先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血ppt課件

1、先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血CDA陳姣2021-6-19;CDA：congenital dyserythropoietic anemia 先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血是一類遺傳性紅細(xì)胞系無(wú)效造血性疾病，能夠與幼紅細(xì)胞核蛋白合成異常有關(guān)。 主要表現(xiàn)為紅細(xì)胞成熟異常及原位溶血。 臨床特點(diǎn)是慢性、難治性輕或重度貧血，伴繼續(xù)或延續(xù)黃疸，骨髓表現(xiàn)是紅細(xì)胞系無(wú)效造血、多核、核碎裂及其他形狀異常。 分三型。 主要予支持療法。;病因遺傳 I、II型為常染色體隱性遺傳；III型為常染色體顯性遺傳。 紅系異常，造血微環(huán)境、粒系、巨核系未累及。 目前機(jī)制不清，能夠與核蛋白合成異常、核膜異?；蛉狈Α⒑丝自鰧?、胞漿和核內(nèi)物

2、質(zhì)分布紊亂有關(guān)。;臨床表現(xiàn)CDA I型1、發(fā)?。憾嘤诔扇税l(fā)病，也可在出生后及幼兒期；2、臨床表現(xiàn)：新生兒黃疸或貧血；3、查體：可見(jiàn)脾大及黃疸；4、輔助檢查： 1血常規(guī)：貧血，輕度大細(xì)胞性，NE及PLT正常。 2血涂片：紅細(xì)胞大小不等，異形、點(diǎn)彩、卡波環(huán)均明顯。 3 骨髓：紅系增生活潑，可見(jiàn)雙核、多核及宏大紅細(xì)胞，特征改動(dòng)為Feulgen實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性的銜接兩個(gè)有核紅細(xì)胞的核間染色質(zhì)橋。 4電鏡：海綿狀染色質(zhì)，干酪樣核； 此外，間接膽紅素、尿膽原可升高，血清鐵升高或正常，珠蛋白鏈/非鏈升高，紅細(xì)胞可見(jiàn)包涵小體。;海綿樣胞漿？海綿樣胞漿？;臨床表現(xiàn)CDAII型(HEMPAS) HEMPAS：全稱伴酸化血

3、清實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性的遺傳性原始紅細(xì)胞多核癥 1、發(fā)病：25%嬰兒期發(fā)病，60%幼年發(fā)病。 2、臨床表現(xiàn)：正細(xì)胞性貧血、黃疸、肝脾大；部分患者有特殊面容顱骨雙層板增寬； 3、輔助檢查： 1外周血：可見(jiàn)紅細(xì)胞大小不等、異形、點(diǎn)彩紅細(xì)胞。 2位相顯微鏡檢：鬼影電鏡下為雙層膜組成 3骨髓：雙核紅占紅系10-40%，少見(jiàn)宏大紅細(xì)胞，可見(jiàn)網(wǎng)狀細(xì)胞吞噬紅細(xì)胞景象。 4 RBC外表存在HEMPAS抗原N-乙酰葡萄糖胺轉(zhuǎn)移酶II遺傳異常導(dǎo)致細(xì)胞膜糖蛋白異常，酸溶血實(shí)驗(yàn)+。 5RBC外表i抗原增多。;臨床表現(xiàn)CDA III型1、發(fā)病：幼兒70余歲。2、表現(xiàn)：輕中度貧血，病情穩(wěn)定。3、查體：黃疸，但肝脾不大。4、輔助檢查：

4、 1外周血：RBC大小不等，可見(jiàn)宏大紅細(xì)胞，有核紅細(xì)胞，Ret可正?；蚱?。 2骨髓：紅系明顯增生，各階段可見(jiàn)宏大改動(dòng)，部分有核紅細(xì)胞有10-12個(gè)核仁，兩核、三核、多核及破碎核常見(jiàn)。 3部分患者Fe升高，間膽、尿膽原升高，珠蛋白鏈增多，可見(jiàn)包涵體，紅細(xì)胞壽命、浸透脆性實(shí)驗(yàn)、酸溶血實(shí)驗(yàn)、coombs實(shí)驗(yàn)均正常。;臨床表現(xiàn) CDA IV型：類似于II型，但i抗原正常。;診斷1良性、正色素性、難治性單純貧血，伴持續(xù)或間斷黃疸良性、正色素性、難治性單純貧血，伴持續(xù)或間斷黃疸2Ret不高3骨髓紅系明顯增生，典型形態(tài)學(xué)改變，粒系、巨核系正常4地中海貧血樣珠蛋白肽鏈異常5HEMPAS抗原或i抗原改變6陽(yáng)性家族