臨床醫(yī)學(xué)概要教學(xué)資料 臨藥 貧血

1、2021/4/261 概概 述述 定義：定義： 指人體外周血紅細胞容量減指人體外周血紅細胞容量減 少，低于正常范圍下限，不能少，低于正常范圍下限，不能 運輸足夠的氧至組織而產(chǎn)生的綜合運輸足夠的氧至組織而產(chǎn)生的綜合 征。常以征。常以HbHb濃度濃度來表示來表示 貧血貧血是一種疾病的病理狀態(tài)是一種疾病的病理狀態(tài), , 不是一個單獨疾病。不是一個單獨疾病。 2021/4/262 貧血的范圍貧血的范圍 成男：成男：Hb120g/LHb120g/L 成女：成女：Hb110g/LHb110g/L 孕婦：孕婦：Hb100g/LHb100g/L 兒童兒童 6-14y6-14y：Hb120g/LHb120g/L

2、 6m-6y6m-6y：Hb110g/LHb100 32100 32 35 35 巨幼貧，伴巨幼貧，伴RCRC大量大量 增多溶貧，增多溶貧，MDSMDS等等 正細胞性貧血正細胞性貧血 8080 100 32100 32 35 AA35 AA、PRCAPRCA、溶貧、溶貧、 急性失血性貧血等急性失血性貧血等 小細胞低色素性貧血小細胞低色素性貧血 80 32 IDA80 32 IDA、鐵粒貧（、鐵粒貧（SASA） 海洋性貧血海洋性貧血 2021/4/265 正常紅細胞正常紅細胞 大細胞性貧血大細胞性貧血 小細胞低色素性貧血小細胞低色素性貧血 2021/4/266 三、按血紅蛋白濃度分：三、按血紅蛋

3、白濃度分： 貧血嚴重度標(biāo)準(zhǔn)貧血嚴重度標(biāo)準(zhǔn) HbHb 30g/L90g/L90g/L 貧血嚴重程度貧血嚴重程度 極重度極重度重度重度中度中度輕度輕度 2021/4/267 四、按骨髓紅系增生情況分：四、按骨髓紅系增生情況分： 1.1.增生不良性貧血增生不良性貧血-再生障礙性貧血再生障礙性貧血 2.2.增生性貧血增生性貧血-除再生障礙性貧血以外貧血除再生障礙性貧血以外貧血 2021/4/268 五、按發(fā)病機制或（和）病因分五、按發(fā)病機制或（和）病因分 （一）紅細胞生成減少性貧血（一）紅細胞生成減少性貧血 1 1、造血干祖細胞異常所致貧血、造血干祖細胞異常所致貧血 再生障礙性貧血（再障再生障礙性貧血

4、（再障/AA/AA） 2 2、造血原料不足或利用障礙所致貧血、造血原料不足或利用障礙所致貧血缺鐵缺鐵 性貧血性貧血 （二）紅細胞破壞過多性貧血：溶血性貧血（二）紅細胞破壞過多性貧血：溶血性貧血 （三）紅細胞丟失過多（三）紅細胞丟失過多-失血性貧血失血性貧血 2021/4/269 種種 花花 種子種子 土壤土壤 養(yǎng)分養(yǎng)分 蟲子蟲子 雜草雜草 風(fēng)雹風(fēng)雹 丟失丟失 再障、遺傳球、地貧再障、遺傳球、地貧 骨髓纖維化骨髓纖維化 缺鐵性貧血缺鐵性貧血 免疫相關(guān)性全血減少、血型不合免疫相關(guān)性全血減少、血型不合 白血病、腫瘤骨髓轉(zhuǎn)移白血病、腫瘤骨髓轉(zhuǎn)移 理化因素理化因素 失血性貧血失血性貧血 2021/4/2

5、610 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 一、神經(jīng)系統(tǒng)一、神經(jīng)系統(tǒng) 疲乏、耳鳴、精神癥狀、頭暈、暈厥疲乏、耳鳴、精神癥狀、頭暈、暈厥 二、皮膚粘膜二、皮膚粘膜 皮膚黏膜蒼白、皮膚干燥、毛發(fā)干枯皮膚黏膜蒼白、皮膚干燥、毛發(fā)干枯 三、呼吸系統(tǒng)三、呼吸系統(tǒng) 增快增快 四、循環(huán)系統(tǒng)四、循環(huán)系統(tǒng) 心悸、心率過快、心力衰竭。心悸、心率過快、心力衰竭。 五、消化系統(tǒng)五、消化系統(tǒng) 舌乳頭萎縮、消化不良、黃疸舌乳頭萎縮、消化不良、黃疸 六、泌尿系統(tǒng)六、泌尿系統(tǒng) 夜尿增多、腎功減退夜尿增多、腎功減退 七、內(nèi)分泌、生殖系統(tǒng)七、內(nèi)分泌、生殖系統(tǒng) 性欲改變性欲改變 2021/4/2611 診診 斷斷 一、病史一、病史 現(xiàn)病史、既往史、

6、現(xiàn)病史、既往史、家族史家族史、營養(yǎng)和、營養(yǎng)和月經(jīng)生月經(jīng)生 育史、育史、危險因素危險因素暴露史。暴露史。 二、體格檢查二、體格檢查 1 1、貧血對各系統(tǒng)的影響；、貧血對各系統(tǒng)的影響； 2 2、貧血的伴隨表現(xiàn)：溶血、出血、浸潤、貧血的伴隨表現(xiàn)：溶血、出血、浸潤、 感染、營養(yǎng)不良、自身免疫異常。感染、營養(yǎng)不良、自身免疫異常。 三、實驗室檢查三、實驗室檢查 （一）血液檢查：（一）血液檢查： 2021/4/2612 （二）骨髓檢查二）骨髓檢查 涂片、活檢涂片、活檢 （三）貧血發(fā)病機制檢查（三）貧血發(fā)病機制檢查 缺鐵性貧血：缺鐵性貧血：查鐵代謝及引起缺鐵的原發(fā)病查鐵代謝及引起缺鐵的原發(fā)病 巨幼細胞貧血：巨

7、幼細胞貧血：血清葉酸和血清葉酸和B B12 12水平測定 水平測定 溶血性貧血：溶血性貧血：紅細胞膜、酶、珠蛋白、血紅素、自身紅細胞膜、酶、珠蛋白、血紅素、自身 抗體、同種抗體檢查等?？贵w、同種抗體檢查等。 骨髓造血功能衰竭性貧血：骨髓造血功能衰竭性貧血：T T細胞調(diào)控，細胞調(diào)控，B B細胞調(diào)控的細胞調(diào)控的 檢查。檢查。 2021/4/2613 一、缺鐵性貧血一、缺鐵性貧血 定義：定義：是由于體內(nèi)貯存鐵缺乏，不能滿足正常紅是由于體內(nèi)貯存鐵缺乏，不能滿足正常紅 細胞生成的需要，影響了血紅素的合成所致的小細細胞生成的需要，影響了血紅素的合成所致的小細 胞低色素性貧血。胞低色素性貧血。 鐵鐵攝入不足

8、、丟失或消耗過多攝入不足、丟失或消耗過多、需要量增加和各、需要量增加和各 種原因的鐵貯存不足是導(dǎo)致種原因的鐵貯存不足是導(dǎo)致缺鐵性貧血的主要原因缺鐵性貧血的主要原因 2021/4/2614 鐵是血紅素合成所需的元素鐵是血紅素合成所需的元素，來源：，來源： 1 1、外源性鐵、外源性鐵-從富含鐵質(zhì)食物中攝取并經(jīng)腸道吸收從富含鐵質(zhì)食物中攝取并經(jīng)腸道吸收 2 2、內(nèi)源性鐵、內(nèi)源性鐵-是一種從衰老紅細胞經(jīng)單核巨噬細胞是一種從衰老紅細胞經(jīng)單核巨噬細胞 破壞后重新釋出的再利用破壞后重新釋出的再利用 2021/4/2615 鐵缺鐵性貧血分期鐵缺鐵性貧血分期 1 1、鐵缺乏期、鐵缺乏期-此時僅為貯鐵減少；此時僅為

9、貯鐵減少； 2 2、紅細胞生成缺鐵期、紅細胞生成缺鐵期-由于缺乏足夠的鐵進入骨由于缺乏足夠的鐵進入骨 髓，髓，血紅蛋白合成障礙血紅蛋白合成障礙 3 3、缺鐵性貧血、缺鐵性貧血-血紅蛋白形成不足、細胞漿減少血紅蛋白形成不足、細胞漿減少 本型貧血呈小細胞低色素性貧血本型貧血呈小細胞低色素性貧血 2021/4/2616 臨臨 床床 表表 現(xiàn)現(xiàn) 1.1.起病隱匿：起病隱匿：早期眼花、耳鳴、倦怠等早期眼花、耳鳴、倦怠等 2.2.嚴重貧血表現(xiàn)嚴重貧血表現(xiàn) （1 1）煩躁、易怒、注意力不集中異食癖；）煩躁、易怒、注意力不集中異食癖； （2 2）體力、耐力下降；易感染；兒童生長發(fā)育）體力、耐力下降；易感染；兒

10、童生長發(fā)育 遲緩、智力低下；異食癖；口腔炎、舌炎、舌遲緩、智力低下；異食癖；口腔炎、舌炎、舌 乳頭萎縮、乳頭萎縮、 （3 3）毛發(fā)干枯、脫落；皮膚干燥、重者指（趾）毛發(fā)干枯、脫落；皮膚干燥、重者指（趾 ）甲變平，）甲變平，甚至凹下呈勺狀（反甲）甚至凹下呈勺狀（反甲）。 3.3.明顯貧血明顯貧血 心血管系統(tǒng)的癥狀心率加快、心力衰竭等心血管系統(tǒng)的癥狀心率加快、心力衰竭等 2021/4/2617 貧血一般表現(xiàn)貧血一般表現(xiàn) 2021/4/2618 實驗室檢查實驗室檢查 一、血象呈小細胞低色素性貧血一、血象呈小細胞低色素性貧血 2021/4/2619 2021/4/2620 二、骨髓象二、骨髓象 1.1

11、.紅細胞系統(tǒng)增生紅細胞系統(tǒng)增生 明顯活躍明顯活躍 2.2.中幼紅細胞比例中幼紅細胞比例 增多，增多， 呈呈“核老漿幼核老漿幼” 2021/4/2621 骨髓涂片鐵染色骨髓涂片鐵染色 2021/4/2622 診診 斷斷 1.1.小細胞低色素性貧血小細胞低色素性貧血 2.2.鐵代謝指標(biāo)異常鐵代謝指標(biāo)異常( (血清鐵或總鐵蛋白血清鐵或總鐵蛋白) ) 3.3.存在缺鐵的病因，鐵劑治療有效存在缺鐵的病因，鐵劑治療有效 2021/4/2623 鑒鑒 別別 診診 斷斷 1.1.慢性感染性貧血慢性感染性貧血 為正色素小細胞性貧血。血清鐵降低，總鐵結(jié)合力正為正色素小細胞性貧血。血清鐵降低，總鐵結(jié)合力正 ?；蚪档?/p>

12、、骨髓鐵增多。?；蚪档?、骨髓鐵增多。 2.2.鐵粒幼細胞性貧血鐵粒幼細胞性貧血 （1 1）遺傳或不明原因?qū)е逻z傳或不明原因?qū)е碌募t細胞鐵利用障礙性貧血的紅細胞鐵利用障礙性貧血 （2 2）血清鐵蛋白升高，出現(xiàn)環(huán)形鐵粒幼細胞?？傝F結(jié)）血清鐵蛋白升高，出現(xiàn)環(huán)形鐵粒幼細胞?？傝F結(jié) 合力降低合力降低 2021/4/2624 3.3.地中海貧血：地中海貧血： （1 1）有家族史有家族史，有溶血表現(xiàn)，脾腫大，黃疸，有溶血表現(xiàn)，脾腫大，黃疸 （2 2） 血片：多量靶形紅細胞血片：多量靶形紅細胞 （3 3）血清鐵骨髓鐵均增多）血清鐵骨髓鐵均增多 2021/4/2625 治治 療療 原則：根除病因，補足貯存鐵。原

13、則：根除病因，補足貯存鐵。 1.1.病因治療病因治療 2.2.補充鐵劑補充鐵劑 2021/4/2626 治治 療療 （1 1）首選口服鐵劑，）首選口服鐵劑，不能耐受，可用鐵劑肌內(nèi)注射不能耐受，可用鐵劑肌內(nèi)注射 （2 2）口服方法：右旋糖酐鐵）口服方法：右旋糖酐鐵50mg,50mg,每日每日3 3次；次； 3 31010天天后網(wǎng)織紅細胞增多，后網(wǎng)織紅細胞增多，2 2周后血紅蛋白上升，周后血紅蛋白上升， 2 2個月以后恢復(fù)正常。個月以后恢復(fù)正常。治療宜加維生素治療宜加維生素C C 鐵劑治療應(yīng)堅持血紅蛋白恢復(fù)正常后鐵劑治療應(yīng)堅持血紅蛋白恢復(fù)正常后4 46 6個月，血個月，血 清鐵蛋白正常后停藥。清鐵

14、蛋白正常后停藥。 2021/4/2627 二、巨幼細胞性貧血二、巨幼細胞性貧血 概述概述 巨幼細胞貧血巨幼細胞貧血是由于是由于葉酸和（或）維生素葉酸和（或）維生素 1212缺乏缺乏或其他原因引起細胞核或其他原因引起細胞核DNADNA合成障礙合成障礙 所致的貧血。所致的貧血。 特點：特點：紅細胞大，染色正?；蛟龈呒t細胞大，染色正?；蛟龈?2021/4/2628 特征：特征：骨髓中粒系、紅系、骨髓中粒系、紅系、 巨核系出現(xiàn)巨幼變巨核系出現(xiàn)巨幼變 外周血：外周血：大細胞貧血并有大細胞貧血并有 中性粒細胞核右移，中性粒細胞核右移， 可同時有紅細胞、?？赏瑫r有紅細胞、粒 細胞血小板三系減少細胞血小板三系

15、減少 （巨幼貧（巨幼貧RBCRBC） 2021/4/2629 病病 因因 葉酸缺乏葉酸缺乏 攝入量不足：食物中缺少新鮮蔬菜、過度烹煮攝入量不足：食物中缺少新鮮蔬菜、過度烹煮 或腌制食物。小腸炎癥、腫瘤?；螂缰剖澄铩Ｐ∧c炎癥、腫瘤。 需要量增加：妊娠、哺乳、慢性炎癥需要量增加：妊娠、哺乳、慢性炎癥 藥物影響吸收：甲氨蝶呤、乙胺嘧啶等。藥物影響吸收：甲氨蝶呤、乙胺嘧啶等。 2021/4/2630 維生素維生素B12B12缺乏的病因缺乏的病因 攝入減少：絕對素食者、萎縮性胃炎維生素攝入減少：絕對素食者、萎縮性胃炎維生素B12B12吸吸 收有障礙者收有障礙者 內(nèi)因子缺乏：見于惡性貧血和全胃切除術(shù)后。內(nèi)

16、因子缺乏：見于惡性貧血和全胃切除術(shù)后。 影響吸收：回腸疾病或細菌寄生蟲感染影響吸收：回腸疾病或細菌寄生蟲感染 其他：長期接觸氧化亞氮其他：長期接觸氧化亞氮 2021/4/2631 臨臨 床床 表表 現(xiàn)現(xiàn) 多見于多見于2 2歲以下或歲以下或20402040歲孕婦及營養(yǎng)不良者歲孕婦及營養(yǎng)不良者 1.1.貧血癥狀體征貧血癥狀體征 2.2.胃腸道癥狀：胃腸道癥狀：厭食、惡心嘔吐、急性舌炎、牛肉舌厭食、惡心嘔吐、急性舌炎、牛肉舌 3.3.神經(jīng)系統(tǒng)：神經(jīng)系統(tǒng)：見于維生素見于維生素B12B12缺乏者，神情呆滯，智缺乏者，神情呆滯，智 力下降、力下降、 4.4.半數(shù)以上：心前區(qū)雜音、心臟擴大等半數(shù)以上：心前區(qū)

17、雜音、心臟擴大等 2021/4/2632 診診 斷斷 1 1、診斷標(biāo)準(zhǔn)：、診斷標(biāo)準(zhǔn)： （1 1）臨床表現(xiàn)：）臨床表現(xiàn)： 慢性貧血癥狀慢性貧血癥狀 消化道癥狀消化道癥狀 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。多見于維生素神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。多見于維生素B12B12缺乏癥。缺乏癥。 2021/4/2633 （2 2）實驗室檢查：）實驗室檢查： 大細胞性貧血大細胞性貧血 白細胞和血小板可減少白細胞和血小板可減少 骨髓呈巨幼細胞貧血形態(tài)改變骨髓呈巨幼細胞貧血形態(tài)改變 葉酸測定葉酸測定 血清維生素血清維生素B12B12測定測定 血清內(nèi)因子阻斷抗體陽性血清內(nèi)因子阻斷抗體陽性 放射性維生素放射性維生素B12B12吸收試驗吸收試驗 202

18、1/4/2634 2 2、鑒、鑒 別別 全血細胞減少性疾病全血細胞減少性疾病 急性紅白血病急性紅白血病 骨髓增生異常綜合征骨髓增生異常綜合征（MDSMDS） 無巨幼細胞改變的大細胞性貧血：甲低無巨幼細胞改變的大細胞性貧血：甲低 2021/4/2635 治治 療療 去除病因去除病因采取特異性治療采取特異性治療 補充補充葉酸或維生素葉酸或維生素B12B12，一療程為一療程為2 24 4周周 原則上是缺什么補什么。原則上是缺什么補什么。 1 1、葉酸、葉酸 5-10mg 5-10mg 每天每天3 3次次 2 2、維生素、維生素B12 500ug B12 500ug 肌注肌注 每周每周2 2次次 3

19、3、應(yīng)注意鉀鹽及鐵劑的補充、同時調(diào)整飲食。、應(yīng)注意鉀鹽及鐵劑的補充、同時調(diào)整飲食。 2021/4/2636 預(yù)后及預(yù)防預(yù)后及預(yù)防 良好。良好。 惡性貧血無法根治，需終身維持治療。惡性貧血無法根治，需終身維持治療。 維生素維生素B12B12缺乏合并神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者常不能完全恢復(fù)缺乏合并神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者常不能完全恢復(fù) 糾正偏食及不恰當(dāng)?shù)呐胝{(diào)習(xí)慣。糾正偏食及不恰當(dāng)?shù)呐胝{(diào)習(xí)慣。 對需要量多的人群補充對需要量多的人群補充葉酸和葉酸和VitB12VitB12。 2021/4/2637 再障再障-是一種由不同病因和機制引起的骨髓是一種由不同病因和機制引起的骨髓造血造血 功能衰竭癥。功能衰竭癥。 主要表現(xiàn)骨髓造血

20、功能低下、全血細胞減少和主要表現(xiàn)骨髓造血功能低下、全血細胞減少和 貧血、出血、感染綜合征貧血、出血、感染綜合征，免疫抑制治療有效。，免疫抑制治療有效。 2021/4/2638 病病 因因 根據(jù)臨床表現(xiàn)及血液學(xué)特點可分為根據(jù)臨床表現(xiàn)及血液學(xué)特點可分為 急性急性和慢性和慢性兩型。兩型。 病因分病因分: :先天性再障和獲得性再障先天性再障和獲得性再障 一一. .藥物和化學(xué)因素藥物和化學(xué)因素- -如氯霉素如氯霉素 二二. .感染因素感染因素-肝炎病毒肝炎病毒 三、電離輻射三、電離輻射 四、內(nèi)分泌因素四、內(nèi)分泌因素 2021/4/2639 一一 . . 造血干細胞異常造血干細胞異常 二二. . 造血微環(huán)

21、境缺陷造血微環(huán)境缺陷 三三. . 免疫機制異常免疫機制異常 四四 . . 遺傳傾向遺傳傾向 2021/4/2640 臨臨 床床 表表 現(xiàn)現(xiàn) 一一. .急性再障（重型再障）急性再障（重型再障） 1.1.貧血貧血高熱、出汗、口腔炎等高熱、出汗、口腔炎等 2.2.出血出血 - 齒齦出血、皮膚瘀斑、消化道出血、齒齦出血、皮膚瘀斑、消化道出血、 3.3.感染感染-皮膚、肺部感染皮膚、肺部感染 二二. .慢性再障（非重型再障）慢性再障（非重型再障） 1.1.以貧血為主要表現(xiàn)以貧血為主要表現(xiàn)-乏力、心悸、頭暈面色蒼白乏力、心悸、頭暈面色蒼白 2.2.出血出血 、感染、發(fā)熱相對較輕、感染、發(fā)熱相對較輕 202

22、1/4/2641 一血象一血象 全血細胞減少全血細胞減少 二骨髓象二骨髓象 外觀：油滴增多、骨髓小粒外觀：油滴增多、骨髓小粒 很少很少 增生度：增生度： 明顯（極度）減低明顯（極度）減低 分類：分類： 粒、紅、巨三系減少粒、紅、巨三系減少 非造血細胞相對增多非造血細胞相對增多 2021/4/2642 診診 斷斷 1. 1. 全血細胞減少全血細胞減少 2. 2. 一般無肝脾腫大。一般無肝脾腫大。 3. 3. 骨髓檢查至少骨髓檢查至少1 1個部位增生減低個部位增生減低或重度減或重度減 低，骨髓小粒中非造血細胞增多低，骨髓小粒中非造血細胞增多 4. 4. 除外其它引起全血細胞減少的疾病除外其它引起全

23、血細胞減少的疾病 5. 5. 一般抗貧血藥物治療無效一般抗貧血藥物治療無效 2021/4/2643 1.1.骨髓增生異常綜合癥骨髓增生異常綜合癥(MDS)(MDS) 2.2.脾功能亢進脾功能亢進 3.3.急性白血病急性白血病 4.4.免疫性全血細胞減少癥免疫性全血細胞減少癥 5.5.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNHPNH） 2021/4/2644 預(yù)預(yù) 防防 一、注意放射性物質(zhì)或有毒化合物接觸一、注意放射性物質(zhì)或有毒化合物接觸 二、定期檢查血象二、定期檢查血象 三、注意藥物副作用如氯霉素三、注意藥物副作用如氯霉素 2021/4/2645 治治 療療 1 1、支持療法：預(yù)防

24、和控制感染、必要時輸新鮮血、支持療法：預(yù)防和控制感染、必要時輸新鮮血 2 2、刺激骨髓造血功能：雄激素丙酸睪丸酮、康力龍、刺激骨髓造血功能：雄激素丙酸睪丸酮、康力龍 3 3、改善骨髓造血微循環(huán)、改善骨髓造血微循環(huán) 4 4、免疫抑制劑：皮質(zhì)類固醇、環(huán)磷酰胺，抗淋巴細免疫抑制劑：皮質(zhì)類固醇、環(huán)磷酰胺，抗淋巴細 胞球蛋白胞球蛋白 5 5、聯(lián)合治療：、聯(lián)合治療：6 6、脾切除、脾切除 7 7、骨髓移植、骨髓移植 2021/4/2646 四、紅細胞膜異常性溶血性貧血四、紅細胞膜異常性溶血性貧血 溶血：溶血： 是紅細胞遭到破壞，壽命縮短的過程。是紅細胞遭到破壞，壽命縮短的過程。 溶血性貧血：溶血性貧血：

25、骨髓具有正常造血骨髓具有正常造血6 68 8倍的代償能力倍的代償能力 當(dāng)溶血超當(dāng)溶血超 過骨髓的代償能力，引起的貧血（過骨髓的代償能力，引起的貧血（HAHA） 2021/4/2647 按病情分按病情分急性和慢性溶血急性和慢性溶血 1.1.急性溶血急性溶血多為血管內(nèi)溶血，起病急驟。表現(xiàn)嚴多為血管內(nèi)溶血，起病急驟。表現(xiàn)嚴 重的腰背及四肢酸痛、高熱。面色蒼白、血紅蛋重的腰背及四肢酸痛、高熱。面色蒼白、血紅蛋 白尿，黃疸、嚴重時周圍循環(huán)衰竭、腎衰。白尿，黃疸、嚴重時周圍循環(huán)衰竭、腎衰。 2.2.慢性溶血慢性溶血多為血管外溶血，貧血黃疸、脾大多為血管外溶血，貧血黃疸、脾大 2021/4/2648 溶血的

26、分類：溶血的分類： 紅細胞自身異常所致的紅細胞自身異常所致的HAHA 1.1.紅細胞膜異常紅細胞膜異常-遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、PNHPNH 2.2.遺傳性紅細胞酶缺乏遺傳性紅細胞酶缺乏G6PDG6PD、丙酮酸激酶缺乏癥、丙酮酸激酶缺乏癥 3.3.遺傳性珠蛋白生成障礙遺傳性珠蛋白生成障礙地中海貧血地中海貧血 4.4.血紅素異常血紅素異常血卟啉病血卟啉病 2021/4/2649 紅細胞外部異常所致的紅細胞外部異常所致的HAHA 1.1.自身免疫性貧血自身免疫性貧血溫抗體或冷抗體溫抗體或冷抗體 2.2.血管性貧血血管性貧血ITPITP、DICDIC 3.3.生物因素生物因素

27、蛇毒蛇毒 4.4.理化因素理化因素大面積燒傷。亞硝酸鹽中毒大面積燒傷。亞硝酸鹽中毒 2021/4/2650 遺傳性球形紅細胞增多癥遺傳性球形紅細胞增多癥 概念概念 是一種紅細胞膜蛋白基因異常所致的遺傳性溶血病是一種紅細胞膜蛋白基因異常所致的遺傳性溶血病 常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳 特點：特點：外周血中可見外周血中可見較多小球形紅細胞較多小球形紅細胞 2021/4/2651 臨臨 床床 表表 現(xiàn)現(xiàn) 常見表現(xiàn)：常見表現(xiàn)：貧血、黃疸和脾腫大貧血、黃疸和脾腫大 感染或持久的重體力活動也可誘發(fā)溶血加重感染或持久的重體力活動也可誘發(fā)溶血加重 甚至發(fā)生再障危象甚至發(fā)生再障危象 球球 形形 紅紅 細細

28、胞胞 2021/4/2652 診診 斷斷 1.1.臨床有慢性溶血的癥狀和體征。常有家族史臨床有慢性溶血的癥狀和體征。常有家族史 2.2.外周血小球形紅細胞外周血小球形紅細胞20%20% 3.3.紅細胞滲透脆性試驗超過正常對照紅細胞滲透脆性試驗超過正常對照0.8g/L0.8g/L 4.484.48小時自溶試驗溶血率超過小時自溶試驗溶血率超過5%,5%,葡萄糖、葡萄糖、ATPATP能糾正能糾正 5.5.高滲冷溶血試驗陽性高滲冷溶血試驗陽性 2021/4/2653 鑒別與治療鑒別與治療 與自身免疫性溶血性貧血所致繼發(fā)性球形細與自身免疫性溶血性貧血所致繼發(fā)性球形細 胞增多相鑒別胞增多相鑒別 治療治療

29、1.1.脾切除脾切除 2.2.支持治療：補充葉酸，貧血嚴重給予輸血支持治療：補充葉酸，貧血嚴重給予輸血 2021/4/2654 異常性橢圓形細胞增多癥異常性橢圓形細胞增多癥 HEHE是一組異質(zhì)性家族性遺傳性溶血病是一組異質(zhì)性家族性遺傳性溶血病 特點：特點：外周血中含有大量的橢圓形成熟紅細胞外周血中含有大量的橢圓形成熟紅細胞 大多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱形遺傳大多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱形遺傳 臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)： 貧血程度輕重不一貧血程度輕重不一 常見肝脾腫大。感染等因素可誘發(fā)溶血加重常見肝脾腫大。感染等因素可誘發(fā)溶血加重 2021/4/2655 診斷與治療診斷與治療 診斷依據(jù)診斷依據(jù)

30、 1.1.根據(jù)臨床表現(xiàn)根據(jù)臨床表現(xiàn) 2.2.家族調(diào)查家族調(diào)查 3.3.大量紅細胞形態(tài)呈橢圓形（血涂大量紅細胞形態(tài)呈橢圓形（血涂 片中橢圓形細胞可達片中橢圓形細胞可達80%80%，一般，一般 也在也在40%40%以上）以上） 鑒別：鑒別： 缺鐵性貧血、巨幼細胞性貧血、缺鐵性貧血、巨幼細胞性貧血、 骨髓纖維化、骨髓病性貧血骨髓骨髓纖維化、骨髓病性貧血骨髓 異常增生癥等異常增生癥等 治療治療 嚴重可脾切除嚴重可脾切除 2021/4/2656 五、紅細胞酶異常性溶血性貧血五、紅細胞酶異常性溶血性貧血 參與紅細胞代謝（主要是糖代謝）的酶，由于參與紅細胞代謝（主要是糖代謝）的酶，由于 基因突變導(dǎo)致基因突變

31、導(dǎo)致酶活性酶活性或或酶性質(zhì)改變酶性質(zhì)改變引起的引起的溶血性疾病溶血性疾病 紅細胞葡萄糖紅細胞葡萄糖6-6-磷酸脫氫酶（磷酸脫氫酶（G6PDG6PD）缺陷癥缺陷癥 是一種是一種X X性連鎖隱形或不完全顯性遺傳性疾病性連鎖隱形或不完全顯性遺傳性疾病 2021/4/2657 G6PDG6PD基因突變形成的變異體的基因突變形成的變異體的 WHOWHO分類分類 I I類：嚴重酶缺乏，慢性溶貧類：嚴重酶缺乏，慢性溶貧 IIII類：嚴重酶缺乏，間斷溶血類：嚴重酶缺乏，間斷溶血 IIIIII類：中度酶缺乏，藥物或感染誘導(dǎo)間斷溶血類：中度酶缺乏，藥物或感染誘導(dǎo)間斷溶血 IVIV類：酶活性正常，無溶血類：酶活性正

32、常，無溶血 V V類：酶活性升高，無溶血類：酶活性升高，無溶血 無臨床意無臨床意 義義 2021/4/2658 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 五種類型五種類型 1.1.先天性非球形細胞性溶血性貧血先天性非球形細胞性溶血性貧血: :是一種紅細胞是一種紅細胞G6PDG6PD缺乏缺乏 所致的慢性自發(fā)性所致的慢性自發(fā)性血管外溶血性貧血血管外溶血性貧血。 2.2.蠶豆病蠶豆病- - G6PDG6PD缺乏患者食用蠶豆及制品引起的急性溶血缺乏患者食用蠶豆及制品引起的急性溶血 性貧血。在廣東四川多見多發(fā)于小兒。男性為主。是蠶性貧血。在廣東四川多見多發(fā)于小兒。男性為主。是蠶 豆后數(shù)小時發(fā)生急性溶血，持續(xù)豆后數(shù)小時發(fā)生急性溶

33、血，持續(xù)1-21-2天或天或1-21-2周。周。 3.3.藥物誘發(fā)溶血（呋喃唑酮磺胺甲基異惡唑）藥物誘發(fā)溶血（呋喃唑酮磺胺甲基異惡唑） 4.4.感染性誘發(fā)：細菌性肺炎等感染性誘發(fā)：細菌性肺炎等 5.5.新生兒高膽紅素血癥新生兒高膽紅素血癥 2021/4/2659 診診 斷斷 有有陽性家族史陽性家族史或既往病史中有急性溶血特征，或既往病史中有急性溶血特征， 并有食蠶豆或服藥等誘因，或并有食蠶豆或服藥等誘因，或新生兒黃疸新生兒黃疸，或自，或自 幼即出現(xiàn)原因未明的慢性溶血者、間歇性溶血者幼即出現(xiàn)原因未明的慢性溶血者、間歇性溶血者 均應(yīng)考慮本病。均應(yīng)考慮本病。 結(jié)合特異性實驗室篩選試驗即可確診結(jié)合特異

34、性實驗室篩選試驗即可確診 2021/4/2660 防防 治治 對急性溶血者，應(yīng)祛除誘因。對急性溶血者，應(yīng)祛除誘因。 輕者不需要輕者不需要輸血輸血，祛除誘因后溶血大多于，祛除誘因后溶血大多于1 1周內(nèi)自周內(nèi)自 行停止。行停止。貧血貧血較重時，可較重時，可予輸血。予輸血。 在在G-6-PDG-6-PD缺陷高發(fā)地區(qū)，應(yīng)進行缺陷高發(fā)地區(qū)，應(yīng)進行G-6-PDG-6-PD缺乏癥缺乏癥 的普查的普查; ;已知為已知為G-6-PDG-6-PD缺乏者應(yīng)缺乏者應(yīng)避免進食蠶豆及其避免進食蠶豆及其 制品制品，忌服有氧化作用的藥物，并加強對各種感染，忌服有氧化作用的藥物，并加強對各種感染 的預(yù)防。的預(yù)防。 2021/4

35、/2661 六、六、自身免疫性溶血性貧血自身免疫性溶血性貧血 概概 述述 自身免疫性溶血性貧血自身免疫性溶血性貧血(Autoimmune (Autoimmune hemolytic anemiahemolytic anemia，AIHA)AIHA) 是一組通過免疫機制，主要是抗體免疫調(diào)節(jié)功是一組通過免疫機制，主要是抗體免疫調(diào)節(jié)功 能紊亂，產(chǎn)生自身抗體，結(jié)合于紅細胞表面，被單能紊亂，產(chǎn)生自身抗體，結(jié)合于紅細胞表面，被單 核核- -巨噬細胞清除破壞引起紅細胞破壞過多過快而致巨噬細胞清除破壞引起紅細胞破壞過多過快而致 貧血的疾病。貧血的疾病。 2021/4/2662 根據(jù)抗體的性質(zhì)及其作用溫度的不同

36、，可將自根據(jù)抗體的性質(zhì)及其作用溫度的不同，可將自 身免疫性溶貧的抗體分為身免疫性溶貧的抗體分為溫抗體溫抗體及及冷抗體冷抗體兩種。兩種。 溫抗體型溫抗體型- 是獲得性溶血性貧血中最重要的一種是獲得性溶血性貧血中最重要的一種。 分為原發(fā)性和繼發(fā)性分為原發(fā)性和繼發(fā)性 2021/4/2663 原發(fā)性者病因不明，女性多見。原發(fā)性者病因不明，女性多見。 繼發(fā)性者常見：繼發(fā)性者常見： 感染感染 腫瘤腫瘤 結(jié)締組織病結(jié)締組織病 免疫缺陷性疾病免疫缺陷性疾病 冷抗體冷抗體-的抗體在的抗體在2-20 2-20 時作用最強，一般通時作用最強，一般通 過補體引起溶血過補體引起溶血（血管內(nèi)溶血）（血管內(nèi)溶血） 溫抗體溫

37、抗體-一般為一般為血管外溶血血管外溶血 2021/4/2664 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 原發(fā)性溫抗體原發(fā)性溫抗體（ AIHA AIHA ）起?。┢鸩?大多緩慢，有貧血、黃疸、肝脾腫大等血管外溶大多緩慢，有貧血、黃疸、肝脾腫大等血管外溶 血的表現(xiàn)。血的表現(xiàn)。 繼發(fā)性繼發(fā)性（ AIHA AIHA ）是在感染、服藥或其原發(fā)病的是在感染、服藥或其原發(fā)病的 臨床表現(xiàn)基礎(chǔ)上出現(xiàn)溶血性貧血。臨床表現(xiàn)基礎(chǔ)上出現(xiàn)溶血性貧血。 急性型冷凝集?。杭毙孕屠淠。?5 5歲以下小兒多見，常繼發(fā)于支原體肺炎、病歲以下小兒多見，常繼發(fā)于支原體肺炎、病 毒感染之后，慢性型，輕度脾腫大。毒感染之后，慢性型，輕度脾腫大。 2021/

38、4/2665 診診 斷斷 近近4 4個月內(nèi)無輸血或特殊藥物服用史，如直接個月內(nèi)無輸血或特殊藥物服用史，如直接 oombSoombS試驗陽性試驗陽性（抗球蛋白試驗），結(jié)合臨床表（抗球蛋白試驗），結(jié)合臨床表 現(xiàn)和實驗室檢查，可考慮為現(xiàn)和實驗室檢查，可考慮為溫抗體自身免疫性溶血溫抗體自身免疫性溶血 性貧血性貧血 如陰性，但臨床表現(xiàn)較符合，腎上腺皮質(zhì)激素或如陰性，但臨床表現(xiàn)較符合，腎上腺皮質(zhì)激素或 切脾有效，除外其他溶血性貧血（特別是遺傳性球切脾有效，除外其他溶血性貧血（特別是遺傳性球 形紅細胞增多癥）形紅細胞增多癥） 可診斷為可診斷為CoombSCoombS陰性陰性的自身免疫性溶血性貧血。的自身免疫

39、性溶血性貧血。 2021/4/2666 治治 療療 1 1、治療病因、治療病因- 藥物引起者應(yīng)禁用此藥，繼發(fā)性者藥物引起者應(yīng)禁用此藥，繼發(fā)性者 需治療原發(fā)病需治療原發(fā)病 2 2、溫抗體型、溫抗體型- 皮質(zhì)類固醇是首選藥物皮質(zhì)類固醇是首選藥物 3 3、冷凝集素病、冷凝集素病 -注意保暖，苯丁酸氮芥療效較佳。注意保暖，苯丁酸氮芥療效較佳。 4 4、對癥治療、對癥治療- 盡量避免輸血。盡量避免輸血。 原發(fā)性原發(fā)性溫抗體型溫抗體型AIHAAIHA經(jīng)治療后多數(shù)可以緩解或痊愈經(jīng)治療后多數(shù)可以緩解或痊愈 冷凝集素病冷凝集素病如系感染所致，大多不需要特殊治療如系感染所致，大多不需要特殊治療 2021/4/26

40、67 七七. .血紅蛋白病血紅蛋白病 血紅蛋白?。ㄑt蛋白病（hemoglobinopathyhemoglobinopathy） 是一組遺傳性溶血性貧血是一組遺傳性溶血性貧血 由于由于生成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈（生成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈（、 、）的）的分子結(jié)構(gòu)異常分子結(jié)構(gòu)異常（異常血紅蛋白?。ó惓Ｑt蛋白病 ）或珠或珠 蛋白肽鏈合成速率改變（又稱蛋白肽鏈合成速率改變（又稱海洋性貧血海洋性貧血），而引），而引 起血紅蛋白功能異常所致的疾病。起血紅蛋白功能異常所致的疾病。 2021/4/2668 血紅蛋白由血紅素和珠蛋白組成，珠蛋白有兩血紅蛋白由血紅素和珠蛋白組成，珠蛋白有兩 種肽鏈（種肽鏈（ 鏈和

41、鏈和、鏈鏈 ），每一條肽鏈），每一條肽鏈 和一個血紅素連接，構(gòu)成一個血紅蛋白單體和一個血紅素連接，構(gòu)成一個血紅蛋白單體 正常人有三種血紅蛋白正常人有三種血紅蛋白 血紅蛋白血紅蛋白A A 血紅蛋白血紅蛋白A2 A2 胎兒血紅蛋白胎兒血紅蛋白 2021/4/2669 （一）珠蛋白生成障礙性貧血（一）珠蛋白生成障礙性貧血 珠蛋白生成障礙性珠蛋白生成障礙性貧血貧血- 原名原名地中海貧血或海洋性貧血。地中海貧血或海洋性貧血。 特點特點-血紅蛋白珠蛋白肽鏈的合成部分或完全受到血紅蛋白珠蛋白肽鏈的合成部分或完全受到 抑制肽鏈的抑制肽鏈的合成量減少合成量減少。 常見的是常見的是和和肽鏈合成減少，分別稱為肽鏈合

42、成減少，分別稱為 珠蛋白生成障礙性珠蛋白生成障礙性貧血貧血 珠蛋白生成障礙性珠蛋白生成障礙性貧血貧血 2021/4/2670 1 1、 珠蛋白生成障礙性珠蛋白生成障礙性貧血貧血 也稱也稱地中海貧血地中海貧血，是由于，是由于珠蛋白珠蛋白基因的缺基因的缺 失或缺陷使失或缺陷使珠蛋白珠蛋白鏈生成受抑制引起的。鏈生成受抑制引起的。 正常人自父母雙方各繼承正常人自父母雙方各繼承2 2個個珠蛋白珠蛋白基因基因 （ / / ），）， 不同的異常基因個數(shù)，呈現(xiàn)不同的異常基因個數(shù)，呈現(xiàn) 不同的臨床類型。不同的臨床類型。 2021/4/2671 （1 1）輕型）輕型珠蛋白生成障礙性貧血：珠蛋白生成障礙性貧血： 分

43、為分為靜止型和標(biāo)準(zhǔn)型靜止型和標(biāo)準(zhǔn)型 靜止型（靜止型（1 1個個基因異常）基因異常）-僅有輕度僅有輕度鏈合鏈合 成減少，無臨床癥狀成減少，無臨床癥狀 標(biāo)準(zhǔn)型標(biāo)準(zhǔn)型-輕度貧血（輕度貧血（2 2個個基因異常）基因異常） 2021/4/2672 （2 2）血紅蛋白）血紅蛋白HbHHbH?。翰。?屬屬中間型中間型珠蛋白生成障礙性貧血，缺少珠蛋白生成障礙性貧血，缺少 3 3個個基因，任何年齡均可發(fā)病?；颍魏文挲g均可發(fā)病。 貧血輕到貧血輕到 中度，伴肝脾大和黃疸，中度，伴肝脾大和黃疸，少數(shù)貧血可達重度少數(shù)貧血可達重度 2021/4/2673 （3 3）血紅蛋白）血紅蛋白Hb BartsHb Barts病

44、病 又稱胎兒水腫綜合征又稱胎兒水腫綜合征，是由于缺失，是由于缺失4 4個個基因，基因， 無無鏈生成，正常胎兒血紅蛋白鏈生成，正常胎兒血紅蛋白HbF(HbF(2 22 2) )缺乏，缺乏， 導(dǎo)致胎兒窒息、死亡。胎兒大多在導(dǎo)致胎兒窒息、死亡。胎兒大多在30 30 4040周時死周時死 于宮內(nèi)，或早產(chǎn)或流產(chǎn)，有的出生數(shù)小時內(nèi)死亡。于宮內(nèi)，或早產(chǎn)或流產(chǎn)，有的出生數(shù)小時內(nèi)死亡。 2021/4/2674 2 2、 珠蛋白生成障礙性珠蛋白生成障礙性貧血貧血 也稱也稱地中海貧血。地中海貧血。 正常人自父母雙方各繼承正常人自父母雙方各繼承1 1個個珠蛋白珠蛋白基因，基因， 合成正常合成正常鏈。若繼承鏈。若繼承1

45、 1個或個或2 2個異?；?，能部個異常基因，能部 分合成或不能合成分合成或不能合成鏈，導(dǎo)致本病呈現(xiàn)不同類型鏈，導(dǎo)致本病呈現(xiàn)不同類型 。 2021/4/2675 （1 1）輕型）輕型 又稱又稱靜止型或微型靜止型或微型珠蛋白生成障礙性貧血珠蛋白生成障礙性貧血。 多數(shù)無貧血或其他臨床癥狀，多數(shù)無貧血或其他臨床癥狀， 常在普查時才發(fā)現(xiàn)。少數(shù)患者可有貧血，肝脾常在普查時才發(fā)現(xiàn)。少數(shù)患者可有貧血，肝脾 輕度腫大，輕度小細胞低色素貧血，靶形紅細胞輕度腫大，輕度小細胞低色素貧血，靶形紅細胞 和網(wǎng)織紅細胞增多和網(wǎng)織紅細胞增多 靶靶 形形 紅紅 細細 胞胞 2021/4/2676 （2 2）中間型）中間型 貧血

46、中度、脾大。少數(shù)有輕度骨骼改變，貧血中度、脾大。少數(shù)有輕度骨骼改變， 性發(fā)育延遲。可見靶形紅細胞，呈小細胞低性發(fā)育延遲?？梢姲行渭t細胞，呈小細胞低 色素性。色素性。 2021/4/2677 （2 2）重型）重型珠蛋白生成障礙性貧血珠蛋白生成障礙性貧血 患者出生時接近正常，但患者出生時接近正常，但6 6個月后癥狀逐漸出現(xiàn)個月后癥狀逐漸出現(xiàn) ，貧血、黃疸、肝脾腫大、精神萎靡、發(fā)育遲鈍、，貧血、黃疸、肝脾腫大、精神萎靡、發(fā)育遲鈍、 特殊面容特殊面容（額部頂部隆起，頭顱增大，面頰隆起，（額部頂部隆起，頭顱增大，面頰隆起， 鼻梁塌陷）。鼻梁塌陷）。 患兒易發(fā)生感染和出血，常并發(fā)心肌炎、膽結(jié)石患兒易發(fā)生感

47、染和出血，常并發(fā)心肌炎、膽結(jié)石 、下肢潰瘍性損害，容易夭折。、下肢潰瘍性損害，容易夭折。 2021/4/2678 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 1 1、珠蛋白生成障礙性貧血珠蛋白生成障礙性貧血 （1 1） Hb Barts Hb Barts引起胎兒水腫綜合征引起胎兒水腫綜合征 胎兒大多在胎兒大多在30 30 4040周時死于宮內(nèi)，或早產(chǎn)或流產(chǎn)周時死于宮內(nèi)，或早產(chǎn)或流產(chǎn) ，有的出生數(shù)小時內(nèi)死亡。胎兒全身水腫，皮膚蒼，有的出生數(shù)小時內(nèi)死亡。胎兒全身水腫，皮膚蒼 白，出血點多見。可有輕度黃疸。肝脾腫大，腹水白，出血點多見?？捎休p度黃疸。肝脾腫大，腹水 較多。心臟肥大，胸腔、心包積液。較多。心臟肥大，胸腔、心包積

48、液。 2021/4/2679 （2 2） HbH HbH病：?。?出生時新生兒外表正常，貧血輕微，肝脾不出生時新生兒外表正常，貧血輕微，肝脾不 腫大。隨著腫大。隨著HbHHbH增多，漸出現(xiàn)中度慢性貧血。增多，漸出現(xiàn)中度慢性貧血。 2/32/3的病人有肝脾腫大。當(dāng)患者發(fā)生感染、的病人有肝脾腫大。當(dāng)患者發(fā)生感染、 服用氧化劑藥物或女性病人妊娠時，貧血加重服用氧化劑藥物或女性病人妊娠時，貧血加重 2021/4/2680 （3 3）珠蛋白生成障礙性貧血：珠蛋白生成障礙性貧血： 臨床上無癥狀或貧血，只有紅細胞呈輕度形態(tài)臨床上無癥狀或貧血，只有紅細胞呈輕度形態(tài) 改變，如紅細胞大小不等，出現(xiàn)靶形紅細胞。改變

49、，如紅細胞大小不等，出現(xiàn)靶形紅細胞。 （4 4） + +珠蛋白生成障礙性貧血珠蛋白生成障礙性貧血 無臨床表現(xiàn)，無貧血，紅細胞形態(tài)亦正常，偶無臨床表現(xiàn)，無貧血，紅細胞形態(tài)亦正常，偶 有小紅細胞，低色素性變化有小紅細胞，低色素性變化 2021/4/2681 2 2、 珠蛋白珠蛋白鏈生成障礙性貧血鏈生成障礙性貧血 （1 1）重型（純合子）重型（純合子 (地中海貧血或地中海貧血或CooLeyCooLey貧血貧血):): 出生時嬰兒正常，出生時嬰兒正常，6 6 9 9個月后出現(xiàn)貧血，以后個月后出現(xiàn)貧血，以后 逐漸加重。逐漸加重。3 3 4 4歲癥狀體征明顯，面色蒼白有特歲癥狀體征明顯，面色蒼白有特 殊面容，常因并發(fā)感染而死亡殊面容，常因并發(fā)感染而死亡 （2 2）輕型（雜合子）輕型（雜合子） 有輕中度貧血脾輕度腫大感染及妊娠加重有輕中度貧血脾輕度腫大感染及妊娠加重 （3 3）靜止型）靜止型珠蛋白珠蛋白鏈生成障礙性貧血鏈生成障礙性貧血 無貧血無其他癥狀，血象中出現(xiàn)少量靶形紅細胞無貧血無其他癥狀，血象中出現(xiàn)少量靶形紅細胞 2021/4/2682 診診 治治 本病是遺傳性疾病，根據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)本病是遺傳性疾病，根據(jù)家族史、臨床表現(xiàn) 和實驗室結(jié)果可做出