妊娠合并地中海貧血產(chǎn)前保健

1、妊娠合并地中海貧血產(chǎn)前保健主要內(nèi)容n地貧是什么疾病，有何危害n地貧的臨床診斷要點(diǎn)n地貧的孕前產(chǎn)前篩查及診斷n地貧的產(chǎn)科一、地中海貧血概述、地中海貧血概述Thalassemia中國(guó)南方不同高發(fā)地中國(guó)南方不同高發(fā)地區(qū)人群攜帶率區(qū)人群攜帶率 1 23%地中海貧血是全球最大的單基因遺傳病之一地中海貧血是全球最大的單基因遺傳病之一研究背景研究背景5月8日是“世界地中海貧血日”1、歷史回顧、歷史回顧n1925年，意大利醫(yī)生Cooley首次報(bào)道5例具有嚴(yán)重貧血、脾臟腫大、異常的骨骼病變以及外周血出現(xiàn)大量幼稚紅細(xì)胞的小兒病例, n由于所有病人均來(lái)自地中海之濱的意大利和希臘，Cooley將其稱(chēng)之為“地中海貧血”

2、（ mediterranean anemia）。n19321932年，年，WhippleWhipple和和BrasfordBrasford借用希臘語(yǔ)借用希臘語(yǔ)thalassathalassa（, , 意為意為“海洋海洋”）將地中海貧）將地中海貧血定義為海洋性貧血血定義為海洋性貧血 （ThalassemiaThalassemia）。）。n19401940年，美國(guó)血液學(xué)家年，美國(guó)血液學(xué)家WintrobeWintrobe報(bào)道報(bào)道CooleyCooley貧血患者的家族中存在輕型地中海貧血的患者，貧血患者的家族中存在輕型地中海貧血的患者，指出地中海貧血系常染色體不完全性顯性遺傳，有純合子與雜合子之分。指

3、出地中海貧血系常染色體不完全性顯性遺傳，有純合子與雜合子之分。n在我國(guó)，長(zhǎng)期以來(lái)多數(shù)學(xué)者一直將海洋性貧血的原文在我國(guó)，長(zhǎng)期以來(lái)多數(shù)學(xué)者一直將海洋性貧血的原文ThalassemiaThalassemia譯為譯為“地中海貧血地中海貧血”. .2、地中海貧血的定義地中海貧血的定義n地中海貧血亦為海洋性貧血，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，n是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈有一種或幾種的合成受到部分和完全抑制所引起的遺傳性血紅蛋白病n是一組常染色體不完全顯性遺傳性慢性溶血性貧血，n正常人成人的血紅蛋白A（占95%以上）由一對(duì)鏈和一對(duì)鏈組成， 基因位于16號(hào)染色體， 基因位于11號(hào)染色體n地貧： 珠蛋白基因缺失或缺陷（缺失為主），導(dǎo)致

4、珠蛋白鏈合成減少或缺失n 地貧： 珠蛋白基因缺陷。導(dǎo)致珠蛋白鏈合成減少或缺失。正常：22地貧：4地貧：43、血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能結(jié)構(gòu)：結(jié)構(gòu)： HbHb = =血紅素血紅素 + 珠蛋白珠蛋白 血紅素血紅素= =原卟啉原卟啉 + Fe+ Fe+ 珠蛋白珠蛋白=1=1對(duì)對(duì) 類(lèi)類(lèi) 肽鏈肽鏈 + 1+ 1對(duì)非對(duì)非 類(lèi)類(lèi) 肽鏈肽鏈 每一條珠蛋白肽鏈結(jié)合一個(gè)血紅素分子，構(gòu)每一條珠蛋白肽鏈結(jié)合一個(gè)血紅素分子，構(gòu) 成一個(gè)血紅成一個(gè)血紅蛋白單體，血紅蛋白是由兩種（蛋白單體，血紅蛋白是由兩種（ 類(lèi)類(lèi) 和非和非 類(lèi)）共類(lèi)）共4 4個(gè)個(gè)血紅血紅蛋白單體構(gòu)成的四聚體。蛋白單體構(gòu)成的四聚體。只有由兩條只有由兩條 類(lèi)肽鏈和兩

5、條非類(lèi)肽鏈和兩條非 鏈組成的四聚體才是最穩(wěn)定的。鏈組成的四聚體才是最穩(wěn)定的。珠蛋白血紅素珠蛋白類(lèi)鏈，141氨基酸（，）類(lèi)鏈，146氨基酸（， ，）六種血紅蛋白4、地中海貧血的病理生理、地中海貧血的病理生理一種或多種珠蛋白基因缺陷一種或多種珠蛋白基因缺陷一種或多種珠蛋白肽鏈合成減少或缺如一種或多種珠蛋白肽鏈合成減少或缺如其他類(lèi)型珠蛋白肽鏈相對(duì)過(guò)多其他類(lèi)型珠蛋白肽鏈相對(duì)過(guò)多珠蛋白肽鏈合成間的平衡異常珠蛋白肽鏈合成間的平衡異常正常正常Hb的生物的生物合成降低合成降低- -貧血貧血過(guò)剩的珠蛋白肽鏈沉積于過(guò)剩的珠蛋白肽鏈沉積于RBC，RBC被被破壞破壞 無(wú)效造血和溶血無(wú)效造血和溶血1、骨髓造血代償性增強(qiáng)

6、，腸道鐵吸收增加，、骨髓造血代償性增強(qiáng)，腸道鐵吸收增加，2、輸血、輸血- -繼發(fā)性鐵負(fù)荷增多癥繼發(fā)性鐵負(fù)荷增多癥n溶血性貧血，溶血性貧血，n鐵負(fù)荷增多癥鐵負(fù)荷增多癥5、地中海貧血的發(fā)病率地中海貧血的發(fā)病率珠珠海海韶關(guān)韶關(guān)汕頭汕頭廣州廣州湛江湛江廣東省五個(gè)地區(qū)地中海貧血遺傳流廣東省五個(gè)地區(qū)地中海貧血遺傳流行病學(xué)調(diào)查行病學(xué)調(diào)查地貧基因攜帶率分布圖中國(guó)南方中國(guó)南方和和地貧的人群攜帶率地貧的人群攜帶率地區(qū)地區(qū)攜帶率攜帶率(%)(%) 地貧地貧 地貧地貧 廣東廣東 8.53 2.54 廣西廣西 14.95 6.78 四川四川 1.92 2.18 貴州貴州 4.72 臺(tái)灣臺(tái)灣 4.20 1.10 香港香港

7、 5.02 3.41重慶地貧的發(fā)病情況 重慶地區(qū)產(chǎn)前篩查陽(yáng)性率高達(dá)6%！6 6、重型地中海貧血的危害、重型地中海貧血的危害n重型重型-地貧：早期可能會(huì)發(fā)生流產(chǎn)、晚期發(fā)生嚴(yán)重水腫導(dǎo)致孕婦難產(chǎn)或死產(chǎn)，分娩后不到24小時(shí)會(huì)死亡；n部分中間型-地貧：類(lèi)似重型-地貧，需要經(jīng)常輸血維 持生命；n 重型重型-地貧：出生半年后開(kāi)始出現(xiàn)進(jìn)行性加重性貧血，靠輸血維持生命，一般10歲左右會(huì)夭折，每個(gè)重型地貧孩子帶來(lái)100萬(wàn)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。n 重型地貧病人平均用血量：n400ml/人/月n廣州目前標(biāo)準(zhǔn)：250元/100ml紅細(xì)胞懸液n輸血費(fèi)用：1000元/人/月n去鐵藥物費(fèi)用：3000元/人/月n全年費(fèi)用約5萬(wàn)元/人n目前

8、廣東省重型地貧約3000人，每年經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約為1.5億元。 6 6、地中海貧血遺傳規(guī)律、地中海貧血遺傳規(guī)律n常染色體隱性遺傳n父母雙方輕型可以沒(méi)有臨床癥狀，存有隱蔽性第一個(gè)問(wèn)題總結(jié)第一個(gè)問(wèn)題總結(jié)n常染色體不完全顯性遺傳?。汉托詣e無(wú)關(guān)，常見(jiàn)有兩種類(lèi)型:地中海貧血和地中海貧血n是一種嚴(yán)重致死（）、致殘（）的遺傳性血液病n夫婦雙方都是同一種地貧基因攜帶者，才會(huì)生育中重型地貧患兒，幾率是1/4n目前尚無(wú)有效的治療方法，有效婚前、孕前以及產(chǎn)前篩查與診斷是目前最有效的防控措施二、地中海貧血的分型及診斷要點(diǎn)二、地中海貧血的分型及診斷要點(diǎn)n地中海貧血n靜止性n標(biāo)準(zhǔn)型n中間型n重型n地中海貧血n輕型n中間型n重型

9、（一）（一）地中海貧血地中海貧血n目前世界上已發(fā)現(xiàn)至少35種缺失，中國(guó)人最常見(jiàn)缺失有以下3種型。n東南亞缺失型（-SEA）、n右側(cè)缺失（-3.7）n左側(cè)缺失（-4.2）n珠蛋白基因缺失或缺陷（缺失為主），導(dǎo)致珠蛋白鏈合成減少或缺失。1、重型重型地中海貧血地中海貧血Hb BartHb Bart, ,s s水腫綜合征水腫綜合征n4個(gè)基因都缺失了(-(-SEASEA /- /-SEASEA) ) n華南地區(qū)95%的水腫胎（大肚仔）的由此引起。胎兒蒼白、全身水腫伴腹水、肝脾顯著腫大；n該種胎兒常于妊娠3040周死于母腹中或出生0.5小時(shí)24小時(shí)內(nèi)死亡；n并大大增加了母體患嚴(yán)重的先兆子癇、難產(chǎn)、產(chǎn)前（后

10、）出血和羊水過(guò)多等致死性并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。2、中間型中間型地中海貧血地中海貧血Hb HHb H病病n缺失3個(gè)基因( -/-SEA)或缺2個(gè)基因另有一個(gè)基因突變( T T/-SEA) n電泳大多可見(jiàn)HbH區(qū)帶，又叫HbH病n該種患兒常有輕至中度貧血，偶爾輸血，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。該種患兒常有輕至中度貧血，偶爾輸血，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。n少部分有重度貧血、肝脾腫大、需依靠輸血度日，嚴(yán)重影響生命的生活質(zhì)量。n表現(xiàn)千差萬(wàn)別，也可能是父母帶有同型的地貧基因，在外部條件被修飾等。輕型輕型地貧地貧n可以稱(chēng)為地貧1 基因表現(xiàn)為：n缺失缺失2 2個(gè)個(gè)基因基因( /( /-SEA)()(-/ / -)n或或2 2個(gè)個(gè)基因突變基因

11、突變( ( T T / / T T ) ) n缺缺1 1個(gè)個(gè)基因另有一個(gè)基因另有一個(gè)基因突變基因突變(-/ / -) ，n輕度貧血或不貧血。輕度貧血或不貧血。靜止型靜止型地貧地貧n又叫地貧2 ，基因表現(xiàn)為：n缺失缺失1 1個(gè)個(gè)基基(/-) (/-) 或或n1 1個(gè)個(gè)基因突基因突(/(/T T ) )n不會(huì)貧血。不會(huì)貧血。臨床類(lèi)型臨床類(lèi)型類(lèi)類(lèi) 型型癥癥 狀狀正常人正常人靜止型靜止型 + +地貧雜合子地貧雜合子無(wú)癥狀無(wú)癥狀輕輕 型型（標(biāo)準(zhǔn)型）（標(biāo)準(zhǔn)型） 0 0地貧雜合子地貧雜合子輕度貧血輕度貧血 + +地貧純合子地貧純合子血紅蛋白血紅蛋白H H病病 0 0地貧和地貧和 + +地貧雙地貧雙重雜合子重

12、雜合子溶血性貧血溶血性貧血Hb BartHb Barts s胎兒水腫胎兒水腫綜合征綜合征 0 0地貧純合子地貧純合子胎兒水腫胎兒水腫（二）（二） 地中海貧血地中海貧血1 1、遺傳特點(diǎn)、遺傳特點(diǎn)n地貧多為基因的點(diǎn)突變所致。n有些點(diǎn)突變使鏈完全不能生成，稱(chēng)0地貧；有些突變僅使鏈生成減少，稱(chēng)+地貧。n珠蛋白基因缺陷的常染色體顯性遺傳n純合子重型n雜合子輕型2 2、分型、分型n輕型（ + ）地貧通常無(wú)癥狀或有輕度貧血癥狀，肝脾無(wú)腫大或輕度腫大。 n中間型（ 0 / + ）中度貧血，脾大，可見(jiàn)靶形細(xì)胞，少數(shù)有輕度的骨骼改變，或性發(fā)育遲緩。n重度重度地貧（地貧（ 0 0 純合子）患兒出生時(shí)多與正常嬰兒無(wú)明

13、顯差異，但于出生后純合子）患兒出生時(shí)多與正常嬰兒無(wú)明顯差異，但于出生后6 69 9個(gè)月時(shí)個(gè)月時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)貧血癥狀，且呈進(jìn)行性加重，可有黃疸、肝脾腫大，兒童發(fā)育不良，智力遲鈍，面開(kāi)始出現(xiàn)貧血癥狀，且呈進(jìn)行性加重，可有黃疸、肝脾腫大，兒童發(fā)育不良，智力遲鈍，面色蒼白，同時(shí)伴有骨骼改變，通常未成年就死亡。色蒼白，同時(shí)伴有骨骼改變，通常未成年就死亡。 重度重度地貧（地貧（ 0 0 純合子）純合子）n蒼白和生長(zhǎng)遲緩這些征兆都從半歲開(kāi)始就可以被察覺(jué)。n主要是由嚴(yán)重的貧血導(dǎo)致。而后將出現(xiàn)骨骼畸形和肝脾腫大。基因類(lèi)型基因產(chǎn)物臨床類(lèi)型臨床表現(xiàn)+/A、0/A能合成適量的鏈靜止性及輕型地貧貧血不明顯或輕度貧血+/ +

14、變異型純合子鏈部分合成中間型地貧介于重型和輕型之間（不需輸血）+/+、0/0、 +/0鏈幾乎不能合成鏈合成相對(duì)增加Hb F和Hb A2增加重型地貧地中海貧血面容溶血性貧血（需輸血）缺失或突變鏈和鏈合成受抑制，鏈合成明顯增加遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)增多癥成人Hb F持續(xù)增加，無(wú)癥狀（三）（三） 地中海貧血的診斷要點(diǎn)地中海貧血的診斷要點(diǎn)1 1、重型、重型地中海貧血地中海貧血( (血紅蛋白血紅蛋白BartsBarts胎兒水腫綜合征胎兒水腫綜合征) )n臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)：胎兒在宮內(nèi)死亡或早產(chǎn)后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。胎兒蒼白、皮膚剝脫，全身水腫，輕度黃疸，肝脾腫大，體腔積液，n產(chǎn)科情況：巨大胎盤(pán)。孕婦可有妊娠高血

15、壓綜合征，難產(chǎn)，產(chǎn)科情況：巨大胎盤(pán)。孕婦可有妊娠高血壓綜合征，難產(chǎn)，以及產(chǎn)前漏診以及產(chǎn)前漏診BartsBarts胎兒胎兒的醫(yī)療糾紛。的醫(yī)療糾紛。n實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查：臍血：血紅蛋白明顯降低，紅細(xì)胞中心淺染、形態(tài)不一、大小不均，有核紅細(xì)胞顯著增多，靶形紅細(xì)胞增多。血紅蛋白電泳：Hb Barts成分70%，少量Hb Portland，可出現(xiàn)微量HbH。n遺傳學(xué)遺傳學(xué)：父母雙方均為地中海貧血，患兒為純合子。n診斷：符合上述條件者可作出臨床診斷，進(jìn)一步診斷需進(jìn)診斷：符合上述條件者可作出臨床診斷，進(jìn)一步診斷需進(jìn)行基因分析。行基因分析。缺失4個(gè)基因2 2、血紅蛋白、血紅蛋白H H?。ㄖ虚g型病（中間型地中

16、海貧血）地中海貧血）n臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)：輕度至中度貧血（少數(shù)患者血紅蛋白可低于60g/L或高于100g/L），可有肝脾腫大和黃疸，可有“地中海貧血”面容。n產(chǎn)科情況：貧血、產(chǎn)科情況：貧血、FGR/IUGR,FGR/IUGR,產(chǎn)后出血等以及以及產(chǎn)前漏診血紅蛋白產(chǎn)后出血等以及以及產(chǎn)前漏診血紅蛋白H H病的醫(yī)療糾紛病的醫(yī)療糾紛n實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查：紅細(xì)胞形態(tài)基本同重型地中海貧血所見(jiàn)，紅細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)包涵體。骨髓中紅細(xì)胞系統(tǒng)增生極度活躍。血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbH區(qū)帶，HbH成分占5%30%(個(gè)別患者HbH成分可小于5%或高達(dá)40%)，也可出現(xiàn)少量Hb Barts（出生時(shí)Hb Barts可達(dá)15%以上）。非

17、缺失型血紅蛋白H病可出現(xiàn)微量Hb Constant Spring。n遺傳學(xué)遺傳學(xué)：父母雙方均為地中海貧血n診斷：診斷：符合上述條件者可作出臨床診斷，進(jìn)一步診斷需進(jìn)行基因分析。缺失3個(gè)基因( -/-SEA)或缺2個(gè)基因另有一個(gè)基因突變( T/-SEA) 3 3、 輕型輕型地中海貧血地中海貧血 （標(biāo)準(zhǔn)型（標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血或地中海貧血或地中海貧血地中海貧血1 1）n臨床表現(xiàn)：無(wú)癥狀或有輕度貧血癥狀，肝脾無(wú)腫大。產(chǎn)前保健關(guān)注重點(diǎn)人群。產(chǎn)前保健關(guān)注重點(diǎn)人群。n實(shí)驗(yàn)室檢查：出生時(shí)Hb Barts可占5%15%，幾個(gè)月后消失，紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，可見(jiàn)靶形紅細(xì)胞，血紅蛋白稍降低或正常，MCV79fl，MCH

18、27pg，紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)陽(yáng)性，血紅蛋白電泳正常。n產(chǎn)科情況：貧血、產(chǎn)科情況：貧血、FGR/IUGR,FGR/IUGR,產(chǎn)后出血等以及以及產(chǎn)前漏診血紅蛋白產(chǎn)后出血等以及以及產(chǎn)前漏診血紅蛋白H H病的醫(yī)療糾紛病的醫(yī)療糾紛n遺傳學(xué)：父母一方或雙方為地中海貧血除外其他地中海貧血、缺鐵性貧血和慢性疾病。n診斷：符合上述條件可作出臨床初步診斷，確定診斷需做基因分析（缺失缺失2 2個(gè)個(gè)基因基因( ( /-SEA)()(-/ / -)4、靜止型靜止型地海地海中貧血中貧血（地貧基因攜帶者或（地貧基因攜帶者或地中海貧血地中海貧血2 2） n臨床表現(xiàn)：無(wú)貧血。產(chǎn)前保健關(guān)注重點(diǎn)人群。產(chǎn)前保健關(guān)注重點(diǎn)人群。n n實(shí)驗(yàn)室

19、檢查出生時(shí)Hb Barts約為1%2%，隨后很快消失，血紅蛋白電泳正常，紅細(xì)胞形態(tài)常正常(少部分可見(jiàn)MCV79fl，MCH27pg，紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)陽(yáng)性)。n遺傳學(xué)：父母中至少一方為地中海貧血n確定診斷需做基因分析（缺失缺失1 1個(gè)個(gè)基基(/-) (/-) ）。 （四）（四） 地中海貧血的診斷要點(diǎn)地中海貧血的診斷要點(diǎn)1 1、重型、重型地中海貧血地中海貧血n臨床表現(xiàn)：自出生后3-6個(gè)月起出現(xiàn)貧血，肝脾腫大，顴骨隆起、眼距增寬、鼻梁低平等骨骼改變，呈現(xiàn)特殊的“地中海貧血”面容，X線(xiàn)檢查可見(jiàn)外板骨小梁條紋清晰呈直立的毛發(fā)樣；發(fā)育滯后。n產(chǎn)科情況：重型患兒的產(chǎn)前診斷n實(shí)驗(yàn)室檢查：血紅蛋白3.5%。n遺傳

20、學(xué)：父母均為地中海貧血。n符合上述條件者可作出臨床診斷，進(jìn)一步診斷需進(jìn)行基因分析。3、 輕型輕型地中海貧血地中海貧血n臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)：無(wú)癥狀或有輕度貧血癥狀，偶見(jiàn)輕度脾大，產(chǎn)前保健關(guān)注重點(diǎn)人群。產(chǎn)前保健關(guān)注重點(diǎn)人群。n產(chǎn)科情況：產(chǎn)科情況：貧血、貧血、FGR/IUGR,FGR/IUGR,產(chǎn)后出血等以及以及產(chǎn)前漏診產(chǎn)后出血等以及以及產(chǎn)前漏診中間型中間型地中海貧血地中海貧血的醫(yī)療糾紛的醫(yī)療糾紛n實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查：血紅蛋白稍降低但100g/L，末梢血中可有少量靶形紅細(xì)胞，紅細(xì)胞輕度大小不均。MCV79fl，MCH3.5%或正常，HbF正?；蜉p度增加（不超過(guò)5%）。n遺傳學(xué)遺傳學(xué)：父母至少一方為地

21、中海貧血。n除外其他地中海貧血和缺鐵性貧血。除外其他地中海貧血和缺鐵性貧血。符合上述條件者可作出臨床診斷，進(jìn)一步診斷需進(jìn)行基因分析（雜合子）。 第二個(gè)問(wèn)題總結(jié)第二個(gè)問(wèn)題總結(jié)n輕型地貧可以沒(méi)有明顯臨床表現(xiàn)，不影響日常生活n中間型地貧臨床表現(xiàn)差異較大，有的類(lèi)似重型地貧n重型地貧表現(xiàn)嚴(yán)重n確診需要基因診斷n地貧主要病變分子機(jī)理是基因缺失，也有突變； 地貧主要為基因突變所致，也存在基因缺失n地貧病人的孕產(chǎn)前保健是值得婦產(chǎn)科醫(yī)師關(guān)注的重要疾病地貧病人的孕產(chǎn)前保健是值得婦產(chǎn)科醫(yī)師關(guān)注的重要疾病地中海貧血的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷地中海貧血的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷婦產(chǎn)科醫(yī)師要做什么？1 1、地中海貧血的產(chǎn)前保健環(huán)節(jié)、

22、地中海貧血的產(chǎn)前保健環(huán)節(jié)地貧的篩查地貧的篩查環(huán)節(jié)環(huán)節(jié)產(chǎn)前保健產(chǎn)前保健中重型地貧的臨床診斷中重型地貧的臨床診斷孕前保健孕前保健婦科檢查及體檢保健婦科檢查及體檢保健婚前保健婚前保健地貧產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的意義地貧產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的意義n基于醫(yī)院的模式：能夠減少重型或中間型地中海貧血，但是存在局限性。n基于群體篩查的模式，基本上能夠杜絕重型或中間型地中海貧血，值得推廣。n通過(guò)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，能夠減少甚至基本杜絕重型或中間型地貧的出生，減輕社會(huì)和家庭負(fù)擔(dān)，提高出生素質(zhì)。2、地貧的篩查血常規(guī)是最一般，最基本的血液檢驗(yàn)。是對(duì)血液中的有形成分即紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板這三個(gè)系統(tǒng)的量和質(zhì)進(jìn)行檢測(cè)與分析。目

23、前我院使用自動(dòng)化血液分析儀做血常規(guī)檢驗(yàn)（現(xiàn)在稱(chēng)血液學(xué)分析），根據(jù)儀器對(duì)白細(xì)胞的分類(lèi)原理不同，分為血常規(guī)三分類(lèi)和五分類(lèi)分析。血液常規(guī)對(duì)地貧篩查和診斷的主要指標(biāo)紅細(xì)胞常見(jiàn)參數(shù)紅細(xì)胞常見(jiàn)參數(shù)RBC HGB MCV MCH MCHC RDW HCTRBC HGB MCV MCH MCHC RDW HCT紅細(xì)胞圖形紅細(xì)胞圖形三分類(lèi)直方圖三分類(lèi)直方圖 五分類(lèi)九分圖五分類(lèi)九分圖細(xì)胞形態(tài)分析細(xì)胞形態(tài)分析紅細(xì)胞大小紅細(xì)胞大小 血色素含量血色素含量 異形紅細(xì)胞異形紅細(xì)胞紅細(xì)胞各項(xiàng)參數(shù)在地貧患者中的變化MCV 平均紅細(xì)胞體積平均紅細(xì)胞體積 MCV=HCT/RBC MCV=HCT/RBC 79fl79flMCH 平均

24、紅細(xì)胞血紅蛋白濃度平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度MCH=HGB/RBC MCH=HGB/RBC 27pg27pgMCHC 平均血紅蛋白濃度平均血紅蛋白濃度MCHC=HGB/HCTMCHC=HGB/HCTMCH 平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度紅細(xì)胞各項(xiàng)參數(shù)在地貧患者中的變化 RBC 紅細(xì)胞數(shù)紅細(xì)胞數(shù)/LHGB 血紅蛋白含量血紅蛋白含量/LRDW 紅細(xì)胞分布寬度紅細(xì)胞分布寬度HCT 紅細(xì)胞比容紅細(xì)胞比容/L3、地貧的基因檢測(cè)、地貧的基因檢測(cè)如何看基因檢查報(bào)告單4、地貧的產(chǎn)前診斷n輕型地貧遺傳咨詢(xún)n嚴(yán)禁基因選擇n注意丈夫地中海貧血基因的檢測(cè)地中海貧血基因的檢測(cè)n注意中間型地貧胎兒的咨詢(xún)n注意注

25、意丈夫地中海貧血基因的檢測(cè)地中海貧血基因的檢測(cè)n重度地貧胎兒什么情況下需要做地貧的產(chǎn)前診斷n懷孕或分娩過(guò)巴氏水腫胎n分娩過(guò)重度地貧患兒n雙方為同一種地貧攜帶者n夫婦雙方之一為夫婦雙方之一為地貧基因攜帶者，另一方為地貧基因攜帶者，另一方為合并合并地貧基因攜帶者地貧基因攜帶者三、地貧的婦產(chǎn)科處理三、地貧的婦產(chǎn)科處理婦產(chǎn)科醫(yī)師的職責(zé)婦產(chǎn)科醫(yī)師的職責(zé)：在于篩查出地貧基因攜帶者，早期發(fā)現(xiàn)中重度地貧兒，及早終止妊娠。配合血液科醫(yī)師糾正患者貧血狀況。1、重視地貧的篩查n要求仔細(xì)閱讀每一份血常規(guī)報(bào)告，注意血常規(guī)地貧篩查的陽(yáng)性指標(biāo)，n所有篩查陽(yáng)性的孕婦，建議夫妻雙方做基因檢查，包括地貧基因，地貧基因n根據(jù)基因檢

26、查的結(jié)果，了解地貧的分型，建議血液科會(huì)診及產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)。2 2、及早產(chǎn)前診斷、及早產(chǎn)前診斷n產(chǎn)前診斷為Hb Bart或重型陸地貧的胎兒，應(yīng)引產(chǎn)終止妊娠。n地貧產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)地貧產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)n經(jīng)腹絨毛活檢術(shù)：孕1114周n羊膜腔穿刺抽取羊水術(shù)：孕16周以上n臍靜脈穿刺術(shù)：23周以上原則：越早越好越早越好 當(dāng)?shù)赝晟菩g(shù)前檢查當(dāng)?shù)赝晟菩g(shù)前檢查3 3、適當(dāng)?shù)妮斞委煛⑦m當(dāng)?shù)妮斞委焠輕型病例，無(wú)須治療輕型病例，無(wú)須治療n有輸血指征的地貧孕婦。應(yīng)在孕期接受間斷的、少量的輸血，臨產(chǎn)時(shí)或剖宮產(chǎn)前應(yīng)做配血準(zhǔn)備。低量輸血：僅在貧血嚴(yán)重時(shí)才輸血，維持Hb6070g/L.高量輸血：維持Hb100g/L，保證患（胎）兒生長(zhǎng)發(fā)育，減少骨骼損害。采用 成分輸血： 輸注濃縮紅細(xì)胞（RBC Concentrate)，3ml/kg，提高Hb 10g/L。先反復(fù)輸注使Hb達(dá)120150g/L，然后1015ml/kg.次，34 周一次，