小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病

1、小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥概述概述 簡稱甲低，以往稱為呆小病或克汀病，由簡稱甲低，以往稱為呆小病或克汀病，由于甲狀腺激素合成不足所造成，以體格和于甲狀腺激素合成不足所造成，以體格和智力發(fā)育障礙為特征智力發(fā)育障礙為特征 散發(fā)性甲低是由于先天性甲狀腺發(fā)育不良、散發(fā)性甲低是由于先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑缺陷所致異位或甲狀腺激素合成途徑缺陷所致 地方性甲低多見于甲狀腺腫流行地區(qū)，系地方性甲低多見于甲狀腺腫流行地區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所致由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所致診斷診斷 母孕期胎動(dòng)少，過期產(chǎn)兒，出生體重大，母孕期胎動(dòng)少，過期

2、產(chǎn)兒，出生體重大，生理性黃疸延遲；喂養(yǎng)困難，食欲差，腹生理性黃疸延遲；喂養(yǎng)困難，食欲差，腹脹，便秘，少哭少動(dòng)，對周圍事物反應(yīng)差，脹，便秘，少哭少動(dòng)，對周圍事物反應(yīng)差，動(dòng)作緩慢動(dòng)作緩慢 怕冷少汗，體溫低，智力低下，學(xué)習(xí)成績怕冷少汗，體溫低，智力低下，學(xué)習(xí)成績極差，動(dòng)作發(fā)育明顯落后于正常小兒極差，動(dòng)作發(fā)育明顯落后于正常小兒體格檢查體格檢查 頭大頸短、皮膚蒼黃、干燥粗糙、毛發(fā)稀頭大頸短、皮膚蒼黃、干燥粗糙、毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫、眼裂小、眼距寬、少，面部粘液性水腫、眼裂小、眼距寬、鼻根平、唇厚、舌大寬厚，常伸出口外鼻根平、唇厚、舌大寬厚，常伸出口外 囟門增大，閉合晚，出牙延遲，腹膨隆，囟門增大，閉

3、合晚，出牙延遲，腹膨隆，常有臍疝，身材矮小，四肢短，軀干長，常有臍疝，身材矮小，四肢短，軀干長，心音低鈍，心率減慢，肌張力低下心音低鈍，心率減慢，肌張力低下輔助檢查輔助檢查 甲功測定：促甲狀腺激素（甲功測定：促甲狀腺激素（TSHTSH）增高，游）增高，游離離T4T4（FT4FT4）降低，游離）降低，游離T3(FT3)T3(FT3)降低或正降低或正常常 骨齡測定：左腕部正位片或骨齡測定：左腕部正位片或6 6月以下膝關(guān)節(jié)月以下膝關(guān)節(jié)正位片顯示骨齡明顯落后正位片顯示骨齡明顯落后 甲狀腺甲狀腺B B超示發(fā)育不良或缺如，心電圖示竇超示發(fā)育不良或缺如，心電圖示竇緩、低電壓、緩、低電壓、T T波低平，心臟彩

4、超可見少量波低平，心臟彩超可見少量心包積液。輕度貧血，血脂升高心包積液。輕度貧血，血脂升高診斷及鑒別診斷診斷及鑒別診斷 新生兒進(jìn)行群體篩查是診斷本病的重要手新生兒進(jìn)行群體篩查是診斷本病的重要手段，年長兒根據(jù)臨床表現(xiàn)和甲功測定綜合段，年長兒根據(jù)臨床表現(xiàn)和甲功測定綜合判斷判斷 需與需與21-21-三體綜合征、先天性巨結(jié)腸、佝僂三體綜合征、先天性巨結(jié)腸、佝僂病、粘多糖病、粘多糖I I型、先天性軟骨發(fā)育不良等疾型、先天性軟骨發(fā)育不良等疾病相鑒別病相鑒別治療治療 激素替代療法，須終生服用甲狀腺制劑以激素替代療法，須終生服用甲狀腺制劑以補(bǔ)充甲狀腺激素的不足補(bǔ)充甲狀腺激素的不足 左旋甲狀腺素鈉（優(yōu)甲樂）：新

5、生兒，嬰左旋甲狀腺素鈉（優(yōu)甲樂）：新生兒，嬰兒，兒童，從小劑量開始逐漸加量兒，兒童，從小劑量開始逐漸加量 補(bǔ)充各種維生素，供給足夠的營養(yǎng)及進(jìn)行補(bǔ)充各種維生素，供給足夠的營養(yǎng)及進(jìn)行智力訓(xùn)練智力訓(xùn)練診療體會(huì)診療體會(huì) 新生兒甲狀腺功能低下癥狀和體征缺乏特新生兒甲狀腺功能低下癥狀和體征缺乏特異性，進(jìn)行群體篩查是早期發(fā)現(xiàn)的重要手異性，進(jìn)行群體篩查是早期發(fā)現(xiàn)的重要手段段 如遇上長期補(bǔ)充維生素如遇上長期補(bǔ)充維生素D D和鈣劑無好轉(zhuǎn)的維和鈣劑無好轉(zhuǎn)的維生素生素D D缺乏應(yīng)注意有無甲狀腺功能低下的可缺乏應(yīng)注意有無甲狀腺功能低下的可能，必要時(shí)行甲功檢查能，必要時(shí)行甲功檢查診療體會(huì)診療體會(huì) 懷疑懷疑21-21-三體

6、綜合征或大腦發(fā)育不良的病例，三體綜合征或大腦發(fā)育不良的病例，應(yīng)除外甲狀腺功能低下，因?yàn)閮烧叩念A(yù)后應(yīng)除外甲狀腺功能低下，因?yàn)閮烧叩念A(yù)后截然不同截然不同 先天性巨結(jié)腸患兒手術(shù)前必須除外甲狀腺先天性巨結(jié)腸患兒手術(shù)前必須除外甲狀腺功能低下，防止將甲狀腺功能低下當(dāng)成巨功能低下，防止將甲狀腺功能低下當(dāng)成巨結(jié)腸手術(shù)結(jié)腸手術(shù)診療體會(huì)診療體會(huì) 服藥后觀察脈搏、體溫、大便次數(shù)、皮膚服藥后觀察脈搏、體溫、大便次數(shù)、皮膚潮濕與否潮濕與否 定期復(fù)查定期復(fù)查TSH及及FT4，開始每，開始每2周復(fù)查周復(fù)查1次，次，劑量穩(wěn)定后每半年復(fù)查劑量穩(wěn)定后每半年復(fù)查1次，以后每半年到次，以后每半年到1年復(fù)查年復(fù)查1次次 每年復(fù)查左腕部

7、正位片每年復(fù)查左腕部正位片1次次轉(zhuǎn)院及健康教育轉(zhuǎn)院及健康教育 臨床疑診甲狀腺功能低下而當(dāng)?shù)責(zé)o條件進(jìn)臨床疑診甲狀腺功能低下而當(dāng)?shù)責(zé)o條件進(jìn)行甲狀腺功能測定的患兒，可轉(zhuǎn)院進(jìn)一步行甲狀腺功能測定的患兒，可轉(zhuǎn)院進(jìn)一步檢查檢查 向患兒及家長說明先天性甲狀腺功能減低向患兒及家長說明先天性甲狀腺功能減低癥可治且預(yù)后可，是一種終生性疾病，需癥可治且預(yù)后可，是一種終生性疾病，需要一直用甲狀腺制劑替代治療，切不可擅要一直用甲狀腺制劑替代治療，切不可擅自停藥，應(yīng)定期醫(yī)院復(fù)診調(diào)整藥物劑量自停藥，應(yīng)定期醫(yī)院復(fù)診調(diào)整藥物劑量甲狀腺功能亢進(jìn)癥甲狀腺功能亢進(jìn)癥概述概述 簡稱甲亢，由于血循環(huán)中有過多甲狀腺素簡稱甲亢，由于血循環(huán)中

8、有過多甲狀腺素所致，特征有甲狀腺腫大、眼癥、基礎(chǔ)代所致，特征有甲狀腺腫大、眼癥、基礎(chǔ)代謝率增高和自主神經(jīng)系統(tǒng)失常，病因未明謝率增高和自主神經(jīng)系統(tǒng)失常，病因未明 臨床上包括：臨床上包括：毒性彌漫性甲狀腺腫或突毒性彌漫性甲狀腺腫或突眼性甲狀腺腫：甲亢表現(xiàn)同時(shí)伴彌漫性甲眼性甲狀腺腫：甲亢表現(xiàn)同時(shí)伴彌漫性甲狀腺腫、突眼；毒性結(jié)節(jié)性甲狀腺腫：狀腺腫、突眼；毒性結(jié)節(jié)性甲狀腺腫：甲狀腺呈結(jié)節(jié)性腫大，以后繼發(fā)甲亢癥狀甲狀腺呈結(jié)節(jié)性腫大，以后繼發(fā)甲亢癥狀診斷診斷 典型癥狀有食欲亢進(jìn)、易餓、消瘦、大便次典型癥狀有食欲亢進(jìn)、易餓、消瘦、大便次數(shù)增多；怕熱、多汗；心悸、脈快、好動(dòng)、數(shù)增多；怕熱、多汗；心悸、脈快、好動(dòng)

9、、失眠、多語、脾氣急躁、肌肉乏力、手及舌失眠、多語、脾氣急躁、肌肉乏力、手及舌出現(xiàn)細(xì)微而快速的震顫出現(xiàn)細(xì)微而快速的震顫 較大兒童注意力不集中、記憶力差、學(xué)習(xí)成較大兒童注意力不集中、記憶力差、學(xué)習(xí)成績下降、性情改變、性發(fā)育緩慢、骨質(zhì)疏松績下降、性情改變、性發(fā)育緩慢、骨質(zhì)疏松伴有骨痛伴有骨痛體格檢查體格檢查 甲狀腺腫大：邊界清楚，隨氣管上下移動(dòng)；甲狀腺腫大：邊界清楚，隨氣管上下移動(dòng)；在甲狀腺上可聽到收縮期雜音在甲狀腺上可聽到收縮期雜音 眼部表現(xiàn)：眼球突出、瞬目差、眼裂增寬、眼部表現(xiàn)：眼球突出、瞬目差、眼裂增寬、畏光、流淚、復(fù)視畏光、流淚、復(fù)視 心血管系統(tǒng)表現(xiàn)：心音亢進(jìn)，心尖部聞及心血管系統(tǒng)表現(xiàn)：心

10、音亢進(jìn)，心尖部聞及收縮期雜音，脈壓差增大，可有高血壓、收縮期雜音，脈壓差增大，可有高血壓、心臟擴(kuò)大及心律失常等心臟擴(kuò)大及心律失常等輔助檢查輔助檢查 甲功測定：甲功測定：FT3FT3、FT4FT4均升高，均升高，TSHTSH降低降低 甲狀腺抗體檢查：血抗甲狀腺球蛋白抗體甲狀腺抗體檢查：血抗甲狀腺球蛋白抗體（TGAbTGAb）、抗甲狀腺微粒體抗體（）、抗甲狀腺微粒體抗體（TMAbTMAb）、）、甲狀腺過氧化酶抗體（甲狀腺過氧化酶抗體（TPOAbTPOAb）陽性提示自）陽性提示自身免疫原因引起的甲亢，與橋本病可鑒別身免疫原因引起的甲亢，與橋本病可鑒別 甲狀腺彩超：普遍腫大，邊緣規(guī)則，內(nèi)部甲狀腺彩超：

11、普遍腫大，邊緣規(guī)則，內(nèi)部回聲有較密集細(xì)小光點(diǎn)回聲有較密集細(xì)小光點(diǎn)輔助檢查輔助檢查 基礎(chǔ)代謝率（基礎(chǔ)代謝率（BMRBMR）測定：）測定：5 5歲以上兒童有歲以上兒童有意義，最好在清晨剛睡醒時(shí)測定，意義，最好在清晨剛睡醒時(shí)測定，BMR=BMR=（每分脈搏數(shù)（每分脈搏數(shù)+ +脈壓差脈壓差-111-111）% % 心電圖：竇性心動(dòng)過速、左心室高電壓或心電圖：竇性心動(dòng)過速、左心室高電壓或左心室肥大左心室肥大131131I I攝碘率：升高及高峰前移，目前已少用攝碘率：升高及高峰前移，目前已少用診斷及鑒別診斷診斷及鑒別診斷 甲亢臨床癥狀典型者可臨床作出診斷，大甲亢臨床癥狀典型者可臨床作出診斷，大多通過一系列

12、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)合臨床作出診多通過一系列實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)合臨床作出診斷斷 需與單純性甲狀腺腫、慢性淋巴細(xì)胞性甲需與單純性甲狀腺腫、慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎（橋本?。?、急性和亞急性甲狀腺狀腺炎（橋本?。?、急性和亞急性甲狀腺炎、心臟疾患、其他疾病所致突眼等相鑒炎、心臟疾患、其他疾病所致突眼等相鑒別別治療治療 抗甲狀腺藥物全量期抗甲狀腺藥物全量期 他巴唑：開始用量，總量不超過他巴唑：開始用量，總量不超過30mg/d30mg/d，2 2周后癥狀無好轉(zhuǎn)加大到，周后癥狀無好轉(zhuǎn)加大到，3 3次次/ /日口服；日口服；2 2周周測測1 1次甲功次甲功 丙基硫氧嘧啶：開始用量，丙基硫氧嘧啶：開始用量，2 2周后癥狀無好周

13、后癥狀無好轉(zhuǎn)可加到；轉(zhuǎn)可加到；2 2周測周測1 1次甲功次甲功治療治療 減藥期：臨床甲狀腺功能正常后減掉全量減藥期：臨床甲狀腺功能正常后減掉全量的的1/3-1/21/3-1/2 他巴唑，丙基硫氧嘧啶，每他巴唑，丙基硫氧嘧啶，每2 2周復(fù)查一次甲周復(fù)查一次甲狀腺功能，如正常繼續(xù)減量，療程狀腺功能，如正常繼續(xù)減量，療程1-31-3個(gè)月個(gè)月 每周復(fù)查每周復(fù)查1 1次血象，若次血象，若WBCWBC下降至下降至3 310109 9/L/L或或N N至至10109 9/L/L以下，應(yīng)停藥觀察以下，應(yīng)停藥觀察治療治療 維持用藥期：減到能維持甲狀腺功能正常維持用藥期：減到能維持甲狀腺功能正常的最小有效藥量，療

14、程不少于的最小有效藥量，療程不少于6 6年，每年，每3 3個(gè)個(gè)月復(fù)查月復(fù)查1 1次次FT3FT3、FT4FT4、TSHTSH和復(fù)查肝功能和復(fù)查肝功能1 1次次 治療過程中出現(xiàn)甲低癥狀，可加服甲狀腺治療過程中出現(xiàn)甲低癥狀，可加服甲狀腺片片 心率增快者分心率增快者分3 3次口服普萘洛爾次口服普萘洛爾 鎮(zhèn)靜藥、各種維生素類藥物等對癥治療鎮(zhèn)靜藥、各種維生素類藥物等對癥治療診療體會(huì)診療體會(huì) 心率增快疑診為心臟病患兒，應(yīng)詳細(xì)詢問心率增快疑診為心臟病患兒，應(yīng)詳細(xì)詢問病史、查體，必要時(shí)作相關(guān)檢查排除甲亢病史、查體，必要時(shí)作相關(guān)檢查排除甲亢 橋本病患兒部分有甲亢表現(xiàn)，與原發(fā)性甲橋本病患兒部分有甲亢表現(xiàn)，與原發(fā)性

15、甲亢難以鑒別，治療上抗甲狀腺藥物制劑量亢難以鑒別，治療上抗甲狀腺藥物制劑量減為常規(guī)劑量的減為常規(guī)劑量的1/2-2/31/2-2/3 抗甲狀腺藥物有粒細(xì)胞減少、肝臟損害、抗甲狀腺藥物有粒細(xì)胞減少、肝臟損害、皮疹、關(guān)節(jié)痛、發(fā)熱等不良反應(yīng)皮疹、關(guān)節(jié)痛、發(fā)熱等不良反應(yīng)診療體會(huì)診療體會(huì) 藥物治療起效時(shí)間緩慢，須長期治療，平藥物治療起效時(shí)間緩慢，須長期治療，平均達(dá)均達(dá)4-54-5年，青春期用藥時(shí)間常延長年，青春期用藥時(shí)間常延長 抗甲狀腺藥物嚴(yán)重過敏、治療效果不佳、抗甲狀腺藥物嚴(yán)重過敏、治療效果不佳、反復(fù)發(fā)作以及嚴(yán)重甲狀腺腫大影響呼吸的反復(fù)發(fā)作以及嚴(yán)重甲狀腺腫大影響呼吸的年長兒可考慮手術(shù)治療年長兒可考慮手術(shù)治療 放射性放射性131131I I治療在兒科少用