遺傳學(xué)及答案

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)模擬試卷 一、選擇填空（將正確答案的字母填在橫線上，每題只有一個正確答案）1、白化病是常染色體隱性遺傳病，一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生有一白化病患兒，再生子女患病風(fēng)險為-。C1/4 2、一個血型為A型的男子與一個血型為AB型的女性結(jié)婚，子女中不可能有的血型是-。DO型3、孟德爾通過對豌豆的七對相對性狀分別進行分析，得出了 A分離律 4、近親結(jié)婚可以顯著提高_B_的發(fā)病率。 BAR 5、下列哪個群體不是遺傳平衡的群體_B_。B p2 =0.09 2pq=0.55 q2 = 0.366、下列突變不導(dǎo)致氨基酸序列改變的是_D_。D. 移碼突變7、DMD為XR遺傳病，有一男性DMD患者，他的下列

2、哪位親屬通常不會患此病_D_? D.姑姑8、DNA多態(tài)可以用于_C_。C 親權(quán)鑒定9、人類染色體不包括_D_。D端著絲粒染色體10、核型為47，XXY的細胞中可見到_C_個X染色質(zhì)。C211、下列核型書寫正確的_A_。A45，XX，-21，12、目前臨床上最常用的顯帶技術(shù)是 -B-。BG帶13、染色體長臂緊靠著絲粒的帶描述為_C_。Cq1114、先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)的最常見核型是_A_。A45，X15、關(guān)于真核細胞基因轉(zhuǎn)錄表達，下列說法錯誤的是_A_。A. 轉(zhuǎn)錄后可直接指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成二、判斷題（正確的在括號中打a，錯誤的在括號中打r） 1、（ X ）先天性疾病是指出生前就已

3、形成的疾病，因此都屬于遺傳病。 2、（ X ）染色質(zhì)和染色體是同種物質(zhì)在細胞周期不同時期的兩種表現(xiàn)形式。 3、（ X ）不完全顯性是指雜合子可以表現(xiàn)出臨床癥狀，也可以表現(xiàn)正常。4、（a ）染色體病是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變引起的疾病。5、（ X ）所有近端著絲粒染色體短臂末端都有隨體。 6、（a ）染色質(zhì)的化學(xué)成分是DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA，其中含量較穩(wěn)定的是DNA和組蛋白。 7、（a ）組成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位是核小體。 8、（ X ）染色體的斷裂和重接是形成各種染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)。9、（a ）一對聽覺正常的夫婦可能生出先天聾啞的孩子。10、（a ）無義突變指終止密碼突變?yōu)榫?/p>

4、碼氨基酸的密碼。三、名詞解釋： 1、 等位基因：是指位于同源染色體上相同位點上控制相對性狀的兩個基因。2、 DNA多態(tài)：基因間隔區(qū)德堿基序列的改變，或基因內(nèi)部堿基序列發(fā)生改變，但不影響轉(zhuǎn)錄、翻譯和蛋白質(zhì)的組成與結(jié)構(gòu)，從而未引起個體病理改變，稱為DNA多態(tài)。3、遺傳?。杭毎麅?nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而導(dǎo)致的疾病。4、核型：將一個體細胞中的全套染色體，根據(jù)其相對恒定的形態(tài)特征，依次分組排列所形成的圖像。5、假基因：在多基因家族中，某些成員在結(jié)構(gòu)上與功能基因非常相似，但不具有轉(zhuǎn)錄功能，這類基因稱為假基因。四、問答題： 1、一對表型正常的夫婦，婚后多次出現(xiàn)自然流產(chǎn)。 染色體核型分析表明，夫婦中男方核型正常，女

5、方的核型為45，XX，t（14；21）（p11； q11）。如果這對夫婦再次懷孕，其子代可能出現(xiàn)哪幾種類型的核型？表現(xiàn)如何？（15分）答：他們所生的子女中，1/6可能是正常核型；1/6可能是14/21易位攜帶者；1/6可能是易位型先天愚型；1/6因14號染色體多了一條易位染色體而流產(chǎn)；1/3因缺少一條14號染色體或缺少一條21號染色體亦早期流產(chǎn)。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)模擬試卷 2 一、選擇填空（將正確答案的字母填在橫線上，每題只有一個正確答案）1、PKU是一種常染色體隱性遺傳病，一對表現(xiàn)型正常夫婦，生有一PKU患兒，再生子女發(fā)病風(fēng)險為。C1/42、一個血型為B型的男子與一個血型為AB型的女性結(jié)婚，子女中

6、不可能有的血型是_D_。DO型3、下列哪個定律是由摩爾根提出的_C_。C連鎖互換律4、近親結(jié)婚可以顯著提高_B_的發(fā)病率。BAR5、下列哪個群體不是遺傳平衡的群體_B_。B p2 =0.09 2pq=0.55 q2 = 0.366、某多基因病的群體發(fā)病率為1%，遺傳度為80%，患者一級親屬發(fā)病率為_D_。D. 1/107、外顯子與內(nèi)含子接頭序列為_A_。A5 GT-AG 38、結(jié)構(gòu)基因3端的5-AATAAA-3序列為_B_。B. 加尾信號9、人類染色體不包括_D_。D端著絲粒染色體10、核型為47，XXX的細胞中可見到_D_個X染色質(zhì)。D311、下列核型書寫正確的是_A_。A45，XX，-21

7、 12、目前臨床上最常用的顯帶技術(shù)是 _B_。BG帶13、下列哪種突變可導(dǎo)致肽鏈氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”變?yōu)椤癆la-Val-Val-Leu-Pro-Cys”?B B錯義突變 14、46，XX/47，XX，+21嵌合體產(chǎn)生的原因是_C_。C有絲分裂染色體不分離 15、先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter綜合征）的最常見核型是_B_。B47，XXY16、交叉遺傳是指_C_的遺傳方式。CXD、XR17、有兩個唇腭裂患者家系，其中A家系有三個患者，B家系有兩個患者，這兩個家系的再發(fā)風(fēng)險-D-。 D等于群體發(fā)病率18、關(guān)于真核細胞基因轉(zhuǎn)錄表達，下列說法錯誤的

8、是_A_。A. 轉(zhuǎn)錄后可直接指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成19、DMD為XR，有一位男性DMD患者，他的下列哪位親屬通常不會患此病_D_? D.姑姑20、DNA多態(tài)可以用于_C_。C 親權(quán)鑒定二、判斷題（正確的在括號中打a，錯誤的在括號中打r） 1、（ X ）先天性疾病不一定是遺傳性疾病，但家族性疾病都屬于遺傳病。 2、（ X ）染色體是遺傳物質(zhì)在細胞間期的存在形式。 3、（ X ）常染色體不規(guī)則顯性是指雜合子表現(xiàn)型介于顯性純合子和隱性純合子之間。 4、（ X ）一般情況下，人體內(nèi)不存在單倍體細胞。 5、（ X ）所有染色體短臂末端都有可能帶有隨體。 6、（ ）染色質(zhì)的化學(xué)成分是DNA、組蛋白、非組蛋白和少量

9、RNA，其中含量較穩(wěn)定的是DNA和組蛋白。 7、（ ）組成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位是核小體。 8、（ X ）染色體的斷裂和重接是形成各種染色體數(shù)目畸變的基礎(chǔ)。 9、（ X ）核型為45，XX，t（14；21）（p11；q11）的個體表現(xiàn)正常，其后代也完全正常。 10、（ X ）內(nèi)含子指出現(xiàn)在mRNA中的序列。 11、（ ）連鎖的兩個基因之間交換率越大，說明這兩個基因間的距離越遠。 12、（ X ）質(zhì)量性狀是受微效基因控制的。 13、（ X ）基因的突變是不可重復(fù)的。 14、（ ）染色體病是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變引起的疾病。 15、（ X ）外顯子和內(nèi)含子都可以被翻譯。 16、（ ）無義突變指編

10、碼氨基酸的密碼突變?yōu)榻K止密碼。 17、（ ）一對聾啞的夫婦可能生出聽覺正常的孩子。 18、（a ）X連鎖顯性遺傳病在人群中女性發(fā)病率高于男性。 19、（ X ）XD女患者的女兒全都患病，兒子全都正常。 20、（ X ）舞蹈癥是后天發(fā)病的，不屬于遺傳病。 三、問答和計算題：1、先證者為一男性多指患者，他的父母和哥哥、姐姐都正常。他的祖母、伯父也是多指，他的祖父、叔叔、姑姑均正常。1）繪出家系圖。2）判斷遺傳方式。3）寫出先證者及其父母的基因型。4）如果先證者與一正常女性婚配，其子女的再發(fā)風(fēng)險為多少？答：2）常染色體顯性 3）Aa 父母：aa aa 4）50% 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)模擬試卷3 一、選擇填空（

11、將正確答案的字母填在橫線上，每題只有一個正確答案）1、白化病是常染色體隱性遺傳病，一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生有一白化病患兒，再生子女患病風(fēng)險為C1/4 2、一個血型為A型的男子與一個血型為AB型的女性結(jié)婚，子女中不可能有的血型是-D-。DO型3、孟德爾通過對豌豆的七對相對性狀分別進行分析，得出了-A-。 A分離律4、近親結(jié)婚可以顯著提高_B_的發(fā)病率。BAR5、下列哪個群體不是遺傳平衡的群體_B_。B p2 =0.09 2pq=0.55 q2 = 0.366、A、B、C三個基因位點位于同一染色體上，A和B之間的交換率為30%，B和C之間的交換率為11%，A和C之間的交換率為19%，它們在染色體上

12、的排列順序為_D_ D. B-A-C7、外顯子與內(nèi)含子接頭序列為_A_。A5 GT-AG 3 8、下列突變不導(dǎo)致氨基酸序列改變的是_D_。D. 移碼突變 9、人類染色體不包括_D_。D端著絲粒染色體 10、核型為47，XXY的細胞中可見到_C_個X染色質(zhì)。C211、下列核型書寫正確的_A_。A45，XX，-21 12、目前臨床上最常用的顯帶技術(shù)是 -B-。BG帶 13、染色體長臂緊靠著絲粒的帶描述為_C_。Cq1114、46，XY/47，XY，+21嵌合體產(chǎn)生的原因是_C_。 C有絲分裂染色體不分離 15、先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)的最常見核型是_A_。A45，X16、交叉遺傳是

13、指_B_的遺傳方式。BX染色體上基因17、有兩個唇腭裂患者家系，其中A家系有三個患者，B家系有兩個患者，這兩個家系的再發(fā)風(fēng)險D D等于群體發(fā)病率18、關(guān)于真核細胞基因轉(zhuǎn)錄表達，下列說法錯誤的是A_。 A. 轉(zhuǎn)錄后可直接指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成 19、DMD為XR遺傳病，有一男性DMD患者，他的下列哪位親屬通常不會患此病_D_? D.姑姑20、DNA多態(tài)可以用于_C_。C 親權(quán)鑒定 二、判斷題（正確的在括號中打a，錯誤的在括號中打r） 1、（ X ）先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，因此都屬于遺傳病。 2、（ X ）染色質(zhì)和染色體是同種物質(zhì)在細胞周期不同時期的兩種表現(xiàn)形式。 3、（ X ）不完全顯性是指

14、雜合子可以表現(xiàn)出臨床癥狀，也可以表現(xiàn)正常。 4、（X ）一般情況下，人體內(nèi)不存在單倍體細胞。 5、（X ）所有近端著絲粒染色體短臂末端都有隨體。 6、（ ）染色質(zhì)的化學(xué)成分是DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA，其中含量較穩(wěn)定的是DNA和組蛋白。 7、（ ）組成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位是核小體。 8、（X ）染色體的斷裂和重接是形成各種染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)。 9、（ X ）核型為45，XY，t（14；21）（p11；q11）的個體一般表現(xiàn)為正常男性。 10、（ X ）外顯子總是基因中編碼序列。 11、（ ）連鎖的兩個基因之間交換率越大，說明這兩個基因間的距離越遠。 12、（ X ）數(shù)量性狀是受微效基因控制的。 13、（ X ）基因的突變總是有害的。 14、（ ）染色體病是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變引起的疾病。 15、（ X ）外顯子和內(nèi)含子都可以被轉(zhuǎn)錄。 16、（ ）無義突變指終止密碼突變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼。 17、（ ）一對聽覺正常的夫婦可能生出先天聾啞的孩子。 18、（ ）X連鎖隱性遺傳病在人群中女性發(fā)病率高于男性。 19、（ X ）男性XD患者與正常女性婚配，其女兒全都患病，兒子全都正常。 20、（ X ）舞蹈癥是后天發(fā)