《遺傳學(xué)》08.遺傳的分子基礎(chǔ)(26P)

1、第八章第八章 遺傳的分子基礎(chǔ)遺傳的分子基礎(chǔ) 第一節(jié)第一節(jié) dnadna作為遺傳物質(zhì)的主要證據(jù)作為遺傳物質(zhì)的主要證據(jù) 第二節(jié)第二節(jié) 染色體的分子結(jié)構(gòu)染色體的分子結(jié)構(gòu) 第三節(jié)第三節(jié) dnadna的復(fù)制的復(fù)制 小小 結(jié)結(jié) 本章重點(diǎn)： dna作為遺傳物質(zhì)證據(jù) 核小體結(jié)構(gòu) 真核生物dna的復(fù)制 本章難點(diǎn)： dna的復(fù)制 第一節(jié)第一節(jié) dnadna作為遺傳物質(zhì)的主要證據(jù)作為遺傳物質(zhì)的主要證據(jù) 一、間接證據(jù)一、間接證據(jù) 1dna的分布 dna聚集的地方就是遺傳物質(zhì)大量集中的 地方。dna主要存在于細(xì)胞核染色體，遺傳物 質(zhì)也主要存在于細(xì)胞核染色體；細(xì)胞質(zhì)中含有 dna的細(xì)胞器也就含有遺傳物質(zhì)。 2dna的含量

2、 dna含量恒定。體細(xì)胞dna含量是配子的2倍 。二倍體加倍成多倍體，dna含量成倍增加。 3dna的代謝穩(wěn)定 dna分子代謝穩(wěn)定，一旦合成不再分解， 其它物質(zhì)既有合成，也有分解。 4dna對(duì)紫外線的反應(yīng) 紫外線可引起生物變異，其最有效的波長(zhǎng)是 260nm。細(xì)胞中dna最容易吸收260nm波長(zhǎng)的紫 外線，引起dna變異從而引起生物性狀變異。 二、直接證據(jù)二、直接證據(jù) 1細(xì)菌的轉(zhuǎn)化 rii型型 siii型型siii型加熱型加熱 殺死殺死 進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)：進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)：siii型型dnarii 老鼠老鼠 死亡死亡 結(jié)論：結(jié)論：siii型型dnadna導(dǎo)致導(dǎo)致rii siii型型 dna是遺傳物質(zhì)。是遺傳

3、物質(zhì)。 rii型型 加熱殺加熱殺 死死siii （引自石春海等，（引自石春海等，2008） 2. 2.噬菌體的侵染與繁殖噬菌體的侵染與繁殖 可檢測(cè)出可檢測(cè)出 32p 不能檢測(cè)不能檢測(cè) 出出32s 進(jìn)入細(xì)菌體內(nèi)的是進(jìn)入細(xì)菌體內(nèi)的是dna 。噬菌體上代傳遞給下代。噬菌體上代傳遞給下代 的只有的只有dna。 3. 3. 煙草花葉病毒的侵染和繁殖煙草花葉病毒的侵染和繁殖 弗蘭科爾康拉特辛格爾實(shí)驗(yàn)： b 株系株系 蛋白質(zhì)蛋白質(zhì) a株系株系 rna 子代子代tmv 同于同于a株系株系 結(jié)論：結(jié)論：rna決定子代性狀。在沒(méi)有決定子代性狀。在沒(méi)有dna的的 tmv中，中，rna是遺傳物質(zhì)。是遺傳物質(zhì)。 （引自

4、石春海等，（引自石春海等，2008） 第二節(jié)第二節(jié) 染色體的分子結(jié)構(gòu)染色體的分子結(jié)構(gòu) 一、原核生物染色體一、原核生物染色體 比較簡(jiǎn)單，通常只有一 個(gè)dna或者rna分子。 二、真核生物染色體二、真核生物染色體 dna 27 蛋白質(zhì) 66 rna 6 （一）染色體結(jié)（一）染色體結(jié) 構(gòu)模型構(gòu)模型 核小體：核小體：基本結(jié)構(gòu)基本結(jié)構(gòu) 螺線體：螺線體：染色質(zhì)線經(jīng)過(guò)螺旋化形成中空的線染色質(zhì)線經(jīng)過(guò)螺旋化形成中空的線 狀結(jié)構(gòu)。外徑狀結(jié)構(gòu)。外徑30nm30nm，內(nèi)徑，內(nèi)徑10nm10nm，螺旋間相距，螺旋間相距 11nm11nm。 超螺線體：超螺線體：經(jīng)過(guò)再螺旋化形成直徑為經(jīng)過(guò)再螺旋化形成直徑為400nm400

5、nm 的圓筒狀結(jié)構(gòu)。的圓筒狀結(jié)構(gòu)。 染色體：染色體：超螺線體進(jìn)一步螺旋化而成。超螺線體進(jìn)一步螺旋化而成。 染染 色色 體體 的的 四四 級(jí)級(jí) 結(jié)結(jié) 構(gòu)構(gòu) dnadna鏈鏈 核小體核小體 螺線體螺線體超螺線體超螺線體 染色體染色體 dnadna線線 核小體，核小體，dnadna線縮短線縮短7 7倍倍 核小體核小體 螺線體，縮短螺線體，縮短6 6倍倍 螺線體螺線體 超螺線體，縮短超螺線體，縮短4040倍倍 超螺線體超螺線體 染色體，縮短染色體，縮短5 5倍。倍。 總共：總共：7 76 640405 584008400倍倍 經(jīng)四級(jí)螺旋化經(jīng)四級(jí)螺旋化dnadna鏈可縮短鏈可縮短800080001000

6、010000 倍，與人類(lèi)染色體實(shí)驗(yàn)結(jié)果相符。倍，與人類(lèi)染色體實(shí)驗(yàn)結(jié)果相符。 （二）異固縮現(xiàn)象異固縮現(xiàn)象 同一染色體不同區(qū)域由于螺旋化程度不同同一染色體不同區(qū)域由于螺旋化程度不同 導(dǎo)致染色深淺不一。導(dǎo)致染色深淺不一。 染色淺的部位稱(chēng)為染色淺的部位稱(chēng)為常染色質(zhì)常染色質(zhì)，染色深的部位稱(chēng)，染色深的部位稱(chēng) 為為異染色質(zhì)。異染色質(zhì)。 一般認(rèn)為異染色質(zhì)區(qū)的一般認(rèn)為異染色質(zhì)區(qū)的dnadna沒(méi)有遺傳功能，沒(méi)有遺傳功能， 只有常染色質(zhì)區(qū)域的只有常染色質(zhì)區(qū)域的dnadna才有遺傳信息功能。才有遺傳信息功能。 著絲粒著絲粒 （引自石春海等，（引自石春海等，2008） 組成型異染色質(zhì)：主要是衛(wèi)星dna，構(gòu)成染色 體的特

7、殊區(qū)域，如著絲粒和端部等部位。與 染色體結(jié)構(gòu)有關(guān)，一般無(wú)表達(dá)功能。 衛(wèi)星dna：天然dna在氯化銫密度剃度離心 或均衡超速離心中分離出來(lái)的有別于主體dna 的一小部分dna。一般是具有高度重復(fù)序列的 dna或gc過(guò)高或過(guò)低的dna片斷。 兼性異染色質(zhì)：兼性異染色質(zhì)：或稱(chēng)功能性異染色質(zhì)。功能性異染色質(zhì)。是指 不同細(xì)胞類(lèi)型或不同發(fā)育時(shí)期出現(xiàn)的異染色 質(zhì)。哺乳動(dòng)物的x染色體就是一類(lèi)特殊的兼 性異染色質(zhì)。雌性?xún)蓷lx染色體中一條常表 現(xiàn)為異染色質(zhì)，稱(chēng)為巴氏小體。巴氏小體。如人的胚胎 發(fā)育到第16天后，一條x染色體變?yōu)榘褪闲?體，呈塊狀緊靠核膜，染色反應(yīng)為深色。用 以鑒定胎兒性別。 女性胎兒的巴氏小體女性

8、胎兒的巴氏小體 （引自李惟基等，（引自李惟基等，2007） （三）著絲粒和端粒著絲粒和端粒 著 絲 粒 和 著 絲 點(diǎn)著 絲 粒 和 著 絲 點(diǎn) ( ( c e n t r o m e r e a n d c e n t r o m e r e a n d kinetochore)kinetochore) 這是兩個(gè)不同的概念，位于染色體同一位置。 著絲粒是著絲粒是指將兩條染色單體結(jié)合在一起的特殊 結(jié)構(gòu)。著絲點(diǎn)著絲點(diǎn)是指分裂過(guò)程中紡垂絲附著的部 位。 端粒：端粒：染色體端部的特殊結(jié)構(gòu)。主要是維 持染色體的穩(wěn)定：（1）防止染色體末端被酶切 。（2）防止染色體末端與其他dna分子結(jié)合。 （3）使染色

9、體末端在dna復(fù)制中保持完整。 端粒的結(jié)構(gòu)端粒的結(jié)構(gòu) 不同生物的染色體末端結(jié)構(gòu)相似，可用不同生物的染色體末端結(jié)構(gòu)相似，可用 55t t1 1 4 4 a a0 0 1 1 g g1 1 8 8 33表示。即，表示。即， t t堿基堿基1 14 4個(gè)，個(gè)，a a堿基無(wú)或堿基無(wú)或1 1個(gè)，個(gè)，g g堿基堿基1 18 8個(gè)。個(gè)。 如：如： 人類(lèi)：人類(lèi)：55ttagggttaggg3 3， ， 原生動(dòng)物嗜熱四膜蟲(chóng)：原生動(dòng)物嗜熱四膜蟲(chóng)：55ttgggttggg3 3， ， 擬南芥菜：擬南芥菜：55tttagggtttaggg3 3， ， 第三節(jié)第三節(jié) dnadna的復(fù)制的復(fù)制 一、一、dnadna復(fù)制的

10、一般特點(diǎn)復(fù)制的一般特點(diǎn) （一）半保留復(fù)制 雙鏈dna的一端氫鍵 斷裂，雙鏈打開(kāi)，兩條鏈分別作為模板， 各自吸取配對(duì)堿基，在酶的作用下形成一 條新鏈，最后形成兩條雙鏈dna分子，都是 由一條新鏈和一條舊鏈組成。 （二）復(fù)制起點(diǎn)和復(fù)制方向（二）復(fù)制起點(diǎn)和復(fù)制方向 復(fù)制子：在同一復(fù)制起點(diǎn)控制下合成的一 段dna序列。 復(fù)制起點(diǎn)：雙鏈打開(kāi)復(fù)制開(kāi)始的地方。由 特殊dna序列組成，一般是富含at堿基的 地方。因a與t間的氫鍵少容易斷開(kāi)。 原核生物是單起點(diǎn)復(fù)制，真核生物是多起 點(diǎn)復(fù)制。 復(fù)制方向：絕大多數(shù)生物是雙向復(fù)制，即從一個(gè)復(fù)制起 點(diǎn)向兩個(gè)方向復(fù)制。少數(shù)生物，如t2噬菌體是單向復(fù) 制。 （三）（三）dn

11、adna合成的酶合成的酶 dna聚合酶i：一條含有928個(gè)氨基酸的多肽鏈。 dna聚合酶ii：一條多肽鏈。 dna聚合酶iii：至少由20個(gè)亞基組成。 三種聚合酶的共同特點(diǎn)： (1) 只有53聚合功能。所以dna鏈的延伸是從 5向3方向進(jìn)行。 (2) 不能直接起始合成dna，需要在引物存在下進(jìn)行鏈 的延伸。所以，dna的合成必須有引物。 (3) 具有外切酶的功能。對(duì)復(fù)制中的錯(cuò)誤進(jìn)行修復(fù)， 保證復(fù)制的準(zhǔn)確性。 二、原核生物二、原核生物dnadna的合成的合成 （一）dna解旋 在dna解旋酶的作用下，由atp提供能量以3000 轉(zhuǎn)/min旋轉(zhuǎn)解旋，氫鍵斷裂解開(kāi)雙鏈。解開(kāi)的單鏈立即與單鏈蛋 白質(zhì)（

12、ssb蛋白）結(jié)合防止重新形成雙鏈。 （二）合成開(kāi)始 以dna為模板，根據(jù)堿基配對(duì)原則，在rna聚合 酶dna引物酶的催化下先合成一端長(zhǎng)度為560個(gè)核苷酸的rna引 物，提供3自由羥基（oh），然后在dna聚合酶的作用下合成 dna。 一條鏈連續(xù)合成，一條鏈不連續(xù) 連續(xù)合成鏈稱(chēng)為前導(dǎo)鏈，連接岡崎片斷的鏈稱(chēng)為后續(xù)鏈。 前導(dǎo)鏈只合成一次rna引物，后續(xù)鏈每合成一個(gè)岡崎片斷就要合成 一個(gè)rna引物。 最后切除rna引物。 * rna病毒的rna合成：以自身鏈（）為模板合成一條互補(bǔ)鏈（ ），形成雙螺旋復(fù)制類(lèi)型，然后“”鏈釋放出來(lái)作為模板合成 一條“”鏈。形成一條新生的rna病毒 三、真核生物的dna合成 三、真核生物dna的合成 基本同于原核生物。有幾點(diǎn)不同; 1 特定時(shí)期合成。s期合成 2原核生物是單起點(diǎn)合成，整個(gè)染色 體是一個(gè)復(fù)制子，真核生物多起點(diǎn)合 成一條染色體有多個(gè)復(fù)制子。前導(dǎo)鏈 在一個(gè)復(fù)制子內(nèi)是連續(xù)的整條染色體 是半連續(xù)，最后由連接酶連接成完整 鏈。 3rna引物和岡崎片斷較短，原核生 物的引物和岡崎片斷分別是1060和 10002000個(gè)核