地中海貧血防控工作實(shí)施方案

1、地中海貧血防控工作實(shí)施方案為進(jìn)一步推進(jìn)全市地中海貧血防控工作，整合實(shí)施X地中海貧血防治計(jì)劃和國家地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目，結(jié)合實(shí)際，制定本工作方案。一、指導(dǎo)思想深化“政府主導(dǎo)、部門配合、衛(wèi)生干預(yù)、專家支持、群眾參與”的地貧群防群控長效機(jī)制，降低X市出生缺陷發(fā)生率和重型地貧兒出生率，提高X市出生人口素質(zhì)。二、項(xiàng)目目標(biāo)1 .婚前醫(yī)學(xué)檢查率96%U上；2 .婚檢地貧篩查率達(dá)到95%U上；3 .孕前優(yōu)生健康檢查率90%U上；4 .孕優(yōu)地貧篩查率95%U上；5 .地貧目標(biāo)人群參檢率達(dá)到90%U上；6 .建卡孕婦篩查率達(dá)到95%U上；7 .孕陽丈夫篩查率達(dá)到85%U上；8 .雙陽地貧基因分析率達(dá)到85%U上

2、；9 .同型基因地貧胎兒產(chǎn)前診斷率達(dá)到90%U上；10 .重癥地貧胎兒醫(yī)學(xué)干預(yù)率達(dá)到90%U上；11 .地貧篩查、地貧基因診斷、地貧產(chǎn)前診斷信息錄入率達(dá)到98%以上。三、項(xiàng)目范圍（一）免費(fèi)范圍。覆蓋全市5縣、5區(qū)及2個(gè)新區(qū)。（二）免費(fèi)項(xiàng)目。免費(fèi)地貧基因診斷和免費(fèi)地貧產(chǎn)前診斷。（三）免費(fèi)對象。1 .免費(fèi)地貧基因診斷的對象為雙方或一方為X戶籍地貧篩查雙陽的孕期夫婦。2 .免費(fèi)地貧產(chǎn)前診斷的對象為雙方或一方為X戶籍且雙方為同型地貧基因需要進(jìn)一步對胎兒進(jìn)行地貧產(chǎn)前診斷的夫婦。（四）免費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)。1 .免費(fèi)地貧基因診斷標(biāo)準(zhǔn)為1000元/對，其中自治區(qū)地貧專項(xiàng)資金補(bǔ)助800元/對，中央轉(zhuǎn)移支付經(jīng)費(fèi)補(bǔ)助200元

3、/對。2 .免費(fèi)地貧產(chǎn)前診斷標(biāo)準(zhǔn)為1850元/例，其中自治區(qū)地貧專項(xiàng)資金補(bǔ)助1300元/例，中央轉(zhuǎn)移支付經(jīng)費(fèi)補(bǔ)助550元/例。（五）免費(fèi)方式。符合項(xiàng)目免費(fèi)對象，憑身份證或戶口本在轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)或產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)辦理補(bǔ)助手續(xù)，醫(yī)生開具X地貧基因診斷/產(chǎn)前診斷補(bǔ)助經(jīng)費(fèi)四聯(lián)單，在X母子健康手冊注明“免費(fèi)地貧基因診斷/產(chǎn)前診斷”字樣或印章。四、服務(wù)流程根據(jù)國家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目技術(shù)服務(wù)規(guī)范、X孕產(chǎn)期保健工作規(guī)范和X婚前保健和孕期保健地中海貧血篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（試行）的要求，為夫婦提供相關(guān)服務(wù)，地貧防控服務(wù)流程圖見附件2。（一）健康教育。針對社會公眾、新婚夫婦、計(jì)劃懷孕夫婦和孕期夫婦宣傳地中

4、海貧血出生缺陷防控相關(guān)知識，逐步提高群眾防控知識知曉率，引導(dǎo)自覺接受地貧篩查。（二）地貧篩查。地貧篩查包括血常規(guī)檢查和血紅蛋白分析。血常規(guī)檢查主要檢測平均紅細(xì)胞體積（MCV和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH兩項(xiàng)指標(biāo)；血紅蛋白分析主要檢測血紅蛋白A2（HbA2和胎兒血紅蛋白（HbD等指標(biāo)（篩查陽性判t標(biāo)準(zhǔn)：血細(xì)胞分析MCV<82fl和或MCH：27pg;血紅蛋白分析HbA2>3.5%,HbA2<2.5%或HF升高和或出現(xiàn)異常血紅蛋白，以上任一項(xiàng)異常判斷為篩查陽性）?；闄z機(jī)構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機(jī)構(gòu)、孕期檢查機(jī)構(gòu)及時(shí)分別將婚檢時(shí)、孕前優(yōu)生檢查時(shí)和孕期市地貧篩查結(jié)果錄入桂婦兒系統(tǒng)，同時(shí)

5、做好知情告知、宣傳教育、健康咨詢、追蹤隨訪等工作。（三）基因診斷?；闄z機(jī)構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機(jī)構(gòu)、孕期檢查機(jī)構(gòu)將孕期地貧篩查雙陽夫婦轉(zhuǎn)診至X市有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)（X市人民醫(yī)院、X市工人醫(yī)院、X市婦幼保健院）進(jìn)行地貧基因診斷。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)及時(shí)進(jìn)行檢測，將地貧基因診斷結(jié)果錄入桂婦兒系統(tǒng)，并將地貧基因診斷結(jié)果報(bào)告單及時(shí)反饋給轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)，轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)及時(shí)將結(jié)果反饋檢查對象，對于符合補(bǔ)助條件的對象，按照相關(guān)要求辦理補(bǔ)助手續(xù)。（四）高危追蹤。對于高風(fēng)險(xiǎn)夫婦進(jìn)行面對面咨詢，詳細(xì)闡明存在生育重型地貧患兒的風(fēng)險(xiǎn)，并安排專人對高風(fēng)險(xiǎn)夫婦進(jìn)行追蹤，指導(dǎo)女方適宜時(shí)期接受地貧產(chǎn)前診斷。（五）產(chǎn)前診斷。各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在充分知

6、情基礎(chǔ)上，將可能生育重型或中間型地貧患兒的高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行地貧產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)及時(shí)進(jìn)行檢測，將地貧產(chǎn)前診斷結(jié)果錄入桂婦兒系統(tǒng)，并地貧產(chǎn)前診斷結(jié)果報(bào)告單及時(shí)反饋給轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)，轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)及時(shí)將結(jié)果反饋地檢查對象，對于符合補(bǔ)助條件的對象，按照相關(guān)要求辦理補(bǔ)助手續(xù)（六）遺傳咨詢。根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，由專業(yè)遺傳咨詢醫(yī)師向服務(wù)對象提供遺傳咨詢。當(dāng)事人知情同意和自主選擇，采取醫(yī)學(xué)干預(yù)措施。（七）結(jié)局隨訪。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)高風(fēng)險(xiǎn)夫婦妊娠結(jié)局的追蹤和隨訪工作，隨訪結(jié)果錄入桂婦兒系統(tǒng)。市地貧辦做好全市高風(fēng)險(xiǎn)夫婦妊娠結(jié)局隨訪管理，評估服務(wù)效果。五、資金管理方案（一）資金下?lián)?。地貧專?xiàng)資金

7、已由關(guān)于提前下達(dá)X年自治區(qū)財(cái)政公共衛(wèi)生服務(wù)補(bǔ)助資金預(yù)算指標(biāo)的通知（X財(cái)社X162號）、關(guān)于下達(dá)X年自治區(qū)財(cái)政補(bǔ)助公共衛(wèi)生服務(wù)專項(xiàng)資金的通知（X財(cái)社X21號）文件下?lián)?，中央轉(zhuǎn)移支付經(jīng)費(fèi)已由關(guān)于提前下達(dá)X年中央重大公共衛(wèi)生服務(wù)補(bǔ)助資金預(yù)算指標(biāo)的通知（X財(cái)社X145號）文件下?lián)?。各縣（區(qū)）項(xiàng)目辦負(fù)責(zé)轄區(qū)項(xiàng)目資金管理，根據(jù)工作流程，結(jié)合本地實(shí)際制定經(jīng)費(fèi)管理方案，確保地貧防控工作任務(wù)保質(zhì)保量完成。（二）資金結(jié)算流程。具體結(jié)算流程詳見流程圖。1 .第一步：產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)直接減免。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)對符合補(bǔ)助的對象給予基因診斷或產(chǎn)前診斷費(fèi)用補(bǔ)助，直接減免地貧基因診斷費(fèi)800元/對，地貧產(chǎn)前診斷費(fèi)1300元/例。將補(bǔ)

8、助情況和轉(zhuǎn)診情況錄入桂婦兒系統(tǒng)。2 .第二步：產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)與市婦幼保健院結(jié)算。（1）產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)整理補(bǔ)助花名冊和補(bǔ)助材料。對于獲得補(bǔ)助的夫婦，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)均收集整理補(bǔ)助花名冊和補(bǔ)助材料（包括：X地貧血基因診斷/產(chǎn)前診斷轉(zhuǎn)診卡、夫婦篩查陽性報(bào)告單/夫婦基因診斷報(bào)告單復(fù)印件、X地貧基因診斷/產(chǎn)前診斷補(bǔ)助經(jīng)費(fèi)四聯(lián)單、夫婦身份證復(fù)印件或夫婦戶口本復(fù)印件），每月交男方戶籍所在地的市級婦幼保健院審核，若男方非X戶籍，則交女方戶籍所在地的市級婦幼保健院審核。（2）市級婦幼保健院核對桂婦兒系統(tǒng)的補(bǔ)助信息和提供的補(bǔ)助材料相符情況，按實(shí)際錄入個(gè)案，將自治區(qū)財(cái)政地中海貧血基因診斷和產(chǎn)前診斷補(bǔ)助項(xiàng)目專項(xiàng)資金與產(chǎn)前診斷

9、機(jī)構(gòu)結(jié)算，結(jié)算標(biāo)準(zhǔn)為：地貧基因診斷800元/對，地貧產(chǎn)前診斷1300元/例，資金從自治區(qū)財(cái)政資金支出。留存補(bǔ)助材料和補(bǔ)助花名冊。3 .第三步：孕婦或家屬到縣級婦幼保健院領(lǐng)取補(bǔ)助。（1）孕婦或家屬憑X地貧基因診斷/產(chǎn)前診斷補(bǔ)助經(jīng)費(fèi)四聯(lián)單第三聯(lián)和第四聯(lián)、發(fā)票原件、夫婦身份證復(fù)印件或夫婦戶口本復(fù)印件，到男方戶籍所在地的縣級婦幼保健院領(lǐng)取補(bǔ)助費(fèi)用，若男方非X戶籍，則交女方戶籍所在地的縣級婦幼保健院領(lǐng)取補(bǔ)助費(fèi)用。（2）縣級婦幼保健院核對桂婦兒健康服務(wù)信息管理系統(tǒng)錄入的補(bǔ)助信息和提供的補(bǔ)助材料信息，給予孕婦或家屬報(bào)銷中央轉(zhuǎn)移支付部分的經(jīng)費(fèi)，報(bào)銷標(biāo)準(zhǔn)為：地貧基因診斷結(jié)算200元/對，地貧產(chǎn)前診斷結(jié)算550元

10、/例。在補(bǔ)助四聯(lián)單及發(fā)票原件上標(biāo)明“已領(lǐng)地貧基因診斷補(bǔ)助”或“已領(lǐng)地貧產(chǎn)前診斷補(bǔ)助補(bǔ)助”字樣或印章。縣級婦幼保健院在桂婦兒系統(tǒng)錄入補(bǔ)助信息，留存補(bǔ)助材料。（三）資金監(jiān)管。所需自治區(qū)財(cái)政資金從自治區(qū)財(cái)政廳關(guān)于提前下達(dá)X年自治區(qū)財(cái)政公共衛(wèi)生服務(wù)補(bǔ)助資金預(yù)算指標(biāo)的通知（X財(cái)社X162號）和關(guān)于下達(dá)X年自治區(qū)財(cái)政補(bǔ)助公共衛(wèi)生服務(wù)專項(xiàng)資金的通知（X財(cái)社X21號）的婦幼保健專項(xiàng)支出，中央財(cái)政資金從自治區(qū)財(cái)政廳關(guān)于提前下達(dá)X年中央重大公共衛(wèi)生服務(wù)補(bǔ)助資金預(yù)算指標(biāo)的通知（X財(cái)社X145號）其他類中支出，往年結(jié)余項(xiàng)目資金繼續(xù)使用。為確保地貧防控工作正常運(yùn)轉(zhuǎn)和資金安全有效使用，縣（區(qū)）衛(wèi)生計(jì)生局聯(lián)合財(cái)政局負(fù)責(zé)地貧

11、防控補(bǔ)助資金的管理和監(jiān)督，依照桂婦兒系統(tǒng)信息錄入率、完整率進(jìn)行資金使用情況進(jìn)行實(shí)時(shí)監(jiān)管。縣（區(qū)）項(xiàng)目辦負(fù)責(zé)地貧防控補(bǔ)助資金的財(cái)務(wù)審核結(jié)算，要設(shè)立專賬，嚴(yán)格堅(jiān)持公平透明、專款專用的原則。六、信息管理充分發(fā)揮婦幼健康服務(wù)信息督察專員和婦幼健康服務(wù)信息管理專員職能，定期進(jìn)行信息的整理、分析、質(zhì)控、反饋等工作，負(fù)責(zé)監(jiān)管產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)項(xiàng)目信息的桂婦兒系統(tǒng)錄入率、完整率。各婚檢孕前優(yōu)生檢查機(jī)構(gòu)、醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)分別負(fù)責(zé)將婚檢孕前優(yōu)生檢查地貧篩查、孕期地貧篩查、地貧基因診斷產(chǎn)前診斷信息、高危人群追蹤隨訪信息及時(shí)、完整、準(zhǔn)確錄入桂婦兒系統(tǒng)。各級婦幼保健院負(fù)責(zé)轄區(qū)各相關(guān)服務(wù)機(jī)構(gòu)信息錄入指導(dǎo)培訓(xùn)工作。七、

12、保障措施（一）加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)。各縣（區(qū)）衛(wèi)生計(jì)生行政部門要認(rèn)真研究該實(shí)施方案的要求，準(zhǔn)確把握資金的分配使用方法。強(qiáng)化項(xiàng)目管理，協(xié)調(diào)部門合作，明確項(xiàng)目職責(zé)，將項(xiàng)目任務(wù)逐項(xiàng)、逐條細(xì)化、量化，保質(zhì)、保量完成項(xiàng)目任務(wù)。（二）加強(qiáng)宣傳教育。充分利用門戶網(wǎng)頁、微信公眾號、報(bào)刊、廣播、電視等媒體進(jìn)行廣泛宣傳的同時(shí)，采取“重點(diǎn)地區(qū)、重點(diǎn)人群、重點(diǎn)宣傳”的策略，各顯神通，加強(qiáng)宣傳教育。以醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)、在校學(xué)生、務(wù)工人員、社區(qū)居民、鄉(xiāng)村群眾、育齡人群等六大重點(diǎn)人群為宣傳對象，分別通過出生缺陷防治知識進(jìn)醫(yī)院、進(jìn)校園、進(jìn)工地、進(jìn)社區(qū)、進(jìn)鄉(xiāng)村、進(jìn)家庭等六種重點(diǎn)宣傳陣地，進(jìn)行針對性宣傳教育，提高防治知識知曉率。（三）加強(qiáng)體

13、系建設(shè)和分工協(xié)作。鞏固一站式婚育綜合服務(wù)平臺建設(shè)成果，民政部門、衛(wèi)生計(jì)生部門密切配合，各履其職，鞏固縣（區(qū)）“免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚姻登記、優(yōu)生優(yōu)育咨詢、計(jì)劃生育技術(shù)指導(dǎo)”的一站式婚育綜合服務(wù)平臺全覆蓋。抓住項(xiàng)目機(jī)遇，爭取資金投入，加強(qiáng)三級地貧防控體系建設(shè)，提高縣級地貧初篩實(shí)驗(yàn)室能力建設(shè)。1 .疾病管理規(guī)劃地中海貧血防控工作由篩查機(jī)構(gòu)、縣級地中海貧血初篩機(jī)構(gòu)、市級地貧產(chǎn)前診斷分中心和各級衛(wèi)計(jì)行政部門共同協(xié)作完成。篩查機(jī)構(gòu)指除縣級地貧初篩機(jī)構(gòu)和市級地貧產(chǎn)前診斷分中心、經(jīng)自治區(qū)評審合格的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)以外的市、縣、鄉(xiāng)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。職責(zé)：對建冊孕婦及陽性孕婦的丈夫進(jìn)行地中海貧血篩查，對本機(jī)構(gòu)或轄區(qū)內(nèi)發(fā)現(xiàn)

14、的篩查雙陽孕夫婦進(jìn)行健康教育和基因診斷檢測轉(zhuǎn)診。縣級地中海貧血初篩機(jī)構(gòu)為經(jīng)過市級評審的五縣和X區(qū)婦幼保健院。職責(zé)：對本機(jī)構(gòu)建冊孕婦及陽性孕婦的丈夫進(jìn)行地中海貧血篩查；組織轄區(qū)內(nèi)發(fā)現(xiàn)的篩查雙陽孕夫婦健康教育和基因診斷檢測轉(zhuǎn)診；協(xié)助市級地貧產(chǎn)前診斷分中心進(jìn)行地中海貧血產(chǎn)前診斷動員和醫(yī)學(xué)干預(yù)。市級地貧產(chǎn)前診斷分中心為X市婦幼保健院，經(jīng)自治區(qū)評審合格的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)為X市人民醫(yī)院和X市工人醫(yī)院。職責(zé)：對本機(jī)構(gòu)建冊孕婦及陽性孕婦的丈夫進(jìn)行地中海貧血篩查；對篩查雙陽孕夫婦進(jìn)行健康教育并開展基因診斷檢測；接受篩查機(jī)構(gòu)和縣級地中海貧血初篩機(jī)構(gòu)的基因診斷轉(zhuǎn)診；對同型基因的孕婦實(shí)施健康教育和產(chǎn)前診斷；對產(chǎn)前診斷為重

15、型地貧的胎兒主導(dǎo)實(shí)施醫(yī)學(xué)干預(yù)。各縣（區(qū)）衛(wèi)計(jì)局協(xié)調(diào)轄區(qū)機(jī)構(gòu)的轉(zhuǎn)診工作，協(xié)調(diào)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)與其他部門的協(xié)作，定期組織管理督導(dǎo)。2 .技術(shù)推廣計(jì)劃。在篩查機(jī)構(gòu)推廣血常規(guī)五項(xiàng)檢測技術(shù)和地中海貧血防控咨詢技術(shù)；在縣級地中海貧血初篩機(jī)構(gòu)推廣血常規(guī)五項(xiàng)檢測技術(shù)、血紅蛋白電泳檢測技術(shù)和地中海貧血防控咨詢技術(shù)；在市級地貧產(chǎn)前診斷分中心規(guī)范開展地中海貧血基因診斷和產(chǎn)前診斷檢測，建立醫(yī)學(xué)干預(yù)標(biāo)準(zhǔn)流程。（四）加強(qiáng)人才培養(yǎng)。積極參加國家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼司產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)項(xiàng)目和全區(qū)婦幼衛(wèi)生緊缺人才地貧培訓(xùn)項(xiàng)目，業(yè)務(wù)人員主要通過開展市對縣、縣對鄉(xiāng)的逐級培訓(xùn)，培育臨床和檢驗(yàn)人才隊(duì)伍；項(xiàng)目管理人員和信息管理人員通過市縣兩級培訓(xùn)、現(xiàn)場指導(dǎo)和短期學(xué)習(xí)培育人才隊(duì)伍。不斷提高基層婚檢、地貧篩查診斷能力和服務(wù)水平。探索建立適合當(dāng)?shù)貙?shí)際的產(chǎn)篩產(chǎn)診技術(shù)培訓(xùn)模式，逐步開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)，降低產(chǎn)前篩查的假陽性率和假陰性率，提高產(chǎn)前篩查準(zhǔn)確性。（五）加強(qiáng)質(zhì)量控制和項(xiàng)目督導(dǎo)。加強(qiáng)地貧檢測質(zhì)量管理、質(zhì)量控制、質(zhì)量督導(dǎo)，完善全過程質(zhì)量管理制度和質(zhì)量保證措施。抓住關(guān)鍵環(huán)節(jié)，規(guī)范開展臨床檢驗(yàn)，每天開展室內(nèi)質(zhì)控，定期參加室間質(zhì)評，實(shí)行動態(tài)監(jiān)管，提高檢測結(jié)果準(zhǔn)確性。加強(qiáng)項(xiàng)目督導(dǎo)，督導(dǎo)內(nèi)容包括項(xiàng)目方案落實(shí)、項(xiàng)目資金到位、項(xiàng)目資金管理、補(bǔ)助受益人群等。各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)自查：至少每季度進(jìn)行一次質(zhì)量