人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件

1、人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件2一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述概念概念類型類型顯性致病基因：顯性致病基因：X顯、常顯顯、常顯隱性致病基因：隱性致病基因：X隱、常隱隱、常隱單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病病例病例概念概念病例病例概念概念病例病例概念概念遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病. 人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件3（一）單基因遺傳?。海ㄒ唬﹩位蜻z傳病：n、顯性遺傳?。?、顯性遺傳?。喝畿浌前l(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控制的如軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳??；抗維生素佝僂病是

2、由染色體上的顯性基因控遺傳??；抗維生素佝僂病是由染色體上的顯性基因控制的。制的?？咕S生素佝僂病抗維生素佝僂病軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全受一對等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：受一對等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件4多指癥多指癥常染色體上顯性基因常染色體上顯性基因并指癥并指癥人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件5n、隱性遺傳病、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。如白化病、先：由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥白化病白化病患兒在患兒在3434月出現(xiàn)

3、智力低下，月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)檫€有過多頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)檫€有過多的苯丙酮酸而有異味。的苯丙酮酸而有異味。P96拓展題多基因人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件6（二）多基因遺傳?。海ǘ┒嗷蜻z傳?。簄較常見的有較常見的有唇裂（俗稱兔唇）唇裂（俗稱兔唇）無腦兒無腦兒原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病冠心病、哮喘病唇裂1.由多對等位基因控制。由多對等位基因控制。2.常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象。3.且比較容易受環(huán)境影響。且比較容易受環(huán)境影響。4.不遵循孟德爾遺傳定律。不遵循孟德爾遺傳定律。染色體人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件7（三）

4、染色體異常遺傳?。海ㄈ┤旧w異常遺傳?。簄 患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)?；颊叽蠖鄩勖虝?，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有較常見的有2121三體綜合癥（先天性愚型）和三體綜合癥（先天性愚型）和TurnerTurner綜合癥綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。（性腺發(fā)育不良）等。先天性愚型性腺發(fā)育不良人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件8染色體異常染色體異常遺傳病遺傳病練習(xí)人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件9請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（

5、3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 隱隱（5 5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.F.常染色體異常病常染色體異常?。? 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病現(xiàn)狀人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件10二、遺傳病對人類的危害二、遺傳病對人類的危害1.我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2.新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3.在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4.我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5.每年僅由染色體

6、畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個(gè)病殘兒平均壽命為一個(gè)病殘兒平均壽命為5050年，年，5050年國家和家庭年國家和家庭需為孩子承擔(dān)需為孩子承擔(dān)4040萬人民幣的基本生活費(fèi)用萬人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生每年出生:120:120萬人萬人* *4040萬元萬元=4800=4800億元億元危害人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件11n2 2、危害：、危害： 危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。社

7、會(huì)治安帶來危害。 3 3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染優(yōu)生人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件12三、優(yōu)生三、優(yōu)生n 運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的概念優(yōu)生的概念措施人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件13優(yōu)生的措施 1 1、禁止近親結(jié)婚、禁止近親結(jié)婚 、遺傳咨詢、遺傳咨詢 、提倡、提倡“適齡生育適齡生育” 、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前診斷近親人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件141 1、禁止近親結(jié)婚：、禁止近親結(jié)婚：v我國婚姻法規(guī)定：直系血

8、親和三代以內(nèi)的我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。旁系血親禁止結(jié)婚?？茖W(xué)科學(xué)家的家的悲劇悲劇人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件15自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父親父親母親母親祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孫子女叔伯姑孫子女或外孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女或外孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女或外孫子女子女子女孫子女孫子女或外孫子女或外孫子

9、女人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件16 1.1.左圖是某家族的一種常染左圖是某家族的一種常染色體隱性遺傳系譜，請根據(jù)對色體隱性遺傳系譜，請根據(jù)對圖的分析回答問題：如果圖的分析回答問題：如果22和和44結(jié)婚，后代生出病孩的結(jié)婚，后代生出病孩的概率是多少呢？概率是多少呢？1/92. 男性男性AaBB而非近親婚配女子而非近親婚配女子AABb，他們生他們生一個(gè)患病孩子（一個(gè)患病孩子（aabb）的可能性為？）的可能性為？0人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件17為什么會(huì)出現(xiàn)這些現(xiàn)象呢為什么會(huì)出現(xiàn)這些現(xiàn)象呢? ? 近親結(jié)婚，由于雙方有共同的祖先，相同的基因近親結(jié)婚，由于雙方有共同的祖先，相同的基因( (包括正

10、常的和異常的包括正常的和異常的) )很多，而且親緣越近，相同的很多，而且親緣越近，相同的基因越多，他們相互間婚配，子代成為純合子基因越多，他們相互間婚配，子代成為純合子( (患病患病) )的機(jī)會(huì)就大大增加。的機(jī)會(huì)就大大增加。近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，近親結(jié)婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，所以，應(yīng)禁止近親結(jié)婚。所以，應(yīng)禁止近親結(jié)婚。適齡人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件18母親生育年齡母親生育年齡2121三體綜合癥發(fā)病率三體綜合癥發(fā)病率294545歲歲1/501/502 2、提倡適齡生育、提倡適齡生育24292429歲最佳歲最佳遺傳咨詢?nèi)私贪娼虒W(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件193 3、遺傳咨

11、詢、遺傳咨詢一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D D佝僂?。ㄘE病（X上顯性遺傳）的男子上顯性遺傳）的男子(XDY)與正常女子與正常女子XdXd結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C提出防治提出防治對策和建對策和建議議身體檢查，身體檢查，了解病史，了解病史，做出診斷做出診斷分析遺傳分析遺傳病的傳遞病的傳遞方式方式推算后代推算后代發(fā)病率發(fā)病率產(chǎn)前診斷人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件20. .產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診

12、斷v能診斷的疾?。耗茉\斷的疾?。喝旧w疾病染色體疾病先天性畸形先天性畸形先天性代謝缺陷病先天性代謝缺陷病伴性遺傳病伴性遺傳病v檢測手段：檢測手段：1 1、羊水檢查、羊水檢查2 2、B B超檢查超檢查3 3、孕婦血細(xì)胞檢查、孕婦血細(xì)胞檢查4 4、絨毛細(xì)胞檢查、絨毛細(xì)胞檢查5 5、基因診斷、基因診斷案例HGP人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件21人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件22人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件23鞏固n人類遺傳病可分為？人類遺傳病可分為？n優(yōu)生的措施？優(yōu)生的措施？n為什么要禁止近親結(jié)婚？為什么要禁止近親結(jié)婚？n產(chǎn)前診斷的手段有哪些？產(chǎn)前診斷的手段有哪些？人教版教學(xué)課件人類遺傳病教

13、學(xué)課件24類型病因種類病例單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一對等位基因控制多對基因控制染色體的異常常顯常隱X顯X隱伴Y常染色體性染色體并指、軟骨發(fā)育不全白化、先天聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病唇裂、無腦兒、冠心病、哮喘病冠心病、哮喘病原發(fā)性高血壓、青年型糖尿病21三體綜合征、貓叫綜合征性腺發(fā)育不良癥外耳道多毛癥人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件25n判斷：判斷：q人類遺傳病可分為常染色體病和性染色體病人類遺傳病可分為常染色體病和性染色體病q人類遺傳病可分為顯性遺傳病和隱性遺傳病人類遺傳病可分為顯性遺傳病和隱性遺傳病q一個(gè)原發(fā)性高血壓患者娶了一個(gè)健康的妻子，則生一個(gè)原發(fā)性

14、高血壓患者娶了一個(gè)健康的妻子，則生出的孩子，發(fā)病：正常出的孩子，發(fā)病：正常=1：1。人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件26n屬于人類多基因遺傳病的有（ ）n 白化病白化病n 多指、并指多指、并指n 原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓n 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥n 冠心病冠心病n 色盲、血友病色盲、血友病n 哮喘病哮喘病n 21三體綜合征三體綜合征n 糖尿病糖尿病n 唇裂唇裂n 抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件27五、調(diào)查人群中的遺傳病五、調(diào)查人群中的遺傳病n1.選哪種類型的遺傳病？選哪種類型的遺傳病？q發(fā)病率較高的單基因遺傳病發(fā)病率較高的單基因遺傳病n2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操

15、作？如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？q在人群中普查在人群中普查n3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？q對患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析對患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析n4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件28人類基因組計(jì)劃（簡稱HGP）人類基因組由大約億個(gè)堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為萬個(gè).基因治療四、人類基因組計(jì)劃與人體健康四、人類基因組計(jì)劃與人體健康人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件29人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件30遺傳方式的判斷n 是否是否Yn 顯隱性顯隱性n X、常染色體、常染色體常隱常隱常顯常顯常隱或常隱或X隱隱常

16、顯或常顯或X顯顯常隱常隱 常顯常顯 X顯顯人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件31熱身n白化病白化病 AaAaAaAan子女患病概率子女患病概率（ ）n子女中是患病男孩的概率子女中是患病男孩的概率（ ）n生下的是男孩，他患病的概率生下的是男孩，他患病的概率（ ）n色盲色盲 X XB BX Xb b X XB BY Yn子女患病的概率子女患病的概率（ ）n子女中是患病男孩的概率子女中是患病男孩的概率（ ）n生下的是男孩，他患病的概率生下的是男孩，他患病的概率（ ）1/41/81/41/41/41/2人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件32兩病之間的計(jì)算兩病之間的計(jì)算只得只得甲病甲病只得只得乙病乙病兩病兩

17、病兼得兼得正常正常甲病甲病乙病乙病全部后代全部后代只得甲病只得甲病只得乙病只得乙病兩病兼得兩病兼得正常正常得病得病人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件33 人類白化病是一種隱性（人類白化病是一種隱性（a）遺傳病，并指為顯性）遺傳病，并指為顯性(B)遺遺傳病，已知控制這兩種疾病的等位基因都在常染色體上，而傳病，已知控制這兩種疾病的等位基因都在常染色體上，而且是獨(dú)立遺傳。一家庭中，父親并指，母親正常，他們有一且是獨(dú)立遺傳。一家庭中，父親并指，母親正常，他們有一個(gè)患白化病但手指正常的孩子。個(gè)患白化病但手指正常的孩子。 （1）這對夫婦的基因型是（）這對夫婦的基因型是（ ）。）。如果他們再生一個(gè)孩子，則這個(gè)

18、孩子：如果他們再生一個(gè)孩子，則這個(gè)孩子：（2）同時(shí)患兩病的幾率是）同時(shí)患兩病的幾率是 ，（3）是兩病女孩的幾率是）是兩病女孩的幾率是 ；（4）患病的幾率是）患病的幾率是 。是患病男孩的幾率是。是患病男孩的幾率是 。（5）如果這個(gè)孩子是女孩，則患病的幾率是）如果這個(gè)孩子是女孩，則患病的幾率是 。1/8AaBb、Aabb5/81/165/165/8人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件34并指（并指（A A），色盲（），色盲（b b）AaXAaXB BY Y aaX aaXB BX Xb b ，子代中，子代中n正常的概率：正常的概率： 。兩病兼得的概率：。兩病兼得的概率： 。n患病的概率：患病的概率：

19、，是患病男孩的概率：，是患病男孩的概率： 。 生下的是男孩，他患病的概率：生下的是男孩，他患病的概率： 。n只得一病的概率：只得一病的概率： 。n只得一病的男孩的概率：只得一病的男孩的概率： 。1.1.生下的是男孩，他只得一病的概率：生下的是男孩，他只得一病的概率： 。3/81/85/83/81/21/41/23/4人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件35學(xué)海導(dǎo)航nP10nP9 例1nP12 T16nP29 T15人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件36人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件37人類基因組研究人類基因組研究n人類基因組是指人體人類基因組是指人體DNA分子分子所攜帶的全部遺傳信息。所攜帶的全部

20、遺傳信息。n人類基因組計(jì)劃就是分析測定人類基因組計(jì)劃就是分析測定人類基因組的核苷酸序列。人類基因組的核苷酸序列。n 人類基因組計(jì)劃的主要人類基因組計(jì)劃的主要內(nèi)容包括繪制人類基因組的四內(nèi)容包括繪制人類基因組的四張圖，即遺傳圖、物理圖、序張圖，即遺傳圖、物理圖、序列圖和轉(zhuǎn)錄圖。列圖和轉(zhuǎn)錄圖?？茖W(xué)工作者正在解讀科學(xué)工作者正在解讀DNADNA密碼密碼DNADNA測序儀顯示的堿基排列順序測序儀顯示的堿基排列順序人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件38單基因單基因 伴伴X X隱性遺傳病隱性遺傳病人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件39無腦兒人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件40摩爾根摩爾根 和表妹瑪麗生和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。呆，兒子智障。人教版教學(xué)課件人類遺傳病教學(xué)課件41 廣州番禺