,飲食,清蛋白,2球蛋白,發(fā)病機(jī)制,原因一：CP合成障礙是最基本的遺傳缺陷,原因二：腸道排銅障礙細(xì)胞內(nèi)異常蛋白存在溶酶體缺陷,原因三：過量銅沉積在肝,腦，腎，角膜等組織,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,三 臨床表現(xiàn),（1）震顫早期常限于上肢，漸延及全身。多表現(xiàn)為快速、節(jié)律性、似撲翼樣震顫，可并有運(yùn)動(dòng)時(shí)加重的意向性震顫。（2）發(fā)音障礙與吞咽困難多見于兒童期發(fā)病的HLD說話緩慢似吟詩，或音調(diào)平坦似念經(jīng)，也可有含糊不清、暴發(fā)性或震顫性語言。吞咽困難多發(fā)生于晚期患者。（3）肌張力改變大多數(shù)患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，往往引致動(dòng)作遲緩、面部表情減少、寫字困難、步行障礙等。少數(shù)舞蹈型患者伴肌張力減退。（4）癲癇發(fā)作較少見。,精神癥狀,早期病人智能多無明顯變化，但急性起病的兒童較早發(fā)生智力減退；大多數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃跃哂行愿窀淖儯缱灾屏p退、情緒不穩(wěn)、易激動(dòng)等；重癥可出現(xiàn)抑郁、狂躁、幻覺、妄想、沖動(dòng)等，可引起傷人自傷行為。少數(shù)患者以精神癥狀為首發(fā)癥狀，易被誤診為精神分裂癥。,肝臟癥狀,（1）通常510歲發(fā)病。由于肝臟內(nèi)銅離子沉積達(dá)超飽和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆?fàn)詈俗冃?。臨床表現(xiàn)為全身倦怠、嗜睡、食欲不振、惡心嘔吐、腹部膨脹及高度黃疸，病情迅速惡化，多于1周至1個(gè)月左右死亡，往往在其同胞被確診為肝豆?fàn)詈俗冃院螅仡櫜∈窌r(shí)方考慮本病可能。（2）半數(shù)患者在510歲內(nèi)出現(xiàn)一過性黃疸、短期谷丙轉(zhuǎn)氨酶增高或/及輕度腹水，不久迅速恢復(fù)。數(shù)年后當(dāng)神經(jīng)癥狀出現(xiàn)時(shí)，肝臟可輕度腫大或不能捫及，肝功能輕度損害或正常范圍，但B超檢查已有不同程度損害。（3）少兒期緩慢進(jìn)行食欲不振、輕度黃疸、肝大和腹腔積液，酷似肝硬化的表現(xiàn)。經(jīng)數(shù)月至數(shù)年，消化道癥狀遷延不愈或日益加重，而漸漸出現(xiàn)震顫、肌僵直等神經(jīng)癥狀。神經(jīng)癥狀一旦出現(xiàn)，肝癥狀迅速惡化，多于幾周至23個(gè)月內(nèi)陷入肝昏迷。因此，對(duì)原因不明的肝硬化患兒應(yīng)排除本病。（4）部分青少年患者可表現(xiàn)緩慢進(jìn)行脾臟腫大，并引致貧血、白細(xì)胞或（及）血小板減少等脾功能亢進(jìn)征象，一般在脾切除或/及門脈分流術(shù)后不久出現(xiàn)神經(jīng)癥狀并迅速惡化，常于短期內(nèi)死亡；少數(shù)患者因食管靜脈破裂致上消化道出血而迅速促發(fā)神經(jīng)癥狀。,眼部癥狀,肉眼或裂隙燈在角膜后彈力層周邊部可見綠褐色或暗棕色K-F環(huán)，寬約1.3mm絕大數(shù)為雙眼.,腎臟癥狀,累及近端腎小管，腎小管重吸收功能障礙，可出現(xiàn)腎性糖尿，蛋白尿，少數(shù)病人可發(fā)生腎小管性酸中毒；鈣、磷代謝障礙可出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨和軟骨變性等；有的人面部等處皮膚色素沉著。,,臨床分型及表現(xiàn),腦型：以錐體外系癥狀為主（肌僵直、震顫、扭轉(zhuǎn)痙攣型、構(gòu)音障礙） 脊髓型與腦-脊髓型：主要表現(xiàn)為雙下肢痙攣截癱、感覺障 礙 骨-肌型：以佝僂病樣骨骼改變和肌病樣表現(xiàn)為主癥 內(nèi)臟型與腦-內(nèi)臟混合型 1).腹型：以肝癥狀發(fā)病、肝硬化、肝昏迷 2).肝型與肝-腦型:為食欲不振、黃疸、腹水、脾 功能亢進(jìn)等 3).其他腦-內(nèi)臟型,四 實(shí)驗(yàn)室及其他檢查,血清CP尿銅檢查,影像學(xué)檢查頭部CT和MRI,肝腎功能檢查,基因檢測(cè),CP200ug(50ug),五 治療原則,1.低銅飲食2.藥物治療3.對(duì)癥治療4.手術(shù)治療,基本原則是低銅飲食，用藥物減少銅的吸收和增加銅的代謝，治療愈早愈好。,1.低銅高蛋白飲食應(yīng)避免含銅高的食物，若飲用水含銅高則盡量使用去離子水或蒸餾水。,忌食,（1）動(dòng)物內(nèi)臟：如肝腎等（2）動(dòng)物脂肪：肥肉、豬油等；（3）貝殼類：如蟹、蚌、蝦、螺螄、海產(chǎn)品等；（4）堅(jiān)果類：瓜子、核桃、花生、桂圓等；（5）豆類：黃豆、赤豆、腐竹等；（6）其他：蘑菇、香菇、芝麻、枸杞子、小米、腌雪菜等。,限食,豬舌、牛肉、馬肉、鴨肉、鴿肉、鴨蛋、松花蛋、蛋黃、巧克力、蠶豆、土豆、芋頭、豆芽、菠菜、芹菜、薺菜、茄子、金針菇，草菇、木耳、金針菜等。,不限,瘦豬肉、雞肉、黃魚、草魚、鯽魚、蛋白、牛奶、羊奶、奶粉、酸奶等，果蔬類除以上限食之外，其余均可不限量食用。,2.藥物治療,(1)常用排銅藥：D-青霉胺(D-penicillamine)：為首選，具有強(qiáng)力的尿排銅作用可產(chǎn)生持久的負(fù)平衡。做過敏試驗(yàn)，皮試陰性者方可使用，長(zhǎng)期使用可導(dǎo)致自身免疫性疾病，注意補(bǔ)充維生素B6。青霉胺餐前12小時(shí)口服，使用中要觀察有無過敏反應(yīng)及血象降低、藥物不良反應(yīng)（如惡心、嘔吐、上腹不適。）(2)抑制銅的吸收：硫酸鋅：早期治療效果好，偶有惡心、嘔吐等輕度副作用。（鋅有增強(qiáng)驅(qū)銅效果抑制Cu吸收，補(bǔ)充微量元素）。葡糖糖酸鋅：服用后患者均達(dá)到體內(nèi)銅負(fù)平衡狀態(tài)。由于鋅劑在人體使用沒有毒副作用，所以鋅劑在Wilson病中被廣泛應(yīng)用。常見不良反應(yīng)為胃部不適，惡心等胃腸道癥狀。(3)二巰丁二鈉(Na-DMS)：易導(dǎo)致牙齦出血，鼻出血和轉(zhuǎn)氨酶升高，部分人有口臭，惡心，頭痛，乏力和四肢酸痛，嚴(yán)重肝功能損害病人禁用使用過程中1-2周復(fù)查肝功能。（4）中藥治療：肝豆湯、肝豆靈,3.對(duì)癥治療,本病應(yīng)該注意護(hù)肝治療，肌強(qiáng)直苯海索 肌強(qiáng)直和震顫左旋多巴或美多巴 精神癥狀明顯者于抗精神病藥物4.手術(shù)治療對(duì)極其嚴(yán)重病例可給與手術(shù)肝移植，嚴(yán)重脾功能亢進(jìn)病人可考慮脾切除,六 預(yù)后,本病預(yù)后取決治療的早晚，發(fā)現(xiàn)本病時(shí)肝臟的情況以及肝臟疾病的進(jìn)展的速度。如能早期診斷并及時(shí)治療，一班較少影響生活質(zhì)量和生存期，如果不及時(shí)治療，多數(shù)病情持續(xù)進(jìn)展，晚期常因?yàn)閲?yán)重肝硬化，肝衰竭或并發(fā)感染而死，有些可能早期死于急性肝壞死。,病例分析,1.病史2.體格檢查3.中醫(yī)辯證4.實(shí)驗(yàn)室及相關(guān)檢查5.護(hù)理診斷6.護(hù)理措施7.健康指導(dǎo),一 病史簡(jiǎn)介, 時(shí)兵 男 36歲, 既往史：腦梗死 過敏史：無, 患者漸進(jìn)性四肢不自主抖動(dòng)動(dòng)作笨拙伴言語不清六 年。近一年來出現(xiàn)雙手雙腿抖動(dòng)、動(dòng)作笨拙，起步困 難，走路不穩(wěn)，言語欠清，視力模糊，飲水嗆咳。,二 入院診斷, 中醫(yī)診斷： 顫病 濕熱內(nèi)蘊(yùn)證, 西醫(yī)診斷：肝豆?fàn)詈俗冃?三 體檢,T:36.5 P:80次/分 R:20次/ 分 BP:124/84mmHg,?？茩z查：,神清，言語欠清， 四肢肌力V-級(jí)，肌張力降低，病理征（）， 四肢針刺覺對(duì)稱，指鼻及跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)， 雙上肢意向性震顫（+），閉目難立征（）。,四 中醫(yī)辨證,患者青中年男性，雙手痙攣，神清，面色紅潤(rùn)，表情自然，呼吸平穩(wěn)，發(fā)育正常，形體中等，營(yíng)養(yǎng)中等，舌紅，苔黃膩，脈數(shù)?；颊呦忍旆A賦不足，銅毒內(nèi)聚，損及肝脾腎，腎精虧虛。脾為后天之本，運(yùn)化功能本已欠缺，在因后天飲食不節(jié)，導(dǎo)致運(yùn)化功能失調(diào)，不能生津布散二聚濕生痰，痰濕蘊(yùn)久化熱，濕熱互結(jié)，上擾清竅，發(fā)為本病，舌質(zhì)紅，苔黃膩，脈儒數(shù)，為濕熱內(nèi)蘊(yùn)之象，中醫(yī)四診合參，辨病為“痙病”，證屬“濕熱內(nèi)蘊(yùn)”型。,五 實(shí)驗(yàn)室及相關(guān)檢查檢查, 超聲回示：肝臟彌漫性病變，脾稍大, 11.10尿五元素：銅：1189.36 ,鋅：476.11 , 血清：銅藍(lán)蛋白：0.075（0.200 0.600g /L ）, 生化：鉀：3.4（3.5 5.3mmol /L ）,堿性磷酸酶：139 （45 125U / L）, 血五元素：銅：5.570 （11 24.4 umol /L ）,鐵：9.78 （10.7 34 umol /L ）,銅氧化酶：0.027 （0.26 0.59 /L ）,11.18 銅 3820.80 鋅 1409.37,,護(hù)理診斷問題計(jì)劃表,,護(hù)理診斷問題計(jì)劃表,,護(hù)理診斷問題計(jì)劃表,,護(hù)理診斷問題計(jì)劃表,,護(hù)理診斷問題計(jì)劃表,,護(hù)理診斷問題計(jì)劃表,健康指導(dǎo),1.疾病知識(shí)指導(dǎo)：（1）飲食指導(dǎo)食用含低銅的食物：精面粉，牛奶，蘿卜，土豆，橘子桃子，雞鴨肉去皮去油等等。（2）心理調(diào)試：保持情緒穩(wěn)定和平和心態(tài)，避免負(fù)面情緒和刺激。（3）健康的生活方式：生活起居有規(guī)律，堅(jiān)持適量鍛煉。（4）安全防護(hù)2.婚育指導(dǎo)：進(jìn)行婚前檢查，雜合子禁忌與雜合子結(jié)婚。3.照顧者指導(dǎo)：（1）督促服藥；（2）定期復(fù)查；（3）親屬體檢。,附加（可食類）肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唢嬍趁骷?xì),主食類:面條、玉米面、粳米、粙米、糯米、薏米、粉絲、粉條。蔬菜類：蘿卜、黃胡蘿卜、生瓜、葫蘆、黃瓜、南瓜、蒜苗、青蒜、洋蒜頭、韭苔、白菜、卷心菜、花椰菜、西蘭花、生菜、蘿卜纓、小茴、野蒜、菱蒿、銀耳。肉魚類：草魚、黃鱔、羅非魚、黑魚、黃魚、沙丁魚、針魚、