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文檔簡介
1、遇見一例罕見眼病,分享 Peter 異常的診療干貨患者朱某某,男, 34 歲,以“雙眼視力差 33 年,左眼視 力明顯下降 2 周余”為主訴入院。查體:視力為 OD :HM/30cm : 矯正無助,OS : FC/40cm :矯正無助,IOP為0D : 38mmHg , OS: 22mmHg 。 雙眼眼球震顫:右眼:角膜大部分白斑樣 混濁,水腫,上方角膜結(jié)膜化,角膜直徑約 8*9mm ,角膜虹 膜晶體粘連,前房極淺,虹膜棕色,局部虹膜萎縮,前后粘 連,瞳孔欠圓,直徑約 3mm ,晶體混濁,眼內(nèi)組織不清。 左眼:角膜大部分白斑樣混濁,水腫,上方角膜結(jié)膜化,角 膜直徑約 7*9mm ,角膜虹膜晶體
2、粘連, 前房極淺,虹膜棕色, 局部虹膜萎縮,前后粘連,瞳孔欠圓,直徑約 4.5mm ,晶體 白色混濁,眼內(nèi)組織不清。 家族史:父母近親結(jié)婚(曾祖 父與曾外祖母為兄妹) 一姐正常, 一哥同樣表現(xiàn) (未來診)。 進(jìn)一步檢查: 診斷:雙眼 Peters 異常繼發(fā)青光眼并發(fā)白內(nèi)障 治療: 1.藥 物降眼壓,必要時(shí)青光眼手術(shù)。 給予二聯(lián)藥物降眼壓, od 15mmHg , os 16mmHg 。2.推測視力明顯下降 2 周和白內(nèi)障 加重有關(guān),遂左眼行白內(nèi)障超聲乳化摘除術(shù) 部分虹膜前粘 分離。 3.后續(xù)角膜移植可能。 術(shù)后視力: 0.05 ,矯無助。自 覺恢復(fù)到視力下降之前水平。 討論: Peters 異
3、常是一類以 中央角膜渾濁伴相應(yīng)區(qū)域后基質(zhì)層,角膜后彈力層及角膜內(nèi) 皮缺損為特點(diǎn)的一類先天性疾病, 與 A-R 綜合征, 先天性無虹膜同屬于前部發(fā)育不良性疾病。 1906 年 Albert Peter 較 為系統(tǒng)地描述了現(xiàn)今稱為 Peter 異常的一些病例 。病因尚 未闡明: Peter 異常在出生時(shí)就已存在,大多數(shù)為散發(fā)性病 例且 80% 為雙側(cè)性。其病因主要有宮內(nèi)感染 、晶狀體泡從 表層外胚葉分離不完全和神經(jīng)崎細(xì)胞發(fā)育障礙等學(xué)說,可能 與 CYP1B1 ,F(xiàn)OX1 等基因的變異有關(guān)。約 50 % 70 % 的 病例可發(fā)生青光眼。 臨床特征: 角膜中央先天性粘連白斑 相應(yīng)部位的后彈力層和角膜內(nèi)
4、皮細(xì)胞變薄或消失,并見中央 虹膜粘連到白斑的周邊部。一般僅在角膜近邊緣處有一極窄 的透明區(qū),前房常較淺。早期,角膜毛玻璃樣、水腫皮上皮 剝脫 ,中央部虹膜可與后部角膜的缺損邊緣發(fā)生粘連,有 時(shí)也可與晶狀體粘連在一起。偶爾可見在晶狀體前囊和角膜 后壁之間有條索互相連接。虹膜與角膜的粘連可局限一處或 多處,或延展至 360 。 分型:目前該病根據(jù)臨床癥狀不同 分3型I型:指單純有角膜混濁伴角膜虹膜粘連II型:指角膜渾濁伴晶體角膜粘連引起晶體混濁 PetersPlus: 指伴有身 材短小,發(fā)育遲緩,唇腭裂等全身癥狀。 診斷:根據(jù)病變 累及角膜中央部分、虹膜及晶狀體等上述特征性的臨床表現(xiàn), 不難作出診
5、斷。 如有眼壓升高, 即可診斷合并繼發(fā)性青光眼。 治療:對(duì)于 Peter 異常病例的青光眼治療,主要是抗青光眼 手術(shù),通常選用小梁切除術(shù)。 角膜白斑可用角膜移植術(shù) 論會(huì)開啟了臺(tái)上臺(tái)下互動(dòng)問答形式,多位點(diǎn)評(píng)專家爭相答疑 解惑并展開激烈的討論,分析透徹,氣氛活躍。黎院長針對(duì) 該病,提問在座年輕醫(yī)師鑒別診斷、角膜移植相關(guān)問題,并 就自己豐富的醫(yī)療知識(shí)開擴(kuò)了年輕醫(yī)師的診療思維和視野, 使與會(huì)醫(yī)師得到充分學(xué)習(xí)與提升。王玉宏主任對(duì)病例的診療 方案選擇做了補(bǔ)充解析,張廣斌主任從白內(nèi)障專業(yè)的角度針 對(duì)并發(fā)癥提供了超乳方案等相關(guān)診療指導(dǎo)。臨床病例討論會(huì)已成為醫(yī)院眼科的一個(gè)重要品牌,進(jìn)一步加 強(qiáng)了醫(yī)院與兄弟醫(yī)院間
6、的學(xué)術(shù)交流與合作,病例中所蘊(yùn)含的 寶貴經(jīng)驗(yàn)和技術(shù)給與會(huì)同行帶來了極大的啟發(fā),推動(dòng)了醫(yī)院 眼科事業(yè)的蓬勃發(fā)展。預(yù)祝廈門眼科中心疑難病例討論會(huì)越 辦越好!青光眼科主任簡介王玉宏主任醫(yī)師 廈門大學(xué)附屬廈門眼科中心青光眼??茖W(xué)科帶頭人,主任醫(yī) 師,醫(yī)學(xué)博士。畢業(yè)于上海復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院, 獲復(fù)旦大學(xué)東方獎(jiǎng)學(xué)金。近 20 年來一直從事眼科基礎(chǔ)、臨 床、教學(xué)、管理方面的工作 , 理論扎實(shí)全面,臨床經(jīng)驗(yàn)豐富 手術(shù)技術(shù)精湛,對(duì)眼科常見疾患及疑難雜癥能正確診斷處理。 主攻青光眼, 對(duì)各種青光眼的診斷及治療經(jīng)驗(yàn)豐富 ,開展各種 青光眼藥物、激光、手術(shù)治療,對(duì)青光眼相關(guān)白內(nèi)障等的治 療也有豐富經(jīng)驗(yàn)。主持或重
7、點(diǎn)參與科技部、省廳級(jí)等各級(jí)課 題研究 8 項(xiàng),在 SCI 及國家一級(jí)等學(xué)術(shù)期刊發(fā)表論文 20 余 篇。美國視覺和眼科研究學(xué)會(huì)( ARVO )會(huì)員,中華眼科學(xué) 會(huì)會(huì)員;美國 Bascom Palmer 眼科研究所訪問學(xué)者。浙江 省 151 人才工程第三層次人員。青光眼團(tuán)隊(duì)介紹 廈門大學(xué)附屬廈門眼科中心青光眼??朴芍腥A醫(yī)學(xué)會(huì)眼科 分會(huì)青光眼學(xué)組委員王玉宏主任醫(yī)師擔(dān)任學(xué)科帶頭人,科室 擁有 4 名高級(jí)職稱醫(yī)師,年門診量約 2 萬人次,手術(shù)量約 2000 臺(tái)。除開展常規(guī)虹膜周切術(shù)、小梁切除術(shù)、小梁切開 術(shù)、Express引流釘植入術(shù)、引流閥植入術(shù)、睫狀體光凝術(shù)、 青光眼白內(nèi)障聯(lián)合手術(shù)及各種激光治療外,還開展了國際先 進(jìn)的小梁消融術(shù)、內(nèi)路粘小管成形術(shù)、真空負(fù)壓小梁成形
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