腸道多發(fā)息肉

1、腸道多發(fā)息肉腸道多發(fā)息肉 家族性腺瘤性息肉?。‵amilial adenomatous polyposis，FAP）v為常染色體顯性遺傳為常染色體顯性遺傳v青春期開始出現的全結腸多發(fā)的腺瘤性息肉，以青春期開始出現的全結腸多發(fā)的腺瘤性息肉，以遠側部大腸遠側部大腸多見，在出現腹痛、腹瀉、血便等消化道癥狀之前不易診斷，多見，在出現腹痛、腹瀉、血便等消化道癥狀之前不易診斷，如不及時治療，大腸息肉如不及時治療，大腸息肉100%發(fā)生癌變（高峰發(fā)生癌變（高峰40歲）歲）v息肉密集程度：息肉密集程度：10cm腸段內數量腸段內數量300枚枚 重度；重度；100枚左枚左右右-中度；中度； 30枚左右枚左右-輕度輕

2、度 ；息肉總數；息肉總數1000枚為密生型枚為密生型v大腸外表現：上消化道息肉、硬纖維瘤、視網膜色素上皮細大腸外表現：上消化道息肉、硬纖維瘤、視網膜色素上皮細胞肥大等胞肥大等v責任基因可能位于第責任基因可能位于第5 號染色體長臂的號染色體長臂的21 22 帶帶FAP 大腸內息肉病變的特征v息肉多數呈密生型生長息肉多數呈密生型生長,占占54. 2 %v越靠大腸遠端息肉生長越密集越靠大腸遠端息肉生長越密集,多呈中、重度分布多呈中、重度分布;v多數息肉呈寬基底黃豆樣大小多數息肉呈寬基底黃豆樣大小v大于大于2 cm 的息肉多發(fā)于乙狀結腸及直腸的息肉多發(fā)于乙狀結腸及直腸,帶蒂生長帶蒂生長 v 直腸內息肉

3、易癌變直腸內息肉易癌變,息肉癌變可發(fā)生在青年患者息肉癌變可發(fā)生在青年患者大腸外表現1v十二指腸腺瘤癌變十二指腸腺瘤癌變是是FAP 預防性結腸切除術后的主要致死預防性結腸切除術后的主要致死原因之一原因之一v在進行結腸手術同時應注意觀察、處理伴發(fā)的上消化道病變在進行結腸手術同時應注意觀察、處理伴發(fā)的上消化道病變v治療原則是治療原則是預防癌變預防癌變,對有惡變傾向的十二指腸腺瘤患者應對有惡變傾向的十二指腸腺瘤患者應采取積極的預防性切除，采取積極的預防性切除，絨毛狀腺瘤、重度不典型增生、息絨毛狀腺瘤、重度不典型增生、息肉短期內迅速增大者肉短期內迅速增大者都是手術指征都是手術指征 vFAP 伴十二指腸壺

4、腹周圍癌的危險性是普通人群的伴十二指腸壺腹周圍癌的危險性是普通人群的100倍倍,發(fā)發(fā)病率在病率在1 %12 %，十二指腸乳頭周圍息肉癌變的危險性較，十二指腸乳頭周圍息肉癌變的危險性較其他部位高其他部位高,對該部位的腺瘤應及時隨訪對該部位的腺瘤應及時隨訪,積極治療積極治療大腸外表現2v硬纖維瘤硬纖維瘤是來源于肌肉、筋膜組織的良性腫瘤是來源于肌肉、筋膜組織的良性腫瘤,多發(fā)生于腹多發(fā)生于腹壁、腹腔內及腸系膜，局部浸潤性生長，常壓迫周圍空腔臟壁、腹腔內及腸系膜，局部浸潤性生長，常壓迫周圍空腔臟器，引起梗阻等癥狀器，引起梗阻等癥狀v是是FAP 特征性的大腸外病變特征性的大腸外病變,多發(fā)生在大腸切除術后多

5、發(fā)生在大腸切除術后,早期不早期不易診斷易診斷,并發(fā)癥多并發(fā)癥多,治療困難治療困難,是是FAP 患者主要致死病因之一患者主要致死病因之一v硬纖維瘤占所有腫瘤發(fā)病率的硬纖維瘤占所有腫瘤發(fā)病率的0. 03 % ,FAP 患者發(fā)生硬纖維患者發(fā)生硬纖維瘤的危險系數是普通人群的瘤的危險系數是普通人群的1 000 倍倍,約約10 %的的FAP 患者會患者會伴發(fā)硬纖維瘤伴發(fā)硬纖維瘤v選擇性選擇性COX-2抑制劑、雌激素拮抗劑抑制劑、雌激素拮抗劑診治建議診治建議v早期診斷早期診斷v家系登記體系家系登記體系v建議患者子女從建議患者子女從12-15歲開始行結腸鏡檢查，歲開始行結腸鏡檢查，結合眼底檢查，觀察有無視網膜

6、色素上皮細結合眼底檢查，觀察有無視網膜色素上皮細胞肥大作為輔助診斷胞肥大作為輔助診斷胃幼年性息肉病胃幼年性息肉病（Juvenile polyposis syndrome of stomach ，JPSS）v常染色體顯性遺傳，常染色體顯性遺傳，1979年首先報道年首先報道v病理學特點病理學特點: JPSS同其他胃內常見息肉病臨床表現無明顯差同其他胃內常見息肉病臨床表現無明顯差異異,主要在病理特點上加以區(qū)別主要在病理特點上加以區(qū)別: 胃增生性息肉在結構上類似炎性結腸息肉胃增生性息肉在結構上類似炎性結腸息肉(假息肉假息肉) ,組織組織上由長而扭曲分支的胃小凹組成上由長而扭曲分支的胃小凹組成,固有層水

7、腫伴炎細胞浸潤固有層水腫伴炎細胞浸潤,細胞無明顯異型。細胞無明顯異型。 腺瘤性息肉為腫瘤性息肉腺瘤性息肉為腫瘤性息肉,多數無蒂多數無蒂,組織學呈管狀和組織學呈管狀和(或或)絨毛狀生長絨毛狀生長,上皮呈輕度到重度異型增生。上皮呈輕度到重度異型增生。vJPSS存在存在SMAD4 /DPC4 基因突變基因突變,該基因位于染色體該基因位于染色體18q21. 1,所編碼的蛋白質是胞質內介導所編碼的蛋白質是胞質內介導TGF2超家族信號超家族信號傳導的一種關鍵物質傳導的一種關鍵物質Cronkhite-Canada 綜合征v主要表現為外胚層異常（禿發(fā)、皮膚色素沉著、指（趾）甲主要表現為外胚層異常（禿發(fā)、皮膚色

8、素沉著、指（趾）甲 萎縮），伴有的吸收不良綜合征（低白蛋白血癥、貧血、萎縮），伴有的吸收不良綜合征（低白蛋白血癥、貧血、 電解質紊亂）和滲出性腸病電解質紊亂）和滲出性腸病v特點：特點：整個胃腸道有息肉整個胃腸道有息肉, 多發(fā)幼年性息肉多發(fā)幼年性息肉; 80% 有腹瀉有腹瀉; 外胚層變化外胚層變化, 如脫發(fā)、指甲營養(yǎng)不良和色素沉著等如脫發(fā)、指甲營養(yǎng)不良和色素沉著等; 無無 息肉病家族史息肉病家族史; 成年發(fā)?。怀赡臧l(fā)??；最終會出現腹瀉和體重下最終會出現腹瀉和體重下降降 與與M enet rier 病有相似之處病有相似之處v病因尚不清，病情較重病因尚不清，病情較重, 預后差預后差, 無有效治療方法

9、無有效治療方法v息肉組織學改變：炎性增生性、腺瘤性或幼年性息肉息肉組織學改變：炎性增生性、腺瘤性或幼年性息肉(錯錯 構瘤構瘤) , 具有腺體囊狀擴張、囊內大量黏液、炎性細胞浸潤具有腺體囊狀擴張、囊內大量黏液、炎性細胞浸潤 間質明顯水腫等特征間質明顯水腫等特征, 部分可出現癌變部分可出現癌變黑斑息肉綜合征黑斑息肉綜合征Peutz-Jeghers syndrome，PJS腸道息肉以小腸更多見腸道息肉以小腸更多見小腸息肉惡變率低：小腸息肉惡變率低：v小腸內容物呈流體狀態(tài)小腸內容物呈流體狀態(tài),排空快排空快,致癌物質不致癌物質不易停留易停留; v小腸內有苯胼水合酶、谷胱甘肽巰基轉移小腸內有苯胼水合酶、谷

10、胱甘肽巰基轉移酶酶,可使致癌物質轉化為低毒或無毒物質可使致癌物質轉化為低毒或無毒物質;v 小腸內集合淋巴結中含大量小腸內集合淋巴結中含大量T、B 淋巴細淋巴細胞；胞；小腸病變手術指征小腸病變手術指征v小腸息肉分布廣泛時如無急腹癥發(fā)生小腸息肉分布廣泛時如無急腹癥發(fā)生,不必急于手術不必急于手術,以以v免影響消化和吸收功能。免影響消化和吸收功能。v外科手術指征：外科手術指征： 腸息肉伴有腸梗阻、腸套疊腸息肉伴有腸梗阻、腸套疊; 反復大量出血反復大量出血; 發(fā)現孤立大息肉發(fā)現孤立大息肉,直徑直徑 2 cm 或息肉密集于一段腸管并有或息肉密集于一段腸管并有劇烈腹痛劇烈腹痛; 息肉位于結腸、直腸息肉位于結

11、腸、直腸,高度疑癌變者。高度疑癌變者。 手術主要采用姑息性切除。手術主要采用姑息性切除。特點v只有黑斑息肉綜合征有不高出皮膚的黑斑，只有黑斑息肉綜合征有不高出皮膚的黑斑，出現后永不消褪出現后永不消褪v單基因常染色體顯性遺傳性疾病，單基因常染色體顯性遺傳性疾病，SKIIv典型的惡性腫瘤高發(fā)人群典型的惡性腫瘤高發(fā)人群,重視隨診重視隨診v常見的惡性腫瘤依次是大腸癌、胃癌、小腸常見的惡性腫瘤依次是大腸癌、胃癌、小腸癌、宮頸癌、骨肉瘤等癌、宮頸癌、骨肉瘤等,胰腺癌、膽管癌、乳胰腺癌、膽管癌、乳腺癌、肺癌也屬于腺癌、肺癌也屬于PJ S 腫瘤譜腫瘤譜隨訪隨訪v10歲后每歲后每2年行消化內鏡及全消各年行消化內

12、鏡及全消各1次次v30歲后每年行腹歲后每年行腹Bus，有條件者每，有條件者每2年年EUSv男性患者男性患者20歲后每年檢查睪丸歲后每年檢查睪丸1次次v女性患者女性患者20歲后每年盆腔檢查歲后每年盆腔檢查Laugier-Hunziker 綜合征（綜合征（LHS）v中青年起病中青年起病v為胃腸道多發(fā)腺瘤樣息肉，為胃腸道多發(fā)腺瘤樣息肉，60%伴有類似于伴有類似于PJS的口腔粘膜、下唇及手指、腳趾的黑斑的口腔粘膜、下唇及手指、腳趾的黑斑狀色素沉著狀色素沉著v沒有明確的遺傳傾向及惡變報道沒有明確的遺傳傾向及惡變報道Turcot 綜合征綜合征v該綜合征特指并發(fā)該綜合征特指并發(fā)結直腸息肉病結直腸息肉病和和中

13、樞神經系統(tǒng)中樞神經系統(tǒng)原原發(fā)性發(fā)性腫瘤腫瘤，常被描寫為神經系統(tǒng)膠質細胞瘤，常被描寫為神經系統(tǒng)膠質細胞瘤腺瘤腺瘤病綜合征。常隱，多死于腦瘤病綜合征。常隱，多死于腦瘤vTurcot 綜合征的定義是綜合征的定義是:該綜合征患者同時患該綜合征患者同時患 有結、直腸多發(fā)性腺瘤和中樞神經系統(tǒng)腫瘤有結、直腸多發(fā)性腺瘤和中樞神經系統(tǒng)腫瘤,但中但中樞樞 神經系統(tǒng)腫瘤中腦膜瘤、惡性淋巴瘤和轉移性腦腫神經系統(tǒng)腫瘤中腦膜瘤、惡性淋巴瘤和轉移性腦腫 瘤除外。瘤除外。Turcot 綜合征患者的結腸病變特點綜合征患者的結腸病變特點:v息肉沿全結腸分布息肉沿全結腸分布,數目較少數目較少,20100 個個; v直徑直徑 3cm

14、 的息肉發(fā)生頻率較高的息肉發(fā)生頻率較高; v2030 歲的患者有歲的患者有70 %100 %的人并發(fā)結腸的人并發(fā)結腸癌癌,并以女性多見。并以女性多見。v這些特征有助于與家族性結腸息肉病鑒別這些特征有助于與家族性結腸息肉病鑒別,后者后者息肉息肉數目數目超過超過200 個個,在年輕患者中在年輕患者中大息肉較少見大息肉較少見,在在20 多歲時癌變少見多歲時癌變少見( 5 %)Gardner綜合征綜合征v是由結腸腺瘤樣息肉病是由結腸腺瘤樣息肉病(APC)基因突變所致的結直基因突變所致的結直腸息肉病合并結腸外病變的常染色體遺傳病腸息肉病合并結腸外病變的常染色體遺傳病v目前認為其是家族性腺瘤病目前認為其是家族性腺瘤病(FAP)的亞型的亞型v以以20-40歲女性多見歲女性多見v臨床上臨床上, 凡結直腸息肉病合并骨瘤、皮膚囊性疾病、凡結直腸息肉病合并骨瘤、皮膚囊性疾病、(硬硬)纖維瘤、胃十二指腸息肉、甲狀腺乳頭狀癌、纖維瘤、胃十二指腸息肉、甲狀腺乳頭狀癌、腎上腺瘤、牙齒異常、先天性視網膜色素上皮肥厚腎上腺瘤、牙齒異常、先天性視網膜色素上皮肥厚等一種或幾種者等一種或幾種者,