小兒癲癇的規(guī)范化診治策略及相關(guān)問題

1、    小兒癲癇的規(guī)范化診治策略及相關(guān)問題    隨著對(duì)癲癇發(fā)病機(jī)制認(rèn)識(shí)的日益深入、臨床治療新技術(shù)和手段的不斷涌現(xiàn)，以及新的抗癲癇藥物陸續(xù)上市，越來越多的醫(yī)生投身于癲癇的診治，為癲癇患者帶來希望，同時(shí)也給臨床診療帶來不少困擾。如何為每一位患者量身定制，做出最正確的診斷和最合理的治療選擇，成為每一位醫(yī)生面對(duì)患者時(shí)殫精竭慮、努力追求的目標(biāo)。事實(shí)上，無論理論和技術(shù)手段如何發(fā)展、知識(shí)和信息如何擴(kuò)張，實(shí)現(xiàn)癲癇的規(guī)范化診斷治療，首先必須基于對(duì)癲癇概念的認(rèn)識(shí)，以及對(duì)于新理念的理解。在此基礎(chǔ)上，應(yīng)充分利用當(dāng)今信息和知識(shí)學(xué)習(xí)手段，把握治療的基本原則和最新進(jìn)展，通過不斷的臨

2、床實(shí)踐和總結(jié)，建立科學(xué)實(shí)用的診斷思路，同時(shí)還要關(guān)注癲癇病學(xué)臨床相關(guān)的各種個(gè)性化問題。癲癇定義及相關(guān)概念的演進(jìn)帶來治療理念的轉(zhuǎn)變癲癇的傳統(tǒng)定義主要是從生物學(xué)角度闡釋癲癇，成為多年來臨床主要從生物醫(yī)學(xué)角度診治癲癇的理論基礎(chǔ)。但這一定義既缺乏對(duì)癲癇“慢性腦疾患”特征的明確界定或說明，更缺乏對(duì)癲癇所經(jīng)常伴隨的精神行為及社會(huì)心理問題的相應(yīng)闡述，越來越不適應(yīng)現(xiàn)代癲癇病學(xué)的發(fā)展和臨床實(shí)踐的要求。因此，國際抗癲癇聯(lián)盟（ilae）和國際癲癇病友聯(lián)合會(huì)于2005年發(fā)表了癲癇的新定義，即現(xiàn)在癲癇的概念性定義，要點(diǎn)包括3方面：（1）至少1次癲癇發(fā)作；（2）腦內(nèi)存在持久性損害，提示具有癲癇的易感性，即再次復(fù)發(fā)的可能性；

3、（3）伴隨其他方面的多種損害，包括神經(jīng)生物學(xué)損害、認(rèn)知和心理社會(huì)適應(yīng)性障礙等。這一定義明確提出“慢性、持久性損害”是癲癇發(fā)生的根本原因，同時(shí)明確把生物學(xué)和社會(huì)心理障礙列為定義的要素，突破了長(zhǎng)期以來傳統(tǒng)定義的局限性。既往臨床實(shí)踐中一般從生物醫(yī)學(xué)角度實(shí)施對(duì)癲癇的干預(yù)，而2005版的定義除了提出伴隨神經(jīng)生物學(xué)損害之外，特別強(qiáng)調(diào)了所伴隨的認(rèn)知、精神心理、社會(huì)適應(yīng)功能障礙的重要意義。因?yàn)檫@些伴隨的功能異常同樣也嚴(yán)重影響著癲癇患者的遠(yuǎn)期預(yù)后和功能康復(fù)。臨床醫(yī)生在診斷、治療和長(zhǎng)期隨訪的整個(gè)過程中，都應(yīng)該考慮并重視這些問題。癲癇概念性定義的發(fā)布，促進(jìn)了臨床對(duì)癲癇診斷標(biāo)準(zhǔn)的統(tǒng)一，也深化了對(duì)癲癇發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識(shí)。但

4、在臨床實(shí)踐操作層面存在很大局限性。ilae分類和術(shù)語委員會(huì)專門成立工作組于2014年發(fā)布了新的癲癇臨床實(shí)用性定義。根據(jù)新的癲癇實(shí)用性定義，診斷癲癇應(yīng)符合以下條件：（1）至少2次非誘發(fā)性發(fā)作，兩次發(fā)作間隔24h以上。（2）初次發(fā)作者在未來的10年內(nèi)復(fù)發(fā)的可能性與2次非誘發(fā)發(fā)作后再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)相當(dāng)（至少60%）。（3）明確的癲癇綜合征。新定義還對(duì)癲癇的“已緩解”（可簡(jiǎn)單地類似于“痊愈”的概念）做出了實(shí)踐操作層面的界定：（1）已10年無發(fā)作，且已經(jīng)停藥至少5年。（2）或年齡依賴性癲癇綜合征已經(jīng)超過了癲癇發(fā)作的年齡范圍。新定義體現(xiàn)了實(shí)用性的宗旨，把癲癇定義從2005版的概念性層面拉回到臨床實(shí)踐層面，并較好

5、地解決了概念性定義中的一些問題，對(duì)臨床處理原則和用藥方案產(chǎn)生了積極影響，有助于改善癲癇患者的遠(yuǎn)期預(yù)后。由于癲癇發(fā)生機(jī)制的復(fù)雜性及臨床表現(xiàn)的特殊性，新的定義還不能解決所有相關(guān)臨床問題。但可以看出，近年來癲癇定義及相關(guān)概念的演進(jìn)已經(jīng)帶來臨床治療理念的相應(yīng)轉(zhuǎn)變。權(quán)威學(xué)術(shù)團(tuán)體和廣大專業(yè)工作者越來越強(qiáng)調(diào)癲癇“慢性腦疾患”的本質(zhì)特征，臨床實(shí)踐中應(yīng)重視其特殊的社會(huì)心理功能障礙，強(qiáng)調(diào)規(guī)范的診斷治療和長(zhǎng)期的隨訪管理。規(guī)范化的癲癇診療策略所謂規(guī)范化診斷和治療策略，就是在臨床實(shí)踐中采用一整套公認(rèn)的操作常規(guī)和路徑，實(shí)現(xiàn)規(guī)范診療、預(yù)后最佳的目標(biāo)。癲癇屬于病因復(fù)雜、機(jī)制不清、表現(xiàn)非常復(fù)雜的慢性腦疾患，探索和實(shí)踐規(guī)范化診斷

6、和治療策略尤為重要。診斷方面 臨床癲癇病學(xué)一直強(qiáng)調(diào)以下診斷步驟：（1）發(fā)作性表現(xiàn)是否由癲癇所致；（2）癲癇發(fā)作的類型；（3）癲癇綜合征的類型；（4）明確病因。通過規(guī)范的病史和體格檢查、腦電圖檢查、神經(jīng)影像學(xué)檢查和其他必要的輔助檢查，往往能夠?qū)崿F(xiàn)以上診斷目標(biāo)。近年來，癲癇患者所伴隨的神經(jīng)功能損傷及精神行為障礙日益受到關(guān)注。判斷是否存在共患病已經(jīng)成為癲癇的規(guī)范化診斷的基本步驟之一。癲癇患兒易共患多種身心障礙，早期診斷并給予針對(duì)性的系統(tǒng)規(guī)范治療具有重要意義。臨床醫(yī)生應(yīng)具有相應(yīng)的警覺和相關(guān)學(xué)科的基本知識(shí)，對(duì)于出現(xiàn)可疑癥狀的患兒應(yīng)及時(shí)選擇相應(yīng)的輔助檢查，必要時(shí)請(qǐng)精神科或其他相關(guān)學(xué)科會(huì)診，在治療癲癇的同時(shí)

7、對(duì)共患病采取合理的早期干預(yù)措施，最大限度地減輕對(duì)患兒遠(yuǎn)期身心健康的不良影響。治療方面 要關(guān)注治療全過程及各年齡段生長(zhǎng)發(fā)育狀況，實(shí)施規(guī)范化與個(gè)體化治療及管理。鼓勵(lì)家屬和/或患兒本人參與診療方案的制定，充分考慮家屬和/或患兒的要求，制定科學(xué)、合理、可行的長(zhǎng)期治療及隨訪計(jì)劃。在診療過程中，盡量多與患兒或家屬溝通，特別要糾正在患者及家屬中普遍存在的不科學(xué)和不規(guī)范的想法，遵循抗癲癇藥物治療的個(gè)體化原則，根據(jù)癲癇發(fā)作及癲癇綜合征、合并用藥情況、共患病有無、不同年齡段患兒的生理心理特點(diǎn)等，合理選擇抗癲癇藥物。指導(dǎo)家屬和/或患兒及時(shí)記錄癲癇發(fā)作、關(guān)注生活起居的改變和其他身心健康狀況，幫助醫(yī)生客觀全面地了解病情

8、及相關(guān)因素。在控制癲癇發(fā)作的同時(shí)，盡可能提高患兒生命質(zhì)量，并對(duì)其心理狀態(tài)、學(xué)習(xí)、家庭生活等提供專業(yè)指導(dǎo)。關(guān)注兒童癲癇的重要相關(guān)問題兒童癲癇診療中的相關(guān)問題很多，如生長(zhǎng)發(fā)育問題、共患病問題等，所有這些無不具有重要意義，這里重點(diǎn)談?wù)勔呙缃臃N及心理行為問題。免疫接種問題 由于缺乏規(guī)范，疫苗生產(chǎn)部門、預(yù)防接種部門和臨床學(xué)科缺乏充分的溝通和共識(shí)，使得這一問題尤為突出。當(dāng)前，我國癲癇患兒能否進(jìn)行疫苗接種，成了一個(gè)十分復(fù)雜的問題。除醫(yī)學(xué)科學(xué)本身的問題之外，更多地涉及疫苗生產(chǎn)和管理、社會(huì)保障體系，甚至是大眾心理等很多公共衛(wèi)生問題。一般認(rèn)為，癲癇患兒只要發(fā)作控制穩(wěn)定（3-6個(gè)月無發(fā)作），即可按計(jì)劃實(shí)施預(yù)防接種。

9、對(duì)于接受可能影響免疫狀態(tài)的特殊治療者，如促腎上腺皮質(zhì)激素等，某些疫苗（尤其是活疫苗）的預(yù)防接種更需慎重（間隔6個(gè)月以上）。疾病預(yù)防控制中心和臨床工作者應(yīng)協(xié)作開展更多的監(jiān)測(cè)及研究，力爭(zhēng)獲得更具說服力的科學(xué)證據(jù)，以制定切實(shí)可行的操作規(guī)范或?qū)＜夜沧R(shí)，使癲癇兒童疫苗接種這一難題得到科學(xué)合理的解決。心理行為問題 心理行為問題對(duì)癲癇患兒的遠(yuǎn)期預(yù)后和生命質(zhì)量具有重要影響，在部分病例中甚至成為主要影響因素。為此，中國抗癲癇協(xié)會(huì)向全國癲癇患者的親屬和照料者，以及醫(yī)務(wù)人員和社會(huì)公眾發(fā)出告白：對(duì)癲癇患者要用心照護(hù)，爭(zhēng)取社會(huì)理解和心理支持，使其身心都得到康復(fù)。應(yīng)幫助癲癇患兒及其家長(zhǎng)了解疾病的性質(zhì)及發(fā)病的可能原因和誘因，鼓勵(lì)并幫助患兒和家長(zhǎng)克服病恥感，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，使之能夠坦然面對(duì)疾病，正確配合治療，主動(dòng)融入學(xué)校和社會(huì)，以積極的心態(tài)進(jìn)行學(xué)習(xí)及社會(huì)活動(dòng)。此外，還應(yīng)幫助患兒創(chuàng)造良好的教育和生活環(huán)境，樹立“不拋棄、不放棄、不溺愛”的正確態(tài)度，支持癲癇患兒享有接受教育的權(quán)利，大部分癲癇患兒能夠在正常學(xué)校