中國腦性癱瘓康復(fù)指南

1、2021/3/131中國腦性癱瘓康復(fù)指南中國腦性癱瘓康復(fù)指南(2015): 第一部分診斷第一部分診斷2021/3/132 腦性癱瘓的輔助檢查 n一、 直接相關(guān)檢查 n二、 伴隨癥狀及共患病的相關(guān)檢查 2021/3/133一、 直接相關(guān)檢查n (一)頭顱影像學(xué)檢查 （MRI、 CT 和 B 超） 是腦癱診斷有力的支持(1 個級證據(jù), 1 個級證據(jù)), MRI 在病因?qū)W診斷上優(yōu)于 CT(1 個級證據(jù))。 n(二)凝血機(jī)制的檢查 影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)不好解釋的腦梗塞可做凝血機(jī)制檢查, 但不作為腦癱的常規(guī)檢查項目(1 個級證據(jù))。 2021/3/134二、 伴隨癥狀及共患病的相關(guān)檢查n 腦癱患兒 70%有其

2、他伴隨癥狀及共患病, 包括智力發(fā)育障礙 （52%） 、 癲癇 （45%） 、 語言障礙 （38%） 、 視覺障礙 （28%） 、 嚴(yán)重 視覺障礙 （8%） 、 聽力障礙 （12%） , 以及吞咽障礙等。 2021/3/135相關(guān)檢查項目 n（一） 腦電圖(EEG) 合并有癲癇發(fā)作時進(jìn)行 EEG 檢查, EEG 背景波可幫助判斷腦發(fā)育情況, 但不作為腦癱病因?qū)W診斷的常規(guī)檢查項目(1 個級證據(jù), 1 個級證據(jù))。 2021/3/136相關(guān)檢查項目n（二） 肌電圖 n證據(jù)區(qū)分肌源性或神經(jīng)源性癱瘓, 特別是對上運動神經(jīng)元損傷還是下運動神經(jīng)元損傷具有鑒別意義(1 個級證據(jù))。 2021/3/137相關(guān)檢

3、查項目n（三） 腦干聽、 視覺誘發(fā)電位 n疑有聽覺損害者, 行腦干聽覺誘發(fā)電位檢查; 疑有視覺損害者, 行腦干視覺誘發(fā)電位檢查(1 個級證據(jù), 1 個級證據(jù)) 。 2021/3/138相關(guān)檢查項目n（四） 智力及語言等相關(guān)檢查n有智力發(fā)育、 語言、 營養(yǎng)、 生長和吞咽等障礙者進(jìn)行智商/發(fā)育商及語言量表測試等相關(guān)檢(1 個級證據(jù), 1 個級證據(jù))。 2021/3/139相關(guān)檢查項目n（五） 遺傳代謝病的檢查 n有腦畸形和不能確定某一特定的結(jié)構(gòu)異常, 或有面容異常高度懷疑遺傳代謝病, 應(yīng)考慮遺傳代謝方面的檢查 (1 個級證據(jù))。 2021/3/1310 推薦 n根據(jù)患兒病情特點和需要選擇應(yīng)用上述相

4、關(guān)檢查 （凝血機(jī)制的檢查: 推薦強(qiáng)度 C 級; 遺傳代謝檢查: 推薦強(qiáng)度 D 級; 其余項 目: 推薦強(qiáng)度 A 級） 。 2021/3/1311診斷 n（一） 必備條件n 1.中樞性運動障礙持續(xù)存在 關(guān)節(jié)的繼發(fā)性損傷。n 2.運動和姿勢發(fā)育異常n 3.反射發(fā)育異常 病理反射陽性。n 4.肌張力及肌力異常 2021/3/1312n（二） 參考條件n 1.有引起腦癱的病因?qū)W依據(jù)。n2.可有頭顱影像學(xué)佐證 （52%92%） (4 個級證據(jù), 4 個級證據(jù))。2021/3/1313 腦性癱瘓的鑒別診斷n 運動發(fā)育落后/障礙性疾病 n 骨骼疾病 n 脊髓疾病 n 內(nèi)分泌疾病 n自身免疫病 n常見的遺傳性

5、疾病 2021/3/1314 運動發(fā)育落后/障礙性疾病 n 發(fā)育指標(biāo)/里程碑延遲 n全面性發(fā)育落后 n發(fā)育協(xié)調(diào)障礙 n孤獨癥譜系障礙 2021/3/1315發(fā)育指標(biāo)/里程碑延遲n. 包括單純的運動發(fā)育落后 （motor delay)、 語言發(fā)育落 后 （language delay） 或認(rèn)知發(fā)育落后 （cognition delay） 。運動發(fā)育落后包括粗大運動和精細(xì)運動10。最新的研究認(rèn)為該病也應(yīng) 包括睡眠模式變化的落后。小兒 6 周齡時對聲音或視覺刺激無反應(yīng)、 3 月齡時無社交反應(yīng)、 6 月齡時頭控仍差、 9 月齡時不會坐、 12 月齡時不會用手指物、 18 月齡不會走路和不會說單字、 2

6、 歲時不會跑和不能說詞語、 3 歲時不能爬樓梯或用簡單的語句交流 時應(yīng)進(jìn)行評估。2021/3/1316發(fā)育指標(biāo)/里程碑延遲n爬的動作可能因孩子不需要進(jìn)行而脫漏, 故不應(yīng)作為發(fā)育里程碑的指標(biāo)。 單純一個方面發(fā)育落后的小兒 90%不需要進(jìn)行醫(yī)療干預(yù), 將來可以發(fā)育正常。大約 10%的患兒需要進(jìn)行醫(yī)療干預(yù)。早期 篩查、 早期干預(yù)有利于預(yù)后.2021/3/1317全面性發(fā)育落后 n5 歲以下處于發(fā)育早期的兒童, 存在多個發(fā)育里程碑的落后, 因 年齡過小而不能完成一個標(biāo)準(zhǔn)化智力功能的系統(tǒng)性測試, 病情的嚴(yán)重性等級不能確切地被評估, 則診斷 GDD。2021/3/1318全面性發(fā)育落后n但過一段時間 后應(yīng)

7、再次進(jìn)行評估。發(fā)病率為 3%左右。常見的病因有遺傳性疾病、 胚胎期的藥物或毒物致畸、 環(huán)境剝奪、 宮內(nèi)營養(yǎng)不良、 宮內(nèi)缺氧、 宮內(nèi)感染、 創(chuàng)傷、 早產(chǎn)兒腦病、 嬰幼兒期的中樞神經(jīng)系統(tǒng)外傷和感染、 鉛中毒等 2021/3/1319發(fā)育協(xié)調(diào)障礙 n運動協(xié)調(diào)性的獲得和執(zhí)行低于正常同齡人應(yīng)該獲得的運動技能, 動作笨拙、 緩慢、 不精確;n 這種運動障礙會持續(xù)而明顯地影響日常生活和學(xué)業(yè)、 工作、 甚至娛樂;2021/3/1320發(fā)育協(xié)調(diào)障礙n障礙在發(fā)育早期出 現(xiàn); 運動技能的缺失不能用智力低下或視覺障礙解釋; 也不是由腦癱、 肌營養(yǎng)不良和退行性疾病引起的運動障礙所致2021/3/1321孤獨癥譜系障礙

8、n持續(xù)性多情境下目前存在或曾經(jīng)有過的社會溝通及社會交往的缺失;n 限制性的、 重復(fù)的行為、 興趣或活動模式異常。要求至少表現(xiàn)為以下 4 項中的 2 項, 可以是現(xiàn)癥的, 也可以病史形式出現(xiàn): 刻板或重復(fù)的運動動作、 使用物體或言語; 堅持相同性, 缺乏彈性地或儀式化的語言或非語言的行為模式; 高度受限的固定 的興趣, 其強(qiáng)度和專注度方面是異常的; 對感覺輸入的過度反應(yīng)或反應(yīng)不足, 或在對環(huán)境的感受方面不尋常的興趣; 2021/3/1322孤獨癥譜系障礙 n 癥狀在 常嚴(yán)重的功能缺陷;發(fā)育早期出現(xiàn), 也許早期由于社會環(huán)境的限制, 癥狀不明顯, 或由階段性的學(xué)習(xí)掩蓋;n 癥狀導(dǎo)致了在社會很多重要領(lǐng)

9、域中非 常嚴(yán)重的功能缺陷2021/3/1323孤獨癥譜系障礙 n 缺陷不能用智力殘疾或 GDD 解釋, 有時智力殘疾和 ASD 共同存在時, 社會交流能力通常會低于智力殘 疾水平。有些 ASD 患兒可伴有運動發(fā)育遲緩, 易誤認(rèn)為 GDD 或腦癱早期的表現(xiàn)。 2021/3/1324（二） 骨骼疾病n1.發(fā)育性先天性髖關(guān)節(jié)脫臼(developmental dysplasia of the hip, DDH) 。n 2.先天性韌帶松弛癥 （inborn laxity of ligament） 大運動發(fā)育落后, 獨走延遲、 走不穩(wěn)、 易摔倒、 上下樓費力, 關(guān)節(jié)活動范 圍明顯增大及過伸、 內(nèi)收或外展,

10、 肌力正常、 腱反射正常、 無病理反射、 無驚厥、 智力正常, 可有家族史, 隨年齡增大癥狀逐漸好 轉(zhuǎn)。 2021/3/1325脊髓疾病n應(yīng)排除小嬰兒脊髓灰質(zhì)炎和脊髓炎遺留下的下肢癱瘓n必要時做脊髓MRI排外脊髓空洞癥、脊髓壓迫癥和脊髓性肌萎縮。2021/3/1326內(nèi)分泌疾病n先天性甲狀腺功能減退癥:存在反應(yīng)低下、哭聲低、體溫低、呼吸脈搏慢、智力低下和肌張力低下等。2021/3/1327自身免疫性疾病n多發(fā)性硬化:多發(fā)性硬化(multiple sclerosis,MS)是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)白質(zhì)脫髓鞘病變?yōu)樘攸c,遺傳易感個體與環(huán)境因素作用發(fā)生的自身免疫性疾病。n中樞神經(jīng)系統(tǒng)散在分布的多數(shù)病灶與病程中呈現(xiàn)的緩解復(fù)發(fā),癥狀和體征的空間多發(fā)性和病程的時間多發(fā)性構(gòu)成了MS的主要臨