神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷教學(xué)資料

1、一、定位診斷Topical Diagnosis一、定位診斷(Topical diagnosis) 是根據(jù)病人的癥狀體征等臨床資料提供的線索, 確定神經(jīng)系統(tǒng)疾病損害部位 由于不同部位神經(jīng)系統(tǒng)病變有各自的臨床表現(xiàn) 特點, 而神經(jīng)解剖學(xué)生理學(xué)&病理學(xué)知識等是 定位診斷的基礎(chǔ) 中樞性(腦脊髓)周圍性(周圍神經(jīng))肌肉系統(tǒng)性疾病并發(fā)癥神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則1. 確定神經(jīng)系統(tǒng)病損水平局灶性, 例如:腦梗死腦腫瘤橫貫性脊髓炎橈神經(jīng)麻痹面神經(jīng)麻痹2. 確定病變空間分布局灶性多灶性彌漫性系統(tǒng)性神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則多灶性 病變分布于神經(jīng)系統(tǒng)2個或以上部位, 病變通常不對稱, 例如:視神經(jīng)脊髓炎麻風(fēng)多數(shù)周圍神經(jīng)

2、受累多發(fā)性腦梗死神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則2. 確定病變空間分布局灶性多灶性彌漫性系統(tǒng)性彌漫性侵犯兩側(cè)對稱結(jié)構(gòu)(腦周圍神經(jīng)或肌肉)代謝性&中毒性腦病Guillain-Barr綜合征 神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則2. 確定病變空間分布局灶性多灶性彌漫性系統(tǒng)性系統(tǒng)性病變選擇性損害某些功能系統(tǒng)或傳導(dǎo)束如運動神經(jīng)元病亞急性聯(lián)合變性神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則2. 確定病變空間分布局灶性多灶性彌漫性系統(tǒng)性3. 定位診斷通常要遵循一元論原則神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則例如, 一高血壓病人突發(fā)后枕部劇烈頭痛眩暈&嘔吐, 并有一側(cè)肢體共濟(jì)失調(diào), 但無肢體癱瘓小腦出血可能性大神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷準(zhǔn)則定位診斷應(yīng)注意的問題l 例

3、如, 結(jié)核性腦膜炎引起顯著ICP時出現(xiàn)一或兩側(cè)外展神經(jīng)麻痹, 通常是ICP引起假性定位體征,不具有定位意義1. 并非所有定位體征均指示存在相應(yīng)的病灶定位診斷應(yīng)注意的問題u 例如, 臨床發(fā)現(xiàn)病人感覺障礙平面在胸髓水平, MRI卻顯示頸髓外占位性病變 是由于病變尚未壓迫到頸髓的上行感覺纖維, 使感覺障礙平面未上升到病灶水平2. 有些神經(jīng)系統(tǒng)疾病發(fā)病之初或 進(jìn)展中出現(xiàn)的某些體征, 往往 不代表真正病灶水平灶定位診斷應(yīng)注意的問題 例如, 一患者70歲, 患嚴(yán)重白化癥, 入院當(dāng)日清晨起床時發(fā)現(xiàn)右側(cè)肢體活動不靈&說話困難, CT證實為左側(cè)腦室旁腦梗死 臨床檢查: 兩眼內(nèi)斜視, 雙眼球均外展不全, 伴明顯水

4、平性眼震, 但病人完全無眩暈復(fù)視等主訴 由于病人患白化癥提示醫(yī)生追問, 得知眼位&眼球震顫均為生來就有的3. 應(yīng)注意患者可能存在某些先天性異常定位診斷應(yīng)注意的問題n 可見, 輔助檢查對神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷是完全必要的, 有些檢查對特定疾病診斷具有特殊價值, 如EMG發(fā)現(xiàn)胸鎖乳突肌失神經(jīng)電位, 可支持運動神經(jīng)元病的診斷, 并可與頸椎病鑒別4. 臨床常遇到以往無任何病史檢查未發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征的病人, 但CT或MRI檢查卻意外地發(fā)現(xiàn)腦部病變, 如無癥狀性腦梗死&臨床完全被忽略的腦出血等定位診斷應(yīng)注意的問題u 此外, 對獲取的信息進(jìn)行認(rèn)真的綜合分析, 去粗取精 去偽存真, 只要抓住病變的關(guān)鍵, 就可以

5、確定病變 部位或性質(zhì)u 同時, 也應(yīng)注意區(qū)別病變導(dǎo)致的繼發(fā)性損害 u 詳細(xì)的臨床資料u 全面的神經(jīng)系統(tǒng)檢查u 必要的輔助檢查對神經(jīng)系統(tǒng)疾病定位診斷有重要意義 刺激性病灶可引起癲癇發(fā)作, 破壞性病灶導(dǎo)致神經(jīng)功能缺失癥狀體征 一側(cè)半球病變: 出現(xiàn)病灶對側(cè)偏癱(中樞性面舌癱&肢體癱), 偏身感覺障礙或偏盲等 大腦半球彌漫性損害: 意識障礙精神癥狀肢體癱瘓&感覺障礙等 額葉病變: 強(qiáng)握反射表達(dá)性失語失寫精神癥狀&癲癇發(fā)作等 頂葉病變: 中樞性感覺障礙失讀&失用等 顳葉病變: 感覺性失語象限盲&鉤回發(fā)作等 枕葉病變: 視野缺損皮質(zhì)盲&癲癇發(fā)作伴視覺先兆等神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點1. 大腦半球病變

6、主要表現(xiàn)肌張力改變(增高或減低)運動異常(增多或減少)&震顫等 黑質(zhì)-蒼白球病變: 靜止性震顫&肌張力增高運動 減少綜合征, 如Parkinson病 殼核尾狀核病變: 肌張力減低運動增多綜合征, 如舞蹈癥手足徐動癥&扭轉(zhuǎn)痙攣等神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點2. 基底節(jié)病變 l 一側(cè)病變: 交叉性運動障礙, 出現(xiàn)病側(cè)腦神經(jīng)癱&對側(cè)肢體癱-中腦或腦橋病變; 也可出現(xiàn)病側(cè)面部&對側(cè)肢體交叉性感覺障礙-延髓病變?nèi)缧∧X后下動脈血栓形成l 雙側(cè)病變: 意識障礙(腦干上行性網(wǎng)狀激活系統(tǒng)受累) 四肢癱雙側(cè)錐體束征&腦神經(jīng)受損癥狀神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點3. 腦干病變p常出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)眼球震顫構(gòu)音障礙

7、&肌張力減低等p蚓部病變: 軀干共濟(jì)失調(diào)p半球病變: 同側(cè)肢體共濟(jì)失調(diào)p與慢性小腦病變(如變性病腫瘤)相比, 急性小腦病變(如血管性炎癥性)癥狀明顯-前者可發(fā)揮代償機(jī)制神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點4. 小腦病變 脊髓半側(cè)損害: 半切(Brown-Sequard)綜合征 橫貫性損害: 受損平面以下運動感覺&自主神經(jīng)功能障礙, 表現(xiàn)完全或不完全性截癱或四肢癱傳導(dǎo)束性感覺障礙&括約肌功能障礙n 根據(jù)感覺障礙最高平面運動障礙深淺反射改變&自主神經(jīng)功能障礙等可大致確定脊髓損害平面神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點5. 脊髓病變n 脊髓選擇性損害癥狀體征可見于多種疾病, 例如: 肌萎縮側(cè)索硬化-錐體束&前角

8、細(xì)胞選擇性受損 亞急性聯(lián)合變性-錐體束&后索選擇性受損 脊髓空洞癥-(病變位于一側(cè)后角或前連合)出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)節(jié)段性分離性感覺障礙n 脊髓受損的癥狀體征&演進(jìn)過程與病變部位性質(zhì)&發(fā)病緩急等因素有密切關(guān)系神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點5. 脊髓病變u周圍神經(jīng)多為混合神經(jīng), 受損后通常出現(xiàn)相應(yīng)支配區(qū)下運動神經(jīng)元癱瘓腱反射減弱或消失感覺障礙&自主神經(jīng)障礙等u由于不同部位周圍神經(jīng)所含的神經(jīng)纖維種類&受損程度不同, 出現(xiàn)的癥狀體征亦不相同u或以運動癥狀為主, 如橈神經(jīng)麻痹主要表現(xiàn)垂腕, 感覺障礙較輕u或以感覺癥狀為主, 如股外側(cè)皮神經(jīng)炎僅股外側(cè)皮膚麻木疼痛或感覺缺失u多發(fā)性神經(jīng)病出現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端對稱性感覺運

9、動&自主神經(jīng)功能障礙神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點6. 周圍神經(jīng)變n 肌肉是運動效應(yīng)器, 分為肌肉本身&神經(jīng)肌肉接頭處病變n 常見癥狀體征: 肌無力肌萎縮肌痛&假性肥大等, 腱反射改變不明顯, 通常無感覺障礙n 強(qiáng)直性肌病可出現(xiàn)肌強(qiáng)直n 重癥肌無力除肌無力, 可無任何其他體征 神經(jīng)系統(tǒng)不同部位病變的臨床特點7. 肌肉病變二、定性診斷Etiologic Diagnosis 目的是確定疾病的病因 不同類型神經(jīng)系統(tǒng)疾病有各自不同的演變規(guī)律 根據(jù)病人主要癥狀體征的發(fā)展變化, 結(jié)合神經(jīng)系統(tǒng)檢查&輔助檢查, 通?？蓪膊⌒再|(zhì)做出正確判斷 二、定性診斷(Etiologic diagnosis)l 腦&脊髓血

10、管性疾病起病急驟, 發(fā)病后數(shù)min至數(shù)d神經(jīng)功能缺失癥狀達(dá)到高峰l 癥狀: 頭痛嘔吐意識障礙肢體癱瘓&失語等l 卒中危險因素: 高血壓糖尿病心臟病動脈炎&高脂血癥等l 顱內(nèi)動脈瘤動-靜脈畸形脊髓血管畸形未破裂前可無任何神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征, CTMRIDSA可為病因診斷提供直接證據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類1. 血管性疾病 n 多為急性或亞急性起病, 常于發(fā)病數(shù)日至數(shù)周內(nèi)發(fā)展至高峰, 少數(shù)病例呈暴發(fā)性起病, 病情在數(shù)h至12d達(dá)高峰n 常見: 發(fā)熱畏寒等全身性感染癥狀, 外周血WBC數(shù)血沉增快等n 神經(jīng)系統(tǒng)檢查: 顯示播散性病變, 如急性播散性腦脊髓炎腦&脊髓同時受損, 外周血& CSF檢查可發(fā)現(xiàn)特

11、異性或非特異性炎癥變化, 以及病毒細(xì)菌寄生蟲&螺旋體等感染的病原學(xué)證據(jù)n Prion病起病緩慢隱襲, 常見海綿樣腦病的病理改變神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類2. 感染性疾病 u通常急性或亞急性起病, 病灶分布彌散, 病程多出現(xiàn)緩解-復(fù)發(fā)u部分病例起病緩慢, 呈進(jìn)行性加重(如脊髓型多發(fā)性硬化)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類3. 脫髓鞘性疾病 p是神經(jīng)系統(tǒng)的重要疾病, 與全球人口老齡化有關(guān), 愈來愈受到廣泛重視p通常起病&進(jìn)展緩慢, 主要侵犯某一系統(tǒng), 例如: 肌萎縮側(cè)索硬化: 主要累及上下運動神經(jīng)元 Alzheimer病Pick病主要侵犯大腦皮層 Parkinson病Lewy體癡呆主要累及中腦黑質(zhì)單胺神經(jīng)元

12、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類4. 神經(jīng)變性病 v外傷史&外傷后出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征, X線CTMRI檢查發(fā)現(xiàn)顱骨骨折脊柱或內(nèi)臟損傷, 腦挫裂傷&慢性硬膜下血腫等v須注意, 老年人&酗酒者可無明確外傷史或外傷很輕微,經(jīng)較長時間后才出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征, 如頭痛嗜睡輕偏癱&癲癇發(fā)作等, 臨床易誤診神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類5. 外傷 q多起病緩慢, 病情呈進(jìn)行性加重q腦腫瘤: 頭痛嘔吐視乳頭水腫等ICP癥狀, 常出現(xiàn)局灶性癥狀體征, 如肢體麻木單癱或輕偏癱癲癇發(fā)作等q脊髓腫瘤: 早期出現(xiàn)根痛脊髓半切征, 逐漸截癱&尿便障礙; CSF蛋白含量增高, 細(xì)胞學(xué)檢查可見腫瘤細(xì)胞q須注意, 有些腦腫瘤患者以卒中方

13、式起病(瘤卒中), 臨床須注意鑒別q部分顱內(nèi)轉(zhuǎn)移癌呈彌漫性分布, 早期僅表現(xiàn)ICP癥狀, 無局灶性神經(jīng)體征, CTMRI檢查可確診&避免誤診神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類6. 腫瘤 多數(shù)病例在兒童或青春期起病, 部分在成年期發(fā)病, 呈緩慢進(jìn)展 患者常有家族史, 常染色體顯性遺傳較易診斷, 隱性遺傳或散發(fā)病例較難診斷, 攜帶者或癥狀輕微者不易發(fā)現(xiàn), 基因分析有助于診斷神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類7. 遺傳性疾病 患者或患糖脂肪蛋白質(zhì)氨基酸&重金屬代謝障礙疾病, 或有引起營養(yǎng)&代謝障礙的病因, 如饑餓偏食嘔吐腹瀉酗酒胃腸切除術(shù)后&長期靜脈營養(yǎng)等 通常發(fā)病緩慢, 病程較長, 除神經(jīng)系統(tǒng)損害, 常有其他臟器如肝

14、腎視網(wǎng)膜皮膚&血液等損害證據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類8. 營養(yǎng)&代謝障礙 患者可有藥物濫用或長期大量服藥史(苯妥英減肥藥等), 殺蟲劑滅鼠藥重金屬(砷鉛汞鉈等)接觸史, 癌癥放療或化療CO中毒毒蟲叮咬甲醇攝入進(jìn)食蕈類&海產(chǎn)品(貝類毒魚)史等出現(xiàn)急性或慢性腦病帕金森綜合征共濟(jì)失調(diào)V.B12缺乏性脊髓病&多發(fā)性神經(jīng)病等癥狀體征除急性中毒, 起病均緩慢隱襲, 神經(jīng)功能缺失癥狀&病理改變與藥物或毒物毒副作用符合, 多有其他臟器受損證據(jù), 環(huán)境或體內(nèi)毒物藥物分析有助于診斷神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類9. 中毒&環(huán)境相關(guān)疾病圍產(chǎn)期損傷: 常見顱內(nèi)出血缺血&缺氧性腦病, 輕癥病例可無癥狀, 中-重度病例出生后常

15、見嗜睡激惹呼吸困難心律失常癇性發(fā)作姿勢異常角弓反張瞳孔固定&無反應(yīng)狀態(tài)等出生前數(shù)周或數(shù)月缺血&缺氧損害: 出生時或生后即出現(xiàn)慢性腦病表現(xiàn), 許多先天性發(fā)育異常疾病是導(dǎo)致腦癱精神發(fā)育遲滯的重要原因先天性神經(jīng)肌肉疾病: 如嬰兒型脊肌萎縮癥先天性強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良先天性或代謝性肌病&腦病脊髓損傷或畸形可出現(xiàn)松軟嬰兒綜合征(floppy infant syndrome)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類10. 產(chǎn)傷&發(fā)育異常許多內(nèi)分泌疾病, 如甲狀腺功能亢進(jìn)或低下甲狀旁腺功能低下&糖尿病等, 血液系統(tǒng)心血管系統(tǒng)呼吸系統(tǒng)疾病, 肝臟&腎臟病, 結(jié)締組織疾病&惡性腫瘤, 心肺外科臟器移植術(shù)中均可并發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害可急性亞急性或慢性起病, 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀分布廣泛,演變過程與系統(tǒng)疾病有密切關(guān)系可同時出現(xiàn)腦脊髓周圍神經(jīng)肌肉關(guān)節(jié)&皮膚損害,或出現(xiàn)不同癥狀的組合 神經(jīng)系統(tǒng)疾病的病因?qū)W分類11. 系統(tǒng)性疾病伴神經(jīng)系統(tǒng)損害高度重視疾病的演進(jìn)過程定性診斷應(yīng)注意的問題一高血壓病人, 情緒激動時突發(fā)講話含糊不清,右側(cè)肢體活動不靈, 半h來院時嘔吐一次檢查: Bp180/120mmHg, 患者示意左側(cè)頭痛,右側(cè)中樞性面舌癱, 右側(cè)上下肢肌力均2級,右偏身感覺障礙左基底節(jié)區(qū)出血可能性大高度重視疾病