神經(jīng)病課件：肝豆?fàn)詈俗冃?015

1、肝豆?fàn)詈俗冃愿味範(fàn)詈俗冃訦epatolenticular degeneration瑞安人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科瑞安人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 黃雪融黃雪融目的與要求目的與要求（一）掌握（一）掌握肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫蚝团R床表現(xiàn)肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫蚝团R床表現(xiàn)（二）熟悉（二）熟悉肝豆?fàn)詈俗冃缘膶?shí)驗(yàn)室檢查方法肝豆?fàn)詈俗冃缘膶?shí)驗(yàn)室檢查方法（三）了解（三）了解肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)理和治療方法肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)理和治療方法二教學(xué)內(nèi)容二教學(xué)內(nèi)容（一）重點(diǎn)講解（一）重點(diǎn)講解肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫蚝团R床表現(xiàn)；肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫蚝团R床表現(xiàn)；肝豆?fàn)詈俗冃缘膶?shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)方法（銅藍(lán)蛋白，肝豆?fàn)詈俗冃缘膶?shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)方法（銅藍(lán)蛋白，血清銅等）血清銅等）

2、（二）一般了解（二）一般了解肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)理和治療方法肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)理和治療方法概述概述也稱也稱Wilson病病發(fā)病率發(fā)病率 1/30 0001/100 000中中國較多見國較多見 致病基因攜帶者約為致病基因攜帶者約為 1/90青少年好發(fā)，男比女稍多，不恰當(dāng)治療將會青少年好發(fā)，男比女稍多，不恰當(dāng)治療將會致殘甚至死亡致殘甚至死亡 WD是少數(shù)幾種可治神經(jīng)遺傳病之一，關(guān)鍵是少數(shù)幾種可治神經(jīng)遺傳病之一，關(guān)鍵是早診斷、早治療，是早診斷、早治療，晚期治療基本無效晚期治療基本無效概述概述也稱也稱Wilson病病AR銅代謝銅代謝肝硬化肝硬化 腦變性腦變性進(jìn)行性進(jìn)行性 肢體震顫肢體震顫 肌強(qiáng)直肌強(qiáng)直

3、 構(gòu)音困難構(gòu)音困難 精神精神癥狀癥狀 肝硬化肝硬化 角膜色素環(huán)角膜色素環(huán)WD是少數(shù)幾種可治神經(jīng)遺傳病之一，關(guān)鍵是是少數(shù)幾種可治神經(jīng)遺傳病之一，關(guān)鍵是早診斷、早治療，早診斷、早治療，晚期治療基本無效晚期治療基本無效病因和發(fā)病機(jī)制病因和發(fā)病機(jī)制 1921年，年，Hall家系分析常染色體隱性遺傳病家系分析常染色體隱性遺傳病1948年，年，Cumings報(bào)道本病與銅代謝障礙有關(guān)報(bào)道本病與銅代謝障礙有關(guān)1956年，年，Walshe首次應(yīng)用青霉胺治療本病首次應(yīng)用青霉胺治療本病1985年，致病基因被定位于年，致病基因被定位于13q1991年，本病致病基因被精確定位于年，本病致病基因被精確定位于13q14.3

4、病因和發(fā)病機(jī)制病因和發(fā)病機(jī)制 其主要表現(xiàn)為兩個(gè)銅代謝障礙其主要表現(xiàn)為兩個(gè)銅代謝障礙銅在肝內(nèi)不能轉(zhuǎn)變成銅藍(lán)蛋白，以及經(jīng)膽汁銅在肝內(nèi)不能轉(zhuǎn)變成銅藍(lán)蛋白，以及經(jīng)膽汁排出銅量的減少排出銅量的減少過量銅沉積在腦、肝細(xì)胞內(nèi)而產(chǎn)生細(xì)胞毒性過量銅沉積在腦、肝細(xì)胞內(nèi)而產(chǎn)生細(xì)胞毒性作用，從而引起相應(yīng)的臨床表現(xiàn)作用，從而引起相應(yīng)的臨床表現(xiàn)病因和發(fā)病機(jī)制病因和發(fā)病機(jī)制正常人每日自飲食中攝入銅量為正常人每日自飲食中攝入銅量為25mg自腸道吸收與白蛋白疏松地結(jié)合并進(jìn)入肝臟自腸道吸收與白蛋白疏松地結(jié)合并進(jìn)入肝臟僅一小部分銅留在血循環(huán)中（僅為血銅總量僅一小部分銅留在血循環(huán)中（僅為血銅總量的的2%5%）部分在肝內(nèi)與部分在肝內(nèi)與

5、2球蛋白牢固結(jié)合而形成銅球蛋白牢固結(jié)合而形成銅藍(lán)蛋白（藍(lán)蛋白（ceruloplasmin）銅藍(lán)蛋白中的銅約占人體總銅量的銅藍(lán)蛋白中的銅約占人體總銅量的95%，約，約70%的銅藍(lán)蛋白在血漿中，其余在組織內(nèi)。的銅藍(lán)蛋白在血漿中，其余在組織內(nèi)。病因和發(fā)病機(jī)制病因和發(fā)病機(jī)制遺傳因素的影響，肝內(nèi)代謝異常，銅在肝內(nèi)不能轉(zhuǎn)與遺傳因素的影響，肝內(nèi)代謝異常，銅在肝內(nèi)不能轉(zhuǎn)與2球球蛋白結(jié)合，故患者血清中銅藍(lán)蛋白的量遠(yuǎn)較正常人為少蛋白結(jié)合，故患者血清中銅藍(lán)蛋白的量遠(yuǎn)較正常人為少而而“與白蛋白疏松結(jié)合的銅與白蛋白疏松結(jié)合的銅”則遠(yuǎn)較正常人為多則遠(yuǎn)較正常人為多易與白蛋白分離，有過量的游離銅沉積易與白蛋白分離，有過量的游

6、離銅沉積因此盡管攝入銅量增加，總的血清銅低于正常因此盡管攝入銅量增加，總的血清銅低于正常大量銅鹽沉積，引起肝、腦、腎等組織損害，在角膜后彈大量銅鹽沉積，引起肝、腦、腎等組織損害，在角膜后彈力層內(nèi)沉積形成特征性的色素環(huán)（力層內(nèi)沉積形成特征性的色素環(huán)（Kayser-Fleischer環(huán)，環(huán)，K-F環(huán)）環(huán)）一部分患者因大量銅鹽沉積于腎臟引起近端腎小管損害和一部分患者因大量銅鹽沉積于腎臟引起近端腎小管損害和腎臟再吸收功能障礙氨基酸尿、蛋白尿、磷酸鹽尿、腎臟再吸收功能障礙氨基酸尿、蛋白尿、磷酸鹽尿、尿酸尿及鈣尿等可引起骨質(zhì)疏松、軟化甚至佝僂病，腎結(jié)尿酸尿及鈣尿等可引起骨質(zhì)疏松、軟化甚至佝僂病，腎結(jié)石則很

7、少見石則很少見 病理 神經(jīng)系統(tǒng)的主要病理變化在豆?fàn)詈伺c尾狀核大腦皮質(zhì)、黑質(zhì)、齒狀核等處亦常可累及神經(jīng)元變性和數(shù)目減少，星形膠質(zhì)細(xì)胞顯著增生，局部發(fā)生軟化甚至形成空洞肝臟通?？s小、質(zhì)地堅(jiān)硬、表面有結(jié)節(jié)，屬大結(jié)節(jié)性肝硬化脾臟可腫大及充血。角膜后彈力層切片鏡檢可見有細(xì)小的金黃色銅顆粒。 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 年齡年齡 多在多在1020歲起病，同胞常同病歲起病，同胞常同病震顫震顫最初的癥狀一側(cè)或兩側(cè)上肢粗大的震顫隨最初的癥狀一側(cè)或兩側(cè)上肢粗大的震顫隨意運(yùn)動時(shí)增強(qiáng)，靜止時(shí)減輕意運(yùn)動時(shí)增強(qiáng)，靜止時(shí)減輕 可出現(xiàn)舞蹈癥、手足徐動、扭轉(zhuǎn)痙攣或痙攣性可出現(xiàn)舞蹈癥、手足徐動、扭轉(zhuǎn)痙攣或痙攣性斜頸等不自主運(yùn)動。有的患者以

8、精神異常為首發(fā)斜頸等不自主運(yùn)動。有的患者以精神異常為首發(fā)癥狀癥狀早年起病早年起病者以肌強(qiáng)直、肌緊張不全及構(gòu)音障礙為者以肌強(qiáng)直、肌緊張不全及構(gòu)音障礙為主要癥狀。肢體的隨意運(yùn)動減少。面容缺乏表情，主要癥狀。肢體的隨意運(yùn)動減少。面容缺乏表情，如如“面具臉面具臉”樣，亦可有不能自制的哭笑樣，亦可有不能自制的哭笑后期后期，四肢屈曲攣縮、吞咽困難、唾液外流、精，四肢屈曲攣縮、吞咽困難、唾液外流、精神衰退、性格改變。感覺雖正常，但可因肌肉的神衰退、性格改變。感覺雖正常，但可因肌肉的強(qiáng)直收縮而引起疼痛強(qiáng)直收縮而引起疼痛 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)K-F環(huán)環(huán) ( 7歲以下少見歲以下少見 )角膜邊緣與鞏膜交界角膜邊緣與鞏膜

9、交界處常有處常有K-F環(huán)環(huán)，是特征性體征，是特征性體征 有時(shí)需用裂隙有時(shí)需用裂隙燈檢查方能發(fā)現(xiàn)燈檢查方能發(fā)現(xiàn) 神經(jīng)癥狀明顯但神經(jīng)癥狀明顯但K-F 環(huán)陰性未能除外環(huán)陰性未能除外W D少數(shù)患者有扭轉(zhuǎn)痙攣、痙攣性斜頸等肌張力少數(shù)患者有扭轉(zhuǎn)痙攣、痙攣性斜頸等肌張力障礙的表現(xiàn)障礙的表現(xiàn)或伴有動作遲緩、構(gòu)音含糊等癥狀，也可伴或伴有動作遲緩、構(gòu)音含糊等癥狀，也可伴有舞蹈指劃動作有舞蹈指劃動作極少數(shù)患者出現(xiàn)行走搖晃（小腦性共濟(jì)失極少數(shù)患者出現(xiàn)行走搖晃（小腦性共濟(jì)失調(diào)），眼球運(yùn)動障礙、向上凝視困難，腱反調(diào)），眼球運(yùn)動障礙、向上凝視困難，腱反射亢進(jìn)，錐體束征。射亢進(jìn)，錐體束征。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)約約20%患者患者有

10、精神癥狀有精神癥狀可出現(xiàn)于病程的任何時(shí)期可出現(xiàn)于病程的任何時(shí)期有些可能是肝性腦病造成的，表現(xiàn)有沖動行有些可能是肝性腦病造成的，表現(xiàn)有沖動行為、破壞動作、妄想、偏執(zhí)狂、輕微抑郁或?yàn)椤⑵茐膭幼?、妄想、偏?zhí)狂、輕微抑郁或抑郁癥等各種類型。抑郁癥等各種類型。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)少數(shù)可黃疸、腹水、脾腫或食管靜脈曲張出少數(shù)可黃疸、腹水、脾腫或食管靜脈曲張出血為首發(fā)癥狀血為首發(fā)癥狀多數(shù)患者肝硬化存在，卻無肝損害臨床表現(xiàn)多數(shù)患者肝硬化存在，卻無肝損害臨床表現(xiàn)個(gè)別患者可發(fā)生個(gè)別患者可發(fā)生急性溶血性貧血急性溶血性貧血伴白細(xì)胞和伴白細(xì)胞和血小板減少血小板減少鈣磷代謝障礙鈣磷代謝障礙，患者骨質(zhì)疏松，可引起發(fā)生，患者骨質(zhì)疏

11、松，可引起發(fā)生性骨折和脊柱椎體脫鈣（腎性佝僂?。?。性骨折和脊柱椎體脫鈣（腎性佝僂?。?。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)近端腎小管和腎小球功能損害腎性糖尿、近端腎小管和腎小球功能損害腎性糖尿、氨基酸尿、高鈣尿、磷酸鹽尿、蛋白尿、血氨基酸尿、高鈣尿、磷酸鹽尿、蛋白尿、血尿、水腫等。部分患者可發(fā)生腎小管性酸中尿、水腫等。部分患者可發(fā)生腎小管性酸中毒和腎結(jié)石。毒和腎結(jié)石。血液系統(tǒng)表現(xiàn)以血液系統(tǒng)表現(xiàn)以急性溶血性貧血最常見急性溶血性貧血最常見，多，多見青少年，大多數(shù)致死，部分患者因脾功能見青少年，大多數(shù)致死，部分患者因脾功能亢進(jìn)導(dǎo)致紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板減少，后亢進(jìn)導(dǎo)致紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板減少，后者可引起鼻出血、牙齦出

12、血及皮下出血等者可引起鼻出血、牙齦出血及皮下出血等 臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)部分患者可出現(xiàn)皮膚色素沉著、皮膚黝黑、部分患者可出現(xiàn)皮膚色素沉著、皮膚黝黑、指甲變形，極少數(shù)患者伴有魚鱗癬指甲變形，極少數(shù)患者伴有魚鱗癬部分女性患者可有閉經(jīng)、發(fā)育遲緩、不育等部分女性患者可有閉經(jīng)、發(fā)育遲緩、不育等本病可以其中一個(gè)系統(tǒng)癥狀首發(fā)，也有患者本病可以其中一個(gè)系統(tǒng)癥狀首發(fā)，也有患者表現(xiàn)為這些系統(tǒng)損害的癥狀群重疊在一起表現(xiàn)為這些系統(tǒng)損害的癥狀群重疊在一起現(xiàn)將上述臨床表現(xiàn)歸納為表現(xiàn)將上述臨床表現(xiàn)歸納為表9-29-2 9-2 肝豆?fàn)詈俗冃該p害的臟器及其相應(yīng)的臨床表現(xiàn)表肝豆?fàn)詈俗冃該p害的臟器及其相應(yīng)的臨床表現(xiàn)表 損害的腦器相 應(yīng)

13、 的 臨 床 表 現(xiàn)腦少動-強(qiáng)直綜合征、肌張力障礙綜合征、類似小腦性共濟(jì)失調(diào)綜合征、腦橋中央髓鞘溶解癥、躁動妄想等精神障礙脊髓痙攣性截癱肝臟肝硬化、急性肝炎、門靜脈高壓眼睛角膜K-F環(huán)、白內(nèi)障腎臟腎結(jié)石、血尿、腎鈣質(zhì)沉積癥、高尿鈣癥、氨基酸尿癥骨骼佝僂病、X線片上示骨質(zhì)疏松、骨關(guān)節(jié)炎、軟骨鈣質(zhì)沉積、脊柱退行性變、骨折、Fanconi綜合征、長骨囊腫、復(fù)發(fā)性關(guān)節(jié)炎造血系統(tǒng)溶血性貧血、睥破裂、脾腫大心臟心肌病內(nèi)分泌甲狀旁腺功能減退消化道胰腺炎骨骼肌橫紋肌溶解癥、肢帶綜合征臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)多為隱匿起病多為隱匿起病病程進(jìn)展緩慢，有的病程可延續(xù)病程進(jìn)展緩慢，有的病程可延續(xù)3040年年用青霉胺終身治療后預(yù)

14、后大大改善用青霉胺終身治療后預(yù)后大大改善神經(jīng)病狀出現(xiàn)越早者進(jìn)展越迅速，如不及時(shí)神經(jīng)病狀出現(xiàn)越早者進(jìn)展越迅速，如不及時(shí)治療，可出現(xiàn)明顯的延髓麻痹癥狀，進(jìn)食和治療，可出現(xiàn)明顯的延髓麻痹癥狀，進(jìn)食和構(gòu)音十分困難，四肢屈曲攣縮，最后因肝功構(gòu)音十分困難，四肢屈曲攣縮，最后因肝功能衰竭或肺部感染等原因而死亡。能衰竭或肺部感染等原因而死亡。輔助檢查輔助檢查 實(shí)驗(yàn)室檢查的特征性改變?yōu)閷?shí)驗(yàn)室檢查的特征性改變?yōu)槟蜚~量增多尿銅量增多24h尿銅測定示增高，可超過尿銅測定示增高，可超過100g/d（正常應(yīng)低于（正常應(yīng)低于70g/d）血清總銅量和血清銅藍(lán)蛋白降低血清總銅量和血清銅藍(lán)蛋白降低血清銅氧化酶活性降低血清銅氧化酶

15、活性降低膽汁性肝硬化患者的血清銅藍(lán)蛋白增高膽汁性肝硬化患者的血清銅藍(lán)蛋白增高銅生化指標(biāo)銅生化指標(biāo)(一一) 血清銅藍(lán)蛋白血清銅藍(lán)蛋白（ceruloplasmin，CP） 1. 正常正常: 200500mg/L 2. 患者患者 : 200mg/L 80mg/L是診斷是診斷 WD 的強(qiáng)烈證據(jù)的強(qiáng)烈證據(jù) 3. CP 80-200mg / L需進(jìn)一步復(fù)查需進(jìn)一步復(fù)查 4. 血清血清CP正常不能除外肝型正常不能除外肝型WD的診斷的診斷(二二) 24小時(shí)基礎(chǔ)尿銅小時(shí)基礎(chǔ)尿銅 1. 正常正常: 70g 2. 患者患者: 100g 輔助檢查輔助檢查肝活檢肝活檢檢測銅的含量是診斷本病檢測銅的含量是診斷本病最敏感和

16、最最敏感和最準(zhǔn)確的方法準(zhǔn)確的方法患者肝活檢檢測銅的含量均顯著增高（每克患者肝活檢檢測銅的含量均顯著增高（每克肝臟干組織中銅含量超過肝臟干組織中銅含量超過250mg），甚至），甚至在相當(dāng)多的亞臨床患者中也增高在相當(dāng)多的亞臨床患者中也增高 250ug/g? !輔助檢查輔助檢查超過半數(shù)的患者在超過半數(shù)的患者在CT、MRI檢查檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)尾狀時(shí)發(fā)現(xiàn)尾狀核、殼核、小腦、腦干、皮質(zhì)的病理性改變核、殼核、小腦、腦干、皮質(zhì)的病理性改變CT檢查可見上述部位對稱性低密度病灶檢查可見上述部位對稱性低密度病灶MRI檢查則為檢查則為T1加權(quán)像低信號、加權(quán)像低信號、T2加權(quán)像高加權(quán)像高信號的對稱性病灶，伴程度不等的腦萎縮。

17、信號的對稱性病灶，伴程度不等的腦萎縮。 1. 基底節(jié)區(qū)、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質(zhì)基底節(jié)區(qū)、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質(zhì) T1WI 低信號和低信號和 T2WI 高信號高信號 2. 殼核和尾狀核殼核和尾狀核 : T2WI高低混雜信號高低混雜信號 (特征性改變特征性改變) 3. 腦萎縮腦萎縮診斷診斷 對青少年起病對青少年起病肢體震顫和肌強(qiáng)直等錐體外系癥狀、精神癥狀肢體震顫和肌強(qiáng)直等錐體外系癥狀、精神癥狀兒童期原因不明的肝硬化均應(yīng)考慮本病兒童期原因不明的肝硬化均應(yīng)考慮本病錐體外系癥狀與錐體外系癥狀與K-F環(huán)或肝硬化并存或有家族史者環(huán)或肝硬化并存或有家族史者則更有可能則更有可能K-F環(huán)被認(rèn)為

18、是本病的特征環(huán)被認(rèn)為是本病的特征-血清銅氧化酶、銅藍(lán)血清銅氧化酶、銅藍(lán)蛋白、尿銅蛋白、尿銅(個(gè)別個(gè)別原發(fā)性原發(fā)性膽汁性肝硬化膽汁性肝硬化)體外培養(yǎng)患者皮膚成纖維細(xì)胞體外培養(yǎng)患者皮膚成纖維細(xì)胞-含銅量顯著增高含銅量顯著增高腎銅或肝銅測定亦可作為診斷的依據(jù)腎銅或肝銅測定亦可作為診斷的依據(jù) Wilson臨床臨床4條條診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷標(biāo)準(zhǔn)肝病史或肝病征肝病史或肝病征/錐體外系病征；錐體外系病征；血清銅藍(lán)蛋白（血清銅藍(lán)蛋白（CP）顯著降低和）顯著降低和/或肝銅增高；或肝銅增高；角膜角膜K-F環(huán)；環(huán)；陽性家族史。陽性家族史。符合符合或或可確診可確診WD；符合符合很可能為典型很可能為典型WD；符合符合很可能為癥

19、狀前很可能為癥狀前WD；如符合如符合4條中的條中的2條則可能是條則可能是WD。防治防治 主要目的是清除已沉積在組織內(nèi)的過多銅鹽主要目的是清除已沉積在組織內(nèi)的過多銅鹽和防止銅鹽在組織內(nèi)的積聚。和防止銅鹽在組織內(nèi)的積聚。1、保進(jìn)體內(nèi)銅鹽排泄的藥物、保進(jìn)體內(nèi)銅鹽排泄的藥物2、減少腸道對銅的吸收、減少腸道對銅的吸收 3 、其他藥物、其他藥物 4 、低銅高蛋白飲食、低銅高蛋白飲食 5、肝臟移植、肝臟移植 6、對癥治療、對癥治療 治療原則治療原則低銅飲食低銅飲食用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出治療愈早愈好，對癥狀前期患者也需及早治治療愈早愈好，對癥狀前期患者也需及早治療。療

20、。1、保進(jìn)體內(nèi)銅鹽排泄的藥物、保進(jìn)體內(nèi)銅鹽排泄的藥物（1）青霉胺）青霉胺為首選的驅(qū)銅一線藥物為首選的驅(qū)銅一線藥物小劑量開始，逐步加大劑量，至成人每日小劑量開始，逐步加大劑量，至成人每日11.5mg、兒童每日、兒童每日2040mg/kg，分，分3次服用，次服用，終身應(yīng)用終身應(yīng)用此藥能與組織內(nèi)沉積的銅結(jié)合成水溶性物質(zhì)，此藥能與組織內(nèi)沉積的銅結(jié)合成水溶性物質(zhì)，然后經(jīng)尿排出然后經(jīng)尿排出少數(shù)可引起發(fā)熱藥疹骨髓抑制腎炎視神經(jīng)炎重少數(shù)可引起發(fā)熱藥疹骨髓抑制腎炎視神經(jīng)炎重癥肌無力維生素癥肌無力維生素B6缺乏等不良反應(yīng)缺乏等不良反應(yīng)同胞若經(jīng)生化檢驗(yàn)證實(shí)的純合子者，可用青霉同胞若經(jīng)生化檢驗(yàn)證實(shí)的純合子者，可用青霉

21、胺作預(yù)防性治療，以防出現(xiàn)癥狀。胺作預(yù)防性治療，以防出現(xiàn)癥狀。1、保進(jìn)體內(nèi)銅鹽排泄的藥物、保進(jìn)體內(nèi)銅鹽排泄的藥物（2）三乙基四胺）三乙基四胺 每日用每日用1.2g治療有效，治療有效，但遠(yuǎn)期療效差。但遠(yuǎn)期療效差。（3）曲恩?。┣魍?與青霉胺的機(jī)制相似，螯合與青霉胺的機(jī)制相似，螯合作用較青霉胺稍弱，但也較青霉胺易于耐受，作用較青霉胺稍弱，但也較青霉胺易于耐受，因此該藥通常用于青霉胺無法耐受的患者。因此該藥通常用于青霉胺無法耐受的患者。劑量為每日劑量為每日7502000mg。2、減少腸道對銅的吸收、減少腸道對銅的吸收 可每餐服用硫化鉀可每餐服用硫化鉀2040mg銅反應(yīng)銅反應(yīng)不溶性硫化銅，使腸道不能吸

22、收不溶性硫化銅，使腸道不能吸收口服羥基陽離子交換樹脂以減少銅的吸收，口服羥基陽離子交換樹脂以減少銅的吸收，但多數(shù)人服后有惡心反應(yīng)，不能接受但多數(shù)人服后有惡心反應(yīng)，不能接受可用四硫鉬酸銨每次可用四硫鉬酸銨每次20mg，每日，每日3次，以次，以后加至每次后加至每次100mg，每日，每日3次，能抑制銅在次，能抑制銅在胃腸內(nèi)吸收。胃腸內(nèi)吸收。 3 、其他藥物、其他藥物硫酸鋅或葡萄糖鋅每次硫酸鋅或葡萄糖鋅每次200mg，口服，每，口服，每日日3次，可能加強(qiáng)銅的代謝、促進(jìn)沉積銅的次，可能加強(qiáng)銅的代謝、促進(jìn)沉積銅的排泄、防止銅的體內(nèi)潴留。排泄、防止銅的體內(nèi)潴留。 4 、低銅高蛋白飲食、低銅高蛋白飲食避免食用含銅量高的食物，如豌豆、蠶豆、避免食用