腦脫髓鞘疾病與腦變性疾病影像學(xué)表現(xiàn)

1、.第九節(jié)第九節(jié) 腦脫髓鞘疾病腦脫髓鞘疾病 與變性疾病與變性疾病 .一、脫髓鞘疾病概述一、脫髓鞘疾病概述 指一組原因不明，病理上表現(xiàn)為神指一組原因不明，病理上表現(xiàn)為神經(jīng)髓鞘脫失的經(jīng)髓鞘脫失的NS疾病。疾病。 .分類：分類： （一）先天性：（腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、白一）先天性：（腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、白質(zhì)腦?。┵|(zhì)腦病） 1、腦脂質(zhì)沉積?。寒惾拘园踪|(zhì)營養(yǎng)不良、球樣、腦脂質(zhì)沉積?。寒惾拘园踪|(zhì)營養(yǎng)不良、球樣細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 2、嗜蘇丹性白質(zhì)營養(yǎng)不良：先天性皮質(zhì)外軸索、嗜蘇丹性白質(zhì)營養(yǎng)不良：先天性皮質(zhì)外軸索發(fā)育不全、發(fā)育不全、Cockayne綜合征、新生兒嗜蘇丹染色性綜合征、新生兒嗜蘇丹染色性白質(zhì)

2、營養(yǎng)不良、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。白質(zhì)營養(yǎng)不良、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。 3、海綿狀腦病、海綿狀腦病 4、巨腦性嬰兒白質(zhì)營養(yǎng)不良、巨腦性嬰兒白質(zhì)營養(yǎng)不良 .（二）后天性：（二）后天性： 多發(fā)性硬化、急性播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化、急性播散性腦脊髓炎、急性出血性白質(zhì)腦炎、彌漫性硬化、同急性出血性白質(zhì)腦炎、彌漫性硬化、同心圓硬化、視神經(jīng)脊髓炎、腦橋中部髓心圓硬化、視神經(jīng)脊髓炎、腦橋中部髓鞘溶解癥、進行性多灶性白質(zhì)腦病鞘溶解癥、進行性多灶性白質(zhì)腦病 。. 二、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良二、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 Adrenoleukodystrophy ALDAdrenoleukodystrophy ALD .

3、 是是X染色體連鎖隱性遺傳性疾病，染色體連鎖隱性遺傳性疾病，多見于多見于3-12y男孩。由于?；o酶男孩。由于?；o酶A合成合成酶缺乏，導(dǎo)致脂肪代謝紊亂。長鏈脂肪酶缺乏，導(dǎo)致脂肪代謝紊亂。長鏈脂肪酸（酸（C23-30）在細胞異常堆積，尤其是）在細胞異常堆積，尤其是腦和腎上腺皮質(zhì)，并造成其破壞，從而腦和腎上腺皮質(zhì)，并造成其破壞，從而產(chǎn)生特征性的腦白質(zhì)和腎上腺皮質(zhì)損害產(chǎn)生特征性的腦白質(zhì)和腎上腺皮質(zhì)損害的臨床癥狀。的臨床癥狀。 .病理：病理： 大腦白質(zhì)廣泛脫髓鞘，特別是三角區(qū)周圍、大腦白質(zhì)廣泛脫髓鞘，特別是三角區(qū)周圍、對稱性，由后向前發(fā)展，可有顯著膠質(zhì)增生，對稱性，由后向前發(fā)展，可有顯著膠質(zhì)增生，腎

4、上腺皮質(zhì)萎縮。腎上腺皮質(zhì)萎縮。臨床：臨床： 偏癱、偏盲、腎上腺皮質(zhì)功能降低偏癱、偏盲、腎上腺皮質(zhì)功能降低。 .影像學(xué)表現(xiàn)（典型）：影像學(xué)表現(xiàn)（典型）： CT： 平掃：雙側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)周圍白質(zhì)內(nèi)平掃：雙側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)周圍白質(zhì)內(nèi)大片對稱性低密度區(qū)，病灶內(nèi)可有不規(guī)大片對稱性低密度區(qū)，病灶內(nèi)可有不規(guī)則鈣化。則鈣化。 增強掃描活動區(qū)可見花邊狀強化。增強掃描活動區(qū)可見花邊狀強化。 . MRI： 1、側(cè)腦室三角區(qū)周圍長、側(cè)腦室三角區(qū)周圍長T1長長T2信號信號 2、華勒氏變性：、華勒氏變性：80% 皮質(zhì)脊髓束皮質(zhì)脊髓束 3、增強后所見同、增強后所見同CT增強增強 評價：評價：MRCT . 三、三、 多發(fā)性硬化

5、多發(fā)性硬化 multiple sclerosis,multiple sclerosis,MS 又稱播散性硬化、島性硬化，是以病灶又稱播散性硬化、島性硬化，是以病灶多發(fā)，病程以緩解與復(fù)發(fā)為特征的多發(fā)，病程以緩解與復(fù)發(fā)為特征的CNS后天性脫髓鞘疾病。中青年女性多見。后天性脫髓鞘疾病。中青年女性多見。 .臨床與病理：臨床與病理： 病理：病理：髓鞘脫失、軸突崩解，炎性細胞浸髓鞘脫失、軸突崩解，炎性細胞浸潤，膠質(zhì)增生，腦萎縮。潤，膠質(zhì)增生，腦萎縮。 臨床：臨床：復(fù)雜多變，緩解與復(fù)發(fā)交替。影像復(fù)雜多變，緩解與復(fù)發(fā)交替。影像改變與臨床不相稱是其特點。改變與臨床不相稱是其特點。CSF IgG升高升高是病變活動

6、的生化指標。是病變活動的生化指標。 .影像學(xué)表現(xiàn)：影像學(xué)表現(xiàn)： CT： 1、急性期：腦白質(zhì)內(nèi)如半卵圓中心、側(cè)腦室周、急性期：腦白質(zhì)內(nèi)如半卵圓中心、側(cè)腦室周圍、胼胝體等多發(fā)低密度灶，邊緣欠清，占位輕或圍、胼胝體等多發(fā)低密度灶，邊緣欠清，占位輕或無，一般無，一般5%，75歲歲10%，90歲歲30%，我國我國60歲以上人群中本病患者占歲以上人群中本病患者占2.4%。 男男:女女=1:3-5 病因及發(fā)病機制不十分清楚病因及發(fā)病機制不十分清楚 .臨床與病理：臨床與病理： 腦萎縮，重者腦萎縮，重者900g65歲歲 病程病程6月至月至10y或更或更 表現(xiàn)：記憶力喪失、抽象思維和計算受損，表現(xiàn)：記憶力喪失、抽

7、象思維和計算受損，人格和行為改變?yōu)樘卣魅烁窈托袨楦淖優(yōu)樘卣?.影像學(xué)表現(xiàn)：影像學(xué)表現(xiàn)： CT、MRI：彌漫性腦萎縮，以顳葉前彌漫性腦萎縮，以顳葉前部及海馬最明顯，顳角擴大、側(cè)裂池顯著部及海馬最明顯，顳角擴大、側(cè)裂池顯著增寬，呈增寬，呈“剪刀剪刀”狀。狀。MRI線性測量海馬線性測量海馬體積萎縮可作為診斷指標。其它主要見腦體積萎縮可作為診斷指標。其它主要見腦腔梗，還可用腔梗，還可用DWI、MRS幫助幫助 .診斷與鑒別：診斷與鑒別： 早期診斷困難，晚期病例根據(jù)影像早期診斷困難，晚期病例根據(jù)影像結(jié)合臨床可診斷。鑒別需與正常老年性結(jié)合臨床可診斷。鑒別需與正常老年性變化、變化、Pick病、多發(fā)梗死性癡呆。

8、與病、多發(fā)梗死性癡呆。與Pick病常難以鑒別，常經(jīng)病理才可鑒別。病常難以鑒別，常經(jīng)病理才可鑒別。其他鑒別不難。其他鑒別不難。 .（二）（二） Wilson 病病 又稱肝豆狀核變性，是一種常染色體又稱肝豆狀核變性，是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙引起的肝硬化和腦隱性遺傳性銅代謝障礙引起的肝硬化和腦變性疾病，以少年和青年成人多見。變性疾病，以少年和青年成人多見。 .臨床與病理：臨床與病理： 病理：病理：三聯(lián)征：腦豆狀核變性、角膜三聯(lián)征：腦豆狀核變性、角膜K-F環(huán)、肝硬化環(huán)、肝硬化 臨床：臨床：構(gòu)音障礙、震顫、手足徐動癥、構(gòu)音障礙、震顫、手足徐動癥、痙攣狀態(tài)痙攣狀態(tài) .影像學(xué)表現(xiàn)：影像學(xué)表現(xiàn)： C

9、T： 雙側(cè)豆狀核對稱性低密度（變性、膠質(zhì)雙側(cè)豆狀核對稱性低密度（變性、膠質(zhì)增生），其它部位如丘腦、中央灰質(zhì)（導(dǎo)水增生），其它部位如丘腦、中央灰質(zhì)（導(dǎo)水管周圍）、齒狀核亦可見低密度、腦萎縮管周圍）、齒狀核亦可見低密度、腦萎縮。. 殼核新月狀低密度區(qū)豆狀核.齒狀核對稱低密度. MRI： 其敏感性明顯優(yōu)于其敏感性明顯優(yōu)于CT，幾乎所有區(qū)，幾乎所有區(qū)域的白質(zhì)均可累及，依次為：基底節(jié)或域的白質(zhì)均可累及，依次為：基底節(jié)或豆狀核、丘腦或腦干、中腦被蓋、黑質(zhì)、豆狀核、丘腦或腦干、中腦被蓋、黑質(zhì)、紅核及導(dǎo)水管周圍灰質(zhì)、齒狀核、小腦紅核及導(dǎo)水管周圍灰質(zhì)、齒狀核、小腦上腳、中腳。呈對稱分布。上腳、中腳。呈對稱分布。 . 典型改變典型改變?yōu)闉門1等或稍低信號，等或稍低信號，T2高信高信號，以號，以FLAIR像為明顯像為明顯 1、T2WI高信號為主：最常見：基高信號為主：最常見：基底節(jié)、丘腦底節(jié)、丘腦 2、T1高信號為主：蒼白球、合并高信號為主：蒼白球、合并肝衰時常出現(xiàn)肝衰時常出現(xiàn) 3、T2低信號為主：基底節(jié)低信號為主：基底節(jié) 其它改變其它改變：腦萎縮：腦萎縮. 女，15歲。陣發(fā)性雙手抖動2月余，動作遲緩，無意識流涎1年左右，智力下降，口齒不清半年余。眼科查雙眼角膜彈力層邊緣約45mm棕色環(huán)，近角膜緣色深，近瞳孔緣色淡。.診斷與鑒別：診斷與鑒別： 1.1