產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷實(shí)用教案

1、一、產(chǎn)前篩查一、產(chǎn)前篩查 1.1 什么是產(chǎn)前篩查： 即通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病(jbng)胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。其中對母血清中的特異性標(biāo)志物進(jìn)行篩查的方法，稱為母血清產(chǎn)前篩查(Maternal SerumScreening MSS)。通過該項(xiàng)檢測可以篩查出21三體、18三體、13三體和神經(jīng)管畸形兒，由于主要篩查21三體(唐氏綜合征)，又稱唐氏綜合征篩查，簡稱唐氏篩查。第1頁/共35頁第一頁，共36頁。 1.2 1.2 唐氏篩查的起源唐氏篩查的起源(qyun)(qyun)及發(fā)展及發(fā)展 八十年代初，英國科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)一直用來篩

2、查NTD的AFP也可以用來篩DS。NTD時(shí)，AFP增高，DS時(shí)AFP數(shù)值比正常偏低約25% 1987年Begart發(fā)現(xiàn)母血清中的hCG的變化與DS的發(fā)生有關(guān) 1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三聯(lián)的篩查有助于陽性(yngxng)病例的檢出第2頁/共35頁第二頁，共36頁。 1993年，在世界各地廣泛臨床驗(yàn)證的基礎(chǔ)上，美國遺傳協(xié)會正式向全美(qun mi)醫(yī)生推薦使用AFP、hCG作為唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查指標(biāo)。盡管篩查方法準(zhǔn)確性還只能達(dá)到6570，但已被歐美國家肯定和廣泛采納，有將近7080的孕婦接受產(chǎn)前母血篩查。 我國開展神經(jīng)管缺損篩查已經(jīng)十年，唐氏篩查始于1997年，目前已

3、有部分省市開展了此項(xiàng)目的檢測，雖然尚未大規(guī)模推廣，但已取得了顯著效果，主要針對孕中期14-20周的孕婦。第3頁/共35頁第三頁，共36頁。1.3 1.3 產(chǎn)前篩查的意義產(chǎn)前篩查的意義(yy)(yy) ； 通過經(jīng)濟(jì)、簡便和幾乎無創(chuàng)傷得檢測方法從孕婦中發(fā)現(xiàn)有某些先天缺陷胎兒(ti r)的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷； 最大限度的減少異常胎兒(ti r)的出生率。第4頁/共35頁第四頁，共36頁。1.4 1.4 產(chǎn)前篩查流程產(chǎn)前篩查流程(lichng)(lichng) 1、與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢 2、母血清標(biāo)志物生化免疫篩查 3、胎兒體表及重要臟器的超聲篩查 4、以及預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病

4、的健康教育 5、產(chǎn)前篩查孕婦妊娠(rnshn)結(jié)局的追蹤隨訪。第5頁/共35頁第五頁，共36頁。妊娠(rnshn)15-20周時(shí)抽血5mL測定(cdng)AFP，HCG，uE3將孕婦(ynf)的基本資料填寫在申請單上OSB危險(xiǎn)度1:1152電腦算出唐氏癥的合并危險(xiǎn)度懷疑NTD做胎兒超聲波檢查唐氏癥兒篩查流程圖待續(xù)第6頁/共35頁第六頁，共36頁。唐氏癥危險(xiǎn)度1/270唐氏癥危險(xiǎn)度1/270以超聲波確認(rèn)(qurn)孕周發(fā)陰性報(bào)告并追蹤(zhuzng)妊娠結(jié)果及由新生兒科醫(yī)師來確認(rèn)嬰兒是否正常不符合(fh)符合發(fā)陽性報(bào)告并建議孕婦羊水穿刺，細(xì)胞染色體檢查修訂周數(shù)重新計(jì)算，若周數(shù)不足15周則待15周

5、時(shí)再行檢測母血重新計(jì)算正常異常追蹤妊娠結(jié)果由新生兒科醫(yī)師來確認(rèn)嬰兒是否正常遺傳咨詢及進(jìn)一步處理第7頁/共35頁第七頁，共36頁。1.5 1.5 產(chǎn)前篩查的優(yōu)點(diǎn)產(chǎn)前篩查的優(yōu)點(diǎn)(yudin)(yudin) 非侵入性檢測 不需羊水穿刺 簡便可行 對35歲以上的孕婦提供信心 對35歲以下的孕婦進(jìn)行危險(xiǎn)預(yù)測 增加(zngji)患者的選擇第8頁/共35頁第八頁，共36頁。1.6 1.6 什么樣的人需要什么樣的人需要(xyo)(xyo)進(jìn)行產(chǎn)前篩查進(jìn)行產(chǎn)前篩查 唐氏綜合癥是一種偶發(fā)性疾病，每一個(gè)孕媽媽都有可能生出唐氏寶寶。唐氏篩查不是孕期必做檢查之一，孕媽媽可自愿決定做和不做。但是以下(yxi)7種孕媽媽建

6、議做： 1 年齡小于35歲。 2 曾生過異常孩子。 3 有不明原因的胎停育。 4 妊娠期間陰道出血。 5 妊娠早期有服藥史，又不知道這個(gè)藥到底有沒有影響。 6 妊娠早期，接觸過有害物質(zhì)。 7 家族有出生缺陷史，第一次懷孕就該做唐氏篩查。第9頁/共35頁第九頁，共36頁。2.1 2.1 母血清母血清(xuqng)(xuqng)中產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物中產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物 甲胎蛋白（甲胎蛋白（AFPAFP）：）： AFPAFP是胎兒血清中最常見的球蛋白，其結(jié)構(gòu)和功能類似于白蛋白。早孕期由卵黃囊產(chǎn)生，晚孕期由胎兒肝臟是胎兒血清中最常見的球蛋白，其結(jié)構(gòu)和功能類似于白蛋白。早孕期由卵黃囊產(chǎn)生，晚孕期由胎兒肝臟(

7、gnzng)(gnzng)大量產(chǎn)生。胎兒上皮完整時(shí)，少量的大量產(chǎn)生。胎兒上皮完整時(shí)，少量的AFPAFP從胎兒泌尿道排入羊水中。正常孕婦血中的從胎兒泌尿道排入羊水中。正常孕婦血中的AFPAFP會隨會隨著胎兒的發(fā)育而逐步增高。唐氏癥兒由于肝臟著胎兒的發(fā)育而逐步增高。唐氏癥兒由于肝臟(gnzng)(gnzng)發(fā)育不全，發(fā)育不全，AFPAFP合成減少，所以母血中含量相應(yīng)合成減少，所以母血中含量相應(yīng)減少。大約在孕減少。大約在孕28283232周時(shí)達(dá)到相對穩(wěn)定期。當(dāng)胎兒出現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺陷或腹壁缺陷時(shí)，羊水和母體血周時(shí)達(dá)到相對穩(wěn)定期。當(dāng)胎兒出現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺陷或腹壁缺陷時(shí)，羊水和母體血清中的清中的AFP

8、AFP顯著升高。顯著升高。第10頁/共35頁第十頁，共36頁。與AFP增高相關(guān)胎兒畸形(jxng) 開放性神經(jīng)管畸形(jxng)、無腦兒、腹裂、先天性腎病、泌尿道梗阻、消化道閉鎖或梗阻、畸胎瘤、水囊狀淋巴管瘤、羊膜帶綜合征、胎兒染色體異常、胎兒皮膚病AFP異常升高的其它情況： 1). 孕周錯(cuò)誤； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母親異常：肝臟腫瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合（Rh）、系統(tǒng)性紅斑狼倉 4). 胎盤異常:胎盤臍帶血管瘤、胎盤血池、胎盤后出血第11頁/共35頁第十一頁，共36頁。 Free-hCG (Free-hCG (游離游離-亞基亞基- -促絨毛膜性腺激素促絨毛膜性腺激素

9、) ) hCGhCG是由是由和和二聚體的糖蛋白組成。二聚體的糖蛋白組成。亞單位為與亞單位為與LHLH、FSHFSH、TSHTSH的的亞單位氨基酸序列幾乎完全相同。亞單位氨基酸序列幾乎完全相同。亞單位是亞單位是hCGhCG所特異的。完整的所特異的。完整的hCGhCG全部是由胎盤絨毛膜的合體滋養(yǎng)層產(chǎn)生。在妊娠的前全部是由胎盤絨毛膜的合體滋養(yǎng)層產(chǎn)生。在妊娠的前8 8周增加很快，以周增加很快，以維持妊娠。在大約維持妊娠。在大約8 8周以后，周以后，hCGhCG逐漸逐漸(zhjin)(zhjin)下降，直到大約下降，直到大約2020周達(dá)到相對穩(wěn)定。孕婦血清中的周達(dá)到相對穩(wěn)定。孕婦血清中的hCGhCG主主

10、要以完整形式存在，游離要以完整形式存在，游離-hCG-hCG占總占總hCGhCG的的1%1%8%8%。第12頁/共35頁第十二頁，共36頁。 雌三醇（雌三醇（uE3uE3）: : 雌三醇是由經(jīng)胎兒腎上腺和肝臟最后由胎盤合成的一種甾體類激素。它以游離形雌三醇是由經(jīng)胎兒腎上腺和肝臟最后由胎盤合成的一種甾體類激素。它以游離形式直接由胎盤分泌式直接由胎盤分泌(fnm)(fnm)進(jìn)入母體循環(huán)。在母體肝臟內(nèi)很快地以硫酸鹽和葡進(jìn)入母體循環(huán)。在母體肝臟內(nèi)很快地以硫酸鹽和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代謝。母體血清中萄糖苷酸雌三醇的形式代謝。母體血清中uE3uE3水平隨著孕周的增長而增加。唐氏水平隨著孕周的增長而增加。

11、唐氏綜合征胎兒的母體血清綜合征胎兒的母體血清uE3uE3偏低，推測可能與胎兒生長遲緩有關(guān)。偏低，推測可能與胎兒生長遲緩有關(guān)。第13頁/共35頁第十三頁，共36頁。 妊娠相關(guān)血漿蛋白妊娠相關(guān)血漿蛋白A A（PAPP-APAPP-A）：）： 是由四個(gè)相同的亞單位組成的四聚體，來源于胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞是由四個(gè)相同的亞單位組成的四聚體，來源于胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞 。在早孕期。在早孕期時(shí)孕婦血中即可測得，血漿濃度時(shí)孕婦血中即可測得，血漿濃度(nngd)(nngd)隨妊娠的進(jìn)行而上升，足月時(shí)達(dá)隨妊娠的進(jìn)行而上升，足月時(shí)達(dá)高峰，產(chǎn)后高峰，產(chǎn)后2-32-3天在母血濃度天在母血濃度(nngd)(nngd)即將至最低。具有

12、免疫抑制、保護(hù)即將至最低。具有免疫抑制、保護(hù)胎兒免遭排斥的作用。當(dāng)自然流產(chǎn)、異位妊娠、胎兒生長遲緩胎兒免遭排斥的作用。當(dāng)自然流產(chǎn)、異位妊娠、胎兒生長遲緩(IUGR)(IUGR)、胎死、胎死宮內(nèi)時(shí)，母血宮內(nèi)時(shí)，母血PAPP-APAPP-A呈低值，與胎盤功能不足使其合成減少有關(guān)。在早孕期呈低值，與胎盤功能不足使其合成減少有關(guān)。在早孕期期間期間(8-14(8-14周周) )低水平低水平PAPP-APAPP-A是篩查唐氏綜合征的較好指標(biāo)，單獨(dú)檢測陽性是篩查唐氏綜合征的較好指標(biāo)，單獨(dú)檢測陽性檢出率可達(dá)檢出率可達(dá)66%66%，假陽性率為，假陽性率為5%5%，現(xiàn)已被用作為孕早期篩查血清標(biāo)記物首選。，現(xiàn)已被用

13、作為孕早期篩查血清標(biāo)記物首選。雙胎妊娠母血雙胎妊娠母血PAPP-APAPP-A明顯升高，有助于早期診斷。明顯升高，有助于早期診斷。 第14頁/共35頁第十四頁，共36頁。 抑制素抑制素-A(InH-A)-A(InH-A) 抑制素是由胎盤合體滋養(yǎng)層分泌的一種異二聚體的糖蛋白。抑制素是由胎盤合體滋養(yǎng)層分泌的一種異二聚體的糖蛋白。-亞單位與一個(gè)亞單位與一個(gè)A-A-亞單位組成抑制素亞單位組成抑制素-A-A；與；與B-B-亞單位組成抑制素亞單位組成抑制素-B-B。早孕時(shí)母體血清中不能檢出抑制素。早孕時(shí)母體血清中不能檢出抑制素-B-B，抑制素，抑制素-A-A可能可能(knng)(knng)與胎兒及胎盤與胎

14、兒及胎盤的發(fā)育有關(guān)，在孕的發(fā)育有關(guān)，在孕10-1210-12周時(shí)增加并達(dá)到高峰，周時(shí)增加并達(dá)到高峰，15-2015-20周保持恒定，到妊娠晚期是再一次升高，足月時(shí)達(dá)最周保持恒定，到妊娠晚期是再一次升高，足月時(shí)達(dá)最高水平。胎兒患唐氏綜合征時(shí)抑制素高水平。胎兒患唐氏綜合征時(shí)抑制素-A-A則升高。則升高。 第15頁/共35頁第十五頁，共36頁。 胎兒頸后透明胎兒頸后透明(tumng)(tumng)帶厚度帶厚度(nuchal translucency,NT)(nuchal translucency,NT)：胎兒頭臀長度以及頸椎部位皮膚與頸椎軟組織間的最大透亮厚度，為胎兒頭臀長度以及頸椎部位皮膚與頸椎軟

15、組織間的最大透亮厚度，為NTNT。探測時(shí)切勿將羊膜誤作為胎兒皮膚。孕探測時(shí)切勿將羊膜誤作為胎兒皮膚。孕10-1410-14周時(shí)胎兒周時(shí)胎兒NTNT增加增加(6mm)(6mm)與胎兒三與胎兒三體風(fēng)險(xiǎn)率增加呈正相關(guān)。很多研究證明體風(fēng)險(xiǎn)率增加呈正相關(guān)。很多研究證明NTNT是唐氏綜合征篩查的孕早期標(biāo)記。在中是唐氏綜合征篩查的孕早期標(biāo)記。在中孕及晚孕期，胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤或頸部水腫與染色體異常有密切關(guān)系。孕及晚孕期，胎兒頸部水囊狀淋巴管瘤或頸部水腫與染色體異常有密切關(guān)系。CullenCullen等報(bào)道了等報(bào)道了145145例頸部水腫胎兒中有例頸部水腫胎兒中有5252例例(36%)(36%)有染色體異

16、常，其中三體綜有染色體異常，其中三體綜合征占合征占4343例。而例。而4444例水囊狀淋巴管瘤中例水囊狀淋巴管瘤中3333例例(75%)(75%)有染色體異常。有染色體異常。第16頁/共35頁第十六頁，共36頁。Fetal Nuchal Translucency胎兒胎兒(ti r)頸透明度頸透明度Nuchal translucencyplacentaAmniotic sac一般在1013周用超聲波進(jìn)行(jnxng)測定第17頁/共35頁第十七頁，共36頁。母血清母血清(xuqng)三聯(lián)指標(biāo)在胎兒各類缺陷中的濃度狀況三聯(lián)指標(biāo)在胎兒各類缺陷中的濃度狀況hCGuE3 AFP神經(jīng)管開放(kifng)正

17、常正常高無腦缺陷 低 低高Trisomy 21 高 低低Trisomy 18 低 低低第18頁/共35頁第十八頁，共36頁。2.2 2.2 母親母親(m qn)(m qn)狀態(tài)對篩查的影響狀態(tài)對篩查的影響 母親年齡母親年齡 - - 第一風(fēng)險(xiǎn)因素第一風(fēng)險(xiǎn)因素一般人群出生時(shí)的母親年齡平均為歲，先天愚型患兒的母齡平均為歲。一般人群出生時(shí)的母親年齡平均為歲，先天愚型患兒的母齡平均為歲。因?yàn)楫a(chǎn)婦年齡過大，卵細(xì)胞可發(fā)生變化，人體包括卵巢所承受的各種有害因?yàn)楫a(chǎn)婦年齡過大，卵細(xì)胞可發(fā)生變化，人體包括卵巢所承受的各種有害物質(zhì)和各種射線的影響也就越多，這些因素都會使遺傳物質(zhì)發(fā)生突變的機(jī)物質(zhì)和各種射線的影響也就越多

18、，這些因素都會使遺傳物質(zhì)發(fā)生突變的機(jī)會會(j hu)(j hu)增多，染色體在細(xì)胞分裂過程中發(fā)生不分離現(xiàn)象。增多，染色體在細(xì)胞分裂過程中發(fā)生不分離現(xiàn)象。 孕婦年齡與先天愚型的發(fā)生率有下列關(guān)系：孕婦年齡與先天愚型的發(fā)生率有下列關(guān)系： 2020歲歲 25 25歲歲 30 30歲歲 35 35歲歲 38 38歲歲 40 40歲歲 42 42歲歲 45 45歲歲 1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/251/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25第19頁/共35頁第十九頁，共36頁。唐氏綜合征的

19、風(fēng)險(xiǎn)率與孕婦年齡(ninlng)的關(guān)系第20頁/共35頁第二十頁，共36頁。母親年齡(ninlng)對篩查的影響1. 母親(m qn)年齡 -16.2395 + ( 0.286 MA )P = 0.000627 + e 年齡特異性危險(xiǎn)度 = 1 ： ( 1-P )/P 其中(qzhng)： MA：EDD孕齡P：危險(xiǎn)度計(jì)算因子第21頁/共35頁第二十一頁，共36頁。 妊娠周齡 - 關(guān)鍵指標(biāo) 末次月經(jīng)時(shí)間(LMP) 超聲波檢查胎兒雙頂骨間徑(BPD) 當(dāng)兩種方法計(jì)算誤差超過10天的，則以BPD為準(zhǔn)；不足10天的兩法皆可 母親體重 體重增加，AFP值下降 其他(qt)，如：糖尿病，多胞胎和雙胞胎 人

20、種間的差異等第22頁/共35頁第二十二頁，共36頁。胎兒頭頂(tudng)徑(BPD)大小與懷孕周數(shù)對照表第23頁/共35頁第二十三頁，共36頁。母親體重(tzhng)對篩查的影響3. 母親(m qn)體重 0.2658 - ( 0.00188 lbs ) F = 10 MoM (校正后) = MoM (校正前) / F 其中(qzhng)： F：AFP 體重校正因子1kg = 2.20 lbs第24頁/共35頁第二十四頁，共36頁。2.3 2.3 血清血清(xuqng)(xuqng)指標(biāo)的檢測方法指標(biāo)的檢測方法 時(shí)間(shjin)分辨免疫熒光法 化學(xué)發(fā)光法 ELISA法 金標(biāo)法第25頁/共3

21、5頁第二十五頁，共36頁。2.4 2.4 篩查模式篩查模式(msh)(msh)及檢出率及檢出率 2.4.1 2.4.1 早孕期早孕期(ynq)(ynq)（9-13+69-13+6周）：周）：年齡年齡+PAPP-A DR5=67%+PAPP-A DR5=67%年齡年齡+PAPP-A+Free-hCG+PAPP-A+Free-hCGDR5=74%DR5=74% 2.4.2 2.4.2 孕中期（孕中期（14-20+614-20+6周）：周）：二聯(lián)：二聯(lián)：AFP+-hCGAFP+-hCG DR5=71% DR5=71% AFP+hCG AFP+hCG DR5=66% DR5=66% 三聯(lián)：三聯(lián)：AFP

22、+-hCG+uE3AFP+-hCG+uE3DR5=77%DR5=77% AFP+hCG+uE3 AFP+hCG+uE3DR5=74%DR5=74% AFP+-hCG+InH-A/NT DR5=85% AFP+-hCG+InH-A/NT DR5=85%第26頁/共35頁第二十六頁，共36頁。 四聯(lián)：四聯(lián)：AFP+-hCG+uE3+InH-A/NTAFP+-hCG+uE3+InH-A/NTDR5=83%DR5=83% AFP+hCG+uE3+InH-A/NT AFP+hCG+uE3+InH-A/NTDR5=81%DR5=81% 2.4.3 2.4.3 序貫篩查（集合篩查、整合序貫篩查（集合篩查、整

23、合(zhn(zhn h) h)篩查）：篩查）： 孕早期檢測：孕早期檢測：PAPP-APAPP-A孕中期檢測：孕中期檢測：AFP+-hCG DR5=85%AFP+-hCG DR5=85% 孕早期檢測：孕早期檢測：PAPP-APAPP-A 孕中期檢測：孕中期檢測：AFP+-hCG+uE3+InH-A/NTAFP+-hCG+uE3+InH-A/NTDR5=90%DR5=90%第27頁/共35頁第二十七頁，共36頁。3.1 3.1 計(jì)算計(jì)算(j sun)(j sun)風(fēng)險(xiǎn)值風(fēng)險(xiǎn)值 篩查前應(yīng)讓孕婦及家屬知情同意，講明檢出率和假陽性率的意義以及可能羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)。一般將風(fēng)險(xiǎn)率1/270為高危人群，應(yīng)提供遺

24、傳咨詢，建議行產(chǎn)前診斷，作染色體檢查。因各種原因錯(cuò)過羊水穿刺時(shí)機(jī)者，可以考慮臍帶穿刺。 將測得的數(shù)據(jù)及孕婦孕周、體重、年齡等相關(guān)數(shù)據(jù)輸入電腦，利用相關(guān)軟件（TCSoft）計(jì)算孕婦懷唐氏綜合征、18三體、NTD等的風(fēng)險(xiǎn)值。第28頁/共35頁第二十八頁，共36頁。唐氏綜合征篩查的常用唐氏綜合征篩查的常用(chn yn)術(shù)語術(shù)語 中位數(shù)倍數(shù)（MoM）:由于各個(gè)實(shí)驗(yàn)室報(bào)告的數(shù)值不同，所以，所有實(shí)驗(yàn)室均以正常人群中位數(shù)的倍數(shù)(multiple of the unaffected population median, MoM)作為檢驗(yàn)結(jié)果的標(biāo)準(zhǔn)。由于產(chǎn)前篩查標(biāo)志物的水平隨孕周的增加(zngji)會有很大的

25、變化，因此必須轉(zhuǎn)化為MoM，使其標(biāo)準(zhǔn)化，便于臨床判斷。MoM= 檢出率(detectable rate,DR)= 假陽性率(FPR)=實(shí)際(shj)測定值該孕周正常妊娠人群測定中位數(shù)值產(chǎn)前篩查為高危的唐氏妊娠人數(shù)所有唐氏妊娠人數(shù)100%經(jīng)過產(chǎn)前篩查被識別為高危的正常妊娠人數(shù)所有參與篩查的正常妊娠人數(shù)100%第29頁/共35頁第二十九頁，共36頁。 假陰性(ynxng)率（false negative rate，F(xiàn)NR） FNR= 篩查截?cái)嘀?cut off) 1/270-1/250經(jīng)過產(chǎn)前篩查未被識別(shbi)為高危的唐氏妊娠人數(shù)所有參與篩查的正常(zhngchng)妊娠人數(shù)100%第30頁

26、/共35頁第三十頁，共36頁。多指標(biāo)聯(lián)合多指標(biāo)聯(lián)合(linh)篩查的臨床應(yīng)用篩查的臨床應(yīng)用 在臨床單項(xiàng)指標(biāo)篩查應(yīng)用過程中，大都存在著檢出率低、假陽性率高等問題。聯(lián)合篩查可以彌補(bǔ)這些缺陷。包括血清學(xué)指標(biāo)、準(zhǔn)確的超聲檢查以及詳細(xì)的孕婦信息(年齡、體重、孕周、胎兒數(shù)目、標(biāo)本采集時(shí)間等)，通過標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)學(xué)統(tǒng)計(jì)軟件，計(jì)算出篩查風(fēng)險(xiǎn)值，從而提高檢出率，降低假陽性率。分為孕早期(zoq)篩查(10-13周)和孕中期篩查(14-20周)，早期(zoq)遺漏篩查者、早期(zoq)篩查可疑者或陽性者，需要在中期妊娠繼續(xù)篩查。第31頁/共35頁第三十一頁，共36頁。二、產(chǎn)前診斷二、產(chǎn)前診斷 產(chǎn)前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測診斷。從而掌握先機(jī)，對可治性疾病，選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療；對于(duy)不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。 對象：基于2010年我國衛(wèi)生部推出的胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，僅就細(xì)胞遺傳學(xué)而言，產(chǎn)前診斷的指征包括：1.35歲以上