細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo)

1、2013. 9 Cytogenetics 細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué) 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 王海燕王海燕（理科樓（理科樓A318） E-mail: Tel: 84395344 (office） 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 第一章第一章 緒緒 論論 IntroductionIntroduction 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 第一節(jié)第一節(jié) 細(xì)胞遺傳學(xué)的研究對(duì)象與任務(wù)細(xì)胞遺傳學(xué)的研究對(duì)象與任務(wù) 第二節(jié)第二節(jié) 細(xì)胞遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史細(xì)胞遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 第一節(jié)第一節(jié) 細(xì)胞遺傳學(xué)的研究對(duì)象與任務(wù)細(xì)胞遺傳學(xué)的研究對(duì)象與任務(wù) 細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)= =細(xì)胞學(xué)細(xì)胞學(xué)+ +遺傳學(xué)遺傳學(xué) Cy

2、togenetics=Cytology+Genetics 細(xì)胞遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與細(xì)胞學(xué)相結(jié)合的一個(gè)細(xì)胞遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與細(xì)胞學(xué)相結(jié)合的一個(gè) 遺傳學(xué)分支學(xué)科。遺傳學(xué)分支學(xué)科。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 細(xì)胞遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與細(xì)胞學(xué)相結(jié)合的一個(gè)遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與細(xì)胞學(xué)相結(jié)合的一個(gè)遺傳學(xué) 分支學(xué)科。研究對(duì)象主要是真核生物，特別是包括分支學(xué)科。研究對(duì)象主要是真核生物，特別是包括 人類(lèi)在內(nèi)的高等動(dòng)植物。著重研究分離、重組、連人類(lèi)在內(nèi)的高等動(dòng)植物。著重研究分離、重組、連 鎖、交換等遺傳現(xiàn)象的染色體基礎(chǔ)，以及染色體畸鎖、交換等遺傳現(xiàn)象的染色體基礎(chǔ)，以及染色體畸 變和倍性變化等染色體行為的遺傳學(xué)效應(yīng)。變和倍

3、性變化等染色體行為的遺傳學(xué)效應(yīng)。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) “細(xì)胞遺傳學(xué)的建立是以這樣一個(gè)事實(shí)為基礎(chǔ)細(xì)胞遺傳學(xué)的建立是以這樣一個(gè)事實(shí)為基礎(chǔ) 的，即任何一種生物有機(jī)體的遺傳物質(zhì)，無(wú)論它的，即任何一種生物有機(jī)體的遺傳物質(zhì)，無(wú)論它 是病毒、細(xì)菌還是哺乳類(lèi)都被組織進(jìn)一條或多條是病毒、細(xì)菌還是哺乳類(lèi)都被組織進(jìn)一條或多條 染色體中。利用各種各樣物理學(xué)、化學(xué)和生物學(xué)染色體中。利用各種各樣物理學(xué)、化學(xué)和生物學(xué) 技術(shù)都有可能去檢驗(yàn)這些細(xì)胞器（即染色體）的技術(shù)都有可能去檢驗(yàn)這些細(xì)胞器（即染色體）的 結(jié)構(gòu)與功能，并把染色體的特征去和遺傳功能以結(jié)構(gòu)與功能，并把染色體的特征去和遺傳功能以 及表型遺傳與分布模式聯(lián)系起來(lái)及

4、表型遺傳與分布模式聯(lián)系起來(lái)” -C.P.S. Swanson (1981) 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) The study of chromosomes, the visible carriers of DNA, the hereditary material. Cytogenetics is a fusion science due to joining of cytology (the study of cells) with genetics (the study of inherited variation). Cytogenetics 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) The study of

5、 the structure, function and evolution of chromosomes chromosome behaviour during somatic and germline division 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 植物性狀植物性狀 顯微鏡顯微鏡 染色體染色體 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 細(xì)胞遺傳學(xué)的主要研究對(duì)象細(xì)胞遺傳學(xué)的主要研究對(duì)象 染染 色色 體體 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 1879年年, 德國(guó)生物學(xué)家德國(guó)生物學(xué)家Flemming （18431905年）發(fā)現(xiàn)。年）發(fā)現(xiàn)。 1888年，正式被命名為染色體。年，正式被命名為染色體。 能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線(xiàn)

6、狀體，能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線(xiàn)狀體， 是遺傳物質(zhì)基是遺傳物質(zhì)基 因的載體。在生物的細(xì)胞核中，有一種易被堿性染料染上因的載體。在生物的細(xì)胞核中，有一種易被堿性染料染上 顏色的物質(zhì)，叫做染色質(zhì)。染色體只是染色質(zhì)的另外一種顏色的物質(zhì)，叫做染色質(zhì)。染色體只是染色質(zhì)的另外一種 形態(tài)。它們的組成成分是一樣的，但是由于構(gòu)型不一樣，形態(tài)。它們的組成成分是一樣的，但是由于構(gòu)型不一樣， 所以還是有一定的差別。所以還是有一定的差別。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) Chromosomes are complex structures located in the cell nucleus, they are comp

7、osed of DNA, histone and non-histone proteins, RNA , and polysaccharides. They are basically the packages that contain the DNA. Normally chromosomes cant be seen with a light microscope but during cell division they become condensed enough to be easily analyzed at 1000X. Chromosomes (meaning coloure

8、d body) 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) Cytogenetics is the study of chromosomes and chromosome abnormalities. This includes: examination of chromosome structure, learning and describing the relationships between chromosome structure and phenotype, seeking out the causes of chromosomal abnormalities. 細(xì)胞遺傳學(xué)的任務(wù)：細(xì)胞遺傳學(xué)的任務(wù)

9、： 研究染色體的數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能與運(yùn)動(dòng)，以及研究染色體的數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能與運(yùn)動(dòng)，以及 這些特征的各類(lèi)變異對(duì)遺傳傳遞、重組、表達(dá)與調(diào)控的作這些特征的各類(lèi)變異對(duì)遺傳傳遞、重組、表達(dá)與調(diào)控的作 用與影響。用與影響。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 第二節(jié)第二節(jié) 細(xì)胞遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史細(xì)胞遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史 l 細(xì)胞遺傳學(xué)形成前時(shí)期細(xì)胞遺傳學(xué)形成前時(shí)期(1665-1899) l 經(jīng)典細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期經(jīng)典細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期(1900-1968) l 分子細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期分子細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期(1969-至今至今) 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 細(xì)胞遺傳學(xué)形成前時(shí)期細(xì)胞遺傳學(xué)形成前時(shí)期( (細(xì)胞學(xué)、遺傳學(xué)細(xì)胞學(xué)、遺傳學(xué)

10、) ) 17世紀(jì)：顯微鏡發(fā)明和細(xì)胞的世紀(jì)：顯微鏡發(fā)明和細(xì)胞的 發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn) l 世界上第一架組合顯微鏡是在世界上第一架組合顯微鏡是在17 世紀(jì)由荷蘭人世紀(jì)由荷蘭人J.Sachariassen和和 Z.Janssen制造的制造的 ; ; l 第一個(gè)使用第一個(gè)使用“細(xì)胞細(xì)胞”這一術(shù)語(yǔ)的這一術(shù)語(yǔ)的 則是英國(guó)人則是英國(guó)人R.Hooke，他于，他于1665 年用極原始的顯微鏡對(duì)木栓進(jìn)行年用極原始的顯微鏡對(duì)木栓進(jìn)行 了觀察。了觀察。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 細(xì)胞遺傳學(xué)形成前時(shí)期細(xì)胞遺傳學(xué)形成前時(shí)期(細(xì)胞學(xué)、遺傳學(xué)細(xì)胞學(xué)、遺傳學(xué)) 17世紀(jì)：顯微鏡發(fā)明和細(xì)胞的發(fā)現(xiàn)世紀(jì)：顯微鏡發(fā)明和細(xì)胞的發(fā)現(xiàn) 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章

11、重點(diǎn)指導(dǎo) 19世紀(jì)：細(xì)胞的結(jié)構(gòu)、功能和運(yùn)動(dòng)世紀(jì)：細(xì)胞的結(jié)構(gòu)、功能和運(yùn)動(dòng) l 1828年蘇格蘭植物學(xué)家年蘇格蘭植物學(xué)家R.Brown在顯花植物中在顯花植物中 發(fā)現(xiàn)了細(xì)胞核，并于發(fā)現(xiàn)了細(xì)胞核，并于1831年指出細(xì)胞核是細(xì)胞年指出細(xì)胞核是細(xì)胞 的主要成分。的主要成分。 l 18311839年德國(guó)學(xué)著年德國(guó)學(xué)著M. J.Schleiden和和 T.Schwann正式提出正式提出“細(xì)胞學(xué)說(shuō)細(xì)胞學(xué)說(shuō)”，明確指出，明確指出 細(xì)胞是一切生命有機(jī)體結(jié)構(gòu)與功能的基本單位。細(xì)胞是一切生命有機(jī)體結(jié)構(gòu)與功能的基本單位。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 遺傳學(xué)的形成遺傳學(xué)的形成 l 19世紀(jì)后期，有許多學(xué)者對(duì)動(dòng)植物的性別與受精

12、作用等進(jìn)行過(guò)研世紀(jì)后期，有許多學(xué)者對(duì)動(dòng)植物的性別與受精作用等進(jìn)行過(guò)研 究。其中特別是究。其中特別是18761877年年W.A.O.Hertwig和和1884年年 E.Strasburger分別在動(dòng)植物上發(fā)現(xiàn)受精是卵子與精子（細(xì)胞核）分別在動(dòng)植物上發(fā)現(xiàn)受精是卵子與精子（細(xì)胞核） 的融合。的融合。 l 1882年年W.Flemming提出提出“有絲分裂有絲分裂”（Mitosis）與）與“染色染色 質(zhì)質(zhì)”(chromatin)這兩個(gè)術(shù)語(yǔ)，并證明染色體在核分裂時(shí)縱向分開(kāi)。這兩個(gè)術(shù)語(yǔ)，并證明染色體在核分裂時(shí)縱向分開(kāi)。 l 1883年年Edoward Van Beneden證明配子染色體數(shù)是體細(xì)胞的一半，

13、證明配子染色體數(shù)是體細(xì)胞的一半， 而受精又使合子染色體數(shù)恢復(fù)到和體細(xì)胞相等，從而保證了物種而受精又使合子染色體數(shù)恢復(fù)到和體細(xì)胞相等，從而保證了物種 染色體數(shù)的相對(duì)恒定。染色體數(shù)的相對(duì)恒定。 l 1890年年T.Boveri和和Q.Hertwig一起發(fā)現(xiàn)了減數(shù)分裂（一起發(fā)現(xiàn)了減數(shù)分裂（Meiosis）。）。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) Hertwig and Strasburger: 性別和受精理論（性別和受精理論（1877 and 1884） Flemming: 有絲分裂（有絲分裂（1882） Boveri and Hertwig: 減數(shù)分裂（減數(shù)分裂（1890） 細(xì)胞學(xué)和胚胎學(xué)發(fā)展，對(duì)于細(xì)胞結(jié)

14、構(gòu)、有絲分裂、減細(xì)胞學(xué)和胚胎學(xué)發(fā)展，對(duì)于細(xì)胞結(jié)構(gòu)、有絲分裂、減 數(shù)分裂、受精及細(xì)胞分裂過(guò)程中染色體動(dòng)態(tài)都已比較數(shù)分裂、受精及細(xì)胞分裂過(guò)程中染色體動(dòng)態(tài)都已比較 了解。了解。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 孟德?tīng)枺系聽(tīng)枺∕endel G. J., 18221884） 系統(tǒng)地研究了生物的遺傳和變異。系統(tǒng)地研究了生物的遺傳和變異。 豌豆雜交試驗(yàn)（豌豆雜交試驗(yàn)（18561864）：）： 18661866年發(fā)表年發(fā)表植物雜交試驗(yàn)植物雜交試驗(yàn)，提出，提出 分離規(guī)律和獨(dú)立分配規(guī)律；分離規(guī)律和獨(dú)立分配規(guī)律； 假定細(xì)胞中有假定細(xì)胞中有“遺傳因子遺傳因子”，認(rèn)為遺，認(rèn)為遺 傳傳 是受細(xì)胞里的遺傳因子所控制的。是受細(xì)胞

15、里的遺傳因子所控制的。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 19001900年，三位植物學(xué)家：年，三位植物學(xué)家： 狄狄弗里斯（弗里斯（De Vris H.） 科倫斯（科倫斯（Correns C.） 馮馮切爾邁克（切爾邁克（Von Tschermak E.） 在不同國(guó)家用多種植物進(jìn)行雜交試驗(yàn)在不同國(guó)家用多種植物進(jìn)行雜交試驗(yàn), , 獲得與孟德?tīng)栂嗨偏@得與孟德?tīng)栂嗨?的解釋的解釋, , 證實(shí)孟德?tīng)栠z傳規(guī)律證實(shí)孟德?tīng)栠z傳規(guī)律, , 確認(rèn)重大意義。確認(rèn)重大意義。 1900年孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著遺傳學(xué)的建立年孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著遺傳學(xué)的建立 和開(kāi)始發(fā)展和開(kāi)始發(fā)展, , 孟德?tīng)柋还J(rèn)為現(xiàn)代遺傳學(xué)的

16、創(chuàng)始人。孟德?tīng)柋还J(rèn)為現(xiàn)代遺傳學(xué)的創(chuàng)始人。 1910年起將孟德?tīng)栠z傳規(guī)律年起將孟德?tīng)栠z傳規(guī)律, , 命名為孟德?tīng)柖伞Ｃ麨槊系聽(tīng)柖伞?經(jīng)典細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期經(jīng)典細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期(理論、材料、方法理論、材料、方法) 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 德國(guó)實(shí)驗(yàn)胚胎學(xué)家德國(guó)實(shí)驗(yàn)胚胎學(xué)家Boveri (鮑維里鮑維里，1902 ) and 美國(guó)細(xì)胞學(xué)家美國(guó)細(xì)胞學(xué)家Sutton(薩頓薩頓，1903) : 各自在動(dòng)植物生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)現(xiàn)了各自在動(dòng)植物生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)現(xiàn)了 染色體行為與遺傳因子行為之間的平行關(guān)系，認(rèn)為孟染色體行為與遺傳因子行為之間的平行關(guān)系，認(rèn)為孟 德?tīng)査O(shè)想的遺傳因子就在染色體上，

17、這就是所謂的德?tīng)査O(shè)想的遺傳因子就在染色體上，這就是所謂的 薩頓薩頓- -博韋里假說(shuō)或稱(chēng)遺傳的染色體理論。博韋里假說(shuō)或稱(chēng)遺傳的染色體理論。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 美國(guó)細(xì)胞學(xué)家美國(guó)細(xì)胞學(xué)家McClung, Stevens and Wilson （1901-1911） 先后發(fā)現(xiàn)在直翅目和半翅目昆蟲(chóng)中雌體比雄體多了一先后發(fā)現(xiàn)在直翅目和半翅目昆蟲(chóng)中雌體比雄體多了一 條染色體，即條染色體，即X染色體，從而揭示了性別和染色體之間的染色體，從而揭示了性別和染色體之間的 關(guān)系。染色體與性別決定關(guān)系。染色體與性別決定( 昆蟲(chóng)昆蟲(chóng))-遺傳的染色體理論提供遺傳的染色體理論提供 實(shí)驗(yàn)證據(jù)，實(shí)驗(yàn)證據(jù)，高翼之高翼之,

18、 遺遺 傳傳,2002,24(4):459-462 Bateson W.(1906）：）： 從香豌豆中發(fā)現(xiàn)性狀連鎖；從香豌豆中發(fā)現(xiàn)性狀連鎖； 創(chuàng)造創(chuàng)造“genetics”。 Mendel定律的普遍性提供實(shí)驗(yàn)證據(jù)定律的普遍性提供實(shí)驗(yàn)證據(jù), 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 1910年摩爾根創(chuàng)立了連鎖定律 并證實(shí)了基因在染色體上以直線(xiàn) 方式排列。確立了遺傳的染色體 理論(chromosome theory of inheritance)。 獲1933年度諾貝爾獎(jiǎng) Thomas Hunt Morgan (1866-1945) 摩爾根（摩爾根（Morgan T.H., 18661945）：）： . . 提出提

19、出“性狀連鎖遺傳規(guī)律性狀連鎖遺傳規(guī)律”； . . 提出染色體遺傳理論提出染色體遺傳理論 細(xì)胞遺傳學(xué)；細(xì)胞遺傳學(xué)； . . 著著“基因論基因論”：認(rèn)為基因在染色體上直線(xiàn)排列，：認(rèn)為基因在染色體上直線(xiàn)排列， 創(chuàng)立基因?qū)W說(shuō)。創(chuàng)立基因?qū)W說(shuō)。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) l 從從1910年到年到1940年，細(xì)胞遺傳學(xué)發(fā)展迅猛。年，細(xì)胞遺傳學(xué)發(fā)展迅猛。1910年美國(guó)年美國(guó) T.H.Morgan發(fā)表發(fā)表“果蠅的性別遺傳果蠅的性別遺傳”。 l 此后，他又和此后，他又和C.B.Bridges, A.H.Sturtvant等用果蠅為試驗(yàn)材等用果蠅為試驗(yàn)材 料，根據(jù)大量試驗(yàn)結(jié)果，證明基因在染色體上呈直線(xiàn)排列，料，根據(jù)

20、大量試驗(yàn)結(jié)果，證明基因在染色體上呈直線(xiàn)排列， 并提出以三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)為基礎(chǔ)的基因定位方法。并提出以三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)為基礎(chǔ)的基因定位方法。 l 1912年年T.H.Morgan首先發(fā)表首先發(fā)表“果蠅的連鎖圖果蠅的連鎖圖”。 l 19171921年年C.B.Bridges, A.H.Sturtvant先后用遺傳試驗(yàn)識(shí)先后用遺傳試驗(yàn)識(shí) 別缺失、重復(fù)、倒位與易位等染色體結(jié)構(gòu)變異。別缺失、重復(fù)、倒位與易位等染色體結(jié)構(gòu)變異。 l 1925年年T.H.Morgan的重要著作的重要著作基因論基因論問(wèn)世。問(wèn)世。 l 1932年年C.D.Darlington的的細(xì)胞學(xué)最近進(jìn)展細(xì)胞學(xué)最近進(jìn)展第一版出版，第一版出版， 被公認(rèn)為當(dāng)時(shí)

21、細(xì)胞遺傳學(xué)研究進(jìn)展的總結(jié)性經(jīng)典。被公認(rèn)為當(dāng)時(shí)細(xì)胞遺傳學(xué)研究進(jìn)展的總結(jié)性經(jīng)典。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) l 20世紀(jì)世紀(jì)30年代至年代至40年代經(jīng)典細(xì)胞遺傳學(xué)研究在許年代經(jīng)典細(xì)胞遺傳學(xué)研究在許 多動(dòng)植物中廣泛展開(kāi)，其中特別是以果蠅和玉米多動(dòng)植物中廣泛展開(kāi)，其中特別是以果蠅和玉米 為材料進(jìn)行的研究對(duì)這門(mén)學(xué)科的影響最大。為材料進(jìn)行的研究對(duì)這門(mén)學(xué)科的影響最大。 l 1931年年C.Stern, H.B.Creighton和和B.McClintock提提 出交換涉及同源染色體間染色質(zhì)互換的證據(jù)。出交換涉及同源染色體間染色質(zhì)互換的證據(jù)。 l 1933年年T.S.Painter將多線(xiàn)染色體應(yīng)用于果蠅細(xì)胞將

22、多線(xiàn)染色體應(yīng)用于果蠅細(xì)胞 遺傳學(xué)研究。遺傳學(xué)研究。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) l 1933年年B. McClintock將粗線(xiàn)期染色體用于染色體畸變研將粗線(xiàn)期染色體用于染色體畸變研 究。接著她又于究。接著她又于1934年分析玉米的核仁形成中心。年分析玉米的核仁形成中心。40年代年代 末至末至50年代初年代初B. McClintock又在染色體單體斷裂融合又在染色體單體斷裂融合 橋周期性變化研究基礎(chǔ)上發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)座因子。橋周期性變化研究基礎(chǔ)上發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)座因子。 l 1936年年C.Stern發(fā)現(xiàn)有絲分裂染色體交換，同時(shí)發(fā)現(xiàn)有絲分裂染色體交換，同時(shí) A.H.Sturtvant發(fā)現(xiàn)果蠅染色體的優(yōu)先分離。發(fā)現(xiàn)果

23、蠅染色體的優(yōu)先分離。 l 19421952年年L.F.Randolph和和M.M.Rhoades也在玉米中發(fā)也在玉米中發(fā) 現(xiàn)類(lèi)似的優(yōu)先分離?，F(xiàn)類(lèi)似的優(yōu)先分離。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) Tjio and Levans, 1956 2n=46 (Human) l 將人類(lèi)染色體從將人類(lèi)染色體從2n48更正為更正為2n46。50年代末發(fā)現(xiàn)人類(lèi)一系年代末發(fā)現(xiàn)人類(lèi)一系 列遺傳綜合癥與染色體畸變有關(guān)。列遺傳綜合癥與染色體畸變有關(guān)。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) l A.F.Blakeslee（布萊克斯生）和（布萊克斯生）和O.T.Avery于于1937年發(fā)年發(fā) 現(xiàn)用秋水仙堿可使植物染

24、色體加倍。這一發(fā)現(xiàn)對(duì)人工現(xiàn)用秋水仙堿可使植物染色體加倍。這一發(fā)現(xiàn)對(duì)人工 合成多倍體植物起到了積極的推動(dòng)作用。合成多倍體植物起到了積極的推動(dòng)作用。 l 1917年和年和1928年年H.J.Muller（穆勒）和（穆勒）和L.J.Stadler（斯（斯 特德勒）分別在果蠅和玉米上證明特德勒）分別在果蠅和玉米上證明X射線(xiàn)可使基因突射線(xiàn)可使基因突 變頻率大為提高。變頻率大為提高。 l 此后，許多學(xué)者又進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)另一些物理與化學(xué)因素此后，許多學(xué)者又進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)另一些物理與化學(xué)因素 也有大幅度提高突變頻率的明顯作用。也有大幅度提高突變頻率的明顯作用。 l 基因的突變研究除了為育種工作開(kāi)拓遺傳變異提供了基因的

25、突變研究除了為育種工作開(kāi)拓遺傳變異提供了 一個(gè)新一個(gè)新 的手段，同時(shí)也將有關(guān)基因本質(zhì)的研究進(jìn)一步的手段，同時(shí)也將有關(guān)基因本質(zhì)的研究進(jìn)一步 引向深入。引向深入。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 分子細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期分子細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期( (分子遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)+ + 細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)) ) l 真核生物的染色體研究與核酸研究的結(jié)合可以追溯到真核生物的染色體研究與核酸研究的結(jié)合可以追溯到 在細(xì)胞學(xué)制片上用染色反應(yīng)去識(shí)別在細(xì)胞學(xué)制片上用染色反應(yīng)去識(shí)別DNA的實(shí)驗(yàn)。這一的實(shí)驗(yàn)。這一 實(shí)驗(yàn)最早是由實(shí)驗(yàn)最早是由R.G.Feulgen于于1924年報(bào)道的。年報(bào)道的。 l T.O.Caspersson于于1968年

26、和同事們又創(chuàng)立了染色體的年和同事們又創(chuàng)立了染色體的 熒光顯帶技術(shù)，為后來(lái)逐步發(fā)展起來(lái)的染色體分帶技熒光顯帶技術(shù)，為后來(lái)逐步發(fā)展起來(lái)的染色體分帶技 術(shù)奠定了基礎(chǔ)。術(shù)奠定了基礎(chǔ)。 l 60年代末至年代末至70年代初年代初J.B.Gall和和M.L.Pardue提出的直接提出的直接 在染色體上進(jìn)行在染色體上進(jìn)行DNA原位雜交的技術(shù)又成為細(xì)胞遺傳原位雜交的技術(shù)又成為細(xì)胞遺傳 學(xué)與分子遺傳學(xué)相互結(jié)合的一個(gè)重要里程碑。學(xué)與分子遺傳學(xué)相互結(jié)合的一個(gè)重要里程碑。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 分子細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期分子細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期(分子遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)+細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)) 1924， Feulgen 染色反應(yīng)染

27、色反應(yīng) 1968, Carspersson, 染色體分帶技術(shù)染色體分帶技術(shù) 1969,1970, Pardue and Gall,原位雜交技術(shù)原位雜交技術(shù) 遺傳圖譜和物理圖譜構(gòu)建遺傳圖譜和物理圖譜構(gòu)建 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) Feulgen 染色反應(yīng)染色反應(yīng) 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) Carspersson, 染色體分帶技術(shù)染色體分帶技術(shù) 40年代初用定量細(xì)胞化學(xué)方法證明DNA存在于細(xì)胞核中。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) Chromosome Painting 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 普通小麥染色體普通小麥染色體1B缺失圖譜缺失圖譜 細(xì)胞遺

28、傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) Johann Mendel: 遺傳，2003, 25(1) Thomas Hunt Morgan: 遺傳，2003, 25(2) James Watson and Francis Crick: 遺傳，2003, 25(3) Babara McClintock: 遺傳，2003, 25(4) 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 細(xì)胞遺傳學(xué)衍生的分支學(xué)科細(xì)胞遺傳學(xué)衍生的分支學(xué)科: 體細(xì)胞遺傳學(xué)體細(xì)胞遺傳學(xué)-主要研究體細(xì)胞，特別是離體培養(yǎng)的高主要研究體細(xì)胞，特別是離體培養(yǎng)的高 等生物體細(xì)胞的遺傳規(guī)律；等生物體細(xì)胞的遺傳規(guī)律； 分子細(xì)胞遺傳學(xué)分子細(xì)胞遺傳學(xué)-主要研究

29、染色體的亞顯微結(jié)構(gòu)和基因主要研究染色體的亞顯微結(jié)構(gòu)和基因 活動(dòng)的關(guān)系；活動(dòng)的關(guān)系； 進(jìn)化細(xì)胞遺傳學(xué)進(jìn)化細(xì)胞遺傳學(xué)-主要研究染色體結(jié)構(gòu)和倍性改變與物主要研究染色體結(jié)構(gòu)和倍性改變與物 種形成之間的關(guān)系；種形成之間的關(guān)系； 細(xì)胞器遺傳學(xué)細(xì)胞器遺傳學(xué)-主要研究細(xì)胞器如葉綠體、線(xiàn)粒體等的主要研究細(xì)胞器如葉綠體、線(xiàn)粒體等的 遺傳結(jié)構(gòu)；遺傳結(jié)構(gòu)； 醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)-這是細(xì)胞遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論與臨床醫(yī)這是細(xì)胞遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論與臨床醫(yī) 學(xué)緊密結(jié)合的新興邊緣科學(xué)，研究染色體畸變與遺傳病學(xué)緊密結(jié)合的新興邊緣科學(xué)，研究染色體畸變與遺傳病 的關(guān)系等，對(duì)于遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷具有重要意義。的關(guān)系等，對(duì)于遺傳咨詢(xún)和

30、產(chǎn)前診斷具有重要意義。 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) The value of Chromosome Research: The central features of chromosome structure and function are defined at the molecular level. The way in which genes are organized with chromosomes, The relation between structure and function, The effects of gene organization on function, T

31、he mechanisms that control gene activity. 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) Many aspects of chromosome behavior in cell division have been clarified. The processes of cell division, including mitosis and meiosis, have been studied in organisms as diverse as humans, frogs, hrasshoppers, flies, maize, wheat and yeast. 細(xì)胞遺

32、傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) Whole-chromosome studies as a part of cytogenetics are having a major impact on genome-mapping projects. The identification of chromosome regions provided a framework for sequencing the whole genome of an organism; Cytogenetics studies of chromosomes are the major impetus for the molecular

33、 analysis of significant regions of chromosomes. 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) Detailed molecular-cytogenetic maps provide the basis for the design of DNA probes that can be used to analyze individuals, families, and population. Especially when complete genome-sequence data are not available. 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) Understand

34、ing chromosome structure provides the means to analyze the secondary changes that occur during the processes of chromosome engineering and transformation. Introduce new DNA may cause secondary changes in chromosome structure. Whole-chromosome studies are essential to understand these changes and to

35、help in eliminating unwanted abnormalities. 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) Molecular biology can now provide the technology for the construction of simple chromosomes. Synthesize chromosomes opens up a new era for analyzing chromosome behavior and for determining the function of large section of DNA. 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 參考資

36、料：參考資料： Apples/Morris/Gill/May, 1999. Chromosome Biology, Kluwer Academic publisher. Swanson et al, 1981, Cytogenetics-The chromosome in division, inheritance and evolution. New jersey: Prentice Hall Inc Shultze-Schaffer，1980，Cytogenetics-Plants, animals, humans. New York: Springer-Verlag New York L

37、td. Redei, 1982, Genetics. New York: Macmillan Publishing Co. Ltd. Rieger, et al, 1976, Glossary of Genetics and Cytogenetics-classical and molecular. New York: Springer-Verlag, Berlin 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 劉大鈞，劉大鈞，19991999，細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)，農(nóng)業(yè)出版社，農(nóng)業(yè)出版社 李國(guó)珍，染色體及其研究法?？茖W(xué)出版社，李國(guó)珍，染色體及其研究法。科學(xué)出版社，1987。 羅鵬等，植物細(xì)胞遺傳學(xué)。高等教育出版社，羅鵬等，植物細(xì)胞遺傳學(xué)。高等教育出版社， 1989。 Glossary-Cytogenetics terms 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) 遺傳學(xué)報(bào)遺傳學(xué)報(bào) 細(xì)胞遺傳學(xué)第1章重點(diǎn)指導(dǎo) Flemming was unaware of Gregor Mendels (1822-1884) work on heredity, so he did not make the connection betwee