高三生物第一輪復(fù)習(xí)課程----人類遺傳病分析(一)匯編

1、 一個(gè)真實(shí)的故事：一個(gè)真實(shí)的故事： 重慶市萬(wàn)州區(qū)女童陽(yáng)陽(yáng)重慶市萬(wàn)州區(qū)女童陽(yáng)陽(yáng)3歲半了，至今只會(huì)說(shuō)爸爸歲半了，至今只會(huì)說(shuō)爸爸 媽媽等簡(jiǎn)單用語(yǔ)，蹣跚走路，不能跑和跳。陽(yáng)陽(yáng)的父媽媽等簡(jiǎn)單用語(yǔ)，蹣跚走路，不能跑和跳。陽(yáng)陽(yáng)的父 親周先生稱，他長(zhǎng)期在外地打工，女兒就由在家務(wù)農(nóng)親周先生稱，他長(zhǎng)期在外地打工，女兒就由在家務(wù)農(nóng) 的妻子照料。從的妻子照料。從1歲多，他就發(fā)現(xiàn)女兒走路、說(shuō)話都較歲多，他就發(fā)現(xiàn)女兒走路、說(shuō)話都較 其他同齡孩子晚。最近，周先生帶著女兒臨床分子醫(yī)其他同齡孩子晚。最近，周先生帶著女兒臨床分子醫(yī) 學(xué)中心做了檢查。檢查結(jié)果表明，陽(yáng)陽(yáng)體內(nèi)的苯丙氨學(xué)中心做了檢查。檢查結(jié)果表明，陽(yáng)陽(yáng)體內(nèi)的苯丙氨 酸值

2、比正常人高出了酸值比正常人高出了10倍。結(jié)合陽(yáng)陽(yáng)智力和身體發(fā)育倍。結(jié)合陽(yáng)陽(yáng)智力和身體發(fā)育 落后等特點(diǎn)，陽(yáng)陽(yáng)被醫(yī)生診斷為苯丙酮尿癥。落后等特點(diǎn)，陽(yáng)陽(yáng)被醫(yī)生診斷為苯丙酮尿癥。 醫(yī)生稱，目前這種疾病只能通過(guò)特殊飲食進(jìn)行治醫(yī)生稱，目前這種疾病只能通過(guò)特殊飲食進(jìn)行治 療。由于苯丙氨酸是動(dòng)物性蛋白的主要成分，陽(yáng)陽(yáng)從療。由于苯丙氨酸是動(dòng)物性蛋白的主要成分，陽(yáng)陽(yáng)從 此以后不能吃豬牛羊雞鴨魚等動(dòng)物肉類，只能吃低苯此以后不能吃豬牛羊雞鴨魚等動(dòng)物肉類，只能吃低苯 丙氨酸的特制食品了。丙氨酸的特制食品了。 資料資料1 1 問(wèn)題（問(wèn)題（1）：）： 如果你是一位醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究人員，如果你是一位醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究人員， 當(dāng)

3、你首次發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者時(shí)，你會(huì)從哪當(dāng)你首次發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者時(shí)，你會(huì)從哪 些方面進(jìn)行研究？些方面進(jìn)行研究？ 資料資料2 2 典型苯丙酮尿癥由于肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，來(lái)典型苯丙酮尿癥由于肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，來(lái) 自食物中的苯丙氨酸不能形成酪氨酸，而經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶的作用自食物中的苯丙氨酸不能形成酪氨酸，而經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶的作用 轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?。由于血液及體液中苯丙氨酸過(guò)剩而競(jìng)爭(zhēng)轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?。由于血液及體液中苯丙氨酸過(guò)剩而競(jìng)爭(zhēng) 性抑制酪氨酸酶，酪氨酸轉(zhuǎn)化為多巴的反應(yīng)受阻，因而影性抑制酪氨酸酶，酪氨酸轉(zhuǎn)化為多巴的反應(yīng)受阻，因而影 響到黑色素的合成，所以患者皮膚和毛發(fā)含黑色素較少，響到黑色素的合成，所以患

4、者皮膚和毛發(fā)含黑色素較少， 顏色較淺。多巴又是腎上腺素合成的中間物，酪氨酸代謝顏色較淺。多巴又是腎上腺素合成的中間物，酪氨酸代謝 障礙使體內(nèi)腎上腺素濃度降低。障礙使體內(nèi)腎上腺素濃度降低。 由于血液和腦脊液中積累的異常代謝產(chǎn)物苯丙酮酸，由于血液和腦脊液中積累的異常代謝產(chǎn)物苯丙酮酸， 大量隨尿或汗排出，因此患者身上還略有一股鼠尿臭味。大量隨尿或汗排出，因此患者身上還略有一股鼠尿臭味。 患者的智力低下可能是因?yàn)轶w內(nèi)大量積累的苯丙氨酸患者的智力低下可能是因?yàn)轶w內(nèi)大量積累的苯丙氨酸 和苯丙酮酸對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)有毒害作用。和苯丙酮酸對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)有毒害作用。 若早期診斷并食用特制的低苯丙氨酸的食物，患兒可若

5、早期診斷并食用特制的低苯丙氨酸的食物，患兒可 正常發(fā)育。正常發(fā)育。 試一試（試一試（1 1）：）： 請(qǐng)根據(jù)資料請(qǐng)根據(jù)資料2，以圖解的形式寫出正常人體內(nèi)，以圖解的形式寫出正常人體內(nèi) 苯丙氨酸的主要代謝途徑。苯丙氨酸的主要代謝途徑。 苯丙酮尿癥的病因是什么？苯丙酮尿癥的病因是什么？ 直接原因是肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶；直接原因是肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶； 根本原因是控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因根本原因是控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因 發(fā)生了突變。發(fā)生了突變。 正常基因（正?；颍ˋ）結(jié)構(gòu)中可能是發(fā)生了怎樣的改變）結(jié)構(gòu)中可能是發(fā)生了怎樣的改變 而突變?yōu)楸奖虬Y基因（而突變?yōu)楸奖虬Y基因（a）？）？

6、 問(wèn)題（問(wèn)題（3）：）： 問(wèn)題（問(wèn)題（2）：）： 堿基對(duì)的增添、缺失或者替換堿基對(duì)的增添、缺失或者替換 資料資料3 3 醫(yī)生提醒家長(zhǎng)，剛出生的寶寶一定要做新生兒遺醫(yī)生提醒家長(zhǎng)，剛出生的寶寶一定要做新生兒遺 傳代謝性疾病篩查，以便患兒早期診斷，及時(shí)治療。傳代謝性疾病篩查，以便患兒早期診斷，及時(shí)治療。 苯丙酮尿癥盡早治療，孩子的智力可達(dá)到正常孩子的苯丙酮尿癥盡早治療，孩子的智力可達(dá)到正常孩子的 水平。但是，一旦錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)期，將引起患兒不水平。但是，一旦錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)期，將引起患兒不 可逆轉(zhuǎn)的腦損傷?？赡孓D(zhuǎn)的腦損傷。 其實(shí)，新生兒疾病篩查方法很簡(jiǎn)單，只需要取足其實(shí)，新生兒疾病篩查方法很簡(jiǎn)單，只需

7、要取足 跟跟4 4滴血就可完成，篩查費(fèi)用極低，她建議新生兒出滴血就可完成，篩查費(fèi)用極低，她建議新生兒出 生生7272小時(shí)充分哺育后（特殊情況下，必須保證充分哺小時(shí)充分哺育后（特殊情況下，必須保證充分哺 育育8 8次后次后) )，由接產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)取其足跟血樣四滴，送往，由接產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)取其足跟血樣四滴，送往 具有篩查資質(zhì)的新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè)。具有篩查資質(zhì)的新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè)。 問(wèn)題（問(wèn)題（4）：）：如何確診新生兒是否患苯丙酮尿癥？如何確診新生兒是否患苯丙酮尿癥？ 檢查其血液中苯丙酮酸含量是否超標(biāo)。（也可檢查其血液中苯丙酮酸含量是否超標(biāo)。（也可 以通過(guò)測(cè)量其體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的活性：正

8、常人以通過(guò)測(cè)量其體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的活性：正常人 100%，雜合子，雜合子50%，患者，患者0%） 試一試（試一試（2 2）：）： 苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱PKUPKU）患者的血液中苯丙酮酸含）患者的血液中苯丙酮酸含 量超標(biāo)。為了檢測(cè)某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超量超標(biāo)。為了檢測(cè)某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超 標(biāo)，請(qǐng)根據(jù)提供的實(shí)驗(yàn)材料和用具，設(shè)計(jì)相關(guān)的實(shí)驗(yàn)標(biāo)，請(qǐng)根據(jù)提供的實(shí)驗(yàn)材料和用具，設(shè)計(jì)相關(guān)的實(shí)驗(yàn) 步驟并預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果得出結(jié)論。步驟并預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果得出結(jié)論。 實(shí)驗(yàn)原理：實(shí)驗(yàn)原理：枯草桿菌在含有其生長(zhǎng)抑制劑的培養(yǎng)枯草桿菌在含有其生長(zhǎng)抑制劑的培養(yǎng) 基上不能正常生長(zhǎng)。若用濾紙吸取基上不能正常

9、生長(zhǎng)。若用濾紙吸取PKUPKU患兒血液，干燥患兒血液，干燥 成血斑，再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生成血斑，再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生 長(zhǎng)抑制劑的培養(yǎng)基上，因苯丙酮酸含量超標(biāo)，枯草桿長(zhǎng)抑制劑的培養(yǎng)基上，因苯丙酮酸含量超標(biāo)，枯草桿 菌生長(zhǎng)抑制劑分解，枯草桿菌可生長(zhǎng)。菌生長(zhǎng)抑制劑分解，枯草桿菌可生長(zhǎng)。 材料用具：材料用具：帶有待測(cè)新生兒血液血斑的濾紙、帶有健帶有待測(cè)新生兒血液血斑的濾紙、帶有健 康新生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌康新生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌 生長(zhǎng)抑制劑、培養(yǎng)基、接種環(huán)、培養(yǎng)箱等。生長(zhǎng)抑制劑、培養(yǎng)基、接種環(huán)、培養(yǎng)箱等。 實(shí)驗(yàn)步驟：實(shí)驗(yàn)步

10、驟： 分別向分別向A、B培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長(zhǎng)抑制劑；培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長(zhǎng)抑制劑； _； _； _ 預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果、得出結(jié)論：預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果、得出結(jié)論： ； 。 分別在分別在A、B培養(yǎng)基上接種枯草桿菌；培養(yǎng)基上接種枯草桿菌； 將帶有待測(cè)新生兒血液血斑的濾紙覆蓋于將帶有待測(cè)新生兒血液血斑的濾紙覆蓋于A培養(yǎng)基上，培養(yǎng)基上， 如果如果A A培養(yǎng)基中血斑區(qū)域有枯草桿菌菌落，培養(yǎng)基中血斑區(qū)域有枯草桿菌菌落，B B培養(yǎng)基中沒(méi)培養(yǎng)基中沒(méi) 有，則新生兒苯丙酮酸超標(biāo)。有，則新生兒苯丙酮酸超標(biāo)。 將帶有健康新生兒血液血斑的濾紙覆蓋于將帶有健康新生兒血液血斑的濾紙覆蓋于B培養(yǎng)基上；培養(yǎng)基上； 如果如果

11、A A、B B培養(yǎng)基中都沒(méi)有枯草桿菌菌落，則新生兒苯丙酮酸培養(yǎng)基中都沒(méi)有枯草桿菌菌落，則新生兒苯丙酮酸 不超標(biāo)。不超標(biāo)。 將將A、B培養(yǎng)基在培養(yǎng)基在37的培養(yǎng)箱培養(yǎng)的培養(yǎng)箱培養(yǎng)24h，觀察枯草桿菌，觀察枯草桿菌 的生長(zhǎng)情況。的生長(zhǎng)情況。 問(wèn)題（問(wèn)題（6）：）： 對(duì)于已對(duì)于已3歲半的陽(yáng)陽(yáng)來(lái)說(shuō)，可不可以通過(guò)治歲半的陽(yáng)陽(yáng)來(lái)說(shuō)，可不可以通過(guò)治 療恢復(fù)到正常兒童的智力水平？療恢復(fù)到正常兒童的智力水平？ 問(wèn)題（問(wèn)題（5）：）： 新生兒出生后，如果被檢查確診為苯丙酮尿新生兒出生后，如果被檢查確診為苯丙酮尿 癥，應(yīng)該怎么治療？癥，應(yīng)該怎么治療？ 問(wèn)題（問(wèn)題（7）：）： 如何調(diào)查苯丙酮尿癥在某個(gè)地區(qū)的發(fā)病率？如

12、何調(diào)查苯丙酮尿癥在某個(gè)地區(qū)的發(fā)病率？ 在普通人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查在普通人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 問(wèn)題（問(wèn)題（8）：）： 如何研究苯丙酮尿癥的遺傳方式？如何研究苯丙酮尿癥的遺傳方式？ 在患者家族成員中調(diào)查在患者家族成員中調(diào)查 試一試（試一試（3 3）：）： 苯丙酮尿癥在我國(guó)的發(fā)病率為苯丙酮尿癥在我國(guó)的發(fā)病率為1/16500，在白人發(fā)，在白人發(fā) 病率為病率為1/10000。某一白人家庭，正常的夫婦生育有一。某一白人家庭，正常的夫婦生育有一 個(gè)患苯丙酮尿癥的女兒和一個(gè)正常的兒子，兒子與一個(gè)個(gè)患苯丙酮尿癥的女兒和一個(gè)正常的兒子，兒子與一個(gè) 白人家庭的正常女子結(jié)婚。白人家庭的正常女子結(jié)婚。 請(qǐng)根據(jù)上述內(nèi)容畫出該

13、家族系譜圖。請(qǐng)根據(jù)上述內(nèi)容畫出該家族系譜圖。 請(qǐng)計(jì)算出白人種群中苯丙酮尿癥基因（請(qǐng)計(jì)算出白人種群中苯丙酮尿癥基因（a）和其正常）和其正常 的等位基因（的等位基因（A）的基因頻率。）的基因頻率。 請(qǐng)推算出上述家庭中請(qǐng)推算出上述家庭中“正常兒子正常兒子”夫婦生育出患病子夫婦生育出患病子 女的概率。女的概率。 如果如果“正常兒子正常兒子”的妻子已經(jīng)懷孕，希望通過(guò)產(chǎn)前診的妻子已經(jīng)懷孕，希望通過(guò)產(chǎn)前診 斷來(lái)了解胎兒是否患苯丙酮尿癥，應(yīng)該選擇什么方法？斷來(lái)了解胎兒是否患苯丙酮尿癥，應(yīng)該選擇什么方法？ 試一試（試一試（4 4）：）： 通過(guò)對(duì)某苯丙酮尿癥家族的通過(guò)對(duì)某苯丙酮尿癥家族的_，繪出上圖。，繪出上圖。

14、 對(duì)圖譜中對(duì)圖譜中_（個(gè)體）的分析可知，該病是隱（個(gè)體）的分析可知，該病是隱 性遺傳病，致病基因（性遺傳病，致病基因（a）位于常染色體上。）位于常染色體上。-2理論上再生理論上再生 一個(gè)健康孩子的可能性是一個(gè)健康孩子的可能性是_,但她在妊娠時(shí)，其血液中高但她在妊娠時(shí)，其血液中高 濃度的苯丙氨酸會(huì)對(duì)基因型是濃度的苯丙氨酸會(huì)對(duì)基因型是_的胎兒均造成大腦的胎兒均造成大腦 發(fā)育的損傷。通過(guò)對(duì)該家族發(fā)病率及人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查可發(fā)育的損傷。通過(guò)對(duì)該家族發(fā)病率及人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查可 知，知，_會(huì)導(dǎo)致該病發(fā)病率大大提高。會(huì)導(dǎo)致該病發(fā)病率大大提高。 家系調(diào)查家系調(diào)查 -1、-2和和-2 1/2 Aa和aa 近親結(jié)婚近親結(jié)婚 上述家族圖譜中，上述家族圖譜中，-1患紅綠色盲（用患紅綠色盲（用B、b表表 示），示）， -2正常，所生育的兩個(gè)女兒中，一個(gè)患苯正常，所生育的兩個(gè)女兒中，一個(gè)患苯 丙酮尿癥（用丙酮尿癥（用A、a表示），另一個(gè)表現(xiàn)正常。這表示），另一個(gè)表現(xiàn)正常。這 個(gè)正常女兒的基因型是個(gè)正常女兒的基因型是 ，如果，如果 她與一個(gè)其父患紅綠色盲、其母患苯丙酮尿癥的正她與一個(gè)其父患紅綠色盲、其母患苯丙酮尿癥的正 常男子結(jié)婚，那么，他們