《中國卟啉病診治專家共識(2020年)》要點

1、中國口卜咻病診治專家共識(2020年)要點嚇咻病(POrPhyria )是由于血紅素生物合成途徑中的酶活性缺乏，引起 嚇Dtt或其前體如&氨基乙酰丙酸(-ALA )和嚇膽原(PBG)濃度異常 升高,并在組織中蓄積，造成細(xì)胞損傷而引起的一類代謝性疾病。嚇咐病 是罕見病，不同類型的嚇琳病發(fā)病率不一，成人中以遲發(fā)性皮膚嚇Ott病 (PCT X急性間歇性嚇瞅病(AlP )和紅細(xì)胞生成性原嚇I(yè)ltt病(EPP)最 常見。、嚇啦病的分型和分類1. 根據(jù)酶的缺陷可分為8種類型(圖1、表IL(1 ) X連鎖原口卜啦病(XLPP):(2 ) ALA脫水酶口卜Dtt病(ADP):(3 ) AIP :(4

2、)先天性紅細(xì)胞生成性嚇啦病(CEP):(5 )家族性/散發(fā)性PCT :(6 ) HCP :(7 ) VP :(8 ) EPP :2. 按嚇Ott生成的部位可分為紅細(xì)胞生成性嚇咻病和肝性嚇啦病。3. 按臨床表現(xiàn)可分為皮膚光敏型、神經(jīng)癥狀型及混合型嚇啦病。4. 按發(fā)病機(jī)制可分為遺傳性和獲得性嚇啦病。二、口卜Dtt病的臨床表現(xiàn)1 皮膚光敏：嚇啦經(jīng)循環(huán)進(jìn)入皮膚,暴露在光下生成氧自由基,產(chǎn)生光敏性。(1 )大皰性皮膚嚇Dtt病：(2 )急性非發(fā)皰性皮膚口卜咻病:(3 )可并發(fā)眼損害如結(jié)膜炎、角膜炎及虹膜炎等。2. 神經(jīng)內(nèi)臟癥狀：由神經(jīng)功能障礙引起，間歇性急性發(fā)作，嚴(yán)重時可能危及生命。(1 )急性腹痛：(

3、2) 感覺和運動神經(jīng)?。?3) 自主神經(jīng)系統(tǒng)受累：(4) 急性神經(jīng)精神表現(xiàn)：(5) 中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累：3. 急性發(fā)作期間患者的尿液可能呈棕紅色。4. 溶血:5. ALA、PBG和口卜Ott持續(xù)升高的患者可能出現(xiàn)肝功能異常。6.長期并發(fā)癥如高血壓、慢性腎功能不全。三、口卜Dtt病的檢查1. 生化檢查:(1 )尿PBG日曬檢測:(2 )尿PBG測定：(3) 尿嚇瞅測定:(4) 血漿或尿ALA測定：(5) 血清HMBS測定：(6 )紅細(xì)胞內(nèi)原口卜啦測定：(7)總血漿嚇Dtt類化合物水平測定:(8 )糞嚇瞅檢測：2. 血漿熒光發(fā)射峰檢測：口卜瞅是人體唯一內(nèi)源性光致敏劑，具有特殊吸收光譜。3. 基因檢測

4、：基因測序可明確具體突變，從而確定嚇啦病類型。4. 纟駁只活檢：(1 )皮膚活檢：(2 )肝臟活檢:四、嚇瞅病的診斷與鑒別診斷根據(jù)不同類型嚇啦病特征性的臨床表現(xiàn)，結(jié)合家族史、實驗室檢查、血液 /尿液/糞便中相應(yīng)的嚇財物質(zhì)増加和基因分析結(jié)果，可以明確診斷。當(dāng)患 者的癥狀和體征符合急性嚇Ott病發(fā)作時，如果尿PBG升高,則足以診斷 急性嚇Dtt病，并啟動治療。急性嚇啦病診斷流程見圖2。鑒別診斷：(1 )大部分皮膚嚇啦癥均需要與其他常見的光敏性皮膚病鑒別(2)表現(xiàn)為急性腹痛的急性肝嚇咐'病需與各種急腹癥相鑒別，排除腹腔器質(zhì)性疾病(3)鉛中毒可表現(xiàn)為類似的腹痛、皮膚病變和神經(jīng)精神癥狀，患者一般

5、 有明確的鉛接觸史，血鉛和尿鉛均明顯增高。(4 )腦炎、脊髓灰質(zhì)炎、格林-巴利綜合征，也可有類似的神經(jīng)精神癥狀, 但無口卜啦及其代謝物質(zhì)檢測的異常。五、口卜Dtt病的治療1. 皮膚型嚇啦病：以避光為主。有嚴(yán)重皮膚癥狀和嚴(yán)重貧血的CEP患 者，紅細(xì)胞輸注可抑制骨髓造血和抑制骨髓嚇瞅的產(chǎn)生。靜脈放血和低劑 量輕氯嗟為PCT的標(biāo)準(zhǔn)治療手段，但對其他類型的嚇瞄病無效。有溶血者 行脾切除術(shù)可減輕癥狀。疼痛時可用鎮(zhèn)痛藥?？刹捎玫乃幬镏委煟?1 ) P-胡蘿卜素：(2)阿法諾肽：(3 )起氯嗟:2. 神經(jīng)癥狀型嚇啦?。涸诎l(fā)作期主要以支持治療為主，維持體液平衡和 糾正電解質(zhì)紊亂，特別是低鈉血癥和低鎂血癥，緩解腹痛，改善精神癥狀 及神經(jīng)癥狀，輸注氯高鐵血紅素以及補(bǔ)充葡萄糖以抑制ALA合成酶(ALASI X(1 )靜脈輸注氯高鐵血紅素治療：(2)碳水化合物負(fù)荷治療：(3 )疼痛控制:(4) 對癥治療用藥：(5) 避免發(fā)作誘因和惡化因素：(6) 肝移植：六、口卜瞅病的預(yù)后皮膚口卜啦病患者的期望壽命通常正常，除非出現(xiàn)了嚇咐'性肝病，但疾病會 嚴(yán)重影響患者的容貌，對患者生活質(zhì)量的影響較大，必須改變生活方式。 大部分急性嚇Ott病患者長期結(jié)局良好，急性發(fā)作通?？苫謴?fù)，但某些患者 可能反復(fù)發(fā)作，嚴(yán)重的急性口卜啦病發(fā)作可能危及生命，尤其在未確診、未 能解釋癥狀的患者中更嚴(yán)重。如能及