醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題(附答案)第5章 單基因病習(xí)題

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題(附答案)第5章 單基因病習(xí)題第五章 單基因遺傳病 （一）選擇題（A 型選擇題）1在世代間連續(xù)傳遞且無性別分布差異的遺傳病為_。A常染色體顯性遺傳 B常染色體隱性遺傳 CX連鎖顯性遺傳 DX連鎖隱性遺傳 EY連鎖遺傳2等位基因是指位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的（ ）A.兩個(gè)基因 B.兩個(gè)隱性基因 C.不同形式的基因 D.兩個(gè)顯性基因 E.以上都不是3隱性基因是指（ ）A.永遠(yuǎn)不表現(xiàn)出性狀的基因 B.在雜合時(shí)表現(xiàn)性狀的基因 C.只能在純合時(shí)表現(xiàn)出性狀的基因 D.在任何條件下都不表現(xiàn)出性狀的基因 E.以上都不是4屬于共顯性的遺傳行為是_。 AMN血型 BMarfan綜合

2、征 C 肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良 D苯丙酮尿癥 E并指癥 5屬于從性顯性的遺傳病為_。 A軟骨發(fā)育不全 B血友病A CHuntington舞蹈病 D短指癥 E早禿6在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為_。 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳 7一對夫婦均為先天聾啞（AR）他們卻生出兩個(gè)聽力正常的孩子，這是由于_A修飾基因的作用 B多基因遺傳病 C遺傳異質(zhì)性 D表現(xiàn)度過輕 E基因突變8父母均為雜合子，子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_。 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳9常染色體隱性遺傳病患者的正常同胞中有_的可能性為攜帶者。 A1/2 B2/3 C1/4 D3/4 E1/31

3、0近親婚配時(shí)，子女中_遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。 A染色體 B不規(guī)則顯性 C隱性 D共顯性 E顯性11男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為_。 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳12白化病患者的正常同胞中有_的可能性為攜帶者。 A1/4 B1/3 C1/2 D3/4 E2/313一男性抗維生素D佝僂?。╔D）患者的女兒有_的可能性為患者。 A2/3 B1/3 C1/4 D全部 E1/214母親為抗維生素D佝僂病患者（雜合子），則女兒有_的可能性為患者。 A1/2 B1/3 C1/4 D全部 E2/315紅綠色盲屬于_遺傳。 AAR BAD CXR DXD E

4、Y連鎖遺傳16屬于X-連鎖隱性遺傳的遺傳病為_。 A短指癥 B血友病A C白化病 D軟骨發(fā)育不全 E早禿17一對夫婦表型正常，兒子為血友病A患者，說明母親有_可能是攜帶者。 A1/3 B1/2 C1/4 D2/3 E100% 18人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，這是_的遺傳特征。 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳19雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病的遺傳病為_。 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳20家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為 _。 A外耳道多毛癥 BBMD C白化病 D軟骨發(fā)育不全 E色素失調(diào)癥21家族中所有有血緣關(guān)系的男性

5、都發(fā)病的遺傳病為 _。 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳22男性患者所有女兒都患病的遺傳病為_。 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳23一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為_。 A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/48024母親為紅綠色盲（XR），父親正常，其四個(gè)女兒有 可能是色盲。 A1個(gè) B2個(gè) C3個(gè) D4個(gè) E0個(gè)25母親為AB血型，父親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有_。 AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、

6、B、AB和O26丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如生育，子女患紅綠色盲的概率為 _。 A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 27丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，子女患紅綠色盲的概率為 _。 A2/3 B1/4 C0 D1/2 E3/4 28父親為A血型，母親為B血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型為_。 AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O29父親為A血型，生育了一個(gè)B血型的兒子和一個(gè)O血型的兒子，母親可能的血型為 _。 AO和B BB和AB C只可能為O DA和AB E只可能為B30一個(gè)男性為血友病A（XR）患

7、者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是_。 A同胞兄弟 B同胞姐妹 C姨表姐妹 D外甥女 E伯伯31.致病基因在一定年齡表現(xiàn)的遺傳方式為_。 A不規(guī)則顯性 B從性顯性 C延遲顯性 D限性遺傳 E不完全顯性32Huntington舞蹈病為常染色體顯性遺傳病，如其外顯率為80%，一個(gè)雜合型患者與一正常人婚后生育患兒的概率為_。 A40% B.20% C.100% D50% E.60%33.早禿的遺傳具有_的特點(diǎn)。 A全男性遺傳 B從性顯性 C交叉遺傳 D遺傳印記 E限性遺傳34人類對苯硫脲（PTC）的嘗味能力的遺傳具有_的特點(diǎn)。 A不規(guī)則顯性 B從性顯性 C延遲顯性 D完全顯性 E

8、不完全顯性35睪丸決定因子基因的遺傳具有_的特點(diǎn)。 AX染色體失活 B從性顯性 C延遲顯性 DY連鎖遺傳 E限性遺傳36白化病屬于_遺傳病。 AAR BAD CXR DXD EY連鎖遺傳37如果母親為N和A血型，父親為MN和O血型，則子女可能的血型是_。 A MN和A型、MN和O型 BMN和O型、N和A型 CMN和A型、N和A型 DMN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型 EN和A型、N和O型、MN和O型38如果一女性是患者，其父親也是患者，其母正常但是攜帶者，這是_的遺傳特征。 AAR B線粒體遺傳 CXR DXD EY連鎖遺傳39父母都是B型血，生了一個(gè)O型血的孩子，此夫婦再生育孩子的血

9、型可能是 。 A只能是B型 B只能是O型 CA型或O型 DAB型 EB型或O型40下列 不符合常染色體隱性遺傳的特征。 A男女發(fā)病機(jī)會均等 B近親結(jié)婚發(fā)病率明顯增高 C系譜中呈連續(xù)傳遞 D雙親無病時(shí)，子女可能發(fā)病。 E患者都是隱性純合，雜合體是攜帶者。41一對夫婦表型正常,婚后生了一白化病的女兒(AR)。這對夫婦的基因型是 。AAA和Aa B. AA和AA C. Aa和Aa D. aa和Aa E. aa和aa42位于X染色體上由顯性致病基因引起的疾病是 。 A常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病 CX連鎖顯性遺傳病 DX連鎖隱性遺傳病 EY連鎖遺傳病43如果致病基因位于常染色體上，且是顯性

10、，此類疾病稱為 。 A常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病 CX連鎖顯性遺傳病 DX連鎖隱性遺傳病 EY連鎖遺傳病44一個(gè)雜合型并指（AD）的男子與一個(gè)正常人結(jié)婚，生下一并指的孩子，那他們再生一個(gè)孩子是患者的概率是 。 A0 B1/4 C1/2 D3/4 E145某男子患有遺傳性耳廓多毛癥，現(xiàn)已知此病的致病基因位于Y染色體上，那么該男子婚后所生子女的發(fā)病情況是 。 A男女均可發(fā)病 B所有男性后代均有此病 C男性有1/2患病可能 D女性可能患病，男性不患病 E女性后代有1/2可能患病（三）是非判斷題1患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。2父親為AB血型，母親為A血型，其

11、女兒為A血型，如果再生育，其子女的血型僅可能為AB和A血型。3近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。這是由于他們來自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。4不規(guī)則顯性遺傳病是由于雜合子中顯性和隱性基因均有一定程度的表達(dá)而引起的。5兩個(gè)先天聾啞患者婚后所生子女中均無聾啞患者，可能由于某種原因?qū)е轮虏』虿槐磉_(dá)所致。6“外顯率”與“表現(xiàn)度”的根本區(qū)別在于前者闡明了基因表達(dá)與否，是個(gè)“質(zhì)”的問題；而后者要說明的是在表達(dá)前提下的表現(xiàn)程度如何，是個(gè)“量”的問題。（四）名詞解釋題1單基因遺傳病（single-gene disorder，monogenic disorder）2系譜（pe

12、digree）3先證者(proband) 4表現(xiàn)度(expressivity)5基因的多效性（pleiotropy）6遺傳異質(zhì)性(genetic heterogeneity)7外顯率（penetrance） 8遺傳印記 (genetic imprinting)9半合子(hemizygote) 10.復(fù)等位基因(multiple alleles)11攜帶者（carrier） 12交叉遺傳（criss-cross inheritance）（五）問答題 1一對表型正常的夫婦生出了一個(gè)先天聾啞的女兒，此聾啞女兒長大后與先天聾啞男子結(jié)婚并生育了一個(gè)表型正常的兒子，試分析其原因。2一對表型正常的夫婦，婚后

13、生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一個(gè)紅綠色盲的兒子，請分析其原因。3一家系，第 代男性為一Huntington舞蹈癥患者，41歲時(shí)發(fā)病，其與一正常女性結(jié)婚后生育一子三女，兒子和一女兒也是Huntington舞蹈癥患者，兒子發(fā)病年齡為35歲，女兒37歲時(shí)發(fā)病。兒子婚后生育一子一女，兒子在29歲時(shí)發(fā)病，且病情較其父親嚴(yán)重；女兒婚后所生兒子也是一Huntington舞蹈癥患者，但發(fā)病年齡與母親一樣。請對此家系做一分析。4請問X連鎖隱性遺傳有哪些特點(diǎn)？5多指（軸后A型）為一常染色體顯性遺傳病，外顯率為75%。雜合體患者與正常個(gè)體婚配，其子女患病的可能比例是多少？雜合體間婚配子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？6一個(gè)有O型

14、和M型血型的人與一個(gè)有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些？比例如何？7下圖為某遺傳病的系譜，由此回答下列問題： （1）判斷此病的遺傳方式，寫出先證者的基因型。 （2）患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？ （3）如果人群中攜帶者的頻率是1/100，問3隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少？ 8判斷下列系譜的遺傳方式，簡述原因并寫出患者及雙親的基因型。 9幼兒黑蒙性白癡是一種嚴(yán)重的精神病，屬常染色體隱性遺傳病。 （1）如兩個(gè)正常的雙親生了一個(gè)患病的女兒和一個(gè)正常的兒子，那這個(gè)兒子攜帶此隱性基因的概率是多少？ （2）這個(gè)兒子與一個(gè)正常的女人結(jié)婚，他們生的第一個(gè)孩子患此病，那么第二個(gè)孩子患此病的

15、幾率是多少？10分析系譜 問:（1）此系譜符合哪種遺傳方式?（2）判斷的根據(jù)是什么?（3）寫出病人及父母的基因型。11丈夫的血型為B型，他的父親是O 型，妻子的血型為AB型，試分析后代可能出現(xiàn)的血型，不可能出現(xiàn)的血型類型。12判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷根據(jù)，寫出1、3、1、3、2、5個(gè)體可能具有的基因型。（以B代表顯性基因，b代表隱性基因） 13判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷的根據(jù)，寫出1、2、1、2、3、2、3、8、2、5、6個(gè)體可能具有的基因型。（以D代表顯性基因，d代表隱性基因） 14判斷下面系譜的遺傳方式，說明判斷的根據(jù)，寫出1、2、1、2、5、1、3、6 個(gè)體可能具有的基因型

16、。（以A代表顯性基因，a代表隱性基因） 15人類眼睛顏色是遺傳的，即褐色由顯性基因控制，藍(lán)色由其相對的隱性基因控制。假定，一個(gè)藍(lán)眼睛的男人和一個(gè)褐色眼睛的女人結(jié)婚，而該女人的母親為藍(lán)眼睛。試分析他們生有藍(lán)眼色孩子的預(yù)期比率如何？ 16一個(gè)其父為色盲的正常女人與一個(gè)正常男人結(jié)婚，預(yù)期其子女的類型及比率如何？17大約在70個(gè)表型正常的人中有一個(gè)白化基因雜合子。一個(gè)表型正常其雙親也正常但有一個(gè)白化病弟弟的女人，與一個(gè)無親緣關(guān)系的正常男人結(jié)婚，問他們?nèi)绻?，生出白化兒的概率是多少？如果這個(gè)女人與其表型正常的表兄結(jié)婚，其子女患白化癥的概率是多少？18人類的并指受顯性基因A控制，先天性近視受隱性基因d控

17、制。這些基因位于常染色體上，是自由組合的。有一對夫婦，男方是并指但視覺正常，女方的手指與視覺均正常，他們的第一個(gè)孩子手指正常但近視。試問（1）這一家三口人的基因型（2）這對夫婦以后所生子女中，還可能出現(xiàn)何種表現(xiàn)型。19下圖是一位血友病患者的家系譜，血友病是隱性的致病基因（h）控制，位于X染色體上。 （1）請寫出1、2、3、2和3的基因型。（2）為什么正常男性2的后代中，會出現(xiàn)男性患者？（3）為什么患者3的女兒正常，卻生下血友病的外孫？二、參考答案 （三）是非判斷題1對 2錯(cuò) 3對 4錯(cuò) 5錯(cuò) 6對 （四）名詞解釋題1某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律，這種疾病

18、稱單基因遺傳病。2所謂系譜（或系譜圖）是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。3先證者是指某個(gè)家族中第一個(gè)被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的個(gè)體。4表現(xiàn)度是具相同基因型的個(gè)體間基因表達(dá)的變化程度?；虻淖饔每墒墉h(huán)境和其他基因的影響而改變其表型的表達(dá)（表現(xiàn)度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改變（等位基因）者可表現(xiàn)出非常不同的表型。5基因的多效性是指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。6與基因多效性相反，遺傳異質(zhì)性是指一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制。7外顯率是

19、指某一顯性基因（在雜合狀態(tài)下）或純合隱性基因在一個(gè)群體中得以表現(xiàn)的百分比?；蛘哒f外顯率是指某一基因型個(gè)體顯示其預(yù)期表型的比率，它是基因表達(dá)的另一變異方式。8一個(gè)個(gè)體的同源染色體（或相應(yīng)的一對等位基因）因分別來自其父方或母方，而變現(xiàn)出功能上的差異，因此當(dāng)它們其一發(fā)生改變時(shí)，所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記或基因組印記、親代印記。9因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體，其X染色體上的基因在Y染色體上缺少與之對應(yīng)的等位基因，因此男性只有成對基因中的一個(gè)成員，故稱半合子。10.位于一對同源染色體上某一特定位點(diǎn)的三種或三種以上的基因，稱為復(fù)等位基因。11表型正常但帶有致病基因的雜合子稱為攜帶者。12X連鎖

20、遺傳中男性的致病基因只能從母親傳來，將來只能傳給女兒，不存在男性向男性的傳遞，稱為交叉遺傳。（五）問答題1型先天聾啞為常染色體隱性遺傳病，其致病基因位于多個(gè)基因座位，任何一個(gè)基因座位的純合子均可導(dǎo)致同一表型產(chǎn)生，因此，父母正常而女兒發(fā)病，說明這對夫婦均為同一基因座位的雜合子，而女兒為此基因座位的純合子，同理，外孫正常說明其父母并不是同一基因座的純合子。2白化病為AR（Aa），紅綠色盲為XR（XBXb）,該夫婦表型正常而女兒為白化病患者，說明他們均為白化病基因攜帶者，兒子是紅綠色盲，則母親一定是紅綠色盲基因攜帶者，因此，該夫婦的基因型應(yīng)該分別為AaXBY和AaXbXB ，女兒的基因型為aaXb

21、XB或aaXBXB，兒子的基因型為AAXbY或AaXbY。3從此家系中可以看出：Huntington舞蹈癥為一常染色體顯性遺傳病，且發(fā)病年齡遲，具有延遲顯性的特點(diǎn)；此病的傳遞具有遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象，即一代比一代發(fā)病年齡提前，且病情加重；另外，此病由父親傳遞，子女發(fā)病年齡提前，病情比父親嚴(yán)重，且男性早發(fā)者的后代仍為早發(fā)，而女性早發(fā)者的后代并無早發(fā)現(xiàn)象，這說明此病的遺傳具有遺傳印記。 4X連鎖隱性遺傳的典型遺傳方式的特點(diǎn)為：人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者；雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)?。粌鹤尤绻l(fā)病，母親肯定是一個(gè)攜帶者，女兒也有1/2的可能性為攜帶者；男性患者的兄弟、

22、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母親一定是攜帶者。5（1）雜合體患者（Aa）與正常個(gè)體（aa）婚配：根據(jù)遺傳規(guī)律，后代有1/2可能為雜合體，由于此病的外顯率為75%，所以子女為多指（軸后A型）患者的概率為1/275% = 3/8。（2）雜合體（Aa）間婚配：根據(jù)遺傳規(guī)律，后代有1/4可能為純合顯性，1/2為雜合體，因?yàn)橥怙@率為75%，所以子女患病的概率為1/4+1/275% = 5/8。6ABO血型和MN血型的遺傳方式均為共顯性遺傳，因此，具有O型血型和M型血型的個(gè)體的基因型為iiMM,可能產(chǎn)生的配子為：iM。具有B型血型和MN型血型的

23、個(gè)體的基因型可能為IBiMN或IBIBMN，可能產(chǎn)生的配子為IB M、IB N、iM、iN，或?yàn)镮B M、IB N。子女可能的基因型為IBiMM、IBiMN、iiMM、iiMN或?yàn)镮BiMM、IBiMN。子女的血型可能為B型和M型、B型和MN型、O型和M型、O型和MN型，各型比例均為1/4。或?yàn)锽型和M型、B型和MN型，各型比例均為1/2。7（1）遺傳方式是常染色體隱性遺傳，先證者基因型是aa（2）概率為2/3（3）概率是1/6008（1）系譜： 遺傳方式：常染色體顯性遺傳理由：在家系中代代可見相傳；無性別差異；雙親無病，子女一般不發(fā)病。 基因型： 患者：Aa 雙親：1：aa 2:Aa 3:Aa 4:aa 5:Aa 6:aa(2) 系譜： 遺傳方式：X連鎖顯性遺傳。 理由：在家系中代代可見相傳；女性患者明顯多于男性；出現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)象?；蛐停?患者：男性為XAY；女性為XAXa 雙親：1:XAXa2:XaY 1:XaY 2:XAXa 5:XAY 6:XaXa92/3； 1/410（1）此系譜屬于常染色體顯性遺傳。 （2）男女發(fā)病機(jī)會均