醫(yī)學遺傳學復習題解析

1、醫(yī)學遺傳學練習題一、名詞解釋1 同源染色體2羅伯遜易位4復等位基因5 系譜分析67 定位克隆89 聯合概率1011 產前診斷1213 易感性1415 近婚系數16.17.癌基因1819 非整倍體2021 易患性2223 遺傳性酶病24.25.斷裂基因26.27.代謝病29.系譜分析31.遺傳印記33.微效基因35.易患性37.異質性39.異染色質41.嵌合體43.血紅蛋白病45.血友病47.線粒體病49.Dow n 綜合征因51.出生缺陷523 染色體畸變綜合征外顯率細胞雜交基因治療選擇系數攜帶者：端粒交叉遺傳常染色質和異染色質親緣系數醫(yī)學遺傳學動態(tài)突變30.表現度32.多基因遺傳34.遺傳度

2、36.mtDNA38.閾值效應40.染色體畸變28.單基因病42. 分子病44.先天性代謝病46.多基因病48.微小缺失綜合征50.原癌基分子病二、填空題1. 細胞遺傳學研究遺傳的 基礎和行為與的關系。2. 免疫遺傳學研究免疫反應的和遺傳調控。3. 腫瘤遺傳學研究的遺傳基礎，包括的改變，的作用及其異常改變。4. 臨 床 遺 傳 學 研 究 遺 傳 病的5. 根據遺傳物質改變是染色體畸變還是基因突變，遺傳性疾病可分為 和 。 基因病又可分為和，其中 病種類較多，而發(fā)病率較高。6. 細胞遺傳學方法可對染色體病做出診斷，而生物化學或分子生物學的方法適用于的診斷。7. 是由特定體細胞的遺傳物質改變所致

3、的疾病，可在基因層次或染色體層次，特點是 。線粒體遺傳病是由線粒體基因或是與線粒體成分、功能相關的核基因突變所致的疾病， 線粒體基因 突變而致的線粒體遺傳病呈方式。8 根據染色體著絲粒位置的不同，可將人類染色體分為 。9. 分子病指由 成的吉構或合成量異常所引起的疾病。10. 和 同一物質在細胞周期的不同時期中所表現的兩種不同存在形式。11. 一個體的某種性狀是受一對相同的基因控制，則對這種性狀而言，該個體為。如控制性狀的基因為一對相對基因，則該個體稱為 .12. 基因頻率等于相應 因型的頻率加上1/2 因型的頻率。13. 在光學顯徽鏡下可見，人類初級精母細胞前期I粗線期中，每個二價體具有 染

4、色單體，稱為。14. 通過直接或間接的方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種疾病叫做15.45, X和47, XXX的女性個體的間期細胞核中具有 和個X染色質。16. 表型正常但帶有致病遺傳物質的個體稱為 。他可以將這一有害的遺傳信息傳遞給下一代。17. 倒位染色體的攜帶者在進行減數分裂聯會時，其體內的倒位染色體通常會形成一個特殊的結構，即 。18. 一個生物體所表現山來的遺傳性狀稱為與此性狀相關的遺傳組成稱為19. 在早期卵裂過程中若發(fā)生或可造成嵌合體。20. DNA分子是的載體。其復制方式是?21. 是指能識別DNAS的特定部位并能切割磷酸二酯鍵的核酸酶。22. 有時限制酶切割點在對稱軸上，

5、限制片段則為 。23. 大多數限制酶切割點不在對稱軸上，而交錯切割產生的限制片段為 35歲)()發(fā)生率較高。A. 畸形兒B. 健康兒C. 高智商兒D. 苯丙酮尿癥患兒E. 白化病患兒53. 不影響遺傳平衡的因素 ( )A. 群體變小B. 突變率升高C. 選擇降低D. 群體內隨機婚配E. 人群遷移54. 患者同胞發(fā)病率為1%- 10%的遺傳病為()A. 常染色體隱性遺傳B. 常染色體顯性遺傳C. X 連鎖隱形遺傳 ARD. X 連鎖顯形遺傳E. 多基因遺傳55. 下列關于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的 ( )A. 遺傳基礎是主要的B. 多為兩對以上等位基因C這些基因性質為共顯性D.環(huán)境因素起到不可

6、替代的作用E.微效基因和環(huán)境因素共同作用56. 在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子， 在形態(tài)結構上基本相同，稱為 ( )A. 染色單體B. 染色體C. 姐妹染色單體D. 非姐妹染色單體E. 同源染色體57. 由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是( )A. 自毀容貌綜合癥B. 卟啉病C. 肝豆狀核變性D. 胱氨酸血癥E. 家族性黑朦性白癡58. 屬于結構蛋白缺陷的分子病是 ( )A、鐮狀細胞貧血E、成骨發(fā)育不全C、血友病AD、家族性高膽固醇血癥E、B地中海貧血59. 下面對線粒體不正確的描述是( )A. 線粒體為母系遺傳B. 細胞內線粒體的遺傳背景完全一致C. 多數細

7、胞的線粒體具有多拷貝的 mtDNAD. 在有絲分裂時，線粒體不均等分離E. 線粒體DNA具有與細胞核DNA不同的特殊密碼子60. 下列有關苯丙酮尿癥的描述不符合的是 ( )A. 患者智力低下B. 患者毛發(fā)和膚色較淺C. 患者尿液有特殊臭味D. 患者尿液含大量的苯丙氨酸E. 患者汗液也有特殊臭味61. 子女發(fā)病率為 1/4 的遺傳病為 ( )A. 染色體顯性遺傳B. 常染色體隱性遺傳C. X 連鎖顯性遺傳D. X連鎖隱性遺傳E. Y 連鎖遺傳62.48 , XXXY個體有()A、一個X小體E、兩個X小體C、一個X小體和一個 Y小體D、兩個X小體和一個Y小體E、一個Y小體63. 核型為45, XO

8、/47, XXX的個體是()A、單體型E、三體型C、二倍體D、雜合體E、嵌合體64. 下面哪種疾病需要進行染色體檢查 ( )A、苯丙酮尿癥E、白化病C、脊柱裂D、肝豆狀核變性E、習慣性流產65. 目前,飲食療法治療遺傳病的基本原則是 ( )A.少食B.多食肉類C. 口服維生素D.禁其所忌66. 應用遺傳學原理和方法以改善人類遺傳素質的科學叫 ( )A.優(yōu)生學B.優(yōu)育學C.優(yōu)教學 D.遺傳學E.優(yōu)化學四、問答題1.線粒體DNA的遺傳特征？2簡述多基因遺傳病的特征？ 3選擇靶細胞的原則是什么？4. PKUt哪些主要的臨床特征？簡述其分子機理5. HArDy-WEinBErg遺傳平衡定律的主要內容？

9、6請舉例說明癌基因的激活可能是怎樣的？7 例如說明兩次突變說？8常染色體顯性遺傳病系譜的特點？9估計多基因病發(fā)病風險時,應考慮哪幾方面的情況？ 10如何做好合格的遺傳咨詢醫(yī)師11 繪圖說明,為什么說姨表兄妹婚配要比姑表兄妹婚配危害要大？12 .白化病(AR的群體發(fā)病率是1/10000，在選擇壓力增強到最大時，需經過 多長時間才能使基因頻率降低一半？13. 闡述吸煙導致慢性阻塞性肺疾患致病的機理。14. 舉例說明遺傳病治療中藥物及飲食療法有哪些原則。15. 萊昂假說的內容？16. 何謂二次突變學說？試用二次突變學說解釋遺傳性惡性腫瘤在臨床上的分 型特點。17. 怎樣區(qū)別遺傳病、先天性疾病和家族性疾病 ?18. 遺傳性疾病有哪些特征？19. 什么是遺傳??？有那些類型？20. 簡要說明多基因遺傳病、體細胞遺傳病和線粒體遺傳病的遺傳特點。21 .從分子水平闡述線粒體是半自主性細胞器的原因。 簡述線粒體遺傳的特點22. 根據人群中存在乙酰轉移酶的不同類型