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文檔簡介

1、總量總量 3500mmol細(xì)胞內(nèi)液細(xì)胞內(nèi)液 98150mmol/L 細(xì)胞外液細(xì)胞外液2血清血清0.3%K+ 150mmol/LNa+ 10mmol/LK+ 3.5-5.5mmol/LNa+ -145mmol/LATPNa+K+K+K+ 98%K+ 2%K+K+血清血清K3.5mmol/L血清血清K3.5mmol/L 否否 是是稀釋性？稀釋性？ 是是 否否轉(zhuǎn)移性？轉(zhuǎn)移性？ 是是 否否缺鉀性！缺鉀性！尿尿K20mmol/d經(jīng)腎丟經(jīng)腎丟K攝入不足攝入不足腎外丟腎外丟K代酸代酸代堿代堿下消丟下消丟K 上消丟上消丟K大量出汗大量出汗 代酸代酸I、II RTA酮癥酸中酮癥酸中毒毒乳酸酸中乳酸酸中毒毒代堿代

2、堿血壓不高血壓不高BartterGitelman利尿劑利尿劑醛固酮增多癥醛固酮增多癥血壓高血壓高假性？假性？血皮質(zhì)醇血皮質(zhì)醇升高升高正?；蚪档驼；蚪档虲ushing綜合征綜合征腎素醛固酮腎素醛固酮高腎素高醛固酮高腎素高醛固酮繼發(fā)性醛固酮增多癥繼發(fā)性醛固酮增多癥低腎素高醛固酮低腎素高醛固酮原發(fā)性醛固酮增多癥原發(fā)性醛固酮增多癥低醛固酮低醛固酮Liddle綜合征綜合征腎上腺酶缺陷腎上腺酶缺陷 分型表現(xiàn)型突變基因基因位置突變蛋白蛋白位置 I型出生前發(fā)病，病情嚴(yán)重SLC12A115q1521Na+K+2Cl 共轉(zhuǎn)體, NKCC2髓袢升支粗段II型KCNJ1 11q2425K+ 通道, ROMKIII型經(jīng)典型CLCNKB 1p36Cl通道,ClC-KbIV型Bartter綜合征合并耳聾BSND 1p31Barttin ( subunit of ClC-Ka/ClC-Kb)髓袢升支粗段/內(nèi)耳Bartter綜合征Gitelman綜合征發(fā)病位置髓袢升支遠(yuǎn)端小管發(fā)病年齡出生前、嬰幼兒期兒童晚期或成年人生化改變血鎂可能降低血鎂降低尿鈣可能增高或正常尿鈣減少分子機(jī)理NKCC2, ROMK, CICNKB

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