醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)--復(fù)習(xí)提綱

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)提綱1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：是運(yùn)用人類遺傳學(xué)的理論和方法來(lái)研究這些“遺傳學(xué)”從親代傳至子代的特點(diǎn)和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機(jī)制、病變過(guò)程及其與臨床關(guān)系（包括診斷、治療和預(yù)防）的一門綜合性學(xué)科。2、遺傳學(xué)：是其發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過(guò)這種遺傳基礎(chǔ)、并按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。3-轉(zhuǎn)換： 同類堿基之間的替換， 即一種喋吟堿或相應(yīng)的喋吟一一喀咤堿基對(duì)被另外一種喋吟堿或相應(yīng)的喋吟一一喀咤堿基對(duì)所取代。4、顛換：不同類堿基之間的替換，即一種喋吟堿或相應(yīng)的喋吟口密咤堿基對(duì)被另外一種口密咤堿或相應(yīng)的喀咤一一喋吟堿基對(duì)所取代。5、移碼突變：是一種由于基因組 DNA 多核甘酸鏈中一對(duì)或幾對(duì)堿

2、基對(duì)的插入或缺失，以致自插入或缺失點(diǎn)之后部分的或所有的三聯(lián)體密碼子組合發(fā)生改變的基因突變形式。6、動(dòng)態(tài)突變：串聯(lián)重復(fù)的三核甘酸序列可隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代遞增的累加突變效應(yīng)的基因突變形式。7、系譜：是從先證者或索引病例開(kāi)始，追溯調(diào)查其所有家族成員的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳病的發(fā)病或某種形狀的分布等資料，用特定的系譜符號(hào)按一定方式繪制而成的圖解。8、先證者/索引病例：是指某個(gè)家族中第一個(gè)被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員。9、表現(xiàn)度：是指在不同遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，相同基因型的個(gè)體在形狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異。10、外顯率：是指在一定環(huán)境條件下，某一

3、顯性基因（在雜合狀態(tài)下）或純合隱性基因在一個(gè)群體中得以表現(xiàn)的百分比。11、基因多效性：是指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。12、遺傳異質(zhì)性：是指一種遺傳性狀可以由多個(gè)不同的基因改變所引起和控制。13、從性遺傳：是指位于常染色體上的基因，由于性別的差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達(dá)程度上的差異。14、限性遺傳：是指位于常染色體上的基因，由于基因表達(dá)的性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)。15、完全顯性遺傳：在顯性遺傳性狀或疾病中，帶有致病基因的雜合子與純合子的性狀完全相同的遺傳方16、不完全顯性遺傳：在顯性遺傳性狀或疾病中，雜合子 Dd 的表現(xiàn)介于顯性純合子 DD

4、和隱性純合子 dd的表現(xiàn)型之間的遺傳方式，即在雜合子 Dd 中顯性基因 D 和隱性基因 d 的作用均得到一定程度的表現(xiàn)。17、微效基因：人類的一些遺傳性狀或某些遺傳病的遺傳基礎(chǔ)不是一對(duì)主基因，而是幾對(duì)基因，每一對(duì)基因?qū)z傳性狀或遺傳病形成的作用是微小的。18、多基因遺傳：性狀或疾病的遺傳取決于兩個(gè)以上微效基因的累加作用，還受環(huán)境因子的影響，這種遺傳方式稱為。（數(shù)量性狀）19、易患性：在多基因遺傳病的發(fā)生中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個(gè)個(gè)體患某種遺傳病的可能性。20、易感性：在多基因遺傳病的發(fā)生中，由遺傳因素決定一個(gè)個(gè)體患某種遺傳病的可能性，僅代表個(gè)體所含有的遺傳因素。22、遺傳度：是指

5、在多基因疾病形成過(guò)程中，多基因累加效應(yīng)對(duì)疾病易患性變異的貢獻(xiàn)大小。23、染色體組：是指一個(gè)正常生殖細(xì)胞（配子）中所含的全套染色體。24、基因組：是指一個(gè)染色體組所含的全部基因。25、核型：是指一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像。26、染色體畸變：是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變，可分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變兩大類。27、 分子?。?是指由于遺傳性基因突變或獲得性基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。28、先天性代謝缺陷/遺傳性酶病：發(fā)生在生殖細(xì)胞或受精卵中的基因突變所引起的酶的結(jié)構(gòu)改變或合成障礙，引起某種代謝過(guò)程的中斷或紊亂

6、，傳遞給后代，從而使后代產(chǎn)生相應(yīng)的疾病稱為。29、干系：在某種腫瘤內(nèi)，如果某種細(xì)胞系生長(zhǎng)占優(yōu)勢(shì)或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)，此細(xì)胞系就稱為該腫瘤的干系，干系的染色體數(shù)目稱為眾數(shù)。30、旁系：細(xì)胞生長(zhǎng)處于劣勢(shì)的其他核型的細(xì)胞系。31、癌基因：能夠使細(xì)胞發(fā)生癌變的基因統(tǒng)稱為癌基因。它們?cè)钦＜?xì)胞中的一些基因，是細(xì)胞生長(zhǎng)發(fā)育所必需的。一旦這些基因在表達(dá)時(shí)間、表達(dá)部位、表達(dá)數(shù)量及表達(dá)產(chǎn)物結(jié)構(gòu)等方面發(fā)生了異常，就可以導(dǎo)致細(xì)胞無(wú)限增殖并出現(xiàn)惡性轉(zhuǎn)化。1、遺傳病的特點(diǎn)傳播方式：一般以垂直方式；數(shù)量分布；先天性；家族性；傳染性：既具遺傳性又具傳染性的疾?。函偱２?、克一雅綜合征。2、人類遺傳病的分類單基因??；多基因?。?/p>

7、染色體病；體細(xì)胞遺傳病；線粒體遺傳病。3、基因突變的形式與分子機(jī)制靜態(tài)突變點(diǎn)突變：是 DN 夠核甘酸鏈中單個(gè)堿基或堿基對(duì)的改變。1 .堿基替換：是 DNA 分子多核甘酸鏈中原有某一特定堿基或堿基對(duì)被其他堿基或堿基對(duì)置換、替代的突變形式，從而使三聯(lián)體密碼子的編碼意義發(fā)生改變?？煞譃檗D(zhuǎn)換和顛換。轉(zhuǎn)換：同類堿基之間的替換，即一種喋吟堿或相應(yīng)的喋吟一一喀咤堿基對(duì)被另外一種喋吟堿或相應(yīng)的喋吟一一喀咤堿基對(duì)所取代。顛換：不同類堿基之間的替換，即一種喋吟堿或相應(yīng)的喋吟一一喀咤堿基對(duì)被另外一種喀咤堿或相應(yīng)的喀咤一一喋吟堿基對(duì)所取代。同義替換：堿基被替換之后，盡管產(chǎn)生了新的密碼子，但新舊密碼子同義，所編碼的氨基

8、酸種類保持不變的堿基替換形式。無(wú)義突變：由于堿基替換而使編碼某一種氨基酸的三聯(lián)體密碼子變成終止密碼子 UAAUAG 或UGA 三聯(lián)體終止密碼突變：DNA 分子中的某一個(gè)終止密碼突變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼，從而使多肽鏈的合成至此仍繼續(xù)下去，直至下一個(gè)終止密碼為止，形成超長(zhǎng)的異常多肽鏈。錯(cuò)義突變：堿基替換使 DNA 中編碼某一種氨基酸的三聯(lián)體密碼子變成編碼另一種氨基酸的三聯(lián)體密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。2 .移碼突變：是一種由于基因組 DNA核甘酸鏈中一對(duì)或幾對(duì)堿基對(duì)的插入或缺失，以致自插入或缺失點(diǎn)之后部分的或所有的三聯(lián)體密碼子組合發(fā)生改變的基因突變形式。片段突變：是 DNA 鏈中

9、某些小片段的堿基序列發(fā)生缺失、重復(fù)或重排。動(dòng)態(tài)突變：串聯(lián)重復(fù)的三核甘酸序列可隨著世代交替的傳遞而呈現(xiàn)逐代遞增的累加突變效應(yīng)的基因突變形式。4、DNA 損傷的修復(fù)一一紫外線引起的 DNA 損傷修復(fù)光復(fù)活修復(fù)切除修復(fù)：也稱為暗修復(fù)。光在這種修復(fù)過(guò)程中不起任何作用。切除修復(fù)發(fā)生在復(fù)制之前，需要其它酶的參與。核酸內(nèi)切酶先在喀咤二聚體附近切開(kāi) DNA 單鏈，然后以另一條正常鏈為模板，按堿基互補(bǔ)原則補(bǔ)齊需切除部分的堿基序列，最后由核酸內(nèi)切酶切去含喀咤二聚體的片段，并由連接酶將斷口與新合成的 DNA 片段連接起來(lái)。重組修復(fù)5 5、酶缺陷對(duì)代謝反應(yīng)的影響1、酶缺陷造成代謝產(chǎn)物缺乏（色氨酸加氧酶缺乏癥）；2、酶

10、缺陷導(dǎo)致代謝底物或產(chǎn)物堆積1堆積產(chǎn)物對(duì)機(jī)體的直接危害（半乳糖血癥）；2堆積底物或產(chǎn)物激發(fā)代謝旁路開(kāi)放（苯丙酮尿癥）；3、酶缺陷導(dǎo)致代謝終產(chǎn)物缺乏（白化?。?、酶缺失導(dǎo)致反饋調(diào)節(jié)失常（先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）。6 6、AD 的遺傳特征及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的計(jì)算：由于致病基因位于常染色體上，因而致病基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)，即男女患病的機(jī)會(huì)均等；患者的雙親中必有一個(gè)為患者，但絕大多數(shù)為雜合子，患者的同胞和后代有 1/2 的發(fā)病可能；雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)患?。ǔ前l(fā)生新的基因突變）；系譜中存在連續(xù)傳遞的現(xiàn)象，即通常連續(xù)幾代都可以看到患者。7、AR 的遺傳特征及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的計(jì)算：由于致病基因位于常染色體上，

11、因而致病基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)，即男女患病的機(jī)會(huì)均等；患者的雙親表型往往正常，但都是致病基因的攜帶者，此時(shí)出生患兒的可能性約占 1/4，患兒的正常同胞中有 2/3 的可能性為攜帶者；患者的子女一般不發(fā)病，但肯定都是攜帶者；系譜中患者的分布往往是散發(fā)的，通常看不到連續(xù)傳遞現(xiàn)象，有時(shí)在整個(gè)系譜中甚至只有先證者一個(gè)患者；近親婚配時(shí)，后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)比隨機(jī)婚配明顯增高。這是由于他們來(lái)自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。8、XD 的遺傳特征及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的計(jì)算:人群中女性患者約為男性患者的兩倍，前者病情通常較輕；患者的雙親中必有一方患??；如果雙親無(wú)病，則來(lái)源于新生突變；由于交叉遺傳，男性患者的女兒全部都為患

12、者，兒子全部正常；女性雜合子患者的子女中各有 50%的可能性發(fā)病；系譜中常可看到連續(xù)傳遞現(xiàn)象。9、XL 的遺傳特征及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的計(jì)算：人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往只有男性患者；雙親無(wú)病時(shí)，兒子有 1/2 的可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)病，表明致病基因是從母親傳來(lái)的；兒子如果發(fā)病，母親肯定是攜帶者，女兒也有 1/2 的可能性為攜帶者；男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫、外祖父等也有可能是患者；系譜中?？吹綆状?jīng)過(guò)女性攜帶者傳遞、男性發(fā)病的現(xiàn)象；如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母親一定是攜帶者。10、Holzinger 公式：卜2=CMZCMZ卵雙生子的同病率100CDZCD

13、乙二卵雙生子的同病率11、影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)的因素患病率與親屬級(jí)別有關(guān)；患者親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與親屬中受累人數(shù)有關(guān)；患者親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與患者畸形或疾病嚴(yán)重程度有關(guān)；多基因遺傳病的群體患病率存在性別差異時(shí)，親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與性別有關(guān)。12、染色質(zhì)和染色體實(shí)質(zhì)上是同一物質(zhì)在不同細(xì)胞周期、執(zhí)行不同生理功能時(shí)不同的存在形式。常染色質(zhì)一般占染色體的少部分，位于著絲粒區(qū)、端粒、核仁形成區(qū),染色體的中間、末端及整個(gè)染色體臂特有染色反應(yīng)晚復(fù)制折疊緊密異固縮（正、負(fù)異固縮）結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)含重復(fù)和非重復(fù) DNA 不能轉(zhuǎn)錄；功能異染色質(zhì)含有活動(dòng)基因，有轉(zhuǎn)錄活性特征常染色質(zhì)數(shù)量和分布一般占染色體的極大部分染色反應(yīng)正常染色

14、反應(yīng)DNA 復(fù)制正常復(fù)制凝縮程度折疊疏松間期解螺旋，分裂時(shí)形成螺旋，固縮行為分裂中期達(dá)到高峰組成特性含單一和重復(fù)序列，能進(jìn)行轉(zhuǎn)錄化學(xué)性質(zhì)無(wú)差別無(wú)差別13、X、Y 染色體的數(shù)目與染色質(zhì)的數(shù)目的關(guān)系X 染色體的數(shù)目=X 染色質(zhì)的數(shù)目+1Y 染色體的數(shù)目=Y 染色質(zhì)的數(shù)目14、Lyon 假說(shuō)的要點(diǎn)：失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期（人類晚期囊胚期）；X 染色體的失活是隨機(jī)的；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。15、根據(jù)人類染色體著絲粒的位置可將染色體分為 3 種類型：中著絲粒染色體；亞中著絲粒染色體；近端著絲粒染色體。16、性別決定區(qū)域 Y（SRY、睪丸決定基因（TDF）1717、描述一特定帶時(shí)需要寫

15、明以下 4 個(gè)內(nèi)容：染色體序號(hào)、臂的符號(hào)、區(qū)的序號(hào)、帶的序號(hào)短臂 p 長(zhǎng)臂 q 增加或減少+或-末端 ter 表示嵌合體/缺失 del 重復(fù) dup 斷裂：斷裂與重接：著絲粒 cen 費(fèi)城染色體 ph 等臂染色體 i 環(huán)狀染色體 r18、染色體數(shù)目異常的類型及其機(jī)制：整倍體改變的機(jī)制：三倍體的形成原因可為雙雄受精、雙雌受精，四倍體的形成原因可為核內(nèi)復(fù)制、核內(nèi)有絲分裂。非整倍體改變的機(jī)制（例：47,XX,+21）1、染色體不分離：受精卵的卵裂早期的有絲分裂不分離（嵌合體）減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離（亞二倍體、超二倍體）2、染色體丟失（亞二倍體）19、染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型及其機(jī)制缺失（末端缺失、中

16、間缺失）重復(fù)倒位（臂內(nèi)倒位、臂間倒位）易位（相互易位、羅伯遜易位、插入易位）環(huán)狀染色體雙著絲粒染色體等臂染色體插入染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機(jī)制：斷裂及斷裂片段的重接20、染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述方法：簡(jiǎn)式：46,XY,重排類型(染色體號(hào))(斷裂點(diǎn))詳式：46,XY,重排類型(染色體號(hào))(重排染色體組成)末端缺失：46,XX(XY),del(1)(q21)46,XX(XY),del(1)(pterfq21:)中間缺失：46,XX(XY),del(1)(q21q31)46,XX(XY),del(1)(pter-q21:q31-qter)臂內(nèi)倒位：46,XX(XY),inv(1)(p22p34)46,XX(

17、XY),inv(1)(pter-p34:p22fp34:p22-qter)臂間倒位：46,XX(XY),inv(4)(p15q21)46,XX(XY),inv(4)(pter-p15:q21fp15 二 q21-qter)相互易位：46,XX(XY),t(2;5)(q21;q31)46,XX(XY),t(2;5)(2pter-2q21 二 5q31f5qter;5pter-5q31:2q21f2qter)羅伯遜易位：45,XX(XY),t(14;21)(p11；q11)45,XX(XY),t(14;21)(14qter-14p11:21q11-21qter)21、血紅蛋白的結(jié)構(gòu)：胎兒(8 周至

18、出生)：a2A丫 2、a2G丫 2 成人：a232(95%)22、鐮狀細(xì)胞貧血癥（AR）的遺傳學(xué)與發(fā)病機(jī)制患者 3 基因的第 6 位密碼子由正常的 GAG 突變?yōu)?GTG（A-T）,使其編碼的 3 珠蛋白 N 端第 6 位氨基酸由正常的谷氨酸變成了繳氨酸，形成 HbS這種血紅蛋白分子表面電荷改變，出現(xiàn)一個(gè)疏水區(qū)域，導(dǎo)致溶解度下降。在氧分壓低的毛細(xì)血管中，溶解度低的 HbS 聚合形成凝膠化的棒狀結(jié)構(gòu)，使紅細(xì)胞變成鐮刀狀，通過(guò)毛細(xì)血管時(shí)不易變形，擠壓易破裂，導(dǎo)致溶血性貧血。23、a 珠蛋白生成障礙性貧血（不完全 A 凌的遺傳學(xué)與發(fā)病機(jī)制一條 16 號(hào)染色體上缺失一個(gè) a 基因 a+地貧，缺失兩個(gè)

19、a 基因 a0 地貧HbBarts 胎兒水腫綜合癥（a0/a0）:4 個(gè) a 基因缺失 fa 珠蛋白缺失-丫 4/圖氧親和力組織嚴(yán)重缺氧血紅蛋白 H ?。╝0/a+）:3 個(gè) a 缺失 ftWj 氧殺和力組織缺氧；H 包涵體溶血貧血標(biāo)準(zhǔn)型（輕型）a 地中海貧血（a0/aA 或 a+/+）:靜止型 a 地中海貧血（a+/aA）:24、苯丙酮尿癥（AR 的遺傳學(xué)、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷與治療遺傳學(xué)：苯丙氨酸羥化酶基因缺陷，疾病基因已定位于 12q24.1。發(fā)病機(jī)制：苯丙酮尿癥患者的苯丙氨酸羥化酶基因突變使患者肝臟內(nèi) PA 蝴乏，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔笳咿D(zhuǎn)化為苯丙酮酸和苯乳酸并在體內(nèi)累積，并

20、導(dǎo)致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。臨床表現(xiàn)：精神發(fā)育遲緩，皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退，頭發(fā)呈赤褐色，癲癇，濕疹，特殊的鼠樣臭味尿?；純涸诔錾笕舨患霸绲玫降捅奖彼犸嬍持委?，便出現(xiàn)不可逆的大腦損害和嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙。診斷：臨床表現(xiàn)、尿三氯化鐵試驗(yàn)治療：目前臨床上常在嬰兒出生后立即進(jìn)行 PKU 的篩查，一經(jīng)肯定，立即給患兒停乳，喂給低苯丙氨酸水解蛋白，禁葷食、乳類、豆類和豆制品，可以達(dá)到臨床痊愈。25、白化?。ˋR）的遺傳學(xué)、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)遺傳學(xué)：酪氨酸酶基因缺陷，致病基因定位于 11q14-q21。發(fā)病機(jī)制：患者體內(nèi)酪氨酸酶缺乏，不能有效地催化酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏厍绑w，最終導(dǎo)致代謝

21、終產(chǎn)物黑色素缺乏。臨床表現(xiàn)：全身白化；視網(wǎng)膜無(wú)色素，畏光。26、尿黑酸尿癥（AR 的遺傳學(xué)、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)遺傳學(xué)：尿黑酸氧化酶基因缺陷，致病基因定位于 3q21-q23。發(fā)病機(jī)制：患者體內(nèi)尿黑酸氧化酶缺乏，不能有效地催化尿黑酸轉(zhuǎn)變?yōu)橐阴Ｒ宜岷?CO2H2Q 最終導(dǎo)致尿黑酸大量沉積。臨床表現(xiàn)：病人的尿中含有尿黑酸，曝光后可變?yōu)楹谏奈镔|(zhì)，這種病癥在嬰兒期就可表現(xiàn)出來(lái)，到成年時(shí)由于尿黑酸大量沉積于關(guān)節(jié)與軟骨外，使關(guān)節(jié)變性。一般無(wú)明顯的臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)關(guān)節(jié)炎，并發(fā)心臟病。27、Dow 般合征的臨床表型特點(diǎn)：是一種很明確的綜合征；多數(shù)情況下，都是新發(fā)生的、散在的病例；同卵雙生具有一致性；男性

22、患者沒(méi)有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育；隨母親年齡增加該病的發(fā)生率也升高，尤其當(dāng)母親大于 35 歲時(shí)發(fā)病率明顯升高；患者免疫功能缺陷、易患先天性心臟病；表型特征的表現(xiàn)度不同；急性白血病死亡率增加了 20 倍。28、Dow 般合征的遺傳分型：游離型：核型：47,XX 或 XY,+21產(chǎn)生原因：生殖細(xì)胞形成過(guò)程中的減數(shù)分裂不分離(母方的病例約占 95%,另 5%見(jiàn)于父方，且主要為第一次減數(shù)分裂不分離)易位型：核型：D/G 易位最常見(jiàn)，核型為 46,XX 或 XY,如-14,+t(14q21q),其次為 G/G 易位產(chǎn)生原因：增加的一條 21 號(hào)染色體與 D 組或 G 組的一條染色體發(fā)生羅伯遜易位；如果是由親代傳遞而來(lái)的，其雙親之一通常是表型正常的染色體平衡易位攜帶者。嵌合型：核型：47,XX(XY),+21/46,XX(XY)產(chǎn)生原因：生殖細(xì)胞減數(shù)分裂不分離，繼而因分裂后期染色體行動(dòng)遲緩引起部分細(xì)胞超數(shù)的染色體發(fā)生丟失合子后，有絲分裂不分離。29、Dow 般合征的診斷方法：臨床篩查