新生兒苯丙酮尿癥早期干預(yù)治療結(jié)果研究

1、新生兒苯丙酮尿癥早期干預(yù)治療結(jié)果研究【摘要】目的探討新生兒苯丙酮尿癥早期干預(yù)治療 的效果。方法選取2002年6月1日至2010年9月31日在 朝陽市五縣兩區(qū)全部助產(chǎn)單位出生的新生兒及通過篩查確 診的34例pku患兒，采取單一飲食治療和聯(lián)合治療(飲食 治療加早期智能開發(fā))。結(jié)果單一飲食及聯(lián)合治療干預(yù)通過 對兩組患兒智能發(fā)育上各能區(qū)治療結(jié)果的比較，均有顯著性 差異，采用聯(lián)合治療的pku患兒智商發(fā)育明顯高于采用單一 治療患兒智商發(fā)育?！娟P(guān)鍵詞】苯丙酮尿癥；早期干預(yù)治療；智力發(fā)育測評 苯丙酮尿癥(pku)是由于苯丙氨酸代謝障礙引起的一 種先天代謝缺陷常染色體隱性遺傳病，是由于基因突變導(dǎo)致 肝臟中苯丙氨

2、酸餐化酶缺陷，引起苯丙氨酸代謝障礙，苯丙 氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，使大腦發(fā)育受到損 傷。苯丙酮尿癥是目前可治療的先天性遺傳代謝障礙病之 一。通過新篩早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)治療，避免智力障礙。現(xiàn)將朝 陽市8年來新生兒疾病篩查陽性患兒干預(yù)治療結(jié)果報告如 下。1資料與方法1. 1 一般資料自2002年6月1日至2010年9月31日在 朝陽市五縣兩區(qū)全部助產(chǎn)單位出生的新生兒及通過篩查確 診的34例pku患兒，系統(tǒng)治療共30例。1.2方法由助產(chǎn)單位經(jīng)培訓(xùn)專職人員采集樣本，要求認 真填寫采血卡片，嚴格按照新生兒疾病篩查采血技術(shù)程序， 采集足跟血，制成濾紙干血片，并遞送至篩查中心，篩查中 心接到標(biāo)本后2個

3、工作日內(nèi)提供檢測報告結(jié)果。苯丙酮尿癥 (pku)篩查：檢測指標(biāo)為血苯丙氨酸(phe)濃度，先后釆 用細菌抑制法(bia)和酶聯(lián)免疫法(elas)進行苯丙氨酸 濃度測定，phe鼻加g/dl為陽性，凡結(jié)果為陽性對原標(biāo)本復(fù) 查，可疑者召回復(fù)查，phe仍大于加g/dl,進一步做確診實 驗。我們與上海市新華醫(yī)院兒科研究所長期合作，對苯丙氨 酸濃度phe2加g/dl患兒均做尿蝶吟譜分析、二氫蝶噪還原 酶(dhpr)測定和eh4負荷試驗，進行pku和四氫生物蝶吟 缺乏癥的鑒別診斷。對血phe濃度6mg/dl的排除四氫生物 蝶吟缺乏的pku患兒，要給予系統(tǒng)治療。血phe濃度小于 6mg/dl的小兒進行定期跟蹤

4、隨訪。四氫生蝶吟缺乏者只要血 phe2mg/dl,都要系統(tǒng)治療。分別采用兩種治療方案，單純治療和聯(lián)合治療。分組指 標(biāo)為：給每個患兒家長提供一套教材，凡能每周堅持5天以 上、每天堅持4次以上的為聯(lián)合治療組；每周4天以下，每 天3次以下的因達不到經(jīng)常的豐富的環(huán)境刺激而為單純治療 組。苯丙酮尿癥患兒單純治療方案：給患兒提供無(低)苯 本氨酸飲食；聯(lián)合治療方案是：在無（低）苯飲食的同時對 患兒進行早期智能開發(fā)，采用的方法是依哈佛大學(xué)霍華德 加德納教授提出的多元智能理論為基礎(chǔ)的多元智能培養(yǎng)方 案。多元智能培養(yǎng)方案：是統(tǒng)一教材，它是從小兒九大能區(qū)（粗大運動、精細運動、語言能力、音樂智能、自我認知、 數(shù)學(xué)智能、空間智能、人際交往、自然智能）的促進出發(fā)， 制定的系統(tǒng)培養(yǎng)方案。而且此方案科學(xué)、簡便、經(jīng)濟、易操 作，家長在看護時與孩子的互動中完成。由同一醫(yī)生對患兒 家長進行培訓(xùn)指導(dǎo)，父母每日依照培養(yǎng)方案對患兒進行訓(xùn) 練