第五章遺傳與變異

1、第五章遺傳與變異第一節(jié)遺傳的第一定律一、孟德爾的豌豆雜交實驗1、材料特點：1）易栽培2）閉花授粉，純種3）花結(jié)構(gòu)大，便于人工去雄4）性狀穩(wěn)定明顯，7 對性狀2、實驗設(shè)計：單因子分析法2 個雜交親本只表現(xiàn)一對性狀的差異二、分離定律1、一對性狀分析例：紅花、白花；圓種、皺種2. 試驗結(jié)果F1( 雜種一代) 的花色（種P紅花 () ×白花 ()型）全部為紅色（圓形）；F 1?紅花F2( 雜種二代) 有兩種類型，紅花：白花（圓豆：皺豆），比例接近3:1 ；F2紅花白花其他 5 對性狀F 23： 1；株數(shù)705224F2自交 -F 63:1 1:2:1比例3.1513、假設(shè)：（1） -（ 5）

2、 P:2563 、假設(shè)RRrrP圓X皺配子RrRrF1圓 ×雄配子：R 、 r;雌配子：R 、 rF2基因型比1RR2Rr1rr表型圓皺圖 20-1表型比3：14、驗證設(shè)計測交實驗，采用與隱性親本雜交得到 1： 1 后代，證明 F1 雜種產(chǎn)生 2 種不同但數(shù)目相等的配子。5、結(jié)論分離定律一對等位基因在雜合狀態(tài)互不混淆，保持其獨立性。在配子形成時，又按原樣分配到不同的配子中去。配子分離比是1： 1， F2 基因型分離比是1： 2： 1， F2 表現(xiàn)型分離比是3： 1分離定律的核心：等位基因的分離第二節(jié)遺傳的第二定律一、兩對性狀的遺傳分析：黃圓、綠皺豌豆P:黃圓X綠皺F 1黃圓F2X31

3、5 黃圓108 綠圓101 黃皺：32 綠皺1、特點：1）性狀重組；2） F2表型比 9： 3： 3： 12、實驗結(jié)果：黃色對綠色顯性，黃色：綠色=3： 1圓形對皺縮顯性，圓形：皺縮=3： 13、公式化（ C Punnett）PYYRR ( 黃圓） X yyrr(綠皺）圖 20-2配子：YRyrF1YyRr(黃圓） X配子YRYryRyrF2YRYYRRYYRrYyRRYyRrYrYYRrYYrrYyRrYyrryRYyRRYyRryyRRyyRryrYyRrYyrryyRryyrr4、驗證雙隱性親本 yyrr 與 F1 雜種 YyRr測交結(jié)果 1:1:1:15、結(jié)論：決定兩對相對性狀的基因在

4、子一代雜合狀態(tài)(YyRr),同處一體互不混淆，各自保持其獨立性；形成配子時，每對等位基因間彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子中；兩對非等位基因間又可自由組合。自由組合的核心：非等位基因的自由組合二、人類簡單的孟德爾式遺傳雙眼皮對單眼皮為顯性；前額發(fā)際呈V 字形對平直發(fā)際為顯性；手指背面有長毛對手指無毛為顯性；面部有雀斑對無雀斑為顯性；有耳垂對無耳垂為顯性。第三節(jié)遺傳的染色體學(xué)說一、薩頓和博韋里的假說1902 年，美國哥倫比亞大學(xué)W.S.Sutton 和德國 T.Boveri 注意到雜交試驗中，基因的行為與配子形成和受精過程中的染色體行為有驚人的一致性，提出遺傳的染色體學(xué)說。學(xué)說要點：孟德爾的遺傳因子

5、與性細(xì)胞在減數(shù)分裂中的染色體行為有著平行的關(guān)系，染色體是基因的載體。圖 20-6。二、性染色體與性別決定XY 型：人和全部哺乳動物、某些魚類、兩棲類、雌雄異體的植物。雌性XX, 雄性 XY ；ZW 型：鳥類、魚類、鱗翅目昆蟲。雄性 ZZ ，雌性 ZW 。XO 型：蝗蟲、蟋蟀和蟑螂。雌性XX ，雄性 XO 。三、黑腹果蠅的伴性遺傳（一）遺傳學(xué)的先驅(qū) - 摩爾根及黑腹果蠅摩爾根（ Morgan T.H., 18661945 ）獲諾貝爾獎研究材料：果蠅提出 “性狀連鎖遺傳規(guī)律 ”；提出染色體遺傳學(xué)說；著 “基因論 ”：基因在染色體上，直線排列，創(chuàng)立基因?qū)W說。（二） 性連鎖基因的特殊遺傳方式伴性遺傳：

6、 性染色體上的基因決定的性狀在遺傳時與性別相聯(lián)系的現(xiàn)象，又稱 X- 連鎖遺傳。例：果蠅眼色3 、性連鎖基因的特殊遺傳方式P:F1:F2:WW+W+W+WW+WW+W+WW+W+比率:紅：白=3 ： 1，：=1 ： 1， 白眼性狀只限雄蠅4、測交P:WF1:WW +比率:紅：白=1： 1，交叉遺傳P:WWWW +F1:F2: WW +WWWW +WWWW+：=1：1W+WWW+比率 :紅：白=1 ： 1，： =1： 1（三）結(jié)論?紅色顯性，白色隱性，眼色基因位于X 染色體上；?雄果蠅 X 染色體有隱性基因即表現(xiàn)出，雌果蠅一條X 染色體有隱性基因不表現(xiàn)；? 白眼雄果蠅和紅眼雌果蠅 （雜合子）雜交，

7、可得白眼雌果蠅。? 白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅雜交， F1 女兒性狀像父親，兒子性狀像母親，稱此現(xiàn)象為交叉遺傳。? 性連鎖基因：定位在性染色體上的基因四、人類的性連鎖遺傳X 連鎖隱性遺傳：隱性基因在X 染色體上，男女；X 連鎖顯性遺傳：顯性基因在X 染色體上，男女。X 隱性遺傳：1、紅綠色盲例：英國物理學(xué)家道爾頓；具有人種特異性，白黃黑。2、血友病例：英國維多利亞女王家族第四節(jié)遺傳的第三定律-連鎖交換定律一、摩爾根與遺傳的第三定律1、連鎖：位于同一條染色體上的基因總是傾向于聯(lián)系在一起共同遺傳的現(xiàn)象。有完全和不完全連鎖兩種。2、互換：連鎖的基因由于非姊妹染色單體的交換而分開的現(xiàn)象。（測交 1）（測交

8、 2）PPbbvvBBVVbbvvBBVVF1雄×雌F1雌×雄BbVvbbvvBbVv配子bBbv配子VvbvbbvvBBbbvVvVF2bbvvBbVvbbvvBbVvBbvvbbVvF242%42%8%8%圖 20-12 完全連鎖圖 20-13不完全連鎖二、利用重組率進(jìn)行基因定位1、連鎖群位于同一對染色體上的基因群。連鎖群的數(shù)目與染色體對的數(shù)目相同。例：果蠅近13601 個基因， 分屬 4 個連鎖群。2、基因定位及染色體圖基因定位：利用重組率來確定染色體上基因之間的相對距離?；蛟谌旧w上呈直線排列，交換率反映基因間的相對距離，相鄰基因間的交換率?。粨?jù)此繪制基因在染色體

9、相對位置的染色體圖。圖距單位： 1%重組率 =1cM( 厘摩）重組率（ RF）=重組型數(shù)目親組型數(shù)目 +重組型數(shù)目第五節(jié)基因的分子生物學(xué)一、遺傳物質(zhì)是 DNA （ RNA ）的證明（一）肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化試驗（英，1928）（二） T2 嗜菌體的感染試驗二、 DNA 復(fù)制（一） DNA 復(fù)制依賴于堿基配對配對原則： AT、GC；DNA 主要特征1、 兩條互補(bǔ)多核苷酸鏈反向平行，圍繞同一軸右手雙螺旋，螺距3.4nm(10 個堿基對 /1 螺旋) ；2. 配對原則： A T、 G C；3.配對堿基占據(jù)的空間不對稱，雙螺旋表面有大、小溝之分；4. DNA 雙鏈的一條走向為35另一條走向為53。（二）

10、DNA 復(fù)制是半保留式的 DNA 解旋堿基對分開成2 條單鏈，作為復(fù)制新鏈的模板；單鏈上堿基與游離脫氧核苷酸配對A ,C G；各核苷酸之間通過磷酸二酯鍵形成新的互補(bǔ)鏈，新舊鏈形成雙螺旋結(jié)構(gòu)，兩個新DNA 分子。多種酶和蛋白質(zhì)協(xié)同作用（三）復(fù)制的半不連續(xù)性 DNA聚合酶： 使核苷酸和 DNA模板鏈上的堿基結(jié)合；使結(jié)合上去的核苷酸按 連接成鏈。岡崎片段： 核苷酸在模板上反向合成系列 DNA片段（岡崎片段），通過 DNA連接酶連接成長鏈。 RNA引物： 合成 DNA片段前，先由引物酶合成 RNA引物 ( 約 10 個核苷酸 ) ， DNA聚合酶才開始合成 DNA片段。然后引物水解由連接酶連接 DNA

11、片段。引物岡崎片段三、遺傳信息流是從DNA 到 RNA 到蛋白質(zhì)（略）（一） RNA的結(jié)構(gòu)與功能1、結(jié)構(gòu)2、類型：信使 RNA (mRNA)轉(zhuǎn)移 RNA (tRNA)核糖體 RNA (rRNA)RNA 在核中產(chǎn)生，經(jīng)加工后進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)，發(fā)揮不同功能。3、功能1） mRNA線形單鏈結(jié)構(gòu)，攜帶DNA 信息，指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成。2） rRNArRNA 和核糖體蛋白質(zhì)構(gòu)成核糖體，是活細(xì)胞中合成蛋白質(zhì)的場所。3） tRNA單鏈分子折疊成三葉草型，7090 個核苷酸組成；密碼環(huán)上有3 個核苷酸組成的反密碼子，與mRNA 上的密碼子配對 3端 -OH 是相應(yīng)氨基酸的連接區(qū)。（二）轉(zhuǎn)錄?以 DNA 分子一條鏈上的基

12、因為模板, 合成一條單鏈的RNA ；? 不需引物 ,以四種核苷酸為原料；? 合成方向： 5 3；? 真核細(xì)胞合成 RNA, 需要 RNA 聚合酶 (、） 轉(zhuǎn)錄起始RNA 聚合酶+啟動子 DNA 解鏈從 DNA 解鏈處以一條鏈為模板開始轉(zhuǎn)錄，RNA 聚合酶沿模板由3 5移行。轉(zhuǎn)錄延伸RNA 聚合酶使 DNA 雙鏈陸續(xù)解開并將互補(bǔ)后的核苷酸順序連成RNA 單鏈，mRNA5 3延長轉(zhuǎn)錄終止RNA 聚合酶遇終止子后脫離， RNA 也脫離模板， DNA 形成雙鏈。接著第二個 RNA 聚合酶開始轉(zhuǎn)錄原核生物與真核生物RNA 聚合酶區(qū)別原核生物 :酶的集合體，催化各種RNA 的合成；真核生物：RNA 合成

13、rRNA;RNA 合成不均一核RNA （ hnRNA)mRNA前體 ;RNA 合成 tRNA 、 5SRNA 和其他小RNA;（三）遺傳密碼密碼子 :由三個堿基組合在一起的編碼方式，稱為三聯(lián)體密碼。共有 64 個密碼子，具有通用性：起始密碼子AUG;終止密碼子UAG 、UAA 、 UGA（四） .翻譯核糖體附在mRNA 上，從 5 3合成蛋白質(zhì)步驟：氨基酸的活化? 酶AA +tRNA AA-tRNA （氨酰基 -tRNA ）?ATP蛋白質(zhì)合成起始小亞基 +mRNA （ AUG)+ AA-tRNA(UAC) +大亞基（ P 位） +起始因子、 GTP肽鏈的延長核糖體在鏈上移動，在肽基轉(zhuǎn)移酶的作用

14、下各氨基酸連成多肽。肽鏈合成的終止當(dāng)終止密碼出現(xiàn)，釋放因子 RF 和肽基轉(zhuǎn)移酶作用使多肽鏈從核糖體脫落，核糖體解體， mRNA 分解。（五）肽鏈合成后的加工例 :胰島素的加工胰島素前體信號肽的位置加工胰島素胰島素前體加工成胰島素（六）中心法則? DNARNA蛋白質(zhì)復(fù)制轉(zhuǎn)錄翻譯DNA分子的遺傳信息可以由于自我復(fù)制傳給新一代的DNA分子，也可以轉(zhuǎn)錄成 mRNA ， mRNA 再把信息轉(zhuǎn)譯成蛋白質(zhì)，即生物學(xué)的中心法則。（ 1） RNA 復(fù)制 以 RNA作模板復(fù)制互補(bǔ)的 RNA，再復(fù)制出和原來一樣的 RNA。（ 2）反轉(zhuǎn)錄RNA作模板在反轉(zhuǎn)錄酶作用下合成cDNA。（ 3） DNA 轉(zhuǎn)譯 在實驗室中通過

15、鏈霉素或新霉素使核糖體與單鏈 DNA結(jié)合，轉(zhuǎn)錄多肽。四、遺傳物質(zhì)的改變（一）染色體畸變1、染色體結(jié)構(gòu)變異染色體斷裂導(dǎo)致畸變的類型如下：缺失缺失 (deficiency)染色體斷裂失去一段，聯(lián)會時同源染色體出現(xiàn)環(huán)狀折疊。頂端缺失中間缺失(terminal deficiency)(interstitial deficiency)；（少見）；（多見）（人類病例：貓叫綜合癥，5p缺失）重復(fù)重復(fù)(duplication)染色體斷裂片段連到同源染色體的相應(yīng)部位，使后者多了重復(fù)基因。abefcdabcdcdef倒位倒位 (inversion)一條染色體的斷裂片段，位置倒過來后再接上去。臂內(nèi)倒位(parace

16、ntricinversion) ；臂間倒位(pericentic inversion) 。易位易位 (translocation)染色體發(fā)生斷裂，斷裂片段接到非同源染色體上。a1a1b2b2ec3c3d4d45e566e人類病例：血癌，22號某段易位到9號長臂上2、染色體數(shù)目變異整倍體變異： 染色體數(shù)目的變異是以二倍體產(chǎn)生的正常配子中的染色體數(shù)為單位進(jìn)行增減時，稱為整倍體變異。一倍體 n，二倍體 2n三倍體 3n四倍體 4n非整倍體變異： 體細(xì)胞中染色體數(shù)目的變異是以配子中個別染色體的增減為基礎(chǔ)，稱為非整倍體變異。三體 2n+1單體 2n-1雙三體 2n+1+1雙單體 2n-1-1四體 2n+

17、2缺體 2n-2例：水稻：二倍體 (2n=24 ）；無籽西瓜 : 三倍體 (3n=33 ）；普通小麥： 六倍體 (6n=42 ）例：唐氏綜合癥（21 三體）Klinefelter 綜合癥（ XXY)（二）基因突變1.概念基因內(nèi)部核苷酸及其順序的變更。生殖細(xì)胞：遺傳給后代；體細(xì)胞： 當(dāng)代變化2. 類型1)堿基置換一種堿基被另一種堿基替換。轉(zhuǎn)換 :嘌呤 A-G 、嘧啶 C-T;顛換 :嘌呤換嘧啶2)移碼突變在 DNA 堿基序列里插入一個或幾個堿基，或失去一或幾個堿基，使全部密碼發(fā)生變化。例: 鐮形細(xì)胞貧血癥3. 誘變劑輻射、化學(xué)誘變、其他因素（三）人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病是由染色體變化或基因突變

18、引起。染色體結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合征（ 5p-綜合癥）：5 號染色體短臂缺失引起。發(fā)病率約 1/50000 ，男女比率約 1： 2。臨床特征是：貓叫樣哭聲、小頭、智力低下、低位耳朵、斜視、寬眼距等、先天性心臟病等Martin-Bell綜合癥（脆性X 染色體智障綜合癥） ：染色體上有一些易斷裂的位點，稱脆性位點（fragile site ）。這個斷裂不是完全的斷裂（否則將成為缺失） ，而是形成裂縫（gap）。脆性位點在許多染色體上都可發(fā)現(xiàn)，但目前只發(fā)現(xiàn)在X 染色體上的脆性斷裂對健康有害。X 染色體脆性部位在Xq27.3 。發(fā)病率為1/500 1/700。臨床表現(xiàn)為智力障礙（IQ050 ）、大睪丸、大耳

19、朵、長臉。常染色體數(shù)目變異21 三體綜合癥（Down 綜合癥）：發(fā)病率約為 1/650。臨床表現(xiàn)為：扁平面容、短頭、鼻梁低、耳小、眼距寬、大舌頭、口常張開、流口水、先天性心臟病、智力障礙、常呈通貫手。發(fā)病因素主要與母親的懷孕年齡有關(guān)，35 歲以上孕婦發(fā)病率顯著增加。18 三體綜合癥（Edward 氏綜合癥 )：核型 47，+18?；純荷L發(fā)育遲緩，多半歲內(nèi)死亡，生存幾年者有智力障礙。畸形且低位、小頜、胸骨短小，手以特殊姿勢握拳，新生兒發(fā)病率90%有心臟病、眼裂狹小，耳0.02%。性染色體數(shù)目異常Turner 綜合征：核型 45，XO 。外表女性，身材矮小、手臂提攜外翻、原發(fā)性閉經(jīng)，卵巢萎縮，乳

20、房不發(fā)育、性器官發(fā)育不良，不育。Klinefelter 綜合征：核型 47， XXY 。外表男性，但睪丸發(fā)育不全或隱睪，乳房發(fā)育，體毛及胡須稀少。性情體態(tài)趨于女性，體質(zhì)較弱，不育。常染色體顯性遺傳病(AD)家族性多發(fā)結(jié)腸息肉癥、 家族性痛風(fēng)癥、 軟骨發(fā)育不全、 家族性高膽固醇血癥、遺傳性小腦運動失調(diào)、先天性頑固夜盲癥、 肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良、 慢性進(jìn)行性舞蹈癥等常染色體隱性遺傳?。ˋR ）已知有 1730 種，常見：白化癥、先天性聾啞、鐮刀紅細(xì)胞貧血癥、高度近視、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等X 連鎖遺傳（ XL ）X 連鎖顯性遺傳：抗維生素D 佝僂癥X 連鎖隱性遺傳：紅綠色盲、血友病、家族性低血色素貧血等多基因遺傳疾病先天性幽門狹窄、先天性心臟病、精神分裂癥、糖尿病、冠狀動脈病、高血壓病、消化性潰瘍、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性畸形足、脊柱裂和無腦兒思考題第四章植物的形態(tài)與功能一、問答1、高等植物根的類型、分區(qū)和主要功能2、雙子葉植物根的初生和次生結(jié)構(gòu)3、高等植物莖的類型和主要功能4、雙子葉植物莖的初生和次生結(jié)構(gòu)與單子葉植物莖的主要區(qū)別5、雙子葉植物和單子葉植物的葉構(gòu)造比較6、簡述花粉粒和胚囊的形成過程7、氣孔的結(jié)構(gòu)及氣孔運動的機(jī)理8、植物