完整版基因組學(xué)復(fù)習(xí)題

1、第1章1什么是CTI悖理?什么是2值悖理c-值呼理：生物基因組的大小同生物進(jìn)化所處地位的上下無(wú)關(guān)的現(xiàn)象.卜值悖理：基因數(shù)目與進(jìn)化程度或生物復(fù)雜性的不對(duì)應(yīng)性,稱(chēng)之為N值悖理2什么是序列復(fù)雜性基因用中不同序列的DNA總長(zhǎng),用bp表示.3 RNA分子有哪些種類(lèi)mRNA tRNA rRNA scRXA snRXA snoRNA 小分子干擾 RNA4不編碼蛋白質(zhì)的RNA包括哪些類(lèi)型tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干擾 RNA5什么是假基因?假基因是如何形成的來(lái)源于功能基因但已失去活性的DXA序列,有沉默的假基因,也有可轉(zhuǎn)錄的假基因.產(chǎn)生假基因的原因有很多,如編碼序列出現(xiàn)終

2、止密碼子突變,或者插入和缺失某些核宙酸使mRNA移碼,造 成翻序中途停止或者異常延伸.合成無(wú)活性的蛋白質(zhì).6假基因能否表達(dá)為什么能,假基因相對(duì)于原來(lái)的基因已經(jīng)失去功能但是可能產(chǎn)生新的功能.最初人們認(rèn)為,假基因是不能轉(zhuǎn)錄的基因,隨著基因組數(shù)據(jù)的積累,現(xiàn)在有不少假基因仍然保持轉(zhuǎn)錄 的活性,特別是起源廣重發(fā)基因的假基因和獲得啟動(dòng)子加I：的假基因,但假基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物已失去原有的 功能,如產(chǎn)生殘缺蛋白質(zhì).7如何劃分基因家族什么是超基因家族基岡家族：將來(lái)門(mén)共同的祖先,因基因加倍或變異產(chǎn)生了許多在DNA序列組成上根本一致而略有不同的成 員劃分為一個(gè)基因家族.超基因家族：起源廣共同祖先,由相似DNA序列組成的

3、許多基因亞家族或相似的基因成員構(gòu)成的群體,它 們具有相似的功能.8低等生物與高等生物基因組組成有何差異?為什么會(huì)產(chǎn)生這些差異低等生物：1結(jié)構(gòu)緊湊,一般不存在內(nèi)含子古細(xì)菌除外：2大小在5 Mb以下：3缺少重復(fù)序列：4很少非編碼序列.高等生物：1結(jié)構(gòu)松弛,含有大量重復(fù)序列：2基因大多為斷裂基因,由內(nèi)含子和外顯子構(gòu)成；3南線(xiàn)性DNA與蛋白質(zhì)組成染色體結(jié)構(gòu)：4含有細(xì)胞器基閃組.9有哪些結(jié)構(gòu)異常的基因舉例說(shuō)明.重登基因：編碼序列彼此重疊的基因.1 .單個(gè)的mRXA可以編碼2種或多種蛋白質(zhì).例如：大腸桿菌噬菌體X174基因組長(zhǎng)5386bp,共編碼11 個(gè)基因,有7個(gè)基由于重登基因,其中3個(gè)重登基因A, A

4、*和B共享局部3'端序列.2 .由不同的啟動(dòng)子轉(zhuǎn)錄的彼此重疊的mRNA,各門(mén)編碼不同的蛋白質(zhì).例如：人類(lèi)核基因組INK4a/ARF座 位有2個(gè)蛋白質(zhì)產(chǎn)物pl6和pl9,他們利用同一座位的不同啟動(dòng)子,第一個(gè)外顯子不同,但共享第二和第 三個(gè)外顯子,產(chǎn)生兩個(gè)不同讀框的mRNA.基因內(nèi)基因：一個(gè)基因的內(nèi)含子中包含其他基因.例如：線(xiàn)蟲(chóng)基因組中個(gè)編碼甘氨酸合成酶的基因FGAM 有21個(gè)內(nèi)含子,內(nèi)含子9中含有一個(gè)獨(dú)立的基因,內(nèi)含子11中含有4個(gè)獨(dú)立的基因.反義或伙I：與基因編碼序列互補(bǔ)的負(fù)鏈編碼的基因.例如：大麥有3個(gè)可在種胚糊粉層專(zhuān)一性表達(dá)的 淀粉的基因,2個(gè)為A型,一個(gè)為B型,由赤霉素誘導(dǎo)表達(dá).

5、基因組中已檢測(cè)到編碼A型a-淀粉幅反 義RNA基因,它的表達(dá)受控于脫落酸.這是脫落酸拮抗赤霉素的分子機(jī)制之一.第2章名詞解擇遺傳圖、物理圖、重登群、小衛(wèi)星、微衛(wèi)星問(wèn)做題：1 .理想的遺傳作圖標(biāo)記應(yīng)該滿(mǎn)足哪些條件 RFLP、SSLP和SNP標(biāo)記各有什么特點(diǎn)和優(yōu)缺點(diǎn)2 .造成遺傳圖發(fā)生偏離的閃素哪些1)什么是遺傳圖遺傳作圖的理論根底是什么遺傳圖是應(yīng)用遺傳學(xué)分析方法將基因或其他DNA序列標(biāo)定在染色體上構(gòu)建的連鎖圖.根底：孟德?tīng)?865年首次描述的遺傳學(xué)原理.2)什么是分子標(biāo)記有哪些分子標(biāo)記各有什么特點(diǎn)是指以DNA片段為標(biāo)記,通過(guò)DNA片段的電泳使DNA產(chǎn)生多態(tài)性.限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(restric

6、tion fragment length polymorphisms, RFLP)特點(diǎn)：1).處丁染色體上的位置固定.2) .同一親本及其子代相同位點(diǎn)上的多態(tài)性片段特征不變.3) .同一凝膠電泳可顯示同一位點(diǎn)不同的多態(tài)性片段,具有共顯性特點(diǎn).4) .有兩種等位形式.簡(jiǎn)單序列長(zhǎng)度多態(tài)性(simple sequence length polymorphisms, SSLP)具有多等位性.又可分為可變串聯(lián)量復(fù)(variable number of tandem repeat, VNTR)特點(diǎn)：多態(tài)信息含量較高,但數(shù)俄有限,而且在基因組上分在不均勻,不適合PCR擴(kuò)增.簡(jiǎn)單串聯(lián)重復(fù)序列(single s

7、equence repeat,SSR)特點(diǎn)：1)染色體上的位置相對(duì)固定；2)操作簡(jiǎn)單,可以用PCR擴(kuò)增;3)同-凝膠電泳可顯示不同多態(tài)性片段,表現(xiàn)為共顯性：4)有多種等位形式.單核昔酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms, SNP)特點(diǎn)：1)理論上同一事基位置SNP等位形式鼓多為4,但多數(shù)為2.2)宜接從STS測(cè)序中可尋找到SW.3)數(shù)量極大,4)SNP與人類(lèi)易感性疾病有關(guān),涉及藥物基因組學(xué).5編碼區(qū)SNP主要分布在密碼子的第3個(gè)堿甚位置.3什么是RFLP?為什么會(huì)產(chǎn)生RFLP?限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性restriction fragment length pol

8、ymorphisms：由于同源染色體同一區(qū)段DNA序列的差異,當(dāng)用限制酶處理時(shí),可產(chǎn)生長(zhǎng)度不同的限制性DNA片段,這些DA片段經(jīng)瓊脂糖凝膠電泳分 離,寸H接X(jué)小不同個(gè)體同一位點(diǎn)的DNA組成的星異.但凡可以引起屏切位點(diǎn)變異的突變?nèi)琰c(diǎn)突變和段DNA的重新組織如插入和缺失造成防切位點(diǎn)間的長(zhǎng)度 發(fā)生變化以及堿基突變等均可導(dǎo)致RFLP的產(chǎn)生5) 什么是SSR標(biāo)記為什么會(huì)產(chǎn)生SSR? SSR標(biāo)記有哪些優(yōu)點(diǎn)SSR標(biāo)記：是一類(lèi)由幾個(gè)核苜酸一般為6個(gè)為承且單位組成的長(zhǎng)達(dá)幾十個(gè)核甘底的中聯(lián)重且序列.主要產(chǎn)生于DNA受制時(shí)出現(xiàn)的“滑序事件以及SSR序列等位形式之間的不等交換.優(yōu)點(diǎn)：1染色體上的位置相對(duì)固定,數(shù)量豐富

9、且分布均勻；2操作簡(jiǎn)單,可以用PCR擴(kuò)增：3同一凝股電泳可顯示不同多態(tài)性片段,表現(xiàn)為共顯性：4有多種等位形式.5什么是SNP?基因組中單個(gè)核甘酸的突變.6是什么原因造成染色體不同區(qū)段之間交換頻率的差異同源染色體之間的不均等交換.7什么是重組熱點(diǎn)染色體上某些比其他位點(diǎn)有更高交換頻率的位點(diǎn).第3章名詞解釋限制性作圖、序列標(biāo)記位點(diǎn)、序列標(biāo)記位點(diǎn)作圖、作圖試劑、克隆文庫(kù)、指紋問(wèn)答物理作圖的主要方法有哪些原理分別是什么各有什么優(yōu)缺點(diǎn)什么叫序列標(biāo)記位點(diǎn)序列標(biāo)記位點(diǎn)需要n備什么條件如何在基因組當(dāng)中尋找序列標(biāo)記位點(diǎn)如何組建克隆重疊群1)什么是基因組物理圖物理圖與遺傳圖有何不同?有了遺傳圖為什么還要繪制物理圖直

10、接檢測(cè)DNA標(biāo)記在染色體上的實(shí)際位置.前者是描述的基岡相對(duì)位置,后者是具體的堿基位置由于遺傳圖存在以下缺點(diǎn)：L遺傳學(xué)圖譜分辨率有限.2.遺傳學(xué)圖的覆蓋面較低.3.遺傳圖分子標(biāo)記的排列會(huì)出現(xiàn)偏基.2)如何制備與別離大分子DNA?采用脈沖凝膠電泳(pulsed-filed gel electrophoresis , PFGE)將一個(gè)方向不斷變換的電場(chǎng),取代簡(jiǎn)單的單一電場(chǎng)(單向電場(chǎng))使電泳中受陰的DM分子在電場(chǎng)改變時(shí)扭轉(zhuǎn)迂移方向,較小的分子比較大的分子重 新排列的快,以此到達(dá)別離的目的.分辨率到達(dá)10Mb.3)何謂限制性作圖將限制性酹切位點(diǎn)標(biāo)定在DXA分子的相對(duì)位置.4)什么是YAC我體它有什么優(yōu)缺

11、點(diǎn)酵母人工染色體(yeast artificial chromosome, YAC),具有酵母染色體的特性,以酵母細(xì)胞為宿主,能 在酵母細(xì)胞中復(fù)制.優(yōu)點(diǎn)：容量大,插入片段可達(dá)MOOkb.缺點(diǎn)：轉(zhuǎn)化效率低：插入子穩(wěn)定性也：嵌合克隆比例高,達(dá)48%：插入DNA的制備相當(dāng)困難.5)什么是BAC教體它有什么優(yōu)缺點(diǎn)細(xì)菌人工染色體(bacterial artificial chromosome, BAC),具有細(xì)菌染色體的特性,以細(xì)菌細(xì)胞為宿主, 能在細(xì)菌細(xì)胞中復(fù)制.優(yōu)點(diǎn)；單持貝復(fù)制,不會(huì)因重組發(fā)生嵌合：采用類(lèi)似制取質(zhì)粒的方法宜接克隆DA.便于機(jī)械化操作.6)什么是重疊群(contig) ?如何構(gòu)建重疊群

12、相互垂度的DNA片段組成的物理圖成為重合群. 最早采用染色體步移法,首先從集引文庫(kù)中挑選一個(gè)隨機(jī)或產(chǎn)指定的克隆,將該克隆的起始末端序列別離 純化作為探針,然后再基因文庫(kù)中找到與之重登的第二個(gè)克隆.在第二個(gè)克隆的根底上重復(fù)操作程序?qū)ふ?第三個(gè)克隆,一次延伸.且到完成所需要的重疊群.7)STS作圖依據(jù)的原理是什么兩個(gè)STS出現(xiàn)在同一片段的時(shí)機(jī)取決了他們?cè)诨蚪M中的距離,彼此靠的越近,別離的幾率越小.兩個(gè)STS之間相對(duì)距離的估算與連鎖分析的原理樣,它們之間的圖距根據(jù)它們的別離頻率來(lái)克.8)什么是DNA指紋有哪些DNA指紋DNA指紋：指確定DNA樣品所具有的特定DNA片段組成.種類(lèi)：限制性帶型(res

13、triction pattern )指紋：重復(fù)序列(repetitive DNA)指紋：重更序列DA PCR(repetitive DNA PCR)或者分散束蛻序列 PCR (interspersed repeat element PCR, IRE-PCR) ;STS 作 圖(STS content mapping)指紋.第4章名詞解釋?zhuān)喉樞蜷g隙、物理間隙、支架、覆蓋面問(wèn)答：自動(dòng)化測(cè)序的原理基因組測(cè)序與組裝TT哪些策略他們各TT什么優(yōu)缺點(diǎn)重登群之間的間隙有哪兩種1DNA測(cè)序中采用的DNA多聚酶與細(xì)胞的DNA多聚醒有什么差異1 .高梅活性2 .無(wú)5' -3'外切酹活性3 .無(wú)3&

14、#39; -5 '外切施活性2鳥(niǎo)槍法測(cè)序與作圖法測(cè)序有何差異鳥(niǎo)槍法測(cè)序把基因組全部打散成短序列,測(cè)序后通過(guò)程序?qū)ふ一ハ嗝w的局部進(jìn)行連接得到整個(gè)的序列結(jié) 果.適合小,簡(jiǎn)單,重復(fù)序列少的基因組,測(cè)序速度快,并且無(wú)須提供相關(guān)的遺傳圖譜和物理圖譜,效率高.作圖法先將DNA分解成長(zhǎng)序列.然后把長(zhǎng)序列通過(guò)mapping定位到染色體上某段位置,再把長(zhǎng)序列打散成短 序列進(jìn)行測(cè)序,適合大分子DXA克隆.測(cè)序時(shí)間長(zhǎng),依賴(lài)遺傳圖譜和物理圖譜,效率低.3為何原核生物基因組更適合鳥(niǎo)槍法測(cè)序由于原核生物基因組結(jié)構(gòu)緊湊,一般不含有內(nèi)含子古細(xì)菌除外,大小在5Mb以下,缺少重復(fù)序列,很 少非編碼的序列.而鳥(niǎo)槍法適合基

15、因組小,簡(jiǎn)單用復(fù)序列少的測(cè)序.4圖解說(shuō)明BAC克隆測(cè)序與序列組裝的過(guò)程.書(shū)82頁(yè)5為何BAC克隆涮序和全基因組鳥(niǎo)槍法測(cè)序都會(huì)留下間隙gap ?任何基因組的測(cè)序都不可預(yù)防的會(huì)出現(xiàn)序列間隙和物理間隙.6什么是物理間隙什么是序列間隙如何填補(bǔ)這兩類(lèi)間隙物理間限：構(gòu)建基因組文庫(kù)被喪失的dxa序列.他們從己rr的克隆群體中永遠(yuǎn)的消失.物理間隙的縫合需 要利用其他載體或者宿主菌聿新構(gòu)建一個(gè)基因組文庫(kù),然后利用間隙兩側(cè)的序列作為探針,或者制備相應(yīng) 的PCR引物,從新文庫(kù)箍選陽(yáng)性克隆,重新測(cè)序.序列間隙：測(cè)序時(shí)遺漏的序列,這些序列任然保存在尚未挑選到的克隆中.序列間隙可以通過(guò)利用相鄰己 知順序作為探針,篩選己有

16、的基因組文庫(kù),挑選陽(yáng)性克隆重新測(cè)序進(jìn)行縫合.7大型基因組鳥(niǎo)槍法測(cè)序的缺點(diǎn)是什么如何克服這些缺點(diǎn)容易產(chǎn)生間隙,組裝時(shí)容易出錯(cuò)與作圖法結(jié)合或?qū)掖螠y(cè)序?qū)掖谓M裝8基因煙鳥(niǎo)槍法測(cè)序要構(gòu)建大小不同的插入片段克隆文庫(kù),原因何在?1 .采用多個(gè)基因組文庫(kù)時(shí)由于任何一種載體都會(huì)因某些插入片段與宿主前的不兼容而不能擴(kuò)增,使一些DYA 片段喪失2 .多種質(zhì)粒文庫(kù)也增加了克隆片段的總長(zhǎng),擴(kuò)大了覆蓋面3.10kb文庫(kù)的構(gòu)建有助在2kb質(zhì)粒來(lái)源的兩端測(cè)序序列組裝時(shí)校正由重復(fù)序列產(chǎn)生的屋借,LFosmid和BAC文庫(kù)的構(gòu)建可以使下片段DNA文庫(kù)組建的市合群在大分子克隆中有效而準(zhǔn)確地歸并與整合. 預(yù)防了再全基因組范圍內(nèi)接進(jìn)行

17、重魚(yú)群排序所產(chǎn)生的錯(cuò)誤,可提升序列組裝的效率,保證序列組裝的可 信度.9為何著絲粒區(qū)和近端粒區(qū)DNA的測(cè)序非常困難重復(fù)序列多第5章1簡(jiǎn)述原核生物和真核生物基因結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)與差異.真核生物有內(nèi)含子外顯子2什么是ORF?開(kāi)放讀框open reading frame,由一系列指令氨基酸的密碼子組成.3什么是序列同源性什么是序列一致性什么是序列相似性同源性：起源于同一祖先但發(fā)生變異的序列之間的關(guān)聯(lián)性.一致性：同源DXA序列的同一堿基位宜上相同的堿基成員,或蛋白質(zhì)中同一短基酸位置相同的氨基酸成員 的比例.相似性：同源蛋白質(zhì)第基酸序列中一致性樹(shù)基酸和可取代氨基酸所占的比例.4什么是直系同源基因什么是共生同源

18、基因它們的差異是什么直系同源基因：不同物種之間的同源基因,他們來(lái)H物種分別之前的同一祖先.共生同源基因：同一生物內(nèi)部的同源基因,他們常常是多基囚家族的不同成員,其共同的祖先可能存在f 物種形成之前或之后.匕系來(lái)H不同物種.共生來(lái)自同一物種.5蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域在基因注解中有何意義由于蛋白質(zhì)的整體功能是通過(guò)各個(gè)結(jié)構(gòu)之間的協(xié)同作用而實(shí)現(xiàn)的,因此結(jié)構(gòu)域的組成提供了蛋白質(zhì)功能解 毒的關(guān)鍵信息.6基因剔除的原理.在一段無(wú)關(guān)片段的兩側(cè)連接與帶換基因兩例相同的順序,將這一構(gòu)件導(dǎo)入目的細(xì)胞,由于同源片段之間的 重組 可以使無(wú)關(guān)片段取代靶基因整合到染色體中.為了便于篩選,用于取代的外源DNA中含有報(bào)告基岡. 基因剔除

19、是最簡(jiǎn)便的基因失活的方法,用于高等生物基因功能的研究.第6章1)異染色質(zhì)與常染色質(zhì)的差異是什么異染色質(zhì),分布在細(xì)胞核周緣,結(jié)構(gòu)致密.著色深.常染色質(zhì),分散在整個(gè)細(xì)胞核當(dāng)中,結(jié)構(gòu)比較松弛,著色淺.2)何謂SAR?何謂MAR?竹架附著區(qū)(scaffold attachment region. SAR)：與染色體骨架附著區(qū)結(jié)合的D¥A序列.旱質(zhì)附著區(qū)(matrix attachment region. MAR):與核基質(zhì)結(jié)合結(jié)合的DNA序列.3)什么是CpG島 CpG島有什么分布特點(diǎn) CpG島是如何產(chǎn)生的CpG島：就因組中富含雙堿基CpG的序列.特點(diǎn)：L主要在音推動(dòng)物中發(fā)現(xiàn),其它種屬基因組

20、中也有CpG島,但特征不明顯.2 .絕大多數(shù)CpG島中很少出現(xiàn)胞嗜啜甲基化,因此被認(rèn)為是基因轉(zhuǎn)錄活潑區(qū).3 . CpG,主要分布在基因的啟動(dòng)子區(qū)和第一個(gè)外顯子區(qū).4 .絕大多數(shù)管家基因含有CpG島,是J找基因的一個(gè)指標(biāo).5 .在染色體上分布很不均勻,但與基因的分布頻率一致.產(chǎn)生原因：1.由于細(xì)胞內(nèi)胞唏鴕甲基化與脫氨基事件常常發(fā)生,導(dǎo)致受制時(shí)的C-A錯(cuò)配.在下一輪復(fù)制時(shí) 原來(lái)的胞嗜鴕(C)位置由胸腺嗜咤(T)取代,即發(fā)生堿基代換.因此基因組D'A順序進(jìn)化的總趨勢(shì)是A/T比 例增加.2.管家基因?qū)ι锏拇婊顦O其重要,啟動(dòng)子區(qū)是基因調(diào)控的主要成分,因此很少發(fā)生可遺傳的C-A的突 變,保存了較

21、平均值更高的G/C比.4)葉綠體和線(xiàn)粒體基因組起源于原核生物的依據(jù)何在1 .細(xì)胞器基內(nèi)表達(dá)的過(guò)程很多方面與細(xì)菌相似：2 .細(xì)胞瀟基因與細(xì)菌甚因相似性高于核基因.5)真細(xì)菌和古細(xì)菌操縱子的組成有何差異6)什么是DNA轉(zhuǎn)座子什么是RNA轉(zhuǎn)座子(或逆轉(zhuǎn)座子)這兩類(lèi)轉(zhuǎn)座子的轉(zhuǎn)座方式有何特點(diǎn)DNA轉(zhuǎn)座子：基因組中廣泛存在的一類(lèi)可以移動(dòng)位置的遺傳因子,涉及DXA的宜接轉(zhuǎn)座.RNA轉(zhuǎn)座子：以RNA為中介進(jìn)行轉(zhuǎn)座.第一類(lèi)本身含rr編碼轉(zhuǎn)座子酶的基因,可以自主轉(zhuǎn)錄.第二類(lèi)本身不含有編碼轉(zhuǎn)座子幅的法因,需要在轉(zhuǎn)座的時(shí)候提供轉(zhuǎn)座酶才能轉(zhuǎn)座.8逆轉(zhuǎn)座子可分為哪幾類(lèi)各有什么特點(diǎn)LTR類(lèi)逆轉(zhuǎn)座子：A.逆轉(zhuǎn)錄病毒.B.逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子缺少外殼蛋白基因非LTR類(lèi)逆轉(zhuǎn)座子：C.重復(fù)序列LINE 缺少逆轉(zhuǎn)座子邊界順序D.重旦序列SINE 由mRNA反轉(zhuǎn)水