染色體畸變4課時

1、染色體畸變 （chromosomal aberration） 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 2課時 一、唾腺染色體 二、缺失(deficiency) 三、重復(fù)(duplication) 四、倒位(inversion) 五、易位(translocation) 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 1.5課時 一、染色體組及其倍數(shù)性 二、同源多倍體 三、異源多倍體 四、單倍體 五、非整倍體 第三節(jié) 染色體畸變的意義 0.5課時 一、染色體畸變與人類疾病 二、染色體易位與物種進(jìn)化 三、進(jìn)行基因定位 目 錄 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 一、果蠅唾腺染色體(salivary gland ch

2、romosome) 雙翅目昆蟲幼蟲消化道、唾液腺細(xì)胞染色體有4個特 點(diǎn)，是染色體結(jié)構(gòu)變異及分子遺傳研究的好材料。 (一) 多線性 三齡幼蟲細(xì)胞分裂僅核分裂質(zhì)不分裂，稱永久間期 系統(tǒng)。DNA復(fù)制10-15次時染色線有1024-32768條，稱 巨型或多線染色體(polytene chromosome)。 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 一、果蠅唾腺染色體 (二)體聯(lián)性 體細(xì)胞內(nèi)同源染色體配對稱為體聯(lián)會(somatic synapsis)證明細(xì)胞內(nèi)同源染色體之間聯(lián)會、成對。著絲點(diǎn) 密集，形成染色體中心(chromocenter)，染色體臂均從該 中心伸出。 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色

3、體結(jié)構(gòu)變異 一、果蠅唾腺染色體 (三)橫紋環(huán) 異染色質(zhì)形成帶紋區(qū)(bands)，常染色質(zhì)形成間帶區(qū) (interbands)兩者交替形成橫紋，即基因。是結(jié)構(gòu)與非結(jié)構(gòu)基因 標(biāo)志。 據(jù)鄰近基因特點(diǎn)分102區(qū) X： 1-20 2L：21-40；2R：40-60 3L：61-80；3R：81-100 4L：101-102。 每區(qū)有6段(A-F)段,每段 有特定的橫紋為特定基因。 小眼不齊基因fa為XC7 上。 牛牛文庫文檔分享 特定發(fā)育時期轉(zhuǎn)錄特定基因時出現(xiàn)特定的橫紋泡狀 結(jié)構(gòu)，稱為puff，即染色體疏松環(huán)。 疏松環(huán)是DNA纖絲從 正常包裝狀態(tài)解旋疏松之果， 是基因活躍轉(zhuǎn)錄的足跡 。 果蠅3次脫皮在3

4、L78區(qū)3 次轉(zhuǎn)錄脫皮激素，就形成3 個疏松環(huán)，留下轉(zhuǎn)錄足跡。 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 一、果蠅唾腺染色體 (四) 疏松環(huán) 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異（chromosomal structure variation） (一)概念：染色體丟失片斷 (二)種類及形成： 二、缺失(deletion) 1.中間缺失(interstitial deletion) 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 紐結(jié) 1 斷裂 重接 圖2 2 - 2 染色體紐結(jié)產(chǎn)生中間缺失2.端部缺失(terminal deletion) 1 (a)末端缺失 斷裂 1 2 3 丟失 1 2 3 4 5 6

5、末端缺失 自我連接 斷裂融合橋 雙著絲粒染色體 環(huán)狀染色體 平衡易位 2 (b) 中部缺失 1 2 3 丟失 1 2 3 斷裂 1 3 2 中部缺失 圖 22-1 染色體缺失的類型及異常染色體的形成 形成微核 高能射線下1條染色體中部扭結(jié) 高能射線下1條染色體端部扭結(jié) 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三)缺失的遺傳效應(yīng) 二、缺失(deletion) 成環(huán)：缺失對應(yīng)部分無配對外突成環(huán) 圈細(xì)：2條單體組圈 長度：比正常染色體短 玉米缺失雜合體缺失環(huán)果蠅唾腺染色體缺失環(huán) 1.缺失環(huán)(deletion loop) 牛牛文庫文檔分享 F1顯性基因缺失隱性表達(dá) 缺刻翅紅眼雌蠅X+XN與白眼雄

6、蠅XWY交配，F(xiàn)1缺刻翅雌蠅因紅 眼基因缺失全為白眼，這種F1表 達(dá)隱性性狀現(xiàn)象稱假顯性。雜交 后代產(chǎn)生雌:雄=2:1的原因是缺失 純合體或雄蠅死亡之故。觀察缺 刻翅紅眼雌蠅X染色體能見45條橫 紋 (紅眼基因)缺失形成的缺失環(huán)。 X +XN XwY 紅眼 白眼 + N w 紅眼 白眼 缺刻翅 正常翅 X +Xw Xw XN X+ Y XNY + w N + N 紅眼 白眼 紅眼 死亡 正常翅 缺刻翅 正常翅 圖 22-7缺失引起白眼基因的擬顯性表達(dá) 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三)缺失的遺傳效應(yīng) 二、缺失(deletion) 2.假顯性(pseudo dominance) 牛牛文庫文檔分享 第

7、一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三)缺失的遺傳效應(yīng) 二、缺失(deletion) 頂端缺失染色體有粘性斷頭 斷頭使姊妹染色單體融合 分裂后期雙著絲點(diǎn)染色體形 成染色體橋 染色體橋拉斷,再次進(jìn)入斷 裂融合橋循環(huán),形成花斑 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (一)概念：染色體上增加染色體片斷 (二)形成與種類 三、重復(fù)（duplication） a b c d e d e f a b c f a a a a b b b b c c c c d d d d e e e e f f f f abcdef aa bb cc dd ee ed e f d f a b c d ee d a a a a a

8、b b b b b c c c c c d d e e ee ff ff f f d 正常染色體 順接重復(fù) 染色體 反接重復(fù) 染色體 d 高能射線下1染色體在 另1染色體上或紐結(jié)，斷裂 融合產(chǎn)生順接或反接重復(fù)。 產(chǎn)生重復(fù)的射線劑量比獲得 缺失的劑量大還是??？ 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三)遺傳效應(yīng) 三、重復(fù)（duplication） 1.重復(fù)圈(duplicate loop) 成環(huán)：重復(fù)部分無配對外突 圈細(xì)：兩條染色單體轉(zhuǎn)圈 長度 ：等于正常染色體 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三)遺傳效應(yīng) 三、重復(fù)（duplication） 2.劑量效應(yīng)(dosage eff

9、ect) 780 358 69 45 25 果蠅復(fù)眼為780個小眼睛。X染色體 重復(fù)3,4,5,6個棒 眼基因后，小眼睛的數(shù)目分別為358,69,45,25個。這種表 型隨重復(fù)基因數(shù)目不同而不同的現(xiàn)象稱基因劑量效應(yīng)。 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三)遺傳效應(yīng) 三、重復(fù)（duplication） 3.位置效應(yīng)(position effect) 果蠅重復(fù)的棒眼基因數(shù)目雖然都是4個，但染色體上 重復(fù)的數(shù)目相同與不同時其表型不同。這種表型隨重復(fù) 基因位置不同而不同的現(xiàn)象稱基因位置效應(yīng)。 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (一)概念 ：染色體上某片斷順序顛倒 (二)種類與形成 四

10、、倒位（inversion） 正正常常染染色色體體 abc de f g a a a aa a a a b b b b b b b b c c c c c c c c d d d dd d d d e e e e e e e e f f f f f f f f g g g gg g g g 壁間倒位染色體 臂內(nèi)倒位染色體 圖圖 9-6 倒倒 位位 的的 形形 成成 過過 程程 示示 意意 圖圖 臂內(nèi)倒位(pracentric inversion) 臂內(nèi)基因排列順序顛倒 臂間倒位(pericentric inversion) 臂間基因斷排列順序顛倒 高能射線下,臂內(nèi)或臂間片 段扭結(jié)融合,產(chǎn)生臂內(nèi)

11、或臂間倒 位。產(chǎn)生倒位的劑量怎樣？ 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三)遺傳效應(yīng) 四、倒位（inversion） 成環(huán)：1條卷圈另1條蓋上成環(huán) 圈粗：4條單體成環(huán) In(2R)42D23;58A4 B1：果蠅2號 染色體右臂42區(qū)D段第2-3紋與58 區(qū)A段第4紋至B段第1紋倒位 1.倒位環(huán)(inversion loop) 牛牛文庫文檔分享 2.交換抑制因子(crossover repressor) 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三)遺傳效應(yīng) 四、倒位（inversion） 臂間倒位交換 粗線期倒 位染色體圈內(nèi) B.C基因間1次 交換、交換配 子全不育，相 當(dāng)于交換抑制 基因 交換配子

12、全不育(基因缺失) 相當(dāng)于交換抑制基因 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三)遺傳效應(yīng) 四、倒位（inversion） 2.交換抑制因子(crossover repressor) 臂內(nèi)倒位交換 粗線期圈內(nèi) B、C基因間1 次交換，后期I 形成染色體橋 及片斷，交換 處拉斷，交換 配子全不育 交換配子全不育，相當(dāng)于交換抑制基因 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三)遺傳效應(yīng) 四、倒位（inversion） 果蠅3號染色體展翅基因D、復(fù)眼無光基因G cM=21.7； DD或GG純合致死，D.G基因很難保存 3.永久雜種（permanent hybrid） D/+ D/+ D/D

13、 D/+ +/+ 1致死 2展翅 1常 翅 +/G +/G G/G +/G +/+ 1 致死 2無光 1正常 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三)遺傳效應(yīng) 四、倒位（inversion） (D/+)與(+/G)雜交 雙雜合體相互交配 純合體死.雙雜合體存 創(chuàng)造了永久雜種 D 21.7 G D0.7 G 致死 致死 展翅無 光 D + + G D + D + + G + G D + + G D + + G In(3)D;G，由 21.7 cM變?yōu)?.7cM. 緊密連鎖 3.永久雜種（permanent hybrid） 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (一)概念：非同源染色體

14、之間染色體片斷轉(zhuǎn)移 (二)種類與形成 五、易位（translocation） 相互易位(reciprocal translocation) 高能射線下2對非同源染色體端部 扭結(jié)斷裂，相互交換片段。 羅伯遜易位(Robertsonian translocation) 高能射線下2對非同源染色體著絲 粒裂解或融合，使整臂交換。 發(fā)生易位的劑量怎樣？ 著絲粒融合(centric fusion) 高能射線下2對 染色體端部扭結(jié) 斷裂錯接融合 高能射線下2對 染色體端部扭結(jié) 斷裂重接融合 小染色體 + 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三)遺傳效應(yīng) 五、易位（translocation） 1.

15、易位圈(translocation loop) 配對：同源聯(lián)會形成十字架 成環(huán)： 分開形成4 體環(huán) 特點(diǎn)：圈大圈細(xì)(2單體) 1 21 2 1 21 2 3 43 4 3 43 4 1 21 2 1 41 4 3 43 4 3 23 2 1 1 2 2 1 1 4 4 2 2 3 3 4 4 3 3 相互易位 十字架配對 形成4體環(huán) 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三)遺傳效應(yīng) 五、易位（translocation） 2.易位半不育(half sterility) 交替分離(alternate segregation)全可育 鄰近分離(adjacent segregation) 全

16、不育 著絲點(diǎn)分開 2/4相互易位：正 常=1：1，基因齊 全，全可育。 著絲點(diǎn)分開， 2缺: 4缺=1：1 全不育。 牛牛文庫文檔分享 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三)遺傳效應(yīng) 五、易位（translocation） 3.假連鎖（pseudo linkege） 果蠅2號染色體褐眼b，3號染 色體黑檀體e，X照射得t(2;3) b+e+ 易位純合體。雙隱純合體與b+e+ 易位純合體雜交、再測交。 子代：因2缺3重和3缺2重死 亡。僅雙隱親型與2/3號連鎖群易 位親型成活，出現(xiàn)非連鎖基因假 連鎖。 牛牛文庫文檔分享 果蠅X染色體上的W+呈紅眼， 但與4號染色體異染色質(zhì)相互 易位后，W+不表達(dá)呈白眼

17、t(1,4)w,異。通過交換讓W(xué)+回 到X染色體后又表達(dá)紅眼,導(dǎo)致 紅白細(xì)胞相間呈花斑位置效應(yīng)。 4.花斑位置效應(yīng)（variegated type of position effect） 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三)遺傳效應(yīng) 五、易位（translocation） 牛牛文庫文檔分享 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 （chromosomal number variacen） 一、染色體組與多倍體(genome and polyploid) (一)整倍體(euploid) genome數(shù)=？ genome數(shù)=？2 genome數(shù)=？3 genome數(shù)=？ genome數(shù)=？ 體細(xì)胞內(nèi)有多組染色體組gen

18、ome的生物體稱polyploid 1.整倍體：染色體數(shù)呈genome整倍性變化的生物體 牛牛文庫文檔分享 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 一、染色體組與多倍體(genome and polyploid) (一)整倍體(euploid) 2.同源多倍體和異源多倍體 = 多組genome來自同一個物種，稱同源多倍體，來 自不同物種稱異源多倍體。 牛牛文庫文檔分享 1.亞倍體(hypoploid):少于正常染色體數(shù)目的 生物 體 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 一、染色體組與多倍體(genome and polyploid) (二)非整倍體(aneuploid) 呈genome非整倍性變化的生物體 單體(mono

19、somic): 2n-1，同源染色體減一條的生物 體 月見草2n=14： 2n-1 . .2n-1 2n-1 缺體(nullisomic)： 2n-2，減一對同源染色體生物體 月見草2n=14： 2n-2.2n-22n-2 雙單體(double monosomic): 2n-1-1，非同源染色體減兩 條 月見草2n=14： 2n-1-1雙單體=6 7/2=21個 普通小 麥缺體 系列穗 形 牛牛文庫文檔分享 2.超倍體(hyperploid):超過正常染色體數(shù)目的生物體 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 一、染色體組與多倍體(genome and polyploid) (二)非整倍體(aneuploid

20、) 三體(trisomic)： 2n+1，同源染色體加一條的生物體 普通小麥2n=42： 2n+1 A1 2n+1 A7 .2n+1 D1 2n+1 D7 四體(tetrasomic)： 2n+2，加一對同源染色體的生物體 普通小麥2n=42： 2n+2 A1 2n+2 A7 .2n+2 D1 2n+2 D7 雙三體(double trisomic):2n+1+1，非同源染色體加兩條 普通小麥2n=42： 2n+1+1雙三體數(shù)=21 20/2=210個 直果 曼陀 羅系 列三 體 牛牛文庫文檔分享 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 二、同源多倍體（autopolyploid） (一)概念及特點(diǎn) 1.同源

21、多倍體(auto polyploid) 多組genome來自一個物種 4X少籽瓜2X西瓜同源3X無籽瓜 2.特點(diǎn) 器官巨大性：2X、4X葡萄 高度不孕性：3X香蕉無籽 品質(zhì)優(yōu)良性：大麥蛋白4X比2X高12% 抗逆廣適性：高寒沙漠區(qū)多為多倍體 2X10g/果，4X20g/果 2 x 4 x 8 x 牛牛文庫文檔分享 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 二、同源多倍體（autopolyploid） (二)同源三倍體（autotriploid） 1.局部聯(lián)會，產(chǎn)生多價體(multivalent) 2.不均衡分離，產(chǎn)生異數(shù)配子 n配子 n+1配子 n配子 n+1配子 牛牛文庫文檔分享 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 二、

22、同源多倍體（autopolyploid） (二)同源三倍體（autotriploid） 3.高度不育。香蕉不育率小于千萬分之五 香蕉2n=3x=33, 2/1式分離，隨機(jī)分配 1下10上不育配子= C111 (1/2)1(1/2)10 2下 9上不育配子= C112(1/2)2(1/2)9 10下1上不育配子 =C1110(1/2)10(1/2)1 從而可見 可育配子= C1111(1/2)11(1/2)0 =1/2048 不育配子= 2047/2048 可育合子= (1/2048)2 2 =4.8 10-7。 2n-21-11與n+21-11 配 子全不育 n+11-11與2n-11-11

23、配 子全不育 2n及n+1 配 子全可育 2n-11-11與n+11-11 配 子全不育 牛牛文庫文檔分享 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 二、同源多倍體（autopolyploid） (三)同源四倍體（autotetraploid） 1.聯(lián)會：兩兩為主，部分局部聯(lián)會 2.分離：2/2式式可育，部分不均衡分離 不育配子頻率比三倍體低還是高？ 牛牛文庫文檔分享 基因型種類 A/a基因型：AAAA、AAAa、AAaa、Aaaa、aaaa 分別稱： 四顯、 三顯、 二顯、 單顯、無顯體基因型 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 二、同源多倍體（autopolyploid） (三)同源四倍體（autotetraploid

24、） 3. 基因種類與分離比改變 染色體分離：染色體隨機(jī)分離和染色單體隨機(jī)分離 基因距著絲點(diǎn)很近時，A基因隨染色體分離而分離，服 從長方形法則；很遠(yuǎn)時，B基因隨染色單體分離而分離。 B B B B B B b b 牛牛文庫文檔分享 配子基因 型:AA:Aa:aa=3:3:0 表現(xiàn) 型A:a=1:0 自交子代基因 型:(1AA+1Aa)2 =A4:A3:A2=1:2:1 自交子代表現(xiàn)型：A:a=1:0 AA AA A aAa AA AA Aa Aa 基因隨染 色體分離而 分離，服從 長方形法則 AAAa三顯體 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 二、同源多倍體（autopolyploid） (三)同源四倍體（

25、autotetraploid） 4.染色體隨機(jī)分離(random chromosome segregation) 牛牛文庫文檔分享 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 二、同源多倍體（autopolyploid） (三)同源四倍體（autotetraploid） AAaa二顯體 配子基因型 AA：Aa：aa=1：4：1 表現(xiàn)型A：a =5：1 自交子代基因型 (1AA+4Aa+1aa)2 =A4：A3：A2 ：A1：A0 = 1： 8： 18： 8：1 自交子代表現(xiàn)型 A：a = 35：1 A AAA a aaa Aa Aa Aa Aa Aaaa單顯體請自作 4.染色體隨機(jī)分離(random chromo

26、some segregation) 牛牛文庫文檔分享 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 二、同源多倍體（autopolyploid） (四)同源四倍體（autotetraploid） 基因離著絲點(diǎn)遠(yuǎn)時隨染色單體分離而分離，服從組合計(jì)算公式 5.染色單體隨機(jī)分離(random chromatid segregation) Aaaa單顯體 單體表示： AAaaaaaa 各類基因型及表型比 配子基因型AA:Aa:aa=1:12:15 配子表現(xiàn)型: A:a=13:15 合子基因型:(1AA:12Aa:15aa)2 = A4: A3 : A2 : A1 : A0 = 1 : 24 :174 :360 :225 合

27、子表現(xiàn)型A:a = (13A:15a)2 = 559 ：225 牛牛文庫文檔分享 AAaa二顯體 用單體表示為： AAAAaaaa 各類基因型及表型比 配子基因型 AA:Aa:aa = C42C40: C41C41 : C40 C42 =3:8:3 配子表現(xiàn)型 A:a=11:3 合子基因型 (3AA:8Aa:3aa)2 = A4:A3 :A2:A1:A0 =9:48:82:48:9 合子表型 A:a =(11A:3a)2 =187A:9a AAAa三顯體 染色單體隨機(jī)分離請自作 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 二、同源多倍體（autopolyploid） (四)同源四倍體（autotetraploid

28、） 5.染色單體隨機(jī)分離 牛牛文庫文檔分享 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 三、異源多倍體（allopolyploid） 體細(xì)胞內(nèi)多組genome分別來自不同物種的生物 體稱異源多倍體。 異源多倍體。 (一)概念及形成 1.異源多倍體(allopolyploid) 牛牛文庫文檔分享 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 三、異源多倍體（allopolyploid） (一)概念及形成 2.異源四倍體(allotetraploid) 又稱雙二倍體(amphidiploid) ，如普通煙草。 牛牛文庫文檔分享 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 三、異源多倍體（allopolyploid） (一)概念及形成 3.異數(shù)異源四倍體，如歐

29、洲油菜。 中國油菜(2n=2x=10=AA)甘蘭(2n=2x=9=BB) 遠(yuǎn)緣雜交 F1:(2n=10IA+9IB)高度不育 染色體加倍 異源異數(shù)四倍體(2n=19=38) 即:A、B的genome基數(shù)109。 牛牛文庫文檔分享 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 三、異源多倍體（allopolyploid） (一)概念及形成 4.倍半二倍體(sesquidiploid) 異源五倍體小麥 異源五倍體A、B染色體組均為2x，D染色體組為x。 牛牛文庫文檔分享 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 三、異源多倍體（allopolyploid） (二)異源多倍體遺傳 1.同源聯(lián)會，每對同源染色體均有一對相同成員，聯(lián)會、子 代

30、分離比與二倍體相似。又稱雙二倍體。 2.部分異源聯(lián)會，聯(lián)會松弛，產(chǎn)生部分不育。 3.遺傳穩(wěn)定、適應(yīng)性廣。多一個genome，多一地適應(yīng)性，高 寒沙漠區(qū)多異源多倍體，盆景植物多同源多倍體(緩生性)。 4.異源加倍能克服遠(yuǎn)緣雜交不孕、遠(yuǎn)緣雜種不育，是創(chuàng)造新 物種的有效途徑。如。 牛牛文庫文檔分享 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 四、單倍體（haploid） (一)概念與形成 1.概念：體細(xì)胞內(nèi)含有性細(xì)胞染色體數(shù)目的生物體 一倍單倍體：水稻(2n=2x)花培品種 (1個genome) 二倍單倍體：陸地棉(2n=4x)花培品種 (2個genome) 三倍單倍體：普通小麥(2n=6x)花培品種 (3個genom

31、e) 2.形成 自然產(chǎn)生：未受精雌、雄配子、助細(xì)胞、反細(xì)胞直 接發(fā)育成單倍體胚。 人工獲得：如花培育種。 牛牛文庫文檔分享 1.高度不育，合子弱小 動物雄性單倍體不育；植物加倍前高度不育。桃樹 n=x=8，可育率=(1/2)82=0.78%，加倍后可育 2.縮短育種年限，加速世代進(jìn)程 AAbbaaBBF1：AaBb中自交法選AABB 8代能 得純系，花培育種2-3代方可。 3.提高選擇效果，提高選擇頻率 AaBbF2中AABB單株占1/16，F(xiàn)1AB配子占1/4，中 選率成幾何倍數(shù)提高。 4.遠(yuǎn)緣雜種自交不育 取花粉誘導(dǎo)成株，能克服不育。 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 四、單倍體（haploid）

32、(二)特點(diǎn)及意義 牛牛文庫文檔分享 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 五、三體（trisomic） 1.遺傳特點(diǎn) 聯(lián)會：局部聯(lián)會 分離：不均衡分離，高度不育 基因分離：染色體隨機(jī)分離 染色單體隨機(jī)分離 基因傳遞：雌性傳遞率比雄性大 玉米：雙:三 = 0.986：0.014 ：雙:三 = 0.755：0.245 三體自交產(chǎn)生三體、四體和正常 小麥：雙:三:四=0.54:0.45:0.01 玉米：雙:三:四=0.74:0.25:0.003 牛牛文庫文檔分享 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 五、三體（trisomic） Aa Aa A A A AAA a 0a 配子:AA:Aa:A:a=1:2:2:1, 表型： A:

33、a=5:1 合子= (1A+4Aa+1aa)2 =A2:A3:A2 :A1:A0 =1:8:18:8:1 表型：A:a=35:1 染色體隨機(jī) 分離 染色單體隨 機(jī)分離 配子 1/2 n配子： A： C41=4； a： C21=2 (10:5) 1/2n+1配子：AA：C42 = 6； Aa： C41 C21 = 8； aa： C22 = 1 (14:1) 配子表型：A：a = 24：1 表型 母本：n占 3/4（n+1）占1/4 配子受精； 父本: n占 4/4（n+1）占0/4 配子授精； 表型：A：a = 10.3：1 3.單顯三體Aaa自作 2、三體遺傳 2顯三體AAa 牛牛文庫文檔分享

34、 第三節(jié) 染色體畸變的意義 一、染色體畸變與人類疾病 1、人類三體疾病 5.人類三體 2n+110先天愚型，頻率0.1%2%； 2n+I13先天愚 型+先天心臟病，頻率0.02%。 2n+121三體先 天愚型Down氏綜合 征，小頭平骨.小眼 大距.鼻平口張.舌裂 耳低.智低早死，頻 率0.1% 牛牛文庫文檔分享 del5p15.2，常發(fā)咪咪聲耳位低下，智商僅20 40 慢性骨髓性白血病是del22q，費(fèi)城發(fā)現(xiàn)稱費(fèi)城染色體。 第三節(jié) 染色體畸變的意義 2、缺失貓叫綜合癥 一、染色體畸變與人類疾病 牛牛文庫文檔分享 3、易位與癌病 人類中t(8;14)(q24;q32) 引發(fā)非洲淋巴瘤、惡性腫

35、瘤 8q24為致癌基因C-myc未開放，易位到14號染色體 抗體編碼基因IgH后， C-myc被激活而致癌。 第三節(jié) 染色體畸變的意義 一、染色體畸變與人類疾病 牛牛文庫文檔分享 月見草60多個種，基本種2n=14=7= O12+1， 12條染色體交尾成環(huán)，一對染色體配對。 實(shí)驗(yàn)室模擬培育月見草60多個種，均為染色體易位 產(chǎn)生。用r射線處理基本種模擬進(jìn)化，也產(chǎn)生 2n=14=O12+1性狀同普通月見草 二、染色體易位與物種進(jìn)化 1、月見草進(jìn)化 第三節(jié) 染色體畸變的意義 牛牛文庫文檔分享 人類第2號染色體起源于猩猩，猩猩第12、13號染色 體均為端部染色體，因著絲粒融合形成人類第2號染色體。 人

36、類第4、5、12、17號染色體與猩猩4、5、12、17號 染色體僅有臂間倒位的差異，所以猩猩與人有很多相似處。 2、人類進(jìn)化 二、染色體易位與物種進(jìn)化 第三節(jié) 染色體畸變的意義 牛牛文庫文檔分享 果蠅有513個物種，5個亞種 黑腹果蠅： (melanogaster) 373個,4號染色體呈點(diǎn)狀 2n=8 非洲果蠅140個，無點(diǎn)狀染色體，如 南美果蠅：(willitoni) 2n=6 基本種：(subobscura) 2n=12 擬基本種：(pseudoobscura) 2n=10 ananassae: 2n=8 3、果蠅進(jìn)化 二、染色體易位與物種進(jìn)化 第三節(jié) 染色體畸變的意義 牛牛文庫文檔分享

37、 3.果蠅進(jìn)化 二、染色體易位與物種進(jìn)化 第三節(jié) 染色體畸變的意義 兩條進(jìn)化途徑 基本種1.5號易位成擬基 本種(2-3)(6-4)易位產(chǎn)生南 美果蠅。 基本種(2-3)(4-5)易位產(chǎn) 生黑腹果蠅1號臂間倒位 ananassae。 牛牛文庫文檔分享 ey/ey +/缺非ey (2n-1)單體 +/ey正常 +/ey正常=100 (2n) (2n) =100 ey/ey +/缺ey(2n-1)4號單體 +/ey正常 ey無眼 =1:1 (2n) (2n-1) =1:1 果蠅無眼基因ey是在4號染 色體上，需要確定某無眼待測個 體的控制基因所在的染色體。用 該個體與1、2、3、4號染色體單 體品

38、系分別雜交。1-3號后代為 100%正常，因ey基因不在該染色 體；4號后代正常:無眼=1:1，因 ey在該染色體。 1、單體進(jìn)行基因定位 三、進(jìn)行基因定位 第三節(jié) 染色體畸變的意義 牛牛文庫文檔分享 2、基因突變檢測 C l B + + + ? ? C l B + + + C l B + + + 棒眼 非棒眼 死亡 野生型 C l B ? + + + + + + C l B ? 棒眼 非棒眼 死亡 可顯現(xiàn)隱性突變 可供下次檢測用 和致死突變 圖 22-14 用果蠅進(jìn)行檢測隱性突變和致死突變的 ClB 技術(shù) 棒眼(B)與致 死(I)倒位抑制 交換 (C)品系 CIB 新致死基因在: 為 2:1

39、無，1：0時有 三、進(jìn)行基因定位 第三節(jié) 染色體畸變的意義 牛牛文庫文檔分享 第12章 作業(yè)及復(fù)習(xí)題 一、作業(yè)：P305 5.6 二、復(fù)習(xí)題 （一）名詞注釋 1.pseudodominance 2. interstitial deletion 3.tandem duplication 4.dosage effect 5.position effect 6.paricentric inversion 7.reciprocal translocation 8.Robertsonian translocation 9.autopolyploid 10.haploid 11.monosomic 12.

40、 nullisomic 13. trisomic （二）填空 1、某對同源染色體，基因順序分別為1234567，1236547(代表著絲點(diǎn))。減數(shù)分裂時， 5與6之間發(fā)生一次非姊妹染色單體交換，減數(shù)分裂( )時期會產(chǎn)生染色體橋，這種變異稱 ( )變異。 2、如果易位雜合體“十”字形聯(lián)會時沒有發(fā)生交換，則它在分離形成配子時，( )方式 分離全可育，( )方式分離全不育。 3、不同種的杜鵑花品種中，體細(xì)胞染色體數(shù)目分別有26、39、52、78、104條。在這個 屬中，生物進(jìn)化是以( )形式進(jìn)化，其染色體基數(shù)為( )。 4、蘿卜甘蘭F1，經(jīng)秋水仙素加倍處理后，染色體加倍的生物體稱( )多倍體，也叫

41、( )的生物體。 5、生物染色體數(shù)目變異會產(chǎn)生多種整倍體，體細(xì)胞中僅含有性細(xì)胞染色體數(shù)目的生物體 稱（ ），而含有三個基本染色體組的生物體稱（ ）。 6、用2n=19表型為糖質(zhì)(su)的3號染色體玉米單體和表型為淀粉質(zhì)(Su)的正常二倍體玉米 雜交，其后代中有558株為Su型，556株為su型，說明Su基因位于（ ）染色體上，該染 色體單體親本稱（ ）的生物體。 牛牛文庫文檔分享 7、生物染色體數(shù)目變異會產(chǎn)生多種非整倍體，體細(xì)胞染色體數(shù)目減少一對同源染色體 的生物體稱（ ），體細(xì)胞染色體數(shù)目減少兩條非染色體的生物體稱（ ）。 8、發(fā)生在一條染色體上的結(jié)構(gòu)變異有三種，分別是（ ）、（ ）和重復(fù)染

42、色體結(jié)構(gòu) 變異。 （三）選擇填空（三）選擇填空 1、Aaa三體，基因座離著絲點(diǎn)很近，它形成aa 配子的概率為( ) a、66.6%； b、16.7%； c、50%； d、24% 2、如果A基因位點(diǎn)與著絲粒之間沒有交換，三式同源四倍體自交，子一代A：a表型比 是( )。 a：3：1； b、35：1； c、5：1； d、4：0 3、如果易位雜合體“+”字形聯(lián)會時沒有發(fā)生交換，則形成配子時，可育配子比率為 ( )。 a、25%； b、75%； c、50%； d、100% 4、三倍體西瓜2n=3x=33，減數(shù)分裂有價體或價+價體存在，價體的2/1式分離 或價體的隨機(jī)分離均會產(chǎn)生不育的異數(shù)配子。所以它產(chǎn)

43、生的配子中可育配子頻率 高達(dá)( )。 a、(1/2)11； b、(1/2)11+(1/2)11； c、(1/2)22； d、4(1/2)22 5、曼佗羅有12對染色體，有人發(fā)現(xiàn)了12個可能的“2n+1”型。問“2n+1+1”型有（ ）。 a、12； b、24； c、33； d、66； 6、兩個21三體的個體結(jié)婚，在他們的子代中患先天愚型的個體占比例（ ）。 a、1/2； b、1/4； c、(1/2)23； d、(1/2)46； 牛牛文庫文檔分享 7、一個臂內(nèi)倒位雜合體，在倒位區(qū)段內(nèi)發(fā)生一次單交換會在（ ）時期產(chǎn)生染色體 橋。 a、減數(shù)分裂前期； b、減數(shù)分裂前期； c、減數(shù)分裂后期； d、減數(shù)分裂后期； 8、染色體發(fā)生頂端缺失，會在（ ）時期產(chǎn)生染色體橋。 a、減數(shù)分裂前期； b、減數(shù)分裂前期； c、減數(shù)分裂后期； d、減數(shù)分裂后期； 9、染色體結(jié)構(gòu)變異在細(xì)胞減數(shù)分裂前期形成環(huán)狀染色體，由4條染色單體成環(huán)形成的 圈為（ ）。 a、缺失圈； b、倒位圈； c、重復(fù)圈； d、易位圈 10、玉米2n=20，在高能射線處理后的玉米根尖細(xì)胞制片，其染色體數(shù)是21條，該個