生物必修2第五章人類遺傳病課件

1、第五章 基因突變及其他變異,第3節(jié) 人類遺傳病,人類遺傳病,概念:由于人體生殖細胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生異變所引起的疾病。 一是遺傳性和家族性：即患者通過其致病基因傳遞給后代，使家族中不少成員發(fā)病。 二是先天性：由于致病基因在受精當時就已存在，故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流產(chǎn)；有的在出生后開始發(fā)??；還有成年后的需到青年或才發(fā)病，如糖尿病、原發(fā)性高血壓等。 三是終身性：多數(shù)遺傳病是終生性的，往往造成患者終生痛苦和家庭的沉重負擔，即使經(jīng)過治療仍能通過致病基因傳遞給后代。 四是在群體中按一定比率發(fā)?。涸诓煌拿褡逯校鞣N遺傳病均有其自身的發(fā)病率。,一 人類常見

2、遺傳病的類型,單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病,遺傳病的分類及發(fā)病率,單基因病未計紅綠色盲及地區(qū)性發(fā)病如G6PD缺乏癥和地中海貧血等,單基因遺傳病,起源于單一（對）等位基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則（Mendelian law）傳至后代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有6500（？）余種。,常染色體顯性遺傳?。╝utosomal dominant disorder）,先天性軟骨發(fā)育不全、多指、并指 多囊腎、Huntington舞蹈病、 家族性高膽固醇血癥、 神經(jīng)纖維瘤病、 腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細胞瘤、,常染色體隱性遺傳病（autosomal

3、recessive disorder）,溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血球蛋白缺乏癥、 白化??； 苯丙酮尿癥 先天性聾啞 、肝豆狀核變性（Wilson?。┘鞍肴樘茄Y、,性染色體隱性遺傳?。?sex-linked disorder）,血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥（Duchenne肌營養(yǎng)不良），紅綠色盲,性染色體顯性遺傳病（ sex-linked disorder）,X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病 Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發(fā)病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。（外耳道多毛癥）,

4、多基因遺傳病,人類許多生理特征如身高、體重、血壓和膚色深淺，毛發(fā)疏密等，是受多項基因決定的。多基因遺傳病是由兩對以上微效基因共同作用造成的，無顯性和隱性之分。每對基因作用較小，但有積累效應。 目前有100多種，唇裂、腭裂、高血壓、糖尿病、躁狂抑郁癥、類風濕性關節(jié)炎及先天性心臟病等，均有多基因遺傳基礎，并各自有其遺傳度。 家族聚集現(xiàn)象和在發(fā)病時還常受環(huán)境因素的影響，故也稱多因子遺傳（multifactorial inheritance）。這類疾病中遺傳因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（）來表示，稱為遺傳度。環(huán)境因素影響越大，遺傳度越低。,人類染色體異常,染色體?。╟hromosoma

5、l disease）或染色體畸變綜合征（chromosome aberration syndrome ）是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發(fā)育畸形和智力低下，同時也是導致流產(chǎn)與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見于0.5%-0.7%的活產(chǎn)嬰兒，7.5%的胎兒，自發(fā)流產(chǎn)兒約12有染色體異?！，F(xiàn)今已知的染色體病超過100種，已報告的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常在500種以上。隨著高分辯顯帶及其它細胞遺傳學新技術(shù)的應用，今后還會發(fā)現(xiàn)更多的染色體病和異常。,人類染色體異常,新生兒中21三體綜合征的發(fā)病率約為1800，但男性患兒多于女性。母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素。根據(jù)國外資料，如果一般人出生時的母親年齡平均2

6、8.2歲，則本病患兒母親平均年齡為34.4歲，如母齡20歲后為1：2000，35歲后為1：300，40歲后為1：100，45歲后升至1：50。,13三體綜合征 18三體綜合征 8號三體綜合征 22號三體綜合征,先天愚型,人類染色體異常,5P綜合征又稱“貓叫綜合征”(Cri du chat syndrome)。群體發(fā)病率為15萬，在智能低下兒中約占1一15，在小兒染色體病中占13(穆瑩等，1986)，在常染色體結(jié)構(gòu)異常病人中居首位。核型：80為5P15缺失，10為不平衡易位引起，個別為環(huán)狀染色體或嵌合體。臨床表現(xiàn)：嬰幼兒期哭聲似小貓咪咪叫，小頭，嬰兒滿月臉，少年長臉，眼距寬，外眥下斜，鼻梁低，下

7、頜小，腭弓高，牙齒錯位咬舌；手足??；骨骼、心、腎畸形；腦萎縮，嬰兒期肌張力減退，成年肌張力亢進；通貫手?；純荷L發(fā)育遲緩，智力低下嚴重。大部分患兒可活到兒童期，少數(shù)可活到成年。,人類染色體異常,Klinefelter綜合征（Klinefelter syndrome）又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?；颊咝匀旧w為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為XXY綜合征。 Klinefelter綜合征的發(fā)病率相當高，男性新生兒中達到1.2。根據(jù)白種人的資料，身高180cm的男性患病率為1260，在精神病患者或刑事收容機構(gòu)中為1100，在因不育而就診者中約為120。臨床表現(xiàn)為睪丸小而

8、質(zhì)硬，曲細精管萎縮，呈玻璃樣變。由于無精子產(chǎn)生，故97患者不育?；颊吣行缘诙哉靼l(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小等，約25的患者有乳房發(fā)育?；颊呱聿母?。四肢長，一部分患者（約14）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。實驗室檢查可見雌激素增多，19黃體酮增高，激素的失調(diào)與患者的女性化可能有關。,人類染色體異常,XYY綜合征在男嬰中的發(fā)生率為1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超過180cm，偶爾可見 隱睪，睪丸發(fā)育不全并且生育力下降，尿道下裂等，但大多數(shù)男性可以生育。XYY個體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成過程中第二次減數(shù)分裂時發(fā)生Y染色體不分離的結(jié)果。 47，XXX和X女性 本病又稱為超雌（superfemale）。發(fā)病率約為0.8或1/2250。多數(shù)具有三條X染色體的女性無論外形、性功能與生育力都是正常的，只有少數(shù)患者有月經(jīng)減少、繼發(fā)閉經(jīng)或過早絕經(jīng)等現(xiàn)象。大約有23病 智力稍低，并有患精神病傾向。,人類染色體異常,Turner綜合征,優(yōu)生與優(yōu)育,應用遺傳學原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學叫優(yōu)生學。 優(yōu)生的措施： 禁止近親結(jié)婚 提倡適齡生育 進行遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷,先天愚型與母齡的關系,近親