孕產(chǎn)疾?。赫l(shuí)需要做早孕絨毛組織檢查？

1、孕產(chǎn)疾?。赫l(shuí)需要做早孕絨毛組織檢查？絨毛組織是妊娠孩子身體組織的一部分，從這些組織能夠很清楚地、準(zhǔn)確地檢查整個(gè)胎兒是否在遺傳方面正常或異常，又因?yàn)樗苋菀撰@ 得，所以用來(lái)作為產(chǎn)前診斷的一種辦法，來(lái)協(xié)助醫(yī)生了解胎兒是否正 常。哪些人需要做絨毛組織活檢？絨毛組織活檢術(shù)是指在超聲引導(dǎo)下行穿刺術(shù)，取出胎盤(pán)內(nèi)的絨毛 組織實(shí)行細(xì)胞培養(yǎng)、分子遺傳學(xué)或生化遺傳學(xué)檢查，實(shí)行染色體診斷 或基因診斷。分為經(jīng)腹絨毛組織活檢及經(jīng)宮頸絨毛組織活檢。絨毛組 織活檢術(shù)是一種成熟的產(chǎn)前診斷方法，成功應(yīng)用于早孕期診斷胎兒染 色體異常及各種遺傳性的單基因疾病，有著廣闊的臨床應(yīng)用前景。一般生過(guò)遺傳疾病孩子的婦女，因?yàn)樵俅稳焉镉幸欢ǖ?/p>

2、幾率再次 發(fā)生遺傳性疾病，所以再次妊娠的早孕期妊娠 79周，醫(yī)生會(huì)建議她 做絨毛組織活檢。如果結(jié)果不正常，就能夠在妊娠 3 個(gè)月內(nèi)即時(shí)地終 止妊娠，此時(shí)終止妊娠也較為容易。絨毛組織活檢主要的適合癥？是各種導(dǎo)致胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高的因素和生化或分子水平能 夠檢測(cè)到的遺傳性疾病。一、各種導(dǎo)致胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高的因素包括：1. 高齡孕婦2. 超聲發(fā)現(xiàn)胎兒NT增厚或明顯的結(jié)構(gòu)異常。3. 既往生育過(guò)染色體異常的胎兒、不明原因的畸形兒、不明原因 的死胎、多次流產(chǎn)史的孕婦。4. 父母有一方染色體異常。5. 母親早孕期血清篩查異常。在一些國(guó)家，會(huì)將孕婦年齡、孕周、病史、 NT值及血清學(xué)篩查數(shù)值共同結(jié)合，

3、計(jì)算一個(gè)具體的唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)數(shù)值，根據(jù)這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值建議 孕婦是否行絨毛活檢。隨著超聲儀器的改進(jìn)和國(guó)際上對(duì)唐氏兒各種超 聲表象的持續(xù)研究積累，當(dāng)前又有新的超聲指標(biāo)加入評(píng)估唐氏兒風(fēng)險(xiǎn) 的隊(duì)伍中，如鼻骨、靜脈導(dǎo)管、三尖瓣返流、胎兒生長(zhǎng)受限等。胎兒 同時(shí)具有的異常超聲指標(biāo)越多，則發(fā)生唐氏兒的幾率越高，越需要實(shí) 行產(chǎn)前診斷。二、生化或分子水平能夠檢測(cè)到的遺傳性疾病1. 各種先天性代謝性疾病2. 各種基因序列已明確的單基因疾病。絨毛組織活檢的安全性？絨毛組織活檢比羊水穿刺做遺傳方面的診斷一般來(lái)說(shuō)早大約 2 個(gè) 月，多在妊娠 7-9 周實(shí)行檢查。因?yàn)榻q毛組織活檢在早孕期就能夠做， 如果結(jié)果不正常，就能夠在妊娠 3

4、 個(gè)月內(nèi)即時(shí)地終止妊娠，此時(shí)終止 妊娠也較為容易。操作本身，孕婦并無(wú)什么痛苦，僅僅個(gè)別孕婦因?yàn)?操作的刺激可能發(fā)生流產(chǎn)，或胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生需要十分注意， 在持續(xù)地改進(jìn)操作的情況下，這些危險(xiǎn)會(huì)逐漸地減少。絨毛組織活檢前的準(zhǔn)備工作有哪些？1. 詳細(xì)詢問(wèn)病史，行超聲檢查。明確胎兒孕齡、個(gè)數(shù)、活動(dòng)度、胎盤(pán)位置及有無(wú)影響絨毛組織活 檢進(jìn)針位置的因素如子宮肌瘤等。其目的為明確孕周、手術(shù)指征及絨 毛組織活檢方式。如為多胎妊娠，只有胎盤(pán)是明顯孤立、分離的，才 能夠分別行絨毛活檢，否則不能準(zhǔn)確取樣。2. 常規(guī)化驗(yàn)檢查。乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒、艾滋病檢查、血尿常規(guī)、生化、凝 血功能、血型。如孕婦為 RH(

5、D)陰性，而胎兒父親為 RH( D)陽(yáng)性或 不明血型時(shí)，絨毛組織活檢可能會(huì)導(dǎo)致 RH陽(yáng)性的細(xì)胞致敏，所以慎重 起見(jiàn)，對(duì)于所有沒(méi)有致敏的 RH陰性孕婦來(lái)說(shuō)，應(yīng)在取樣后立即注射抗 D免疫球蛋白。3. 如預(yù)行經(jīng)宮頸絨毛組織活檢，需行陰道檢查以除外陰道及宮頸 炎癥。如為炎癥的急性期，應(yīng)在炎癥治愈后再行活檢。4. 其他因素。行絨毛組織活檢前還需考慮一些其他因素。如果病人有生殖器皰 疹史或近期感染過(guò)B族鏈球菌，需向病人交待胎兒胎盤(pán)有被感染的可 能。如果感染處于活動(dòng)期，不主張行經(jīng)宮頸絨毛組織活檢以免引起整 個(gè)宮腔的感染，一般采用經(jīng)腹操作。絨毛組織活檢手術(shù)過(guò)程？1. 經(jīng)宮頸絨毛組織活檢。經(jīng)宮頸絨毛組織活檢時(shí)，孕婦適度充盈膀胱，取膀胱截石位，窺 陰器暴露宮頸，消毒陰道后，在超聲的實(shí)時(shí)引導(dǎo)下，將絨毛活檢針經(jīng) 宮頸置入胎盤(pán)內(nèi)，理想位置是沿胎盤(pán)長(zhǎng)軸進(jìn)入，遠(yuǎn)離胎囊和子宮肌層。 將針?lè)胖玫竭m當(dāng)位置后，用含有 3-4ml 細(xì)胞轉(zhuǎn)移液的 20ml 注射器抽吸。 當(dāng)看到有少許血液進(jìn)入導(dǎo)管時(shí)說(shuō)明取樣可能成功。注射器保持負(fù)壓狀 態(tài)將活檢針內(nèi)容物轉(zhuǎn)移入細(xì)胞培養(yǎng)液中檢查所取絨毛量。2. 經(jīng)腹絨毛活檢。經(jīng)腹絨毛組織活檢時(shí)，孕婦適度充盈膀胱，取平臥位，手術(shù)前行 超聲