基因在染色體上性別決定和伴性遺傳

1、2022-2-10基因在染色體上基因在染色體上2022-2-10矮矮 莖莖高高 莖莖減數(shù)減數(shù)分裂分裂受受 精精減數(shù)減數(shù)分裂分裂高高 莖莖減數(shù)減數(shù)分裂分裂高高 莖莖高高 莖莖高高 莖莖矮矮 莖莖P配子配子F1F1配子配子你認為基因和染色體有什么樣的關系呢？你認為基因和染色體有什么樣的關系呢？2022-2-10在染色體上標注基因符號，符在染色體上標注基因符號，符合孟德爾的基因分離定律嗎？合孟德爾的基因分離定律嗎？2022-2-10矮矮 莖莖高高 莖莖減數(shù)減數(shù)分裂分裂受受 精精減數(shù)減數(shù)分裂分裂高高 莖莖減數(shù)減數(shù)分裂分裂高高 莖莖高高 莖莖高高 莖莖矮矮 莖莖P配子配子F1F1配子配子d dDDdDD

2、ddDDdDdDdd dDD2022-2-10那么那么AaBb的生物體產(chǎn)生的配子為什么有的生物體產(chǎn)生的配子為什么有AB、Ab、aB、ab四種？四種？ 比較可知，基因和染色體行為存在哪些明顯比較可知，基因和染色體行為存在哪些明顯的平行關系？的平行關系？2022-2-10項目項目基因基因染色體染色體體細胞中數(shù)目體細胞中數(shù)目配子中數(shù)目配子中數(shù)目 雜交雜交 形成配子、受精形成配子、受精體細胞中來源體細胞中來源在配子形成時在配子形成時成對存在成對存在 成對存在成對存在含成對基因中一個含成對基因中一個 含成對染色體中一條含成對染色體中一條 保持完整性獨立性保持完整性獨立性 相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構相對穩(wěn)定的形態(tài)

3、結(jié)構一個來自父方一個來自母方一個來自父方一個來自母方 一個來自父方一個來自母方一個來自父方一個來自母方等位基因分離等位基因分離 同源染色體分開同源染色體分開非等位基因自由組合非等位基因自由組合 非同源染色體自由組合非同源染色體自由組合2022-2-10 一一 薩頓的假說薩頓的假說原因：原因：基基因和染色因和染色體存在著體存在著明顯的平明顯的平行關系行關系基因在雜交過程、染色體在配子基因在雜交過程、染色體在配子形成和受精過程中的表現(xiàn)。形成和受精過程中的表現(xiàn)。在體細胞中和配子的關系在體細胞中和配子的關系在體細胞中成對的基因以及同源染在體細胞中成對的基因以及同源染色體的來源關系色體的來源關系在減數(shù)分

4、裂第一次分裂后期的關系在減數(shù)分裂第一次分裂后期的關系內(nèi)容內(nèi)容：基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給：基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給 下一代的，下一代的，基因在染色體上基因在染色體上。2022-2-101 1、美國、美國遺傳學家薩頓將看不見的基因與看遺傳學家薩頓將看不見的基因與看得見的染色體的行為類比，根據(jù)其驚人的得見的染色體的行為類比，根據(jù)其驚人的一致性，提出基因位于染色體上的假說這一致性，提出基因位于染色體上的假說這種研究方法叫什么？種研究方法叫什么？類比推理類比推理2、這樣得到的結(jié)論一定正確嗎？、這樣得到的結(jié)論一定正確嗎？證明假證明假說是否成立要拿出實驗證據(jù)，歷史上誰作說是否成立要拿出實驗證

5、據(jù)，歷史上誰作出了貢獻呢？出了貢獻呢？2022-2-10二、基因位于染色二、基因位于染色體上的實驗證據(jù)體上的實驗證據(jù)實驗者：實驗者：實驗材料：實驗材料： 摩爾根摩爾根果蠅果蠅1926年發(fā)表年發(fā)表基因論基因論創(chuàng)立了現(xiàn)代遺傳學的基因?qū)W說。創(chuàng)立了現(xiàn)代遺傳學的基因?qū)W說。 2022-2-10果蠅的特點果蠅的特點?個體小易飼養(yǎng)個體小易飼養(yǎng) 繁 殖 速 度 快繁 殖 速 度 快 有各種易于區(qū)有各種易于區(qū)分的性狀等分的性狀等2022-2-10實驗證據(jù)實驗證據(jù)F2中紅眼：白眼中紅眼：白眼3：1，說明了什么？，說明了什么？遺傳符合分離定律，紅眼與白眼受一對等位基因控制。遺傳符合分離定律，紅眼與白眼受一對等位基因控

6、制。2022-2-101、果蠅的顯性性狀是什么？為什么？、果蠅的顯性性狀是什么？為什么？2、F2代中白眼全部是雄性說明了什么？代中白眼全部是雄性說明了什么？說明白眼基因與性別有關。說明白眼基因與性別有關。3、果蠅的性別由什么決定呢？、果蠅的性別由什么決定呢？2022-2-10雌雄果蠅體細胞染色體圖解雌雄果蠅體細胞染色體圖解果蠅有果蠅有4對染色體，其中對染色體，其中3對是對是常染色體常染色體，1對是對是性染色體。其中性染色體。其中用用XXXX表示，用表示，用XYXY表示。表示。雌雄果蠅染色體有何異同？雌雄果蠅染色體有何異同？2022-2-102022-2-10雌雄果蠅體細胞染色體圖解雌雄果蠅體細

7、胞染色體圖解怎樣解釋怎樣解釋F2代白眼果蠅全部為雄性這一代白眼果蠅全部為雄性這一與性別相聯(lián)系的現(xiàn)象？與性別相聯(lián)系的現(xiàn)象？ 控制白眼控制白眼（ w w）的的基因在什么染色體上呢？基因在什么染色體上呢？2022-2-10XWXW紅眼（雌）紅眼（雌）XwY白眼（雄）白眼（雄）XWYXwXWY紅眼（雄）紅眼（雄）XWXw紅眼（雌）紅眼（雌）PF2F1配子配子XwXWYXWXWXW紅眼（雌）紅眼（雌）XWXw紅眼（雌）紅眼（雌）XWY紅眼（雄）紅眼（雄）XwY白眼（雄）白眼（雄）摩爾根設想，控制白眼的基因（摩爾根設想，控制白眼的基因（w w）在）在X X染色染色體上，體上，Y Y染色體不含其等位基因。染

8、色體不含其等位基因。2022-2-10測交測交：F1雌與隱性純合子雜交雌與隱性純合子雜交測交親代測交親代紅眼雌紅眼雌白眼雄白眼雄XWXwXwY配子配子XWXwXwY測交后代測交后代XWXwXWYXwXwXwY紅眼雌紅眼雌紅眼雄紅眼雄白眼雌白眼雌白眼雄白眼雄紅紅白白112022-2-10XwXwXWYXWYXw配子配子XWXwXwY測交后代測交后代測交親代測交親代紅眼雄紅眼雄白眼雌白眼雌紅眼雌紅眼雌白眼雄白眼雄紅：白紅：白=1:1測交測交：F1雄與隱性純合子雜交雄與隱性純合子雜交2022-2-10摩爾根通過實驗將一個特定的基摩爾根通過實驗將一個特定的基因因（控制白眼的基因（控制白眼的基因w w）

9、和一條和一條特定的染色體特定的染色體（X X）聯(lián)系起來，聯(lián)系起來，從而證明了從而證明了基因在染色體上基因在染色體上。摩爾根摩爾根實驗證明了什么？實驗證明了什么？2022-2-10新的疑問？新的疑問？ 人只有人只有23對染色體，卻有幾萬個基因，對染色體，卻有幾萬個基因，基因與染色體可能有什么對應關系？基因與染色體可能有什么對應關系？一條染色體一條染色體上有很多個上有很多個基因?；??；蛟谌旧w基因在染色體上呈線性排列上呈線性排列2022-2-10孟德爾分離定律孟德爾分離定律Aa的個體產(chǎn)生的的個體產(chǎn)生的配子是配子是A或或a，原因是什么？，原因是什么？ 把基因放在染色體上考慮，形成配子的把基因放在

10、染色體上考慮，形成配子的過程可表示如下：過程可表示如下： 2022-2-10三、孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)三、孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋代解釋 .基因分離定律的實質(zhì)是：基因分離定律的實質(zhì)是：在雜合體的細胞中，位于一對在雜合體的細胞中，位于一對同源染色體的等位基因，具有同源染色體的等位基因，具有一定的獨立性；在減數(shù)分裂形一定的獨立性；在減數(shù)分裂形成配子的過程中，成配子的過程中，等位基因會等位基因會隨同源染色體的分開而分離隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立的分別進入兩個配子中，獨立的隨配子遺傳給后代。隨配子遺傳給后代。2022-2-10那么那么AaBb的生物體產(chǎn)生的配子為什么有的生物體產(chǎn)生的

11、配子為什么有AB、Ab、aB、ab四種？四種？ 2022-2-10 .基因的自由組合定律的實質(zhì)是：基因的自由組合定律的實質(zhì)是：位位于非同源染色體上的非等位基因的分于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分離離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分離過程中，同源染色體上的等位基因彼過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，此分離的同時，非同源染色體上的非非同源染色體上的非等位基因自由組合等位基因自由組合。2022-2-10DdeE同源染色體上的非等位基同源染色體上的非等位基因，能自由組合嗎？因，能自由組合嗎？2022-2-10性別決定和遺傳病性別決定和遺傳病能力要求：能力要求：20

12、22-2-102022-2-10受精卵受精卵受精卵受精卵 同是受精卵發(fā)育的個體同是受精卵發(fā)育的個體, ,為什么有的發(fā)育成雌性，為什么有的發(fā)育成雌性，有的發(fā)育成雄性？有的發(fā)育成雄性？2022-2-10女女性性男男性性（一）人體細胞中的染色體（一）人體細胞中的染色體一、性別決定一、性別決定2022-2-10男男性性染染色色體體分分組組圖圖女女性性染染色色體體分分組組圖圖 常染色體常染色體男、女相男、女相同同(22對對)性染色體性染色體男、女不男、女不同同(1對對)對性別起對性別起決定作用決定作用2022-2-10（二）性別決定（二）性別決定性染色體性染色體2 2、性別決定、性別決定 的類型的類型X

13、Y型型ZW型型人類、人類、哺乳類、哺乳類、雌雄異株雌雄異株的植物等的植物等鳥類、鳥類、蛾蝶類等蛾蝶類等雄性雄性 XYXY（異型）（異型）雌性雌性 XXXX（同型）（同型）雄性雄性 ZZZZ（同型）（同型）雌性雌性 ZWZW（異型）（異型）男：男：XYXY女：女：XXXX1、人體、人體細胞中的細胞中的染色體染色體常染色體：常染色體： 22對（對（44條）條）性染色體：性染色體： 1對（對（2條）條）23對（對（46條）條）2022-2-10（XX）（XY）XXYXXXY含含X X染色染色體的精子體的精子和含和含Y Y染染色體的精色體的精子與卵細子與卵細胞胞結(jié)合的結(jié)合的機會均等機會均等親代親代配子

14、配子子代子代生男生生男生女女機會機會均等均等1 ： 1（三）人的性別決定過程：（三）人的性別決定過程：2022-2-10二、伴性遺傳二、伴性遺傳（一）伴（一）伴X X染色體遺傳染色體遺傳（二）伴（二）伴Y Y染色體遺傳染色體遺傳外耳道多毛癥外耳道多毛癥 位于性染色體上的基因所控制的性狀位于性染色體上的基因所控制的性狀, ,表現(xiàn)表現(xiàn)出來與性別相關聯(lián)的遺傳方式出來與性別相關聯(lián)的遺傳方式, ,稱為伴性遺傳。稱為伴性遺傳。紅綠色盲紅綠色盲Xb血友病血友病 Xh抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病X XA A2022-2-10（一）伴（一）伴X X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳 1 1、紅紅綠綠色盲色盲紅綠

15、色盲是最常見的人類紅綠色盲是最常見的人類伴性遺傳病，患者由于色覺障礙，不能像正伴性遺傳病，患者由于色覺障礙，不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。常人一樣區(qū)分紅色和綠色。2022-2-102 2、紅綠色盲的遺傳方式：伴、紅綠色盲的遺傳方式：伴X X隱性遺傳隱性遺傳伴伴YXYbXB伴伴XX的非同源區(qū)段的非同源區(qū)段X和和Y的同源區(qū)段的同源區(qū)段Y的非同源區(qū)段的非同源區(qū)段色盲基因（色盲基因（b b）和它的等位基因（）和它的等位基因（B B）只位于）只位于X X染色體上。染色體上。2022-2-10基基因因型型 XBXb表表現(xiàn)現(xiàn)型型正常正常 正常正常（攜帶者）（攜帶者）色盲色盲正常正常色盲色盲2022-2-1

16、0 女性正常女性正常 男性色盲男性色盲 XBXB XbY親代親代女性攜帶者女性攜帶者男性正常男性正常 1 ： 1XBYXB配子配子XBXb子代子代男性男性的色的色盲基因只盲基因只能傳給能傳給女女兒兒，不能，不能傳給兒子。傳給兒子。4 4、遺傳圖解：、遺傳圖解：XbY2022-2-10 女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常 XBXb XBY親代親代 1 ： 1 ： 1 ： 1女性攜帶者女性攜帶者 男性正常男性正常女性正常女性正常男性色盲男性色盲XBXbXBYXbYXBXB子代子代XBY XbXB配子配子男孩的色的色盲基盲基因只因只能來能來自于自于母親2022-2-10 女性攜帶者女性攜帶者 男

17、性色盲男性色盲 XBXb XbY親代親代1 ： 1 ： 1 ： 1XBXbXBYXbYXbYXB Xb配子配子女兒女兒色盲色盲父親父親一定色盲一定色盲XbXb女性女性色盲色盲男性男性正常正常女性攜女性攜 帶者帶者男性男性色盲色盲子代子代2022-2-10母親母親色盲色盲 兒子兒子一定一定色盲色盲父親父親正常正常 女兒女兒一定一定正常正常 女性色盲女性色盲 男性正常男性正常 XbXb XBY親代親代女性攜帶者女性攜帶者男性色盲男性色盲 1 ： 1XbYXb配子配子XBXb子代子代YXB2022-2-10XbYXbYXBXbIIIIII1212341234交叉遺傳（隔代遺傳）交叉遺傳（隔代遺傳）5

18、 5、紅綠色盲遺傳（紅綠色盲遺傳（伴伴X X染色體隱性）的特點：染色體隱性）的特點：男性患者的致病基因通過它的女兒傳給他的外孫男性患者的致病基因通過它的女兒傳給他的外孫2022-2-10例例1 1、下圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性、下圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性患者患者-9-9的性染色體只有一條的性染色體只有一條X X染色體，其他染色體，其他成員性染色體組成正常。成員性染色體組成正常。-9-9的紅綠色盲致病的紅綠色盲致病基因來自于（基因來自于（ ）。）。A A-1-1B B-2-2C C-3-3D D-4-4答案：答案：B2022-2-105、伴、伴X染色體隱性遺傳的特點：染色體隱性遺傳

19、的特點：特點：特點： 患者患者男性多于女性；男性多于女性； 女性患者的兒子都患病。女性患者的兒子都患病。2022-2-10社會調(diào)查表明：社會調(diào)查表明：（7）（0.5） 男性只要男性只要X X染色體上有紅綠色盲基因染色體上有紅綠色盲基因b b（X Xb bY Y），就為紅綠色盲患者；而女性有兩條），就為紅綠色盲患者；而女性有兩條X X染色體，必須兩條染色體，必須兩條X X染色體上都有紅綠色盲基染色體上都有紅綠色盲基因因b b（X Xb bX Xb b），才表現(xiàn)為紅綠色盲患者。），才表現(xiàn)為紅綠色盲患者?；颊吣行远嘤谂缘脑颍夯颊吣行远嘤谂缘脑颍?022-2-10二、抗維生素二、抗維生素D佝僂

20、病佝僂?。ǘ┌椋ǘ┌閄 X染色體顯性遺傳染色體顯性遺傳( (抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病) )2022-2-10 女女 性性 男男 性性基因型基因型 XaXaXaXaYY表現(xiàn)型表現(xiàn)型1.伴伴X染色體染色體顯性顯性遺傳（抗維生素遺傳（抗維生素D佝僂?。┴E病）A A致病的顯性基因，致病的顯性基因，a a正常的隱性基因正常的隱性基因2022-2-102 2、X X染色體顯性（抗維生素染色體顯性（抗維生素D D佝僂?。┘蚁祱D佝僂病）家系圖 特點：特點：連續(xù)遺傳；連續(xù)遺傳； 患者患者女性多于男性；女性多于男性； 父親患病，女兒必患?。桓赣H患病，女兒必患病；2022-2-10（三）伴（三）伴Y

21、 Y染色體遺傳染色體遺傳Y YX X基因基因1 1、 外耳道多毛癥外耳道多毛癥2022-2-10患者全部是男性患者全部是男性, ,父傳子父傳子, ,子傳孫子傳孫2 2、伴、伴Y Y染色體遺傳圖譜染色體遺傳圖譜2022-2-10 例例4、甲圖為人的性染色體簡圖。、甲圖為人的性染色體簡圖。X和和Y染色染色體有一部分是同源的體有一部分是同源的(甲圖中甲圖中I片段片段)，該部分基，該部分基因互為等位：另一部分是非同源的因互為等位：另一部分是非同源的(甲圖中的甲圖中的-1，-2片段片段)，該部分基因不互為等位。請回答：，該部分基因不互為等位。請回答：2022-2-10(1)(1)人類的血友病基因位于甲圖

22、中的人類的血友病基因位于甲圖中的 片段。片段。(2)(2)在減數(shù)分裂形成配子過程中，在減數(shù)分裂形成配子過程中，X X和和Y Y染色體染色體能通過互換發(fā)生基因重組的是甲圖中的能通過互換發(fā)生基因重組的是甲圖中的 _片段。片段。（1）2； （2）2022-2-10(3)(3)某種病的遺傳系譜如乙圖，則控制該病某種病的遺傳系譜如乙圖，則控制該病的基因很可能位于甲圖中的的基因很可能位于甲圖中的 片段。片段。（3）1；2022-2-10(4)(4)假設控制某個相對性狀的基因假設控制某個相對性狀的基因A(aA(a) )位于甲位于甲圖所示圖所示X X和和Y Y染色體的染色體的片段，那么這對性狀片段，那么這對性

23、狀在后代男女個體中表現(xiàn)型的比例一定相同嗎在后代男女個體中表現(xiàn)型的比例一定相同嗎? ?試舉一例試舉一例_。（4）不一定。例如母本為）不一定。例如母本為XaXa，父本為，父本為XaYA ，則，則后代男性個體為后代男性個體為XaYA，全部表現(xiàn)為顯性性狀；后代，全部表現(xiàn)為顯性性狀；后代女性個體為女性個體為XaXa，全部表現(xiàn)為隱性性狀。，全部表現(xiàn)為隱性性狀。2022-2-10四、在實踐中的應用四、在實踐中的應用問題：養(yǎng)雞場常常需要判斷早期的雛雞的性別，問題：養(yǎng)雞場常常需要判斷早期的雛雞的性別，從而控制性別比例，提高經(jīng)濟效益。從而控制性別比例，提高經(jīng)濟效益。例如：現(xiàn)有蘆花雌雞和非蘆花雄雞交配，如何例如：現(xiàn)

24、有蘆花雌雞和非蘆花雄雞交配，如何判斷早期的雛雞的性別判斷早期的雛雞的性別？2022-2-10蘆花雞蘆花雞非蘆花雞非蘆花雞zbzbzwzwzb配子配子子代子代zBzbzbw P P 非蘆花雞非蘆花雞蘆花雞蘆花雞 蘆花雞蘆花雞非蘆花雞非蘆花雞雞的性別決定和伴性遺傳雞的性別決定和伴性遺傳2022-2-10變式訓練變式訓練 鳥類的性別是由鳥類的性別是由Z Z和和W W兩條性染色體不兩條性染色體不 同的組合形式來決定的。家雞羽毛蘆花同的組合形式來決定的。家雞羽毛蘆花( (B B) )對非蘆對非蘆 花花( (b b) )為顯性且均位于為顯性且均位于Z Z染色體上?，F(xiàn)有一只蘆花雞染色體上。現(xiàn)有一只蘆花雞 (

25、 (雄雄) )與一只非蘆花母雞交配，產(chǎn)生的后代中蘆花和與一只非蘆花母雞交配，產(chǎn)生的后代中蘆花和 非蘆花性狀雌雄各占一半。試分析：非蘆花性狀雌雄各占一半。試分析： (1)(1)鳥類性別決定的特點是雄性染色體組成為鳥類性別決定的特點是雄性染色體組成為_ _ _、雌性染色體組成為、雌性染色體組成為_。 (2)(2)上述實例中上述實例中, ,作為親本的兩只雞的基因型及染色作為親本的兩只雞的基因型及染色 體組合形式分別為：雄體組合形式分別為：雄_、雌、雌_。ZBZbZbW兩條異型性染色體兩條異型性染色體ZW兩條同型性染色體兩條同型性染色體ZZ2022-2-10(3)(3)請你設計一個方案，單就毛色便能辨

26、別雛雞的雌請你設計一個方案，單就毛色便能辨別雛雞的雌 雄雄, ,方案是方案是_。(4)(4)若此方案可行若此方案可行, ,辨別雛雞雌雄的依據(jù)是辨別雛雞雌雄的依據(jù)是_。 (3)蘆花雌雞蘆花雌雞ZBW和非蘆花雄雞和非蘆花雄雞ZbZb交配交配(出發(fā)點出發(fā)點是子代雌雞表現(xiàn)隱性性狀是子代雌雞表現(xiàn)隱性性狀,雄雞表現(xiàn)顯性性狀雄雞表現(xiàn)顯性性狀)(4)蘆花均為雄雞蘆花均為雄雞(ZBZb),非蘆花均為雌雞非蘆花均為雌雞(ZbW) 2022-2-10五五 遺傳系譜圖中遺傳病類型的判斷遺傳系譜圖中遺傳病類型的判斷 第一步：確定是否是伴第一步：確定是否是伴Y Y染色體遺傳病染色體遺傳病(1)(1)判斷依據(jù)：所有患者均為

27、男性判斷依據(jù)：所有患者均為男性, ,無女性患者無女性患者, , 則為伴則為伴Y Y染色體遺傳。染色體遺傳。(2)(2)典型系譜圖典型系譜圖 2022-2-10第二步：確定是否是細胞質(zhì)遺傳病第二步：確定是否是細胞質(zhì)遺傳病 (1)(1)判斷依據(jù)：只要母病判斷依據(jù)：只要母病, ,子女全??；母正常子女全??；母正常, ,子女全子女全正常。正常。(2)(2)典型系譜圖典型系譜圖 2022-2-10第三步：判斷顯隱性第三步：判斷顯隱性(1)(1)雙親正常雙親正常, ,子代有患者子代有患者, ,為隱性為隱性, ,即無中生有。即無中生有。( (圖圖1)1)(2)(2)雙親患病雙親患病, ,子代有正常子代有正常,

28、 ,為顯性為顯性, ,即有中生無。即有中生無。( (圖圖2)2)(3)(3)親子代都有患者親子代都有患者, ,無法準確判斷無法準確判斷, ,可先假設，再推可先假設，再推 斷。斷。( (圖圖3) 3) 2022-2-10 第四步：確定是否是伴第四步：確定是否是伴X X染色體遺傳病染色體遺傳病 (1)(1)隱性遺傳病隱性遺傳病 女性患者女性患者, ,其父或其子有正常其父或其子有正常, ,一定是常染色體遺一定是常染色體遺 傳。傳。( (圖圖4 4、5)5) 女性患者女性患者, ,其父和其子都患病其父和其子都患病, ,可能是伴可能是伴X X染色體染色體 遺傳遺傳( (圖圖6 6、7) 7) 2022-

29、2-10(2)(2)顯性遺傳病顯性遺傳病 男性患者男性患者, ,其母或其女有正常，一定是常染色體遺其母或其女有正常，一定是常染色體遺傳。傳。( (圖圖8)8)男性患者男性患者, ,其母和其女都患病其母和其女都患病, ,可能是伴可能是伴X X染色體遺染色體遺傳。傳。( (圖圖9 9、10) 10) 2022-2-10第五步：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小第五步：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小 推測推測(1)(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳，則最可能為顯若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳，則最可能為顯性遺傳?。蝗粼谙底V圖中隔代遺傳性遺傳?。蝗粼谙底V圖中隔代遺傳, ,則最可能為隱性則最可

30、能為隱性遺傳病遺傳病, ,再根據(jù)患者性別比例進一步確定。再根據(jù)患者性別比例進一步確定。 2022-2-10(2)(2)典型圖解典型圖解上述圖解最可能是伴上述圖解最可能是伴X X顯性遺傳。顯性遺傳。 注意審題注意審題“可能可能”還是還是“最可能最可能”，某，某一遺傳系譜一遺傳系譜“最可能最可能”是是_遺傳病遺傳病, ,答案只有答案只有一種；某一遺傳系譜一種；某一遺傳系譜“可能可能”是是_遺傳病遺傳病, ,答答案一般有幾種。案一般有幾種。 提醒提醒2022-2-10對位訓練對位訓練 1.1.在自然人群中，有一種單基因在自然人群中，有一種單基因 ( (用用A A、a a表示表示) )遺傳病的致病基因

31、頻率為遺傳病的致病基因頻率為1/10 0001/10 000， 該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。一個調(diào)查小組對某一該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。一個調(diào)查小組對某一 家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如圖所示。請回家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如圖所示。請回 答下列問題。答下列問題。 2022-2-10(1)(1)該遺傳病不可能的遺傳方式是該遺傳病不可能的遺傳方式是_。 (2)(2)該種遺傳病最可能是該種遺傳病最可能是_遺傳病。如果這種推遺傳病。如果這種推理成立理成立, ,推測推測-5-5的女兒的基因型的女兒的基因型_。(1)Y染色體遺傳和染色體遺傳和X染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳(2)X染色體顯性染色體顯性

32、 XAXA、XAXa、XaXa2022-2-10(3)(3)常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病 AAAA、AaAa、aaaa (3)若若-3表現(xiàn)正常表現(xiàn)正常,那么該遺傳病最可能是那么該遺傳病最可能是_,則則-5的女兒的基因型為的女兒的基因型為_。 2022-2-102.2.人的正常色覺人的正常色覺( (B B) )對紅綠色盲對紅綠色盲( (b b) )是顯性是顯性, ,為伴性遺為伴性遺 傳；褐眼傳；褐眼( (A A) )對藍眼對藍眼( (a a) )是顯性，為常染色體遺傳。是顯性，為常染色體遺傳。 有一個藍眼色覺正常的女子與一個褐眼色覺正常的有一個藍眼色覺正常的女子與一個褐眼色覺正常的 男子

33、婚配男子婚配, ,生了一個藍眼色盲的男孩生了一個藍眼色盲的男孩, ,這對夫婦生出這對夫婦生出 藍眼色盲男孩的概率是藍眼色盲男孩的概率是_。 這對夫婦再生出一男孩患色盲藍眼的概率是這對夫婦再生出一男孩患色盲藍眼的概率是_。 1/8 1/8 1/4 1/4 2022-2-103.3.人的人的X X染色體和染色體和Y Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，染色體大小、形態(tài)不完全相同， 但存在著同源區(qū)但存在著同源區(qū)( () )和非同源區(qū)和非同源區(qū)( (、)()(如圖所如圖所 示示) )。由此可以推測。由此可以推測 ( ) ( ) A. A.片段上有控制男性性別決定的基因片段上有控制男性性別決定的基因 B.B.

34、片段上某基因控制的遺傳病片段上某基因控制的遺傳病, ,患病率與性別有關患病率與性別有關 C.C.片段上某基因控制的遺傳病片段上某基因控制的遺傳病, ,患者全為女性患者全為女性 D.D.片段上某隱性基因控制的遺傳病，女性患病率片段上某隱性基因控制的遺傳病，女性患病率 高于男性高于男性 答案答案 B2022-2-10六六 基因位置的確認基因位置的確認(確認基因位于常染色體還是確認基因位于常染色體還是X染色體染色體)(1)通過一次性雜交實驗確認基因位置通過一次性雜交實驗確認基因位置 若通過一次雜交實驗，鑒別某等位基因是在常染色體若通過一次雜交實驗，鑒別某等位基因是在常染色體 還是在還是在 X 染色體

35、上，應選擇的雜交組合為：隱性性狀染色體上，應選擇的雜交組合為：隱性性狀 的雌性個體與顯性性狀的雄性個體雜交的雌性個體與顯性性狀的雄性個體雜交若基因位若基因位 于于 X 染色體上，則雜交子代中凡雄性個體均為隱性性染色體上，則雜交子代中凡雄性個體均為隱性性 狀狀(與母方同與母方同)，凡雌性個體均為顯性，凡雌性個體均為顯性(與父方同與父方同)即即若雜交子代雄性中有顯性性若雜交子代雄性中有顯性性狀或雌性中有隱性性狀即狀或雌性中有隱性性狀即可否認伴可否認伴X遺傳，從而確認遺傳，從而確認基因在常染色體上。基因在常染色體上。2022-2-10(2)通過正反交確認基因位置通過正反交確認基因位置親本組合：具相對

36、性狀的純種親本進行正交和反交親本組合：具相對性狀的純種親本進行正交和反交若基因在常染色體上，則正反交結(jié)果一致，若基因在常染色體上，則正反交結(jié)果一致，若基因在若基因在X染色體上，則正反交結(jié)果不同，依此可通過染色體上，則正反交結(jié)果不同，依此可通過正反交實驗結(jié)果是否一致確認基因位置。正反交實驗結(jié)果是否一致確認基因位置。親本：親本：XaXa()XAY() 子代：子代： XAXa XaY (顯性顯性)(隱性隱性)親本：親本：XAXA()XaY() 子代：子代： XAXa XAY (顯性顯性)(顯性顯性)親本：親本：AA aa(正交或反交）正交或反交）子代：子代： Aa2022-2-10根據(jù)性狀判斷生物性

37、別的實驗設計根據(jù)性狀判斷生物性別的實驗設計 選擇同型性染色體選擇同型性染色體(XX或或ZZ )隱性個體與異型性染色體隱性個體與異型性染色體 (XY或或ZW)顯性個體雜交顯性個體雜交(XY性別決定的生物就是性別決定的生物就是“雌雌隱隱雄顯雄顯”)。這樣在子代中具有同型性染色體。這樣在子代中具有同型性染色體(XX或或ZZ)的個的個 體表現(xiàn)型是顯性，具有異型性染色體體表現(xiàn)型是顯性，具有異型性染色體(XY或或ZW)的個體的個體 表現(xiàn)型是隱性性狀。依此可依據(jù)子代表現(xiàn)的顯隱性狀表現(xiàn)型是隱性性狀。依此可依據(jù)子代表現(xiàn)的顯隱性狀 確認其性別，具體分析如下：確認其性別，具體分析如下：2022-2-10親本：親本：

38、XaXa()XAY() 子代：子代： XAXa XaY (顯性顯性)(隱性隱性)親本：親本：ZaZaZAW 子代：子代： ZAZa ZaW (顯性顯性)(隱性隱性)2022-2-10 例例 女婁菜是一種雌雄異株的植物，其女婁菜是一種雌雄異株的植物，其葉形有披針葉和狹披針葉兩種類型，受一葉形有披針葉和狹披針葉兩種類型，受一對等位基因?qū)Φ任换?B、b)控制。某校生物研究小控制。某校生物研究小組用兩個披針葉的親本進行雜交實驗，后組用兩個披針葉的親本進行雜交實驗，后代出現(xiàn)了一定數(shù)量的狹披針形葉。請回答：代出現(xiàn)了一定數(shù)量的狹披針形葉。請回答：(1)狹披針形葉是狹披針形葉是性狀。性狀。隱性隱性2022-

39、2-10(2)其實，女婁菜的葉型遺傳屬于伴性遺傳。其實，女婁菜的葉型遺傳屬于伴性遺傳。該研究小組打算利用雜交實驗對此加以驗證，該研究小組打算利用雜交實驗對此加以驗證，那么他們應選擇何種表現(xiàn)型的雜交組合？父那么他們應選擇何種表現(xiàn)型的雜交組合？父本本；母本；母本。請你預測。請你預測并簡要分析實驗結(jié)果并簡要分析實驗結(jié)果(判斷遺傳屬性的理由判斷遺傳屬性的理由)披針形葉披針形葉狹披針形葉狹披針形葉當后代中雄株都為狹披針形葉、雌株當后代中雄株都為狹披針形葉、雌株都為披針形葉時，說明女婁菜的葉型遺都為披針形葉時，說明女婁菜的葉型遺傳為伴性遺傳。因為：傳為伴性遺傳。因為： ()XBY()XbXb XBXbXb

40、Y2022-2-10(3)另一個研究小組試圖研究玉米葉型遺傳是另一個研究小組試圖研究玉米葉型遺傳是否為伴性遺傳，你認為他們的研究是否有意否為伴性遺傳，你認為他們的研究是否有意義？為什么？義？為什么？無意義，因為玉米為雌雄同株植物，不存無意義，因為玉米為雌雄同株植物，不存在性別決定在性別決定2022-2-10（1）出現(xiàn)特定分離比需具備一定的條件）出現(xiàn)特定分離比需具備一定的條件所研究的每一對相對性狀只受一對等位基因控制，且所研究的每一對相對性狀只受一對等位基因控制，且相對性狀為完全顯性。相對性狀為完全顯性。所有后代都處于比較一致的環(huán)境中，且成活率相所有后代都處于比較一致的環(huán)境中，且成活率相等。等。

41、每一代不同類型的配子都能發(fā)育良好，且不同配每一代不同類型的配子都能發(fā)育良好，且不同配子結(jié)合機會相等。子結(jié)合機會相等。供實驗的群體要大，個體數(shù)量要足夠多。供實驗的群體要大，個體數(shù)量要足夠多。出現(xiàn)特定分離比的條件和可能不出現(xiàn)特定分離比的原因出現(xiàn)特定分離比的條件和可能不出現(xiàn)特定分離比的原因2022-2-10當子代數(shù)量較少時，不一定符合預期的分離比。如一當子代數(shù)量較少時，不一定符合預期的分離比。如一只雜合黑貓，一胎生下只雜合黑貓，一胎生下4只小貓，不一定符合只小貓，不一定符合3黑黑1白，白，有可能全黑或全白，也可能有可能全黑或全白，也可能2黑黑2白或白或1白白3黑。黑。所有后代都處于比較一致的環(huán)境中，

42、且成活率相等。所有后代都處于比較一致的環(huán)境中，且成活率相等。某些致死基因?qū)е吝z傳分離比變化：某些致死基因?qū)е吝z傳分離比變化：A、隱性致死：、隱性致死：隱性基因存在于同一對同染色體上時，對隱性基因存在于同一對同染色體上時，對個體有致死作用。如植物中的白化基因，使植物不能形成個體有致死作用。如植物中的白化基因，使植物不能形成葉綠素，從而不能進行光合作用而死亡。葉綠素，從而不能進行光合作用而死亡。B、顯性致死：、顯性致死：顯性基因的致死作用，又分為顯性雜合致顯性基因的致死作用，又分為顯性雜合致死和顯性純合致死。死和顯性純合致死。C、配子致死：、配子致死：致死基因在配子時期發(fā)生作用，從而不能致死基因在

43、配子時期發(fā)生作用，從而不能形成有生活力的配子。形成有生活力的配子。D、合子致死：、合子致死：致死基因在胚胎時期或幼體階段發(fā)生作用，致死基因在胚胎時期或幼體階段發(fā)生作用，從而不能形成活的幼體或個體。從而不能形成活的幼體或個體。（2）實際情況中可能不出現(xiàn)特定分離比的原因）實際情況中可能不出現(xiàn)特定分離比的原因2022-2-10人類遺傳病概述人類遺傳病概述概念概念類型類型顯性致病基因：顯性致病基因：X顯、常顯顯、常顯隱性致病基因：隱性致病基因：X隱、常隱隱、常隱單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病病例病例概念概念病例病例概念概念病例病例概念概念遺傳病是指因遺

44、傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病. 2022-2-10（一）單基因遺傳?。海ㄒ唬﹩位蜻z傳?。?、顯性遺傳?。?、顯性遺傳?。喝缛畿浌前l(fā)育不全軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控制是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病；的遺傳病；抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病是由染色體上的顯性基是由染色體上的顯性基因控制的。因控制的。抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全受受一對一對等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：2022-2-10多指癥多指癥常染色體上顯性基因常染色體上顯性基因并指癥并指癥2022-2-10 、隱性遺傳病、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。如白化病

45、、由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。進行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥白化病白化病患兒在患兒在3434月出現(xiàn)智力低下，月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為還有過多頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為還有過多的苯丙酮酸而有異味。的苯丙酮酸而有異味。多基因2022-2-10單基因單基因 伴伴X X隱性遺傳病隱性遺傳病2022-2-10（二）多基因遺傳?。海ǘ┒嗷蜻z傳?。?較常見的有較常見的有唇裂（俗稱兔唇）唇裂（俗稱兔唇）無腦兒無腦兒原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病冠心病、哮喘病1.由多對

46、等位基因控制。由多對等位基因控制。2.常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象。3.且比較容易受環(huán)境影響。且比較容易受環(huán)境影響。4.不遵循孟德爾遺傳定律。不遵循孟德爾遺傳定律。染色體2022-2-10無腦兒2022-2-10（三）染色體異常遺傳?。海ㄈ┤旧w異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)?；颊叽蠖鄩勖虝?，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有較常見的有2121三體綜合癥（先天性愚型）三體綜合癥（先天性愚型）和和性腺發(fā)育不性腺發(fā)育不良良等。等。先天性愚型性腺發(fā)育不良2022-2-10請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1

47、 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱（5 5）進行性肌營養(yǎng)不良）進行性肌營養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色體異常病常染色體異常?。? 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病現(xiàn)狀2022-2-10二、遺傳病對人類的危害二、遺傳病對人類的危害1.我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2.新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3.在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4.我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5.每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個病殘兒平均壽命為一個病殘兒平均壽命為5050年，年，5050年國家和家庭年國家和家庭需為孩子承擔需為孩子承擔4040萬人民幣的基本生活費用萬人民幣的基本生活費用每年出生每年出生:120:120萬人萬人* *4040萬元萬元=4800=4800億元億元危害2022-2-10 2 2、危害：、危害： 危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給