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1、1會(huì)計(jì)學(xué)八生化遺傳學(xué)八生化遺傳學(xué)兩類(lèi)兩類(lèi) 類(lèi)類(lèi) 珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇: :16 p12 2 2 1 1 2 2 1 1 基因有兩個(gè)基因有兩個(gè): : 1 1、 2 2每個(gè)正常個(gè)體：每個(gè)正常個(gè)體： 2 2 1 1 2 2 1 1 1 1 2 2 / / 1 1 2 211p12 2 2 G G A A 1 1 2 2 1 1 2 2 1 1 G G A A 1 1 成人成人Hb珠蛋白鏈珠蛋白鏈 GowerGowerHb 2 2 2 2基因基因 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2GowerGower Portland2 2轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄翻譯翻譯Hb類(lèi)型類(lèi)型

2、胚胎胚胎Hb胎兒胎兒Hb G G A A 不等交換不等交換 G G A A G G A A G G A A 融合基因融合基因 G G A A Hb Lepore 地貧的類(lèi)型：地貧的類(lèi)型：純合子純合子 雜合子雜合子 o o地貧地貧( ( 地地) ) 地貧地貧( ( 地地) ) A o o o o o o A S5付產(chǎn)物付產(chǎn)物S6ES3S4 S4終產(chǎn)物終產(chǎn)物S1S2S2S3S3S4ES1S2 S1底物底物S2ES2S3 S3中間產(chǎn)物中間產(chǎn)物基因基因 酶酶代謝途徑代謝途徑mRNA基因突變基因突變代謝底物代謝底物堆積堆積中間產(chǎn)物中間產(chǎn)物堆積堆積代謝付產(chǎn)代謝付產(chǎn) 物堆積物堆積終產(chǎn)物終產(chǎn)物 缺乏缺乏苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸 羥化酶羥化酶酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶多巴多巴黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯乳酸、苯乙酸苯乳酸、苯乙酸（血、汗、尿）（血、汗、尿）基因突變基因突變智力低下、智力低下、白化白化尿、汗有腐臭味尿、汗有腐臭味基因突變基因突變苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶多巴多巴黑色素黑色素酪氨酸酪氨酸乳糖乳糖半乳糖半乳糖葡萄糖葡萄糖半乳糖半乳糖 激酶激酶1-1-磷酸半乳糖磷酸半乳糖半乳糖半乳糖1-1-磷酸磷酸 尿苷轉(zhuǎn)移酶尿苷轉(zhuǎn)移酶6-P-G基因突變基因突變G-1-P糖原糖原磷酸化酶磷酸化酶變位酶變位酶G-6-PG6P酶酶葡萄糖葡萄糖基

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