內(nèi)分泌診療常規(guī)

1、矮小癥診療常規(guī) 定義：凡身高低于同齡及同性別同地區(qū)健康兒童平均身高 分位曲線的第 3 百分位以下者，稱矮小癥。 矮小檢查：1、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)：需前晚 10 點(diǎn)起禁食至次日試驗(yàn)結(jié)束 （ 1）胰島素低血糖法（短效胰島素）胰島素劑量：4Y 0.15u/kg,iv,力口 NSIml 快速靜脈推注。在0 20 30 60 90 120咯時(shí)段采2ml血作GH測(cè)定，同時(shí)快速測(cè)血糖并測(cè) 0 20 30 60 90120血皮質(zhì)醇。血糖低谷出現(xiàn)在 20 30,此時(shí)血糖值應(yīng)低于 0值的1/2,或低于2.2mmol/L,若達(dá)不 到要求可追加胰島素用量（原胰島素量的密切注意患兒反應(yīng)，若出現(xiàn)低血糖驚厥，應(yīng)予（ 2）精氨

2、酸法：精氨酸劑量：0.5g （2ml） /kg ,最大量不超過(guò) 10%液體（ 25%精氨酸 1 支 5g=20ml ）精氨酸應(yīng)于 30內(nèi)滴入在 0 30 60 90 注意精氨酸的不良反應(yīng)：2、實(shí)驗(yàn)室檢查：（1）2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（-2sd）,或在生長(zhǎng)百2/3-3/4）。10%GS 快滴15g （60ml） ，用注射用水稀釋成濃度低于120各時(shí)段采血 2ml惡心、高血壓測(cè) GH 值血 T3、 T4、 FT3、 室）ACTH ，特殊管 2ml 同位素室 肝腎功能、總蛋白、白球蛋白、載脂蛋白 乙肝兩對(duì)半 血?dú)夥治?染色體檢查 二、五上午 骨齡：左手FT4、 TSH、 IGF-1、IGFBP3、皮質(zhì)醇（血清管

3、3ml送同位素A、 B， Ca 、 P、 AKP 、甘油三脂、血清管 生化室 肝素抗凝管 0.5ml 生化室 （女孩要做）7 2.5ml無(wú)菌標(biāo)本瓶血液研究室（取消毒瓶）周一、+手腕攝片（門診已查則不查，但相隔半年以上復(fù)查）垂體 CT 平掃B 超：肝脾、腎上腺、雙腎、腹腔淋巴結(jié)（女孩加子宮、卵巢）常見(jiàn)矮小癥鑒別 生長(zhǎng)激素缺乏癥： 1、 臨床表現(xiàn)（1）（2）部分難產(chǎn)、窒息或胎位不正，臀位、足位產(chǎn)多見(jiàn)大部分1歲后發(fā)現(xiàn)身材矮小，生長(zhǎng)緩慢，年增高 5cm，重者23cm，食欲 低下。勻稱性矮小，面容幼稚，圓臉，前額稍突出，小下巴，胸腹脂肪豐滿，出 牙換牙延遲，骨齡落后 2 年以上，智力正常MPHD 除矮小

4、外，可有甲減，只能遲鈍，性腺發(fā)育不全、低血糖等 顱內(nèi)腫瘤引起的繼發(fā)性侏儒尿崩癥，顱壓增高，視力障礙2、 實(shí)驗(yàn)室檢查：骨齡：落后 2 年以上 GH 激發(fā)試驗(yàn)：峰值 10ug/L1）2）GH 完全缺乏GH 部分缺乏GH 正常（3）IGF-1 、 IGFBP3（4）垂體前葉其他激素測(cè)定（必要時(shí)）（5）頭顱 CT ，必要時(shí) MRI（6）T3、T4、 TSH、FT3、FT4.（7）B 超：肝脾、腎上腺（女孩加子宮、 體質(zhì)性生長(zhǎng)延遲：多見(jiàn)于男孩，占兒童矮小 1/3 父母可有青春發(fā)育延遲史 內(nèi)分泌功能一般檢測(cè)正常， GH 激發(fā)試驗(yàn)可部分性或暫時(shí)性缺乏或正常 青春發(fā)育延遲 青春發(fā)育后最終身高和性成熟能達(dá)到正常

5、水平 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（ Tunner 綜合征）女孩矮小常見(jiàn)原因， 1/25001/5000 核型： 45XO、 45XO/46XX 表現(xiàn)：蹼頸、肘外翻、發(fā)跡低、 長(zhǎng)速率下降，無(wú)正常青春發(fā)育， GH 激發(fā)試驗(yàn)：（國(guó)外報(bào)道） 先天性和晚發(fā)性甲狀腺功能減退癥：病因：甲狀腺發(fā)育不良、異位， 表現(xiàn)：生長(zhǎng)發(fā)育落后，智力低下，基礎(chǔ)代謝率低新生兒嬰兒期：胎動(dòng)少，BW第90百分位數(shù)，身長(zhǎng)較正常小，面部臃腫，皮膚粗糙, 生理性黃疸延長(zhǎng)，嗜睡少哭，哭聲低下，體溫低，納呆，腹脹，臍疝，前囟大后囟 未閉， HR 慢，心音低兒童期：（1）（2）卵巢）1、2、3、4、5、1、2、3、4、1、2、3、 46XXq-

6、 、 46XXp 等十多種。 盾狀胸、乳頭間距較寬、色素痣、凸指甲； 無(wú)青春期生長(zhǎng)高峰，骨骺閉合延遲 9 歲以下正常， 9 歲以上低于正常，合成酶、過(guò)氧化物酶、碘缺乏等3 歲后生IGF-1 相對(duì)減低特殊面容： 面部臃腫， 表情淡漠， 反應(yīng)遲鈍， 毛發(fā)稀疏， 唇厚舌大， 舌外伸。 神經(jīng)系統(tǒng)：智力低下，記憶力、注意力下降；運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，感覺(jué)遲鈍，嚴(yán) 重者產(chǎn)生粘液水腫。 生長(zhǎng)發(fā)育停滯：矮小，軀體長(zhǎng)，四肢短，骨齡延遲非常明顯。 其他：納呆，腹脹、便秘， HR 慢，心音低，心臟擴(kuò)大，心包積液，低電壓4、GH 不敏感綜合征： 典型： Laron 侏儒 病因： GH 受體基因缺陷，血循環(huán)中無(wú) GHBP ，血

7、 GH 水平升高， IGF-1 下降 表現(xiàn)：矮小，特殊面容，向心性肥胖，性成熟明顯延遲，能發(fā)育，藍(lán)色鞏膜，骨質(zhì)疏松， 智力正常。治療： IGF-1 120ug/kg ，H，Bid1、2、3、4、宮內(nèi)發(fā)育遲緩兒：1、2、3、足月兒： BW145mmol/L 或血漿滲透壓 290mmol/L 。尿滲透壓一般 800mmol/L 則可排除垂體性尿崩癥試驗(yàn)中若血壓下降、頭痛、煩躁不安應(yīng)停止試驗(yàn)，并予飲水。（ 3） 鞣酸加壓素試驗(yàn) 一般在禁水試驗(yàn)后即可進(jìn)行，先排空膀胱，肌注鞣酸加壓素 0.1u/kg（0.050.1ml ，用前充分搖勻 ），每 15min 排尿 1 次，記尿量、測(cè)尿比重及 尿滲透壓，并測(cè)

8、血壓、體重，共2h,若尿比重及尿滲透壓明顯上升者則為垂體性尿崩癥，不上升則為腎性尿崩癥。注：長(zhǎng)效尿崩停（外配）：虹口區(qū)雙互路 387號(hào)65415808 X銷售部15路換19路ADH ）明顯減少或測(cè)不出。（ 4） 放射免疫法測(cè)定精氨酸加壓素（ 5） X 線顱骨正側(cè)位片，3、 鑒別診斷：（ 1） 原發(fā)性腎性尿崩癥： 色體顯性遺傳疾病。竭等癥狀。對(duì)加壓素實(shí)驗(yàn)無(wú)反應(yīng)。（ 2） 精神性煩渴：兒童期較少見(jiàn)，起病相對(duì)緩慢，多飲多尿癥狀逐漸加重， 飲水較少。禁水試驗(yàn)?zāi)驖B透壓增高可診斷。（ 3） 其他：高滲性利尿（如糖尿?。?、腎小管性酸中毒、高鈣血癥（維生素 D 中毒、 甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥） 、低鉀血癥（原發(fā)

9、性醛固酮增多癥、 Bartter 綜合征等）以 及慢性腎功能不全等均可有多飲、多尿表現(xiàn)，根據(jù)病史及相應(yīng)檢查可鑒別。頭部 CT 或 MRI 檢查，有助于診斷顱內(nèi)腫瘤。系腎小管上皮細(xì)胞對(duì) ADH 無(wú)反應(yīng)所致，為 發(fā)病年齡小，除多飲、多尿外，常有脫水、發(fā)熱、X 連鎖或常染 循環(huán)衰但夜間性早熟處理：三大常規(guī) 肝腎功能、 T3、 T4、 TSH懷疑 CAH 者查 24 小時(shí)尿 17 羥、 17酮皮質(zhì)類固醇、尿游離皮質(zhì)醇 頭顱 CT 或 MRIB 超：肝脾、腎上腺、腎臟、腹腔淋巴結(jié)、子宮、卵巢、睪丸 戈那瑞林激發(fā)試驗(yàn)：（1）（2）（3）1、2、3、4、5、6、lOOug/支（門口同建藥房）0 分抽取血約

10、3ml 測(cè)基礎(chǔ) LH 、 FSH、 無(wú)需禁食， 2.5ug/kg ，最大 1OOug 戈那瑞林+NS 5ml 30秒內(nèi)靜脈推入， 測(cè) LH 、 FSHT、PRL、E2、 HCG依次于 0153060各抽取血 2ml 分別送（若門診病人：敷貼 1 個(gè)，肝素帽 1 個(gè)，留置針HCG激發(fā)試驗(yàn)：（500ug/支）HCG 1500u qod im *3 天 當(dāng)天注射前及第三次注射后的次日抽血查睪酮。T T1 個(gè)，空針 5ml*4 支）1 2 3 4 5 6HCG抽血1、:1000+ （年齡一2）X 100 （12歲以下）；12歲以上20002200千卡碳水化合物 50-55% （根據(jù)年齡及營(yíng)養(yǎng)狀況）脂肪

11、 30%蛋白質(zhì) 20-15%（大年齡按 15%計(jì)算）快速血糖 qid 口服藥物: 糖尿病常規(guī)檢查:（1）（ 2）（ 3）（ 4）（ 5）（ 6）（ 7）（ 8） （ 9）（10）（11）（12）（13）（ 14 ） *出院檢查:2、3、4、*復(fù)診患兒化驗(yàn)根據(jù)病情需要。病程 重。C 肽激發(fā)試驗(yàn)（入院時(shí)和出院前分別測(cè)試,具體見(jiàn)后頁(yè)） 糖尿病基因測(cè)定:在治療室冰箱冷藏室區(qū)抗凝管,留血 內(nèi)。45ml 后。放置在冷凍室的放置盆糖尿病診療常規(guī) 糖尿病醫(yī)囑：糖尿病飲食： 熱量分配：早餐 2/10；午餐及晚餐各 3.5/10 ；睡前點(diǎn)心 1/10 總熱卡（千卡）食物能量分配：VitC 0.1 tid po.

12、；VitE 10mg qid ； VitBco 1# tid po 。 診斷不明確的作 OGTT 試驗(yàn)） 肝腎功能、乙肝兩對(duì)半、血?dú)夥治?、靜脈空腹血糖、隨機(jī)血糖各一次 血脂全套2ml （空腹）送生化室，蛋白電泳（1ml）,抽血1ml查CRP （定量） 血 C 肽 1ml （空腹）送同位素室血胰島素1ml （空腹）送同位素室（未使用胰島素前檢查）T3、T4、TSH、FT3、FT4、TPOIGF-1 （血清管 1ml 送分子生物室）HbA1C 入院 1 次,出院前 1 次（門診化驗(yàn)室） 腸道病毒 CoXBIgG 、 IgM尿微量蛋白留新鮮尿 1ml 送門診化驗(yàn)室胰腺 B 超GAD65 、IA-2

13、抗體（中山醫(yī)院,血清管3ml）免疫球蛋白、 CD 系列（周一、周三上午,特殊管） 尿RT qdx 3天 清潔中段尿培養(yǎng)qdx 2天IGF-1、HbAIC、尿NO、尿常規(guī)、血脂全套1 年者不用煙酰胺和黃連素口服。初診患兒測(cè)身高、體復(fù)住院糖尿病化驗(yàn)常規(guī) 肝腎功能，乙肝兩對(duì)半 血脂全套，蛋白電泳 T3、T4、TSH、FT3、 FT4、 TPO HbA1C （門診化驗(yàn)，采手指血） 尿微量白蛋白 病程大于 5 年，檢查眼底，查心電圖 新發(fā)病一年后，復(fù)查 C 肽激發(fā)試驗(yàn) 糖尿病基因檢測(cè)，在治療室冷藏室內(nèi)取管。 附：1、2、3、4、5、6、7、8、1、2、3、4、5、C 肽激發(fā)試驗(yàn)方法前晚 10pm 起禁食

14、，胰高血糖素（諾和生） 1mg 備用（病房藥房有藥） 早上六點(diǎn)一次胰島素暫緩用，至實(shí)驗(yàn)結(jié)束后再用留置套管針抽血 2ml 測(cè) C 肽及紙片法血糖。從未用過(guò)胰島素者加測(cè)血胰島素（ 胰高血糖素（諾和生）現(xiàn)用現(xiàn)配，配置方法如下：（1）2ml)6、7、8、2）3）將針頭透過(guò)橡膠塞插入裝有高血糖素的藥瓶中，將注射器內(nèi)全部液體注入 藥瓶。不拔出針頭，輕輕振搖藥瓶直至高血糖素完全溶解為澄清溶液。 確保注射器針?biāo)ㄌ幱谕耆迫胛恢?。將所有溶液抽回注射器。注意勿將?栓拉出注射器。配好的胰高血糖素（諾和生） 1mg 于 1 分鐘內(nèi)快速靜脈推注，然后再用 2mlNS 靜 脈推注，開(kāi)始靜注諾和生時(shí)開(kāi)始計(jì)時(shí)（ 0 分鐘）

15、。（不良反應(yīng)：惡心嘔吐，心跳加快， 能很快緩解）6 分鐘后再次抽血 2ml 測(cè) C 肽及紙片法血糖。從未用過(guò)胰島素者加測(cè)血胰島素（10分鐘 2ml 血）。試驗(yàn)結(jié)束拔除套管針，按常規(guī)予胰島素皮下注射。肥胖診療常規(guī)OGTT實(shí)驗(yàn)：前一天晚上10點(diǎn)禁食，晨服GS1.75g/kg （最多75g）,于030602080 測(cè)血糖值（靜脈法 +紙片法）。血皮質(zhì)醇血胰島素（于 OGTT 實(shí)驗(yàn)同時(shí) 0 30 60 1 2 0 1 80 測(cè)） 血脂系列， HDL ， VLDL血 FSH, LH , E2,睪酮頭顱CT （垂體）B 超：肝脾、腎上腺、胰腺，女孩子宮卵巢，男孩睪丸（未發(fā)育者不查） 甲狀腺功能： T3，

16、T4， TSH， FT3， FT41、2、3、4、5、6、7、8、尿鈣測(cè)定1、2、低鈣低鹽飲食八天，第七日留24小時(shí)尿，測(cè)24小時(shí)尿鈣含量。留完24小時(shí)尿后，于當(dāng)晚（第八日） 9： OOPM后禁食，但需在當(dāng)晚（第八日） 9: 00PM 和 12： OOPM 各飲水 300ml （1015ml/kg ）,次晨 7： 00AM （第九日）飲水 400600ml（1520ml/kg ）,留 7: 00AM 至 9： 00AM 尿。測(cè)定空腹尿 Ca/Cr 比值。8： 00AM 抽血 測(cè) Ca、P、AKP , 9: 00AM 服鈣 1g/1.73m2 （100ml 牛奶含鈣 120mg； 10%葡萄糖酸鈣 10ml 含鈣 90mg）, 11： 00AM 飲水 300ml （1015ml/kg ）,收集 9: 00AM 至 1： 00PM 尿 液，測(cè)口服鈣負(fù)荷后尿 Ca/Cr比值。3、留尿后患兒恢復(fù)正常飲食。