10個(gè)出生缺陷病的臨床特點(diǎn),發(fā)病原因,預(yù)防和治療原則

1、出生缺陷的臨床表現(xiàn)，發(fā)病原因，預(yù)防和治療原則1無(wú)腦畸形（1）臨床表現(xiàn)：無(wú)腦畸形（anencephaly）是以顱骨穹隆及其覆蓋的皮膚和腦的全部或 部分缺如為特征的先天性畸形。應(yīng)排除無(wú)頭畸形和積水性無(wú)腦。無(wú)腦畸形患兒主要表 現(xiàn)為顱骨穹?。òㄕ砉?、頂骨、額骨）缺如，覆蓋顱骨的皮膚缺如或存在；大腦半 球或額葉缺如，腦干和小腦裸露；頭頂平坦，顱面比例火調(diào)，由正常的2:1變?yōu)?:2 或1:3；患兒眼珠突出,眼距寬，低位耳,呈“蛙樣”面容。無(wú)腦畸形的缺損可以前至眉 弓，后至枕骨人孔，稱(chēng)全無(wú)腦畸形；但也可以范圍較小，只在頭頂部出現(xiàn)一個(gè)較小的 洞，稱(chēng)部分無(wú)腦畸形；冇時(shí)，前至頭顱，后至脊柱部分或全部均未閉合，稱(chēng)

2、為顱脊柱 裂。一般為死胎/死產(chǎn)或出生后不久即死亡，不可能存活。產(chǎn)前口妊娠16周即對(duì)根據(jù)b 超和孕母血清或羊水甲胎蛋口測(cè)定做出診斷。出牛后通過(guò)肉眼觀察即可做出診斷。（2）發(fā)病原因：1）懷孕早期感冒、發(fā)燒 婦女在懷孕早期,患一般感冒不會(huì)造成胎兒脊柱 裂或無(wú)腦畸形，而發(fā)高熱時(shí)則冇這種可能。般感冒并不發(fā)熱，或只有輕度發(fā)熱，伴有細(xì)菌感染、病情加重時(shí)可有高熱現(xiàn)象。發(fā) 熱対胎兒是有影響的，特別是在妊娠1326天有高熱史，易發(fā)牛脊柱裂或無(wú)腦畸形。因此, 在懷孕早期有過(guò)發(fā)熱史的辿應(yīng)做產(chǎn)前b超檢查，以便明確診斷。2）懷孕早期接觸放射線婦女懷孕早期一般因診病接觸過(guò)放射線檢查，不會(huì)造成胎兒神經(jīng)管畸形。但大劑量放 射線

3、對(duì)胚胎發(fā)育會(huì)有不良影響，可以引起胚胎死亡或發(fā)牛:各種類(lèi)型的出牛缺陷，其中包括無(wú) 腦畸形。胎盤(pán)不同的發(fā)冇階段對(duì)放射線的感受能力不同，受孕后第1820天接受x線照射可導(dǎo) 致孕卵死亡。受孕后第2050天，如受到較人劑量照射可造成嚴(yán)重畸形;孕后50天雖不誘 發(fā)畸形但也會(huì)使胎兒發(fā)育遲緩。孕早期更應(yīng)避免x線照射腹部。3）懷孕早期服用某些藥殆婦女在懷孕早期患病吃過(guò)藥，一般不會(huì)引起胎兒神經(jīng)管畸形，但是如果服了大最的抗 腫瘤藥（氨甲喋吟筑基嚓吟）、激素類(lèi)藥（如強(qiáng)的松）、抗驚厥藥（苯妥英鈉）等，對(duì)能引起胎兒 脊柱裂和無(wú)腦畸形。4）懷孕早期接觸冇害毒物婦女在懷孕早期接觸過(guò)少量有害毒物是不會(huì)造成胎兒畸形的，但有害毒物

4、可以肓接作 用于胚胎或胎兒，也町以通過(guò)母體的不良影響,損害母體健康而間接地對(duì)胎兒產(chǎn)生不良影響。 在懷孕早期接觸過(guò)有害毒物能否對(duì)胎兒造成不良彫響，主?？唇佑|的有害毒物毒性的大小、 接觸時(shí)間長(zhǎng)短及數(shù)量的多少。般有害的毒物有鉛、汞、砂;有機(jī)溶劑的苯、甲苯、二硫化碳和氯乙烯、苯乙烯、麻 醉氣體，以及農(nóng)業(yè)生產(chǎn)常用的甲胺磷、殺螟松、西維因、氧化樂(lè)果、敵敵畏、百菌清、有機(jī) 汞等化學(xué)農(nóng)藥。某地去年連續(xù)出生3例無(wú)腦兒，經(jīng)追蹤調(diào)查證實(shí)均系孕婦接觸農(nóng)藥所致。（3）預(yù)防原則：婦女在確定妊娠后，應(yīng)避免接觸有毒有害物質(zhì)。農(nóng)村孕婦切不町參加配制、 噴灑農(nóng)藥，也不要進(jìn)入剛施噴過(guò)農(nóng)藥的稻山、呆蔬種植地帶，更不宜參加搬運(yùn)、供銷(xiāo)、

5、零售 農(nóng)藥;不要將農(nóng)藥儲(chǔ)存在睡眠和做飯的房間里，以防止農(nóng)藥遇到溫度過(guò)高時(shí)緩慢揮發(fā)而污染 環(huán)境。同時(shí)不要進(jìn)食剛剛噴灑過(guò)農(nóng)藥的瓜果、蔬菜。（4）治療原則：無(wú)腦畸形，無(wú)人腦半球，均不能住存。缺損的人腦常由變性的囊樣神經(jīng) 組織替代，暴鉤于外或僅以皮扶覆蓋。腦十和脊髓的不同部位均可缺失或畸形。無(wú)診治效果。 這些新生兒或者為死胎，或者兒天到數(shù)周內(nèi)死亡。大腦半球畸形可能發(fā)生，大腦半球可能大，小或不對(duì)稱(chēng)；腦回可能無(wú)，界常寬大或復(fù)雜和細(xì) 小。外觀正常腦組織的顯微切片顯示正常神經(jīng)排列層次的結(jié)構(gòu)破壞。頭形縮?。ㄐ☆^畸形）常 少這些病變有關(guān)，常伴有中等或嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)和智力障礙。治療是支持性的，包括需?？刂瓢K 癇發(fā)作時(shí)的

6、抗驚厥藥。2 脊柱裂（1）臨床表現(xiàn)：脊柱裂（spina bifid"）以脊膜和/或脊髄通過(guò)未完全閉合的脊椎疝出或 眾露于外為特征的先天性畸形。應(yīng)排除隱性脊柱裂及無(wú)神經(jīng)管閉合不全的紙尾部畸胎 瘤。臨床上根據(jù)畸形發(fā)生部位分為頸段、胸段、腰段和紙段脊柱裂。根據(jù)膨出物的性 質(zhì)可分為：脊膜膨出；脊膜脊髓膨出；脊髓外翻。前二者在畸形發(fā)生部位可見(jiàn) 一囊狀物，囊狀物大小不等，質(zhì)軟或軟中有實(shí)物，覆蓋的皮膚趨向變薄、變軟，表而 有液珠滲出。脊髓外翻表現(xiàn)為局部有兩平行的紅色肉芽面。產(chǎn)前根據(jù)b超和孕母血清 或羊水甲胎蛋白測(cè)定即可診斷。出生后通過(guò)肉眼觀察即可做岀診斷。（2）發(fā)病原因：胚胎期第3周時(shí)，兩側(cè)的神經(jīng)

7、裳向背側(cè)小線融合，構(gòu)成神經(jīng)管，其從小 部開(kāi)始（相當(dāng)于胸段）再向上、下兩端發(fā)展，于第4周時(shí)閉合。神經(jīng)管形成示即逐漸與表皮分離，并移向深部。漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位 則發(fā)冇成脊髓。于胚胎笫3個(gè)刀時(shí)，由兩側(cè)的中胚葉形成脊柱成分，并呈環(huán)形包繞神經(jīng)管而構(gòu)成椎管。此時(shí)，如果神經(jīng)管不閉合，則椎弓根也無(wú)法閉合而保持開(kāi)放狀態(tài)，并可發(fā)展形成脊髓脊膜膨 出。脊柱裂的出現(xiàn)與多種因素冇關(guān)，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸 形的形成。開(kāi)始時(shí)，脊髓與椎管等長(zhǎng)，笫3個(gè)月后因脊髓的生長(zhǎng)速度慢于脊柱的生長(zhǎng)速度而使脊髓末端的位宜逐漸上升。剛出牛時(shí)脊髓末端位于腰3水平，1周歲時(shí)則升至第1、2腰椎z(mì) i

8、9;可，此后一直停留在這一節(jié)段。（3）預(yù)防原則：本病是胎兒在胚胎期神經(jīng)管閉合不全后的-種常見(jiàn)畸形，其病因可能是中 樞神經(jīng)系統(tǒng)在發(fā)育中對(duì)各種創(chuàng)傷、感染、放射性照射或化學(xué)性損害等因素的易感性冇關(guān)，孕 婦在妊娠早期應(yīng)避免上述因素接觸。一嬰兒生示發(fā)現(xiàn)腰紙部正屮膨?qū)缥飼r(shí)，不要用民間膏 藥外敷消腫，以免腫塊潰破引起感染，應(yīng)到醫(yī)院接受醫(yī)牛指導(dǎo)治療。術(shù)后患兒應(yīng)避免過(guò)多哭 鬧，以防修補(bǔ)好的脊膜破裂、椎管內(nèi)容再膨出。另外患兒術(shù)后宜俯臥位，臀部略抬高，以免 大小便污染傷口。(4) 治療原則：治療原則1.手術(shù)治療：對(duì)膨出物無(wú)皮膚覆蓋者，應(yīng)在產(chǎn)后立即或12天內(nèi)手術(shù)修補(bǔ)，以免 引起腦膜炎，其他以在生后13月內(nèi)手術(shù)治療鮫好

9、。2.預(yù)防感染，對(duì)癥治療。用藥原則1.術(shù)后酌情預(yù)防感染治療及神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)治療。2.注意體液、電解質(zhì)平衡、補(bǔ)充術(shù)小失 血。3.對(duì)癥治療。3腦膨出(1) 臨床表現(xiàn)：腦膨出(encephalocele)是以腦膜/腦通過(guò)顱骨裂膨出為特征的先犬性崎形。腦膨出常發(fā)卞 在枕部，也可見(jiàn)于鼻根部、額部、頂部、潁部等。根據(jù)膨?qū)鐑?nèi)容可分為：腦膜膨出；腦 膜腦膨出。臨床可見(jiàn)腦部膨出的囊性腫物大小不等，可捫及矢狀縫增寬，患兒啼哭時(shí)腫物可 增大甚至可捫及血管搏動(dòng)。腦膜膨出在暗室用手電筒局部透射吋呈一片紅色，局部穿刺可抽 出正常腦脊液。產(chǎn)前b超檢查有助診斷。出生后通過(guò)肉眼觀察即可做出診斷。(2) 發(fā)病原因：多數(shù)腦膨出病例是散發(fā)

10、的只有少數(shù)病人有家族史具余因索如營(yíng)養(yǎng)葉酸缺乏 以及孕婦體溫升高等對(duì)發(fā)病的影響還不清楚原因是這種疾病的發(fā)病率較低不易獲得合適的 流行病學(xué)資料胚胎學(xué)證明人類(lèi)胚胎在宮內(nèi)發(fā)育到第46周時(shí)原始神經(jīng)管在小線閉合如果原始神經(jīng)管閉 合不全將發(fā)牛腦膨?qū)顼B部的神經(jīng)管閉合不全除影響顱骨腦膜形成缺陷外常伴有腦的發(fā)育界 常如腦積水小腦畸形肘砥體發(fā)育不良等由于大多數(shù)腦膨出包含冇發(fā)育成熟的神經(jīng)組織如腦 皮質(zhì)或小腦兩者都是在神經(jīng)管閉合示形成的因此推測(cè)腦膨出發(fā)生與其表而間充質(zhì)組織發(fā)冇 異常冇關(guān)后者造成顱骨缺損一般發(fā)生在胚胎812周不伴腦膨出的頭皮或顱骨先天性缺損 則可能發(fā)生在更晚的吋期(3) 預(yù)防原則：應(yīng)用超聲檢查及母血中a胎

11、蛋白檢測(cè)的常規(guī)應(yīng)用，腦膨出在宮內(nèi)即可獲得 診斷，這對(duì)決定是否終止妊娠有重要作用。(4) 治療原則：腦膨出，神經(jīng)組織和腦脊膜通過(guò)顱骨缺損處向外突出。與腦穹隆不完全關(guān) 閉(顱裂)冇關(guān)。腦膨出通常發(fā)生在中線部位，從枕骨突出或突進(jìn)鼻腔，在額骨或頂骨處也可 以為不對(duì)稱(chēng)。小的腦膨出可以像頭皮血腫，但x線片顯示在它的基底部有顱骨缺損。絕大 多數(shù)腦膨出可以修補(bǔ)。甚至有時(shí)去除含有較多界位神經(jīng)組織的大的腦膨出而不遺留下明顯的 功能喪失。當(dāng)同時(shí)合并其他嚴(yán)重畸形時(shí)，則手術(shù)應(yīng)慎重決定。常由腦膨出而并發(fā)的腦積水通 過(guò)ct或超聲確診，當(dāng)積水加重時(shí)町行外科分流手術(shù)。大約5()%的受累嬰兒同時(shí)患有其他先 天畸形。大多數(shù)患兒預(yù)后

12、良好。4先天性腦積水(1) 臨床表現(xiàn)：先天性腦積水(congenital hydrocephalus)是以腦室系統(tǒng)擴(kuò)大伴以腦脊液梗 阻為特征的先犬性畸形，不伴有原發(fā)性腦萎縮，伴有或不伴有頭顱增人?；純嚎杀憩F(xiàn)為頭顱 增人，尤以額部為其，顱面比例人于2:1；頭皮變薄、發(fā)亮，靜脈怒張；前囪寬人、突出、 搏動(dòng)消火，后兇及側(cè)兇擴(kuò)大，顱骨縫裂開(kāi)，叩診前因四周呈破罐聲；雙眼珠向下，白色鞏膜 顯露(落日征)。產(chǎn)前b超檢查可發(fā)現(xiàn)顱骨徑增大，側(cè)腦室擴(kuò)大。出生后通過(guò)肉眼觀察可做 出初步診斷，腦部x線攝影、b超、ct檢查可進(jìn)-步確診。(2) 發(fā)病原因：常見(jiàn)原因是產(chǎn)傷后顱內(nèi)出血和新生兒或嬰兒期化膿性、結(jié)核性或其他種 類(lèi)

13、腦膜炎。此外，亦有先天畸形及腫瘤等原因。病因研究，消滅和改善遺傳因素與壞境因素。腦積水畸胎的病因較為復(fù)雜，迄今尚不十分清楚，但根據(jù)其流行病學(xué)分布特征和遺傳學(xué) 特點(diǎn)，提示本病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致的多因了疾病，冇些病例通過(guò)家族調(diào) 查提示，可能屬于x伴性遺傳。國(guó)外學(xué)者bickers等首先報(bào)告x伴性隱性遺傳，有胞兄弟 三人均患腦積水畸胎，且其4個(gè)舅父皆因患本病而早逝。國(guó)外學(xué)者h(yuǎn)abib報(bào)道，1例兩次 結(jié)婚的男子，第一次婚后生1個(gè)正常男孩，第二次結(jié)婚后其妻除生有2個(gè)男性患兒外，尚 生冇1個(gè)正常女?huà)搿?guó)外學(xué)者stevenson等認(rèn)為，女性患兒為多蘋(píng)因遺傳病，其后的弟妹 再發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率低，若患兒

14、為男性，則屬x伴性隱性遺傳。若母親為雜合子攜帶者，英兒子 將半數(shù)患病，英女兒將半數(shù)成為攜帶者，由于男性患兒不能活到再生育年齡，故木病可能是 通過(guò)女性攜帶者遺傳。國(guó)外學(xué)者burto提岀，有導(dǎo)水管狹窄的男性患兒屮，25%可能是由 于x伴性隱性遺傳所致。安徽省統(tǒng)計(jì)資料顯示，在監(jiān)測(cè)組屮3例有腦積水畸胎分娩史的產(chǎn) 婦，監(jiān)測(cè)時(shí)住院再次分娩男性患兒，月有1例為同性男雙胎同病患兒，提示可能是通過(guò)x 伴性隱性遺傳。腦積水畸胎除與遺傳因素冇關(guān)外，自60年代以來(lái)，環(huán)境因素中的病毒（風(fēng)疹病毒、巨 細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒等）和弓形體原蟲(chóng)的宮內(nèi)感染，已li益為人們所重視，感染對(duì)孕婦 木身所致的癥狀雖較輕，但對(duì)胚胎的發(fā)冇影

15、響較人，可導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)和多種嚴(yán) 璽的先天性畸形，英中弓形蟲(chóng)感染，可致胎兒產(chǎn)生導(dǎo)水管狹窄的腦積水畸胎。弓形蟲(chóng)宮內(nèi)感 染致4例胎兒發(fā)牛腦積水畸胎，并從患兒腦脊液涂片屮找到弓形體原蟲(chóng)的滋養(yǎng)體及假包囊。另外，早孕期放射線、放射元素、微機(jī)、手機(jī)等輻射因素與腦積水的形成有一定的關(guān)系。 可初步推測(cè)腦積水畸胎是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致的多因了遺傳性疾病。為 了減少劣生和提高人口健丿隸素質(zhì)，除皿采取病因研究外;還應(yīng)進(jìn)行婚前檢杳;嚴(yán)禁近親婚配； 開(kāi)展遺傳咨詢。（3）預(yù)防原則：控制腦積水發(fā)生的關(guān)鍵是消除胎兒形成前的危險(xiǎn)因素和胎兒期、i韋i產(chǎn)期的 構(gòu)成因素。這對(duì)預(yù)防腦積水的發(fā)生有其垂要意義。一、病

16、因研究，消滅和改善遺傳因素與環(huán)境因素。腦積水畸胎的病因較為復(fù)雜，迄今尚 不十分清楚，但根據(jù)其流行病學(xué)分布特征和遺傳學(xué)特點(diǎn)，提示本病是由遺傳因素和環(huán)境因素 共同作用所致的多因子疾病，冇些病例通過(guò)家族調(diào)杳提示，可能屬于x伴性遺傳。國(guó)外學(xué) 者bickers等首先報(bào)告x伴性隱性遺傳，有胞兄弟三人均患腦積水畸胎，且其4個(gè)舅父皆因 患木病而早逝。國(guó)外學(xué)者h(yuǎn)abib報(bào)道，1例兩次結(jié)婚的男了，第一次婚后生1個(gè)正常男孩， 第二次結(jié)婚后其妻除生冇2個(gè)男性患兒外，尚生冇1個(gè)正常女?huà)搿?guó)外學(xué)者stevenson等 認(rèn)為，女性患兒為多基因遺傳病，其示的弟妹再發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率低，若患兒為男性，則屬x伴 性隱性遺傳。若母親為雜合

17、子攜帶者，具兒子將半數(shù)患病，具女兒將半數(shù)成為攜帶者，rtl于 男性患兒不能活到再牛育年齡，故本病可能是通過(guò)女性攜帶者遺傳。國(guó)外學(xué)者burto提出， 有導(dǎo)水管狹窄的男性患兒中，25%可能是由于x伴性隱性遺傳所致。安徽省統(tǒng)計(jì)資料顯示, 在監(jiān)測(cè)紐屮3例有腦積水畸胎分娩史的產(chǎn)婦，監(jiān)測(cè)時(shí)住院再次分娩男性患兒，且有1例為 同性男雙胎同病患兒，提示可能是通過(guò)x伴性隱性遺傳。腦積水畸胎除與遺傳因素有關(guān)外, 自60年代以來(lái)，環(huán)境因素中的病毒（風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒等）和弓形體原 蟲(chóng)的宮內(nèi)感染，已口益為人們所垂視，感染對(duì)孕婦本身所致的癥狀雖較輕，但對(duì)胚胎的發(fā)育 影響較大，可導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)和多

18、種嚴(yán)重的先天性畸形，其屮弓形蟲(chóng)感染，可致 胎兒產(chǎn)生導(dǎo)水管狹窄的腦積水畸胎。弓形蟲(chóng)宮內(nèi)感染致4例胎兒發(fā)生腦積水畸胎，并從患兒 腦脊液涂片中找到弓形體原蟲(chóng)的滋養(yǎng)體及假包囊。另外，早孕期放射線、放射元索、微機(jī)、 手機(jī)等輻射因索與腦積水的形成冇一定的關(guān)系?？沙醪酵茰y(cè)腦積水畸胎是由遺傳因索和環(huán)境 因素共同作用所致的多因了遺傳性疾病。為了減少劣生和提高人口健康索質(zhì)，除應(yīng)采取病因 研究外;還應(yīng)進(jìn)行婚前檢查;嚴(yán)禁近親婚配；開(kāi)展遺傳咨詢。二、加強(qiáng)產(chǎn)前早期診斷及早終止妊娠，預(yù)防腦積水兒的出生。腦積水兒的產(chǎn)前早期診斷 是預(yù)防腦積水兒出生的重要途徑。由于明顯的腦積水，在12-18周即可通過(guò)b超查出， 所以要加強(qiáng)b超在

19、產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用，及早終止妹娠，預(yù)防腦積水兒的出生，降低先天性 腦積水的出生率。三、宣傳優(yōu)生知識(shí)，減少胎次。據(jù)有關(guān)資料表明，胎兒患腦積水的危險(xiǎn)度可因孕婦產(chǎn)次 增加而升高。兩胎以上者腦積水發(fā)生率明顯上升。因此，宣傳優(yōu)生知識(shí)，減少胎次，是防止 腦積水兒的途徑z-o四、提侶適當(dāng)年齡生育從冇關(guān)資料顯示，腦積水畸胎的發(fā)生率冇隨孕婦年齡增加而遞增 的趨勢(shì)。一般25-29歲組發(fā)生率最低，但差異無(wú)顯著性，30歲以示發(fā)生率就有遞增趨勢(shì)。 因此，提侶適當(dāng)年齡生冇，對(duì)預(yù)防腦積水兒的發(fā)生有一定意義。五、加強(qiáng)優(yōu)生教冇，提高人口文化素質(zhì)。據(jù)有關(guān)統(tǒng)計(jì)資料提示，腦積水兒的發(fā)生與孕婦 文化程度有關(guān)，孕婦文化程度越低發(fā)生率越高，

20、文盲與半文肓者后代的患病率最高。所以要 捉高人口的健康素質(zhì)，首先應(yīng)捉高人口的文化素質(zhì)，以增強(qiáng)群眾對(duì)優(yōu)生教育的接受能力和自 我保健意識(shí)。六、安全生產(chǎn)，謹(jǐn)防窒息、產(chǎn)傷。孕婦生產(chǎn)時(shí)，一定要在環(huán)境條件較好的醫(yī)院生產(chǎn)，在 生產(chǎn)過(guò)程中不要拖延產(chǎn)程，謹(jǐn)防圍產(chǎn)兒窒息，防止產(chǎn)傷。這是預(yù)防圍產(chǎn)期腦積水兒發(fā)牛的重 要環(huán)節(jié)。（4）治療原則：腦積水，腦脊液過(guò)多而導(dǎo)致腦室增人是造成新牛兒異常頭大的最簾見(jiàn)原 因。當(dāng)腦脊液分泌超過(guò)再吸收時(shí)發(fā)生；通常是由于人腦導(dǎo)水管阻寒，但也可以是由于第四腦 室出丨i梗阻（luschka和magendie孔）或圍繞腦干和人腦表面的蛛網(wǎng)膜下腔阻塞。腦積水可以 是交通性或非交通性。為腦脊液能白市地

21、進(jìn)入蛛網(wǎng)膜卜腔時(shí)町發(fā)牛交通性腦積水。此積水川 由蛛網(wǎng)膜下腔阻塞引起，亦常由繼發(fā)于蛛網(wǎng)膜下腔感染或出血所致腦膜炎而使腦積液過(guò)多產(chǎn) 牛（沒(méi)有流動(dòng)障礙）引起。非交通性腦積水表現(xiàn)在腦室系統(tǒng)或腦室與蛛網(wǎng)膜卜腔之間的某部 位有阻塞。實(shí)驗(yàn)室檢查包括x線片，顱腦超聲，ct或mrl顱腦影像顯示骨縫分離，局部 骨質(zhì)變薄或顱內(nèi)鈣化（常與先天性感染有關(guān)）。頭顱平片可以顯示顱骨“金屬薄片樣”現(xiàn)象（常見(jiàn) 于脊髓脊膜膨出和腦積水婆兒），表叨長(zhǎng)期的顱內(nèi)壓增高。ct能顯示腦室大小和可能的阻塞 部位。超聲能確定腦室擴(kuò)人的程度。連續(xù)的隨訪工作能記錄下腦積水的進(jìn)展?fàn)顩r。超聲對(duì)腦 室內(nèi)出血是冇價(jià)值的，因?yàn)槟X室擴(kuò)大是暫時(shí)的，僅礙約物治療

22、。當(dāng)懷疑冇先天感染時(shí)，血清 學(xué)檢查包括弓形蟲(chóng)，風(fēng)疹病毒，梅壽螺旋體，皰疹病毒和巨細(xì)胞病壽。如癲癇發(fā)作，需作腦 電圖檢查。進(jìn)一步研究包括腦脊液檢查。鑒別診斷包括顱內(nèi)空腔占位性損害（如硬膜下血腫, 腦穿通囊腫，腫瘤等），均可由ct區(qū)別。異常頭大，伴腦功能障礙（巨腦癥）也可發(fā)生。治療取決于病因，用醋氮酰胺和甘汕或腰穿（如果為交通性腦積水）能減少腦脊液壓力，有時(shí) 能暫時(shí)緩解癥狀。然而，進(jìn)展性腦積水，尤其當(dāng)頭圍增加得太快時(shí)，需要作分流術(shù)來(lái)緩解壓 力。術(shù)前確定腦積水是否為進(jìn)行性的是十分重耍的，因?yàn)橛袇寄X積水已穩(wěn)定。轉(zhuǎn)流方法取決 于神經(jīng)外科醫(yī)牛的經(jīng)驗(yàn)和選擇。腦室腹腔轉(zhuǎn)流術(shù)比腦室心房轉(zhuǎn)流更多選川，因?yàn)樗牟l(fā)

23、 癥較少。轉(zhuǎn)流術(shù)示，應(yīng)隨訪關(guān)注額枕頭圍，生長(zhǎng)發(fā)冇以及有關(guān)感染增加的風(fēng)險(xiǎn)等情況。定期 局部ct和超聲（如果前兇未閉）檢杳能監(jiān)測(cè)腦室大小。盡管某些兒童長(zhǎng)大后不再需要分流， 但作出這樣的決定是困難的，因此轉(zhuǎn)流管很少被取走。出生前行胎兒先天性腦積水手術(shù)尚耒 有成功的報(bào)道。腦積水常伴有dandy-walker囊腫或arnold-chiari畸形，這些均是后顱窩的巨大畸形。dandy-walker囊腫是第四腦室呈囊狀的發(fā)育畸形，通常發(fā)牛腦積水。ct或超聲可確診。x 線平片上可觀察到側(cè)竇溝向上移位，后顱窩透光試驗(yàn)陽(yáng)性。腦積水通常需作轉(zhuǎn)流術(shù)。arnold-chiari畸形是腦干結(jié)構(gòu)杲常。最嚴(yán)重的類(lèi)型包括小腦扁

24、桃體拉長(zhǎng)，突出枕大孔；小腦 阜成鳥(niǎo)嘴狀；上頸脊髓增厚。由ct或mri確診。腦積水與四腔室出口阻塞有關(guān)或與導(dǎo)水 管狹窄有關(guān)。同樣需要轉(zhuǎn)流術(shù)緩解阻塞。arnold-chiari畸形簾并發(fā)脊柱裂和脊髓空洞癥，但 也可單發(fā)。5. 腭裂（1）臨床表現(xiàn)：腭裂（cleft palate）是以切牙孔后的碩腭和軟腭處存在裂隙為特征的先天 性畸形，包括黏膜下腭裂，即隱性腭裂。注意排除功能性煎腭和高而窄的腭。臨床上根據(jù)其 分裂程度可分為3度：i度，腭垂裂或軟腭裂；ii度，軟腭全裂，碩腭部分裂開(kāi)，但沒(méi)有達(dá) 牙槽骨（牙槽突）；iii度,軟腭、硬腭全裂,直達(dá)牙槽骨。出生后通過(guò)肉眼觀察即可做出診 斷。（2）發(fā)病原因:主要是

25、由于胚胎口腔的搟部和腭部的屮胚葉纟f1織在早期之時(shí)（妊娠前三個(gè)月） 發(fā)工發(fā)育暫停所致.其原因很多，主要包括:遺傳和環(huán)境因索，多數(shù)是兩者共同作用的結(jié)果. 遺傳因素:如父母其中一個(gè)是唇裂或腭裂，則產(chǎn)唇腭裂患兒的可能性增加5%；:如父母雙方都 有廉裂或腭裂，則產(chǎn)盾腭裂患兒的可能性增加15%；如果第一胎嬰兒是唇腭裂患兒，則第二 胎是唇腭裂患兒的兒率是從未生過(guò)唇腭裂患兒的25倍環(huán)境因素：這里所講的主要是指胚胎生長(zhǎng)發(fā)育時(shí)的環(huán)境，特別是指在妊娠期前三個(gè)刀內(nèi)，母 體的生理狀態(tài)及其所處的壞境。如：妊娠早期的短時(shí)間和氏時(shí)間的過(guò)度緊張，可影響孕婦的身體狀況，從而改變其血液的化學(xué)性 質(zhì)。病毒感染，通過(guò)母體胎盤(pán)影響胚胎

26、營(yíng)養(yǎng)缺乏（如缺乏vi ta ,b,e等）藥物或化孑物質(zhì)屮毒（如地塞米松，苯妥英鈉，四環(huán)素，水楊酸類(lèi)解熱鎮(zhèn)痛藥等）缺氧：如遷居至高原或在髙原做長(zhǎng)途旅行的孕婦年齡：國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道年老夫婦生唇腭裂患兒居多，而國(guó)內(nèi)則以年輕夫婦居多。物理?yè)p傷：如過(guò)量的x線輻射婦科疾病：可通過(guò)胎盤(pán)影響到胚胎，但冃前這一說(shuō)法并不確切。(3) 預(yù)防原則：要預(yù)防腭裂的發(fā)生，需要采取一些預(yù)防保健措施。孕婦在懷孕期間應(yīng)避免 偏食，保證維生索b、c、d及鈣、鐵、磷的充分?jǐn)z入，保持心境平和，避免精神緊張，不 服用抗腫瘤藥物、抗驚厥藥、組胺藥、治療孕吐的克敏靜和某些安眠藥，不吸煙不酗酒，避 免接觸放射線、微波等。(4) 治療原則：腭裂的治

27、療是一個(gè)復(fù)雜的過(guò)程，需要i腔頜面外科、幣形外科，口腔正畸 科，語(yǔ)音訓(xùn)練科，精神及心理科等多方面的專(zhuān)家共同協(xié)作才能収得滿意的效果。6. 唇裂(1) 臨床表現(xiàn)：盾裂(cleft lip)是以上盾線在正屮線外側(cè)裂開(kāi)為特征的先天性畸形。臨床 上分為單側(cè)和雙側(cè)，以單側(cè)多見(jiàn)。根據(jù)唇裂程度可分為3度：i度，紅唇裂；ii度，紅曆裂, 皮膚部分裂，沒(méi)達(dá)鼻底；iii度，紅廉裂，皮膚全裂，有達(dá)鼻底。出生后通過(guò)肉眼觀察即可做 出診斷。(2) 發(fā)病原因：引起發(fā)育和融合障礙的確切原因和發(fā)病機(jī)理，目前尚未完全明了。研 究表明，可能分為遺傳因索及環(huán)境因索兩個(gè)方面，并與營(yíng)養(yǎng)、遺傳、感染、內(nèi)分泌等因索冇 關(guān)。1 遺傳因素曆裂的患

28、者可發(fā)現(xiàn)在其直糸親屬或旁糸親屬中也冇類(lèi)似的畸形發(fā)生，因而認(rèn)為唇裂畸 形與遺傳有一定的關(guān)糸。遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屈于多基因遺傳性疾病。2 環(huán)境因素在妊娠而三個(gè)月內(nèi)，當(dāng)母體的牛理狀態(tài)受到侵襲或t擾時(shí)，就可能影響胚胎頜而部的 牛長(zhǎng)發(fā)育。如營(yíng)養(yǎng)缺乏、感染、藥物因素、物理?yè)p傷和煙酒等。(3) 預(yù)防原則：孕婦在懷孕期間應(yīng)避免偏食，保證維牛素b、c、d及鈣、鐵、磷的充分 攝入，保持心境平和，避免精神緊張，不服用抗腫瘤藥物、抗驚厥藥、組胺藥、治療孕吐的 克敏靜和某些安眠藥等，不吸煙不酗酒，避免接觸放射線、微波等。(4) 治療原則：1 手術(shù)時(shí)機(jī)一般認(rèn)為單側(cè)唇裂在三至六個(gè)月左右手術(shù)為宜，雙側(cè)唇裂則略推遲?；純哼m應(yīng)

29、于手術(shù) 的基本條件是：一般健康情況良好，無(wú)上呼吸道感染，局部及周?chē)M織無(wú)感染。2 唇裂修復(fù)的手術(shù)方法曆裂修復(fù)手術(shù)的基本步驟為定點(diǎn)設(shè)計(jì)、切開(kāi)、唇鼻部裂開(kāi)肌肉的復(fù)位和連續(xù)性的重建 以及皮膚的縫合。定點(diǎn)設(shè)計(jì)方法很多，不同的醫(yī)療中心以及不同的醫(yī)仝可根據(jù)唇裂的貝體情 況采用不同的手術(shù)方法。3 手術(shù)后處理（1）上唇部以鋼絲唇弓膠布減張固定2周，以預(yù)防傷口裂開(kāi)及減輕瘢痕愈合。（2）小兒基礎(chǔ)麻醉清醒后，雙肘關(guān)節(jié)用夾板繃帶固定，以免搔抓傷口及減張唇弓。（3）唇部傷口以3%雙氧水及碘伏輕輕擦拭，防止血痂覆蓋而影響傷口愈合。（4）傷口 57天拆線。4 術(shù)后序列治療盡管在嬰幼兒期進(jìn)行了唇裂的修復(fù)手術(shù)，但隨著生長(zhǎng)發(fā)育，

30、鼻唇部仍會(huì)出現(xiàn)不同程度 的畸形，稱(chēng)為唇裂術(shù)后繼發(fā)畸形，需耍在學(xué)齡前進(jìn)行進(jìn)一步整形。伴有牙槽骨裂的患者需耍 在12歲左右進(jìn)行植骨修復(fù)，繼發(fā)頜骨畸形者，則需要成年時(shí)進(jìn)行正頜外科治療，以進(jìn)一步 改善面型和咬合功能。7唇裂合并腭裂（1）臨床表現(xiàn)：唇裂合并腭裂（cleft lip with cleft palate）是以上唇裂伴冇牙槽箱裂和腭裂 為特征的先天性畸形。出生后通過(guò)肉眼觀察即可做出診斷。（2）發(fā)病原因：主要是由于胚胎口腔的唇部和腭部的中胚葉組織在早期之時(shí)（妊娠麗三個(gè)月） 發(fā)生發(fā)育暫停所致其原因很多，主要包括:遺傳和環(huán)境因素，多數(shù)是兩者共同作用的結(jié)果. 遺傳因素:如父母其屮一個(gè)是廉裂或腭裂，則產(chǎn)

31、曆腭裂患兒的可能性增加5%；:如父母雙方都 有唇裂或腭裂，則產(chǎn)唇腭裂患兒的可能性增加15%；如果笫-胎嬰兒是唇腭裂患兒，則笫二 胎是唇腭裂患兒的幾率是從未生過(guò)唇腭裂患兒的25倍環(huán)境因素：這里所講的主要是指胚胎綸長(zhǎng)發(fā)育時(shí)的環(huán)境，特別是指在妊娠期詢?nèi)齻€(gè)月內(nèi)，母 體的牛理狀態(tài)及其所處的環(huán)境。如：妊娠早期的短時(shí)間和長(zhǎng)時(shí)間的過(guò)度緊張，可彩響孕婦的身體狀況，從而改變其血液的化學(xué)性 質(zhì)。病毒感染，通過(guò)母體胎盤(pán)影響胚胎營(yíng)養(yǎng)缺乏（如缺乏vita ,b,e等）藥物或化學(xué)物質(zhì)屮壽（如地塞米松，苯妥英鈉，四環(huán)素，水楊酸類(lèi)解熱鎮(zhèn)痛藥等）缺氧：如遷居至高原或在高原做長(zhǎng)途旅行的孕婦年齡：國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道年老夫婦生唇腭裂患兒居多

32、，而國(guó)內(nèi)則以年輕夫婦居多。物理?yè)p傷：如過(guò)量的x線輻射婦科疾?。簩?duì)通過(guò)胎盤(pán)影響到胚胎，但冃前這一說(shuō)法并不確切。（3）預(yù)防原則：1.營(yíng)養(yǎng)平衡：媽媽是胎兒唯一的營(yíng)養(yǎng)來(lái)源。在懷孕期，均衡而多元化 的飲食是非常重要的。懷孕時(shí)吃和喝的一切都會(huì)對(duì)嬰兒造成彩響，要多吃蔬菜和新鮮的水果, 少吃含糖份、鹽份和經(jīng)過(guò)加工的食物；2. 情緒穩(wěn)定：當(dāng)孕婦出現(xiàn)憂慮、焦急、眾躁、恐懼等不良情緒時(shí)，腎上腺皮質(zhì)激素可 能阻礙胚胎某些組織的融匯作用，造成胎兒唇裂或腭裂；3. 疾病早治：有糖床病、貧血、婦科病及甲狀腺功能減退疾病的孕婦，要盡早治療;4. 慎重用藥：懷孕期間應(yīng)用激素或抗腫瘤藥物、抗組胺藥物，均可能導(dǎo)致胎兒畸形；5. 避

33、免感冒：調(diào)查發(fā)現(xiàn)，很多唇腭裂兒母體在孕前期都感冒過(guò)，這也是導(dǎo)致唇腭裂的 重要因素之一；6. 防范病壽：孕期婦女應(yīng)特別注意預(yù)防風(fēng)疹等病毒感染；7. 遠(yuǎn)離放射：青年夫婦在決定懷孕詢3個(gè)月，要盡量避免接觸放射用品，現(xiàn)在許多孕 婦一肓到生產(chǎn)都正常上班，許多辦公室都是開(kāi)放性場(chǎng)所，堆滿電腦，幾十臺(tái)手機(jī)同時(shí)使用， 對(duì)胎兒健康卜分不利；8. 戒除煙酒：墨西哥一項(xiàng)研究表明，“唇腭裂”是因?yàn)閶雰涸谂咛r(shí)期上唇和上腭的發(fā)育 受阻，孕婦長(zhǎng)期吸煙和酗酒導(dǎo)致胚胎發(fā)育杲常是其中一個(gè)原因；9. 掌握生育時(shí)機(jī)：醫(yī)生表示，20歲以下和35歲以上的父母產(chǎn)生畸形兒的町能性最大, 因?yàn)?0歲以下還沒(méi)完全成熟，而35歲以上已經(jīng)開(kāi)始老化，

34、因此，女性最好在25歲至30 歲之間生小孩；10重視婚檢產(chǎn)檢：結(jié)婚前最好通過(guò)婚檢進(jìn)行笫一次篩查，發(fā)現(xiàn)唇腭裂等遺傳疾病。此 外，胎兒20到24周時(shí)有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生就可以從超聲波檢杳屮看出胎兒是否存在肢體殘缺等 較明顯的畸形(4) 治療原則：唇腭裂的治療是一項(xiàng)系列性治療，缺一不町。治療口的是為了恢復(fù)上唇正 常形態(tài)和正常的語(yǔ)言功能。為獲得滿意的手術(shù)效果，整復(fù)手術(shù)的時(shí)間選擇非常重要。曆腭裂 分為：?jiǎn)蝹?cè)唇腭裂和雙側(cè)唇腭裂。h前國(guó)內(nèi)外公認(rèn)唇裂最佳手術(shù)時(shí)間為生后3個(gè)月就是指單 側(cè)唇腭裂的嬰兒。腭裂為牛:后12個(gè)月則為雙側(cè)唇腭裂的嬰兒治療的最佳吋期。唇裂術(shù)后往 往伴冇不同程度杲畸形，即裂側(cè)鼻孔扁平、塌陷、鼻尖歪等

35、,應(yīng)在8歲時(shí)做鼻畸形矯-正術(shù)。 另外廉腭裂小孩常有上頜牙齒排列不齊，出現(xiàn)反胎即地包天。應(yīng)在12歲左右進(jìn)行牙齒正畸 治療。唇腭裂的治療為綜合性治療，需要口腔科、外科、整形外科、兒科以至心理醫(yī)師的通力 合作。家長(zhǎng)在配合治療的同時(shí)，作好患兒的喂養(yǎng)、語(yǔ)音訓(xùn)練以及心理矯治，這三方而的配合 對(duì)治療患唇腭的孩子來(lái)說(shuō)缺一不可。8. 先天性耳廓畸形(1) 臨床表現(xiàn):先天性耳廓畸形(congenital malformation of auricle)是以耳廓的大小、形 態(tài)及位置界常為特征的先天性畸形。臨床主要表現(xiàn)為不同程度的耳廓過(guò)度發(fā)育或發(fā)育不良, 如巨耳、小耳、副耳、頰耳、并耳等。該畸形可單獨(dú)發(fā)主，但常伴外耳

36、道、屮耳、內(nèi)耳畸形。 出生后通過(guò)肉眼觀察即可做出診斷。(2) 發(fā)病原因：耳廓畸形絕大部分都是由于先天性的原因引起的，如遺傳，母親懷孕期間 受到梅毒、病毒，特別是風(fēng)疹病毒耳廓畸形 的感染孕婦服用某些藥物或患冇代謝性、內(nèi)分泌紊亂等疾病，或接觸菜些化學(xué)物質(zhì)及放射線 等，均可導(dǎo)致胎兒耳發(fā)育的畸形。(3) 預(yù)防原則：孕期母親注意衛(wèi)生，提高抵抗力，注意營(yíng)養(yǎng)，遠(yuǎn)離輻射，化學(xué)物品，遠(yuǎn)離 重金屬。(4) 治療原則：耳廓畸形可采用手術(shù)方法進(jìn)行治療，手術(shù)年齡要根據(jù)不同情況來(lái)確定, 如單純的副耳或多耳切除，應(yīng)在學(xué)齡前手術(shù)，以免上學(xué)后同學(xué)們的議論対孩子造成心理創(chuàng)你 不利于孩子身心健康。若是雙側(cè)小耳或無(wú)耳，伴有外耳道及中

37、耳畸形、聽(tīng)力障礙者，也宜在 學(xué)齡前手術(shù);此時(shí)整形手術(shù)不止是矯治耳廓畸形，同時(shí)要提高聽(tīng)力，如重建外耳道和處理中 耳畸形，做鼓室成形。這樣，一方面有利于兒童上學(xué)后的學(xué)習(xí)，更重要的是有利于語(yǔ)言發(fā)育。 如果是一側(cè)小耳畸形，另一耳聽(tīng)力正常者，或雙耳廓畸形，冇一耳或雙耳聽(tīng)力正常者，手術(shù) 可以推遲到15歲以后。因?yàn)槟菚r(shí)手術(shù)患者能配合，加上其耳廓發(fā)育完全，醫(yī)生可以設(shè)計(jì)出 人小合適的耳廓，而學(xué)齡前手術(shù)其耳廓人小一般只能以患兒父母的耳廓作模型進(jìn)行重建和成 形。耳廓畸形的手術(shù)治療，主要有耳廓重建、附耳切除及招風(fēng)耳的矯正。耳廓重建有著悠久的歷史，耳廓重建往往需要某種材料作支架，以保證重建耳廓的外 形。有的醫(yī)生選用患者

38、自體肋軟骨，也有人使用硅膠塊來(lái)重建。自體肋軟骨因?yàn)槭遣∪丝谏?組織，無(wú)抗原性，容易塑形，術(shù)后一般無(wú)并發(fā)癥。但因在胸壁上切口取軟骨，創(chuàng)傷相對(duì)較大, 術(shù)后局部疼痛，痛苦相對(duì)大些。硅膠塊來(lái)源比較容易，亦易塑形，不需要另作切口。但硅膠 作為一種片物置入組織常常引起一些不良反應(yīng)，如傷口感染、切口不愈、支架裸露招致手術(shù) 失敗，所以多數(shù)醫(yī)生采用病人自身軟骨作耳廓支架。但由于耳部很薄，且形狀復(fù)雜，再造的 耳朵一般很難達(dá)到完美的形態(tài)。耳前長(zhǎng)了小肉贅，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為附耳，是一種先天性發(fā)育畸形，可以用外科手術(shù)方法切 除。此手術(shù)一般出血不多，傷口疤痕不明顯，手術(shù)后也很少?gòu)?fù)發(fā)。切除后對(duì)血容美觀有改善。 這種手術(shù)由口腔頜而外

39、科施行。招風(fēng)耳是常見(jiàn)的先天性外耳畸形，一般為雙側(cè)性，但左右兩側(cè)不一定完全對(duì)稱(chēng)。止常 耳廓少頭顱側(cè)面約成30o角，從后面看吋，耳甲與頭顱約成90o角，耳甲耳舟亦成90o 角。如果是招風(fēng)耳，耳甲與頭顱大致為90o角，但耳甲與耳舟之間的角度則人大增加，或 完全成1800。因此，聳立在頭顱上，嚴(yán)重地影響了面部的美觀。矯正招風(fēng)耳，首先要在耳 后作縱形切口，以暴露出耳軟骨，并在軟骨上作兩條弧形切口，然后把兩側(cè)軟骨緣縫合，就 會(huì)在耳外側(cè)而形成耳廓的形態(tài)，再切除耳甲的部分軟骨，最后在耳后切除多余部分的皮膚。9. 食管閉鎖或狹窄(1) 臨床表現(xiàn)：食管閉鎖或狹窄(congenital esophageal atr

40、esia)是以食管閉鎖或狹窄合并 或者不合并食管氣管痿為特征的先天性畸形，包括單純食管氣管痿。患兒出牛后以反 復(fù)發(fā)作進(jìn)食后嗆咳、發(fā)組，并伴有唾液過(guò)多為特點(diǎn)。嚴(yán)重者可致肺炎、呼吸困難，英 金呼吸功能衰竭。吸出分泌物后，發(fā)紐緩解。但過(guò)一段時(shí)間后，分泌物町再次堵塞氣 管導(dǎo)致發(fā)紐發(fā)生，如此反復(fù)。先天性食管閉鎖者，唾液過(guò)多，可從口鼻溢岀，而h發(fā) 紐的發(fā)生往往較單純食管氣管痿者頻繁、嚴(yán)重。根據(jù)典型的臨床癥狀即對(duì)做出診斷。 鼻飼管插入受阻，食管碘油造影胸腹部x線檢查可進(jìn)一步明確診斷。(2) 發(fā)病原因：胚胎初期食管與氣管均由原始前腸發(fā)住，二者共同一管。在56周時(shí)由 屮胚層生長(zhǎng)一縱皤，將食管氣管分隔，腹側(cè)為氣管

41、，背側(cè)為食管。食管經(jīng)過(guò)一個(gè)實(shí)變階段, 由管內(nèi)上皮細(xì)胞繁殖增牛，使食管閉塞。以后管內(nèi)出現(xiàn)空泡，互相觸合，將食管再行貫通成 空心管。若胚胎在前8周內(nèi)發(fā)育不正常，分隔、空化不全可引起不同類(lèi)型的畸形。有人認(rèn) 為與血管異常有關(guān)，前腸血流供應(yīng)減少，可致閉鎖。高齡產(chǎn)婦、低體重兒易于發(fā)生，1/3為 早產(chǎn)兒。(3) 預(yù)防原則：對(duì)伴羊水過(guò)多的孕婦應(yīng)警惕先天性畸形發(fā)生的可能。羊水穿刺造影和羊水 卬胎蛋白、乙酰膽堿酯酶同時(shí)升高有助于產(chǎn)前診斷。(4) 治療原則：必須明確先犬性食管閉鎖是危及牛命的嚴(yán)重畸形，應(yīng)早期手術(shù)治療。 1670年，durston首次描述了先天性食管閉鎖，當(dāng)時(shí)人們只注意食管發(fā)育異常的胚胎學(xué)和 病理學(xué)，

42、直至1869年holmes才開(kāi)始試驗(yàn)性治療。由認(rèn)識(shí)到首次矯治成功經(jīng)歷了約250 年，即1939年美國(guó)ladd和leven分別發(fā)表了 2例經(jīng)前胸皮管成型術(shù)重建食管的分期治 療的成功報(bào)告。嗣后haight(1941)>j食管閉鎖患兒成功地完成了一期食管吻合術(shù)，從此為外 科學(xué)治療這種先天性畸形確立了信心。1. 術(shù)前準(zhǔn)備凡疑及本癥者，應(yīng)禁食、吸痰或黏液、給氧、保溫、保濕、糾正脫水，以 及應(yīng)用血液制品和抗生索等。一般情況的改善，冇利于手術(shù)及其預(yù)后。病情嚴(yán)璽的指征常冇: 低體重兒，伴嚴(yán)重畸形，合并嚴(yán)重肺炎、食管上下端間距離過(guò)人或食管下端異常細(xì)小、手術(shù) 時(shí)發(fā)現(xiàn)食管組織異簾脆弱或血運(yùn)欠住等。這時(shí)可行緩期

43、或分期手術(shù)，存活率將有明顯捉高。 術(shù)前近期亟須解決的關(guān)鍵問(wèn)題是肺炎，它是咽部積存物吸入和胃液反流入氣管支氣管樹(shù)的結(jié) 果。術(shù)前患者應(yīng)始終保持于垂直位即采用半坐位。bar-maor(1981)認(rèn)為術(shù)前靜脈使用西咪 替丁可降低反流胃液的酸度，并認(rèn)為持續(xù)用至吻合口愈合為止。術(shù)前盡雖不用人工呼吸機(jī), 因可造成氣體經(jīng)痿管進(jìn)入胃腸道，發(fā)生腹脹、橫膈上升甚至胃穿孔。但有人主張用氣囊管堵 塞痿口以防止上述并發(fā)癥。另外，韓湘珍(1994)采用氣管插管加單次碩膜外麻醉，結(jié)果鎮(zhèn)痛 可靠，肌松效果好，術(shù)中呼吸易管理，術(shù)后呼吸道分泌物少，便于術(shù)中操作和術(shù)后護(hù)理。louhimol(1983)11 templeton(1985)則認(rèn)為應(yīng)用呼吸器及持續(xù)氣道內(nèi)加壓通氣(cpap)為主 的綜合治療，肺部并發(fā)癥不再是食管閉鎖的主要死亡原因。董聲煥等(1985)于19791983 年在北京兒童醫(yī)院對(duì)17例先天性食管閉鎖使用上述方法后，患兒病死率大幅度下降，僅為 17.6%o因而本病治愈率的關(guān)鍵，已從過(guò)去呼吸問(wèn)題轉(zhuǎn)移到外科手術(shù)和具他內(nèi)科問(wèn)題上了。2. 手術(shù)治療原則上應(yīng)盡早進(jìn)行食管吻合術(shù)。randolph(1986)按waterston分組，即結(jié) 合病兒體重、合并畸形和肺炎程度實(shí)施具體術(shù)式。